高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型學(xué)案3 浙科版必修2

1、 人類遺傳病【學(xué)習(xí)目標(biāo)】舉例說出人類遺傳病的主要類型 進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查3 探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 4 關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義 【新知預(yù)習(xí)】一、 人類常見遺傳病的類型1人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要分為 、 和 三大類。2單基因遺傳病是指受 控制的遺傳病。3多基因遺傳病是指受 控制的人類遺傳病，主要包括一些 ，如 ， ， ， 等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率 。4由 引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱 ）。5調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查時(shí)，最好選取 遺傳病，如 。為保證調(diào)查數(shù)據(jù)的可靠性，調(diào)查時(shí)要保證群體足夠 。（2）遺傳病的發(fā)病率公式是 。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和

2、預(yù)防1通過 和 等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷是在 前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如 、b超檢測(cè)、 以及 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱為 ，目的是測(cè)定人類基因組的 ，解讀其中包含的遺傳信息。測(cè)定結(jié)果表明，人類基因組由 組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 ?！局R(shí)細(xì)目表】1、人類遺傳病的分類 顯性遺傳病：并指、多指、軟骨發(fā)育不全 單基因遺傳病 常染色體 隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥 x 顯性遺傳?。嚎咕S生素d佝僂病性染色體 x 隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病 特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率

3、較高，在群體中發(fā)病率較低 病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年性糖尿病多基因遺傳病特點(diǎn)：起源于遺傳素質(zhì)，在群體中發(fā)病率較高 原因：數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常、 病例： 常染色體遺傳病21三體綜合征 染色體異常遺傳病 性染色體遺傳病性腺發(fā)育不良 特點(diǎn)：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)的較大改變，故此類遺傳病嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就容易流產(chǎn) 2、優(yōu)生的措施遺傳咨詢 羊水檢查，b超檢查，產(chǎn)前診斷方法： 孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，優(yōu)生的重要措施之一 人類基因組：人體dna所攜帶的全部遺傳信息，實(shí)際需測(cè)量24（22+xy）條染色體上的基因即可 人類基因組計(jì)劃的主要內(nèi)

4、容：繪制人類基因組的四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖3、人類的基 對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義因組研究 人類基因組研究的意義 對(duì)進(jìn)比步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞生長(zhǎng)和分化、個(gè)體發(fā)育的機(jī)制及其生物的進(jìn)化等具有重要的意義 推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益【學(xué)習(xí)過程】探究活動(dòng)一：人類常見遺傳病的類型探究活動(dòng)二：調(diào)查人群中的遺傳病探究活動(dòng)三：遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防探究活動(dòng)四：人類基因組計(jì)劃與人類健康小結(jié)：【課堂練習(xí)】1遺傳病是指 （ ）a具有家族史的疾病 b生下來就呈現(xiàn)的疾病c由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病 d由于環(huán)境因素影響而引起的疾病2唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于 （

5、 ）a單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳 b多基因遺傳病和性染色體遺傳病c常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 d多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病3我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是 （ ）a近親婚配其后代必患遺傳病 b近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多c人類的疾病都是由隱性基因控制的 d近親婚配其后代必然有伴性遺傳病4一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是 （ ） a12.5% b25% c75% d 50%5人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是 （ ）a常染色體顯性遺傳病 b常染色體隱性

6、遺傳病cx染色體顯性遺傳病 dx染色體顯隱性遺傳病6在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（a表示常染色體） （ ）23ax 22ax 21ay 22ay a和 b和 c和 d和7下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）ax染色體上顯性遺傳 b常染色體上顯性遺傳cx染色體上隱性遺傳 d常染色體上隱性遺傳8列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是 （ ）確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)a b c d9優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的

7、孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是 （ ）a適齡結(jié)婚，適齡生育 b遵守婚姻法，不近親結(jié)婚c進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查 d產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別10請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（連線）（1）苯丙酮尿癥 a.常顯（2）21三體綜合征 b.常隱（3）抗維生素d佝僂病 c.x顯（4）軟骨發(fā)育不全 d.x隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 e.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 f.常染色體病（7）性腺發(fā)育不良 g.性染色體病【課后練習(xí)】1產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是 （ ）a、胎兒羊水檢查       

8、0;         b、孕婦血細(xì)胞的檢查   c、嬰兒體檢                    d、孕婦b超檢查2下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳定律？ （ ）a單基因遺傳病b多基因遺傳病c染色體異常遺傳病d傳染病3能根治遺傳病的治療方法是 （ ）a西藥治療b中藥治療c手術(shù)治療d基因治療4下圖是人類

9、遺傳病的系譜圖，該病的致病基因不可能是 （ ）ay染色體上的基因b常染色體上的顯性基因c常染色體上的隱性基因dx染色體上的顯性基因5抗維生素d佝僂病是一種伴x顯性遺傳病，這種病在人群中總是 （）a男性多于女性b女性多于男性c男女發(fā)病幾率相同d沒有一定規(guī)律6下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是 （ ）a親屬中有生過先天性畸形的待婚青年b得過肝炎的夫婦c父母中有殘疾的待婚青年d得過乙型腦炎的夫婦7下列屬于遺傳病的是 （ ）a孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥b由于缺少維生素a，父親和兒子均得了夜盲癥c男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā)d一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患

10、有甲型肝炎病8我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”，其中祖父母和堂兄妹分別屬于三代以內(nèi)的 ( )a直系血親和直系血親 b旁系血親和旁系血親 c直系血親和旁系血清 d旁系血親和直系取親9某男生是紅綠色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。醫(yī)生在了解這些情況后，不做任何檢查，即在診斷書上記下該生患有血友病。這是因?yàn)?( )a血友病由x染色體上的隱性基因控制 b血友病由x染色體上的顯性基因控制c父親是血友病基因的攜帶者 d血友病由常染色體上顯性基因控制10眼睛棕色(a)對(duì)藍(lán)色(a)是顯性，這對(duì)等位基因位于常染色體上。一對(duì)棕色眼、色覺正常的夫婦，生有一個(gè)藍(lán)色盲的兒子，若這對(duì)夫婦再生一個(gè)孩子，其基因型與母親相同的幾率是 ( ) a0 b1/2 c1/4 d1/811如圖所示，是一個(gè)遺傳病系譜（設(shè)致病受一對(duì)基因控制，a為顯性，a為隱性）請(qǐng)據(jù)圖回答。（1）該遺傳病致病基因在 染色體上，是 性遺傳病。（2）3、4 、5、6的基因型是 ，-7，-9的基因型是 。（3）-8與-10的可能的基因型是 ，他（她）是雜合體的概率是 。（4）如果-8和-10結(jié)婚，屬于 結(jié)婚，出生病孩的概率是 。（5）如果-10與患病的男性結(jié)婚，出生病孩的概率是 。6edbc3191f2351dd815ff