FEVR的治療進(jìn)展

1、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變的診斷和治療的診斷和治療匯報(bào)人： 阮 露導(dǎo) 師： 黃 欣家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變Familial Exduative Vitroretinopathy (FEVR)一種遺傳性的視網(wǎng)膜血管異常性疾病，可終身慢性進(jìn)展，常雙眼發(fā)病且病變程度不一。遺傳性遺傳異質(zhì)性表型異質(zhì)性FZD4TSPAN12NDPLRP5常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X性染色體遺傳Am J Hum Genet, 2004Am J Hum Genet, 2010Clin Experiment Ophthalmol, 2006Ophthalmic Genet, 2004遺傳

2、性初次就診時(shí)：8-18%陽(yáng)性家族史。完善的檢查后：新增19-79%發(fā)現(xiàn)FEVR樣的改變。親屬中的無(wú)癥狀患者通常表現(xiàn)為期或期病變。High prevalence of peripheral retinal vascular anomalies in family members of patients with familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology 2014.Clinical presentation of familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology 2011.臨床特征視

3、網(wǎng)膜毛細(xì)血管分支增多，周邊異常終止，呈毛刷狀，周邊無(wú)灌注區(qū)，F(xiàn)FA：灌注區(qū)和無(wú)灌注區(qū)交界晚期高熒光。Familial exudative vitreoretinopathy presenting with unilateral rhegmatogenous retinal detachment in a Malay teenager. BMJ Case Rep 2013. 臨床特征纖維血管組織收縮可牽拉視網(wǎng)膜形成皺褶，導(dǎo)致黃斑移位，部分可與晶狀體赤道部相連。臨床特征通常雙眼發(fā)病，兩眼病變程度不一致，且同一家系的不同個(gè)體，病變程度不一致。Clinical Features of Congenit

4、al Retinal Folds. Am J Ophthalmol 2012.臨床特征通常雙眼發(fā)病，兩眼病變程度不一致，且同一家系的不同個(gè)體，病變程度不一致。Clinical Features of Congenital Retinal Folds. Am J Ophthalmol 2012.自然病程l慢性終身病，有靜止期，可在一段靜止期后病變重新活動(dòng)；l發(fā)病越早（1歲內(nèi)），病變發(fā)展越快，病情越重，預(yù)后越差；l成年發(fā)病者，病情相當(dāng)穩(wěn)定；l異常視網(wǎng)膜纖維血管持續(xù)增殖，可發(fā)展至視網(wǎng)膜皺襞，視網(wǎng)膜脫離及一系列并發(fā)癥，包括新生血管性青光眼、并發(fā)性白內(nèi)障、玻璃體積血等。Familial exudativ

5、e vitreoretinopathy. Tran Am Ophthalmol Soc 1971.Familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmologe 2010.診 斷定義：FEVR是一種遺傳性的視網(wǎng)膜血管異常性疾病，可終身慢性進(jìn)展，常雙眼發(fā)病且病變程度不一。臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：陽(yáng)性家族史可幫助診斷陰性無(wú)排除診斷作用眼底有特征性血管改變可有視網(wǎng)膜皺襞，黃斑異位FFA是金標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷嬰幼兒：早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變Norrie病晚期病例：PHPVCoats病視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤FEVR的疾病分期期 視網(wǎng)膜周邊無(wú)灌注區(qū)期 除期表現(xiàn)外，視網(wǎng)膜新生血管伴或不伴滲出期 次全

6、視網(wǎng)膜脫離，不累及黃斑部期 次全視網(wǎng)膜脫離，累及黃斑部期 視網(wǎng)膜全脫離Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. Ophthalmology. 1998.治 療期 隨訪(fǎng)期 激光光凝或冷凍治療-期 手術(shù)(環(huán)扎或玻璃體手術(shù))，可聯(lián)合激光治療后 定期隨訪(fǎng)，及時(shí)干預(yù)復(fù)發(fā)病例Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. Ophthalmology. 1998.Clinical characteristics and

7、surgical management of familial exudative vitroretinopathy. Retina. 2012激光治療Familial exudative vitreoretinopathy, clinical profile and management. Indian Jourrnal of Ophthalmology. 2014.周邊視網(wǎng)膜新生血管和滲出性視網(wǎng)膜脫離是激光治療的的主要依據(jù)；具體方案上基本同ROP的治療；大多數(shù)反應(yīng)好，某些病例病變繼續(xù)進(jìn)展.甚至惡化；激光治療Progression of Familial exudative vitreore

8、tinopathy after laser treatment. Arch Ophthalmol 2004.雙眼激光后1個(gè)月，病變疾病消退雙眼激光后4個(gè)月，病變疾病消退激光治療Clinical Features of Congenital Retinal Folds. AJO. 2012.治療前激光后2個(gè)月手術(shù)治療：視網(wǎng)膜脫離孔源性滲出性牽引性嚴(yán)重的FEVR易在較小年紀(jì)(3.2歲)發(fā)生滲出性和牽引性視網(wǎng)膜脫離；而病變較輕者易在稍長(zhǎng)年紀(jì)（16.4歲）發(fā)生孔源性視網(wǎng)膜脫離。Clinical characteristics and surgical management of familial ex

9、udative vitroretinopathy. Retina. 2012.手術(shù)治療滲出性和牽引性視網(wǎng)膜脫離：?jiǎn)渭儩B出性網(wǎng)脫，可激光包裹，避免脫離擴(kuò)大；或不處理牽引性視網(wǎng)膜脫離合并或不合并滲出性者，主要采用玻璃體手術(shù)治療，可聯(lián)合環(huán)扎。Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitroretinopathy. Retina. 2012.Familial exudative vitreoretinopathy: surgical intervention and visual acuity ou

10、tcomes. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1997孔源性視網(wǎng)膜脫離：首選環(huán)扎，當(dāng)PVR C級(jí)以上，裂孔位于后級(jí)部、泡脫或存在巨大裂孔時(shí)行玻璃體手術(shù)聯(lián)合環(huán)扎。Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitreoretinopathy- associated rhegmatogenous retinal detachment. Retina 2012手術(shù)治療中心凹受牽拉程度：Clinical characteristics and surgical man

11、agement of familial exudative vitreoretinopathy- associated rhegmatogenous retinal detachment. Retina 2012無(wú)，14例輕度，5例重度，5例抗VEGF藥物治療依據(jù)： FEVR與ROP的病變相似； 抗VEGF治療區(qū)3期伴plus的病變有效； 患者玻璃體腔VEGF水平升高； 特征，纖維增殖牽引廣泛，且可迅速進(jìn)展。應(yīng)用： 積極的治療（激光、冷凍、玻璃體腔注射類(lèi)固醇），視網(wǎng)膜異常血管仍持續(xù)活動(dòng)，出血、滲出增加。Treatment of vascularly active familial exudative vitreoretinopathy with pegaptanib sodium (Macugen). Retina, 2008Prospects for Treatment of Pediatric Vitreoretinal Diseases with Vascular Endothelial Growth Factor Inhibition. Seminars in Ophthalmology 2009.抗VEGF藥物治療Treatment of vascularly active familial exudative vit