第六講伴性遺傳與人類遺傳病

1、第六講 伴性遺傳與人類遺傳病一、基礎(chǔ)知識(shí)回顧1. 伴性遺傳（1）染色體的分類 根據(jù)來(lái)源 同源染色體 染色體 非同源染色體 與性別關(guān)系 常染色體：雌性個(gè)體和雄性個(gè)體中性別決定（XY型）相同且與性別無(wú)關(guān)的染色體 決定 性別 性染色體：雌性個(gè)體和雄性個(gè)體中有顯著差異，且對(duì)生物的性別起決定作用的染色體 基因 伴性遺傳（2）性別決定類型項(xiàng)目XY型性別決定ZW型性別決定雄性個(gè)體兩條異型性染色體X、Y兩條同型性染色體Z、Z雄配子兩種，分別含X和Y，比例為1：1一種，含Z雌性個(gè)體兩條同型性染色體X、X兩條異型性染色體Z、W雌配子一種，含X兩種，分別含Z和W，比例為1：1后代性別決定于父方?jīng)Q定于母方類型分布哺乳

2、動(dòng)物、雙翅目和直翅目昆蟲、某些魚類和兩棲類、蔬菜、大麻等鳥類、鱗翅目昆蟲、爬行類、魚類、兩棲類注意：雌雄異體生物才有性別，性別決定方式有多種，但最主要的是由性染色體決定。不是所有生物都有性染色體，只有由性染色體決定性別的生物才有性染色體，如雌雄同體的生物（小麥等）就沒(méi)有性染色體。（3）伴性遺傳與遺傳規(guī)律的關(guān)系常染色體和性染色體上的基因的遺傳都遵循基因的分離和自由組合定律。常染色體和性染色體上的基因?qū)儆诜峭慈旧w上的非等位基因，其遺傳遵循自由組合定律。伴性遺傳的特殊性（以XY型性別決定為例）a. 有些基因只位于X染色體上，Y染色體上缺少相應(yīng)的等位基因，因此在寫雄性個(gè)體的基因型時(shí)只能寫作XBY、

3、XbY。b. 有些基因只位于Y染色體上，因此僅限于雄性個(gè)體間遺傳。c. 伴X遺傳是基因分離定律的特例，在考慮伴X遺傳時(shí)除了要考慮分離定律的特點(diǎn)外，還要注意與性別的聯(lián)系。伴性遺傳及其特點(diǎn)伴性遺傳分類：a.伴X隱性病（有病個(gè)體的基因型：XaXa 、XaY）特點(diǎn)：母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性患者，交叉遺傳，如紅綠色盲，血友??；b.伴X顯性病（有病個(gè)體的基因型：XAXA、XAXa、XAY）特點(diǎn)：子病母必病，父病女必病，女性患者多于男性患者，世代相傳，如抗維生素D佝僂病；c.伴Y病遺傳特點(diǎn)：父?jìng)髯?、子傳孫，傳男不傳女，如外耳道多毛癥。2、人類遺傳病人類遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變引起的疾病。（1）

4、常見遺傳病類型及遺傳特點(diǎn) 單基因遺傳病：一對(duì)等位基因控制，見下表。人類遺傳病 多基因遺傳?。簝蓪?duì)及以上等位基因控制，如原發(fā)性高血壓、青少年型糖、尿病、唇裂等，一般具有家族聚集現(xiàn)象，受環(huán)境影響大，在群體中發(fā)病率高的特點(diǎn)。 染色體異常遺傳?。撼Ｈ旧w異常（21三體綜合癥）和性染色體異常（性腺發(fā)育不良）引起，一般具有遺傳物質(zhì)改變大，造成嚴(yán)重后果，胚胎期容易引起自然流產(chǎn)。遺傳病的遺傳方式遺傳特點(diǎn)實(shí)例常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱，患病的為隱性純合子。 白化病、苯丙酮尿癥、常染色體顯性遺傳病代代相傳，有中生無(wú)為顯性，生女正常為常顯，正常人為隱性純合體。多/并指、軟骨發(fā)育不全伴

5、X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性抗VD佝僂病伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，只有男性患者沒(méi)有女性患者人類中的外耳道多毛癥（2）遺傳病的系譜分析快速檢索表致病基因檢索表A1 圖中有隔代遺傳現(xiàn)象隱性基因B1 與性別無(wú)關(guān)(男女發(fā)病幾率相等) 常染色體B2 與性別有關(guān)C1男性都為患者Y染色體C2男多于女X染色體A2 圖中無(wú)隔代遺傳現(xiàn)象(代代發(fā)生) 顯性基因D1與性別無(wú)關(guān) 常染色體D2與性別有關(guān)E1男性均為患者Y染色體E2女多于男(約為男患者2倍) X染色體（3）遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病和散發(fā)性疾病的

6、對(duì)比先天性疾病后天性疾病家族性疾病散發(fā)性疾病含義出生前形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過(guò)程中形成或表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出的同一種病沒(méi)有家族史的疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病為遺傳病從共同祖先繼承的相同致病基因?yàn)檫z傳病一些常染色體隱性遺傳病，由于隱性基因純合才發(fā)病，表現(xiàn)為散發(fā)性由環(huán)境因素引起的為非遺傳病同家族不同成員生活條件相似引起的為非遺傳病由環(huán)境因素引起的非遺傳?。?）人類遺傳病類型的判斷可以確定遺傳方式的遺傳病判斷方法a.確定是否為伴Y遺傳：若系譜圖中患者全為男性，而且男性患者的父親和兒子也全為患者，則最可能為伴Y遺傳；若系譜圖中患者全為男性但是男性患者的父親和兒子不患者，則

7、不可能為伴Y遺傳。b.確定為顯性遺傳病還是隱性遺傳病“無(wú)中生有”或“隔代遺傳”為隱性；“有中生無(wú)”或“世代相傳”為顯性。c.確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳若為隱性遺傳，找女性的隱性純合子（患者），再看她的父親，父親正常為常隱，父親患病為X隱；若為顯性遺傳，找女性的隱性純合子（正常），再看她的父親，父親患病為常顯，父親正常為X顯；不能確定遺傳方式的遺傳病判斷方法a. 若該病在代代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病；b. 若患者無(wú)性別差異，男女患者比例接近1：1，則很可能為常染色體遺傳，c. 若患者有明顯的性別差異，則很可能為性染色體遺傳，如果男患明顯多于女患那為X隱的可能性較大，反之則更可能

8、為X顯。二問(wèn)題探究1對(duì)一對(duì)夫婦所生的兩個(gè)女兒（非雙胞胎）甲和乙的X染色體進(jìn)行分析，假設(shè)DNA無(wú)任何變異， 你能得出什么結(jié)論？2某男孩是血友病患者，他的父母，祖父母、外祖父母都正常，那男孩的致病基因來(lái)自誰(shuí)？該基因是怎么傳遞的？3某男孩是血友病患者，他的母親，祖母、外祖父母都正常，而父親和祖父患病，那男孩的致病基因來(lái)自誰(shuí)？該基因是怎么傳遞的？4在所有的人類遺傳病中，哪些遵循孟德爾的遺傳定律？5灰兔和白兔雜交，F(xiàn)1全是灰兔，F(xiàn)1雌雄個(gè)體相互交配，F(xiàn)2中有灰兔、黑兔和白兔，比例為9：3：4，那黑兔的基因型可能是什么？在灰兔中能穩(wěn)定遺傳的個(gè)體占多少？三錯(cuò)混判斷1. 調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，如發(fā)現(xiàn)樣本太少，可

9、擴(kuò)大調(diào)查范圍，已獲得的原始數(shù)據(jù)不能再用。2. 一個(gè)家族中僅一代人出現(xiàn)的疾病不是遺傳病。3. 一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病。4. 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。5. 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。6. 人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類基因組的全部基因序列。7. 一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，染色體上也可攜帶抗維生素佝僂病基因。8. 遺傳咨詢的第一步是分析并確定遺傳病的遺傳方式。9. 產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病。四真題演練1.（2015新課標(biāo)卷）抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種

10、遺傳病特征的敘述，正確的是A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)2. (2015福建卷)5、綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針（X探針），僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針（Y探針）可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是 A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分

11、析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生30. (2015江蘇卷)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。 圖1是某患者的家族系譜圖,其中、及胎兒(羊水細(xì) 胞)的DNA經(jīng)限制酶MspI消化,產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì)),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結(jié)果見圖2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: （1）1、1的基因型分別為 _ 。 （2）依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果,胎兒1

12、的基因型是 _ 。1 長(zhǎng)大后,若與正常異性婚 配,生一個(gè)正常孩子的概率為 _ 。 （3）若2和3生的第2個(gè)孩子表型正常,長(zhǎng)大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率 是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 _ 倍。 （4）已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示), 2和3色覺 正常, 1是紅綠色盲患者,則1兩對(duì)基因的基因型是 _ 。若2和3再生一正常女孩,長(zhǎng)大后與正常男性婚配,生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為 _ 。 4.（2014上海卷）1蜜蜂種群由蜂王、工蜂和雄蜂組成，圖7顯示了蜜蜂的性別決定過(guò)程，據(jù)圖判斷，蜜蜂的性別取決于AXY性染色體 BZW性染色體 C性染色體數(shù)目 D染色體數(shù)目5.（2014安徽卷）2.鳥類的性別決定為ZW型。某種鳥類的眼色受兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因（A、a和B、b）控制。甲、乙是兩個(gè)純合品種，均為紅色眼。根據(jù)下列雜交結(jié)果，推測(cè)雜交1的親本基因型是A.甲為AAbb，乙為aaBB B.甲為aaZBZB，乙為