高中生物遺傳知識點總結(jié)_9245

1、學(xué)習(xí)必備歡迎下載高中生物伴性遺傳知識點總結(jié):伴性遺傳的最大特點就是性狀與性別的關(guān)聯(lián)，這部分?？碱}目主要有伴性遺傳的判斷和相關(guān)計算。 判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳，常用同型的隱形個體與異型的顯性個體雜交，根據(jù)后代的表現(xiàn)型進行判斷。以XY型性別決定的生物為例，如果為伴X 隱性遺傳，雌性隱性個體與雄性顯性個體雜交，如果后代雄性個體中出現(xiàn)了顯性性狀，即為常染色體遺傳，否則即為伴 X 遺傳。3常見遺傳病的遺傳方式：(1) 單基因遺傳：常染色體顯性遺傳：并指、多指；常染色體隱性遺傳：白化病、失天性聾啞X 連鎖隱性遺傳：血友病、紅綠色盲；X 連鎖顯性遺傳：抗維生素 D 佝僂??；Y 連鎖遺傳：外耳道多毛癥；

2、(2) 多基因遺傳：唇裂、先天性幽門狹窄、先天性畸形足、脊柱裂、無腦兒；(3 )染色體?。喝旧w數(shù)目異常：先天性愚型??；染色體結(jié)構(gòu)畸變：貓叫綜合癥。單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,較常見的有紅綠色盲、 血友病、白化病等。根據(jù)致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：一、常染色體顯性遺傳病致病基因為顯性并且位于常染色體上，等位基因之一突變， 雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同， 均為 1/2 。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查

3、出，種情況稱為失顯。由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯。還有一些常染色體顯性遺傳病， 在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯。常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1 、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現(xiàn)：5 指（趾）之外多生12 指（趾），有的僅為一團軟組織，無關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。2 、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。3 、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉

4、。4 、多囊腎。病因：腎實質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。學(xué)習(xí)必備歡迎下載5 、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)：四肢粗短，軀干相對長，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。6 、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。7 、視網(wǎng)膜母細胞瘤。臨床表現(xiàn)：視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。二、常染色體隱性遺傳病致病基因為隱性并且位于常染色體上，基因性狀是

5、隱性的， 即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有 1/4 的概率患病， 子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個酶”或“一個順反子、一個多肽”（ one 的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常 , 來自各自編碼基因的異常。常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1 、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn)：毛發(fā)銀白色或淡黃色， 虹膜或脈絡(luò)膜不含色素， 因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光， 部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數(shù)患者智力低下。2 、苯丙酮尿癥。肝臟中

6、缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸， 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出， 對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn)：不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩。3 、半乳糖血癥。病因：由于 1磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內(nèi)，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn)：嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。4 、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內(nèi)積存大量的粘多

7、糖，形成大泡。臨床表現(xiàn)：出生時正常， 6 個月到 2 歲時開始發(fā)育遲緩，可有智力及語言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。5 、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因：腎上腺皮質(zhì)合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn)：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形； 男性患者外生殖器畸形， 假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。三、 X 連鎖顯性遺傳病X 連鎖顯性遺傳學(xué)習(xí)必備歡迎下載一些性狀或遺傳病的基因位于X 染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為X 連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱為X 連鎖顯性遺傳病。目前所知X 連鎖顯性遺傳病不足20 種

8、。由于致病基因是顯性的，并位于X 染色體上， 因此，不論男性 （ XAY）和女性（ XAXa）只要有一個這種致病基因XA 就會發(fā)病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機會均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見，女性患者多于男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數(shù)是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重?？咕S生素D 佝僂病 （ vitamin D resistant rickets, VDRR）可以作為X 連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導(dǎo)致骨發(fā)育障礙為特征的遺傳性骨病?；颊咧饕悄I遠曲小管對

9、磷的轉(zhuǎn)運機制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質(zhì)鈣化?；颊呱眢w矮小，有時伴有佝僂病等各種表現(xiàn)?；颊哂贸Ｒ?guī)劑量的維生素 D 治療不能奏效，故有抗維生素D 佝僂病之稱。從臨床觀察，女性患者的病情較男性患者輕，多數(shù)只有低血磷，佝僂癥狀不太明顯，表現(xiàn)為不完全顯性，這可能是女性患者多為雜合子，其中正常X 染色體的基因還發(fā)揮一定的作用。男性患者（XHY）與正常女性（XhXh）結(jié)婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發(fā)?。慌曰颊?XHXh) 與正常男性 (XhX) 結(jié)婚，子女中正常與患者各占1 2。X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D 性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條

10、X 染色體， 獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。常見 X 伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1 、抗維生素D 佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D 治療效果不好。 臨床表現(xiàn)為： 身材矮小， 可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。2 、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)為：慢性進行性腎炎，反復(fù)發(fā)作性血尿，1/31/2患者伴神經(jīng)性耳聾。四、 X 連鎖隱性遺傳病致病基因在X 染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性

11、婚配， 子代中的男性有 1/2 是概率患病， 女性不發(fā)病，但有 1/2 的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配， 子代中男性正常， 女性都是攜帶者。 因此 X 連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶， 男性患病。男性的致病基因只能隨著 X 染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。學(xué)習(xí)必備歡迎下載常見 X 伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1 、血友病 A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少， AHG即第因子凝血時間延長。臨床表現(xiàn)：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時與常人無異。2 、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第因子。臨床表現(xiàn)同血友病A。3 、色盲。臨床表現(xiàn)：全色盲對所有顏色看成無色，紅

12、綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。4 、進行性肌營養(yǎng)不良。病因：為原發(fā)性橫紋肌變性并進行性發(fā)展。臨床表現(xiàn)：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遺傳隔代遺傳從遺傳學(xué)的角度看，致病基因的傳遞是代代相傳的，一個個體一旦沒有從親代繼承到某個特定的致病基因，那么, 其后代一般也不必擔(dān)憂此種致病基因所帶來的遺傳病。伴性遺傳病患兒絕大多數(shù)為男性，追蹤其家族發(fā)病的情況時可以發(fā)現(xiàn)，患者的母親是正常健康人，但其外祖父卻是本病患者。從中可以總結(jié)出兩個特點：伴性遺傳病是從外祖父傳給外孫，跳過母親這一代，有明顯的隔代遺傳現(xiàn)象；為什么這種伴性遺傳病都是隔代遺傳的呢？是因為這種病是隱性遺傳病，并且都是通過女性傳遞的。 女性雖不發(fā)病卻是伴性遺傳病致病基因的攜帶者，并將這種病傳遞給其子代中的男性。 比如 甲型血友病 ，它的