第一章緒論課件(2013版)

1、L/O/G/O遺傳與優(yōu)生學基礎遺傳與優(yōu)生學基礎2121三體綜合征三體綜合征（唐氏綜合征）（唐氏綜合征）緒論緒論遺傳性僵直性脊椎炎緒論緒論 自身免疫系統(tǒng)遺傳病， 家族性遺傳，除他外還有叔叔與他同病相憐， 一般發(fā)病期在二十歲至四十歲階段， 目前依賴西藥緩解癥狀，末期全身僵硬，不能自由行動。 建議多運動，但不宜過于激烈，以免受傷。緒論緒論歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動

2、，其后在各國的一致?lián)碜o下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。 國際罕見病日緒論緒論緒論緒論http:/ B6版緒論緒論緒論緒論http:/ B3版緒論緒論緒論緒論Click to add title in here 4123 1、遺傳遺傳：生物體子代與親代相似的現(xiàn)象 2、變異變異：生物體子代與親代之間以及子代各個體間存在著差異，這種差異稱為 3、遺傳學遺傳學：研究生物體遺傳與變異現(xiàn)象的本質和規(guī)律的科學 4、醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學：主要 研究人類病理性狀的物質基礎及其遺傳規(guī)律，是遺傳學知識在醫(yī)學領域的應用。1 1 醫(yī)學遺傳學的概念及分科醫(yī)學遺傳學的概念及分科（爸爸）姚志源 2.08米 （兒子）

3、姚明 2.26米 （媽媽）方鳳娣 1.88米 細胞水平的研究細胞水平的研究 生物大分子（蛋白質、生物大分子（蛋白質、核酸等）水平的研究核酸等）水平的研究基因水平的研究基因水平的研究從研究的技術層次對醫(yī)學遺傳學進行分類 細胞遺傳學細胞遺傳學 生化遺傳學生化遺傳學 分子遺傳學分子遺傳學1 1 醫(yī)學遺傳學的概念及分科醫(yī)學遺傳學的概念及分科群體遺傳學群體遺傳學體細胞遺傳學體細胞遺傳學基因工程基因工程醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學1 1 醫(yī)學遺傳學的概念及分科醫(yī)學遺傳學的概念及分科從研究的對象范圍對醫(yī)學遺傳學進行分類醫(yī)學遺傳學在醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的作用現(xiàn)代醫(yī)學中的作用Add TitleAdd TitleAdd

4、 TitleAdd Title遺傳病發(fā)病機制 實行優(yōu)生 減少出生缺陷減少減少 完善完善闡明闡明 對病人的診斷和治療1 1 醫(yī)學遺傳學的概念及分科醫(yī)學遺傳學的概念及分科2 2 遺傳病概述遺傳病概述Text in here指由于細胞中遺傳物質結構或功能發(fā)生改變所導致的疾病.遺傳病遺傳病遺傳因素遺傳因素環(huán)境因素環(huán)境因素2 2 遺傳病概述遺傳病概述據(jù)權威數(shù)據(jù)統(tǒng)計,到上世紀末，人類遺傳病及相關異常類型至少已達7000余種一些常見病如糖尿病、冠心病、高血壓糖尿病、冠心病、高血壓、精神分裂癥等也屬于遺傳病據(jù)估計約有1/51/4的人患某種遺傳病或與遺傳有關的疾病。往往一出生就會表現(xiàn)出癥狀往往一出生就會表現(xiàn)出癥

5、狀向后代傳遞向后代傳遞一個家族中常常出現(xiàn)多名患一個家族中常常出現(xiàn)多名患者者 先天先天性性 垂直垂直傳遞傳遞 家族性家族性2 2 遺傳病概述遺傳病概述2 2 遺傳病概述遺傳病概述注意區(qū)分：遺傳病遺傳病先天性先天性疾病疾病家族性家族性疾病疾病2 2 遺傳病概述遺傳病概述遺傳病單基因病常染色體連鎖遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病性染色體連鎖遺傳病X連鎖遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺 傳病Y連鎖遺傳病多基因病染色體病常染色體病性染色體病體細胞遺傳病線粒體遺傳病遺傳病分類3 醫(yī)學遺傳學研究現(xiàn)狀和研究方法 研究現(xiàn)狀研究現(xiàn)狀 人類基因組計劃HGP 基因診斷技術 基因治療技術 研究方法研究方法 群體篩查法 系譜分