病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則

1、病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則中國(guó)政府門(mén)戶(hù)網(wǎng)站 2005年10月24日 來(lái)源：人口計(jì)生委網(wǎng)站【字體：大 中 小】    一、 非遺傳性疾病因患非遺傳性疾病致殘，其父母再生育一般不會(huì)發(fā)生相同疾病    (一) 呼吸系統(tǒng)疾病    1支氣管擴(kuò)張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫，嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全，經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。    2特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥

2、，經(jīng)胸部X線片和實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)，并出現(xiàn)肺功能不全者。    3嚴(yán)重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現(xiàn)，反復(fù)發(fā)作，經(jīng)胸部X線、心電圖、血?dú)夥治龅葯z查證實(shí)伴肺氣腫和肺、心功能不全者。    4鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形，嚴(yán)重影響生理功能，手術(shù)治療不能矯正者。    5嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。    （二）消化系統(tǒng)疾病    1先天性消化道畸

3、形及各種原因引起的消化道損傷，經(jīng)X線檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后仍嚴(yán)重影響正常發(fā)育，不能成為正常勞動(dòng)力者。    2肝硬變，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實(shí)，經(jīng)過(guò)兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴(yán)重障礙者。    （三）心血管系統(tǒng)疾病    1非遺傳性心血管畸形，如：嚴(yán)重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管、心血管造影等檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)效果不佳者。   

4、; 2風(fēng)濕性心臟病，有典型癥狀和體征，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。    3感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療，仍遺留重度心律失常及心功能不全者。    4原發(fā)性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。    5其它心臟疾病，已出現(xiàn)心功能不全，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。    （四）泌尿生殖系統(tǒng)疾病    

5、;1嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全，影響生理功能，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。    2各種病因所致的慢性腎功能障礙，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無(wú)效者。    3腎病綜合征，有典型臨床表現(xiàn)，并經(jīng)化驗(yàn)檢查證實(shí)，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。    4腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經(jīng)核素腎圖、腎動(dòng)脈造影、血漿腎素活性測(cè)定等項(xiàng)檢查證實(shí)，手術(shù)治療無(wú)效者。    （五）血液系統(tǒng)疾病   &

6、#160;1再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等，有典型臨床表現(xiàn)，并有周?chē)蠛凸撬柘髾z查證實(shí)，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效者。    2各種白血病，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)周?chē)蠛凸撬柘蠡蚱渌鼨z查證實(shí)者。    （六）結(jié)締組織疾病    結(jié)締組織疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、風(fēng)濕熱等，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。    （七）神經(jīng)系統(tǒng)疾病   

7、0;1各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的殘疾，伴有嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙及中度以上智力低下，經(jīng)智商測(cè)定，智商指數(shù)低于55分者。    2腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎等疾患造成嚴(yán)重后遺癥和神經(jīng)功能障礙，有確切的病史、癥狀和體征，經(jīng)其它輔助檢查證實(shí)者。    3大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓，有典型的癥狀和體征，經(jīng)檢查證實(shí)，不能成為正常勞動(dòng)力者。    4腦、脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經(jīng)輔助檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后效果不佳者。    5繼發(fā)性癲癇，

8、有明顯病因和兩年以上詳細(xì)病史，經(jīng)系統(tǒng)治療無(wú)效，發(fā)作頻繁，經(jīng)腦電圖及其它檢查證實(shí)者。    （八）內(nèi)分泌疾病    1非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發(fā)性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)，已嚴(yán)重影響發(fā)育，不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效者。    2地方性克汀病其疾病嚴(yán)重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。    （九）運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病 &#

9、160;  各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙、脊柱和肢體殘疾等，不能正常活動(dòng)，嚴(yán)重影響生長(zhǎng)發(fā)育，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)明顯效果或不能手術(shù)矯正，不能成為正常勞動(dòng)力者。    （十）后天性眼、耳疾病    1各種后天性原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。    2外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，雙眼矯正視力仍低于03，或一眼視力低于02，另一眼視力在05以下，生活難以自理者。    （十一）其它疾病 

10、   1經(jīng)各種檢查證實(shí)，目前無(wú)法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病，并嚴(yán)重影響生理功能，不能成為正常勞動(dòng)力者。    2各種惡性腫瘤、惡性組織細(xì)胞病、組織細(xì)胞增生癥等，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)各種檢查證實(shí)者。    3大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴(yán)重影響功能，不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。    二、遺傳性疾病    子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等

11、因素，按指導(dǎo)原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無(wú)家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來(lái)，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴(kuò)大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高，雖然血緣關(guān)系很遠(yuǎn)，有時(shí)也會(huì)偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。    （一）常染色體顯性遺傳病    1常見(jiàn)病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)

12、性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無(wú)虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、魚(yú)鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。    2指導(dǎo)原則    （1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高(50)。對(duì)無(wú)可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。    （2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、

13、可能為基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率較低，可考慮再生育。    （二）常染色體隱性遺傳病    l常見(jiàn)病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲(chǔ)積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲(chǔ)積癥、粘多糖儲(chǔ)積癥（型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑾忍煨悦@啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早

14、老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性QT延長(zhǎng)綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥、嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。    2指導(dǎo)原則    （1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25的發(fā)病機(jī)會(huì)，50為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對(duì)無(wú)可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。    （2）對(duì)新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進(jìn)行新生兒

15、篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查。若是病兒，應(yīng)及時(shí)用藥或飲食治療；無(wú)早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。    （三）X連鎖隱性遺傳病    1常見(jiàn)病種：如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。住⒁倚停?。無(wú)丙種球蛋白血癥、無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲(chǔ)積癥（型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。    2指導(dǎo)原則    （1）X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高，每胎

16、男性有50機(jī)會(huì)發(fā)病，女性有50機(jī)會(huì)為攜帶者，不宜再生育。    （2）對(duì)于Duchenne型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。    （3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無(wú)發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。    （四）X連鎖顯性遺傳病    1常見(jiàn)病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。

17、60;   2指導(dǎo)原則    （1）病殘兒的一級(jí)和二級(jí)親屬均無(wú)病時(shí)，可能是基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率比較低，可考慮再生育。    （2）病殘兒母親患病時(shí)，每胎子女各有 50機(jī)會(huì)患病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高，不宜再生育。    （3）病殘兒的父親患病時(shí)，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。    （五）多基因遺傳病   &#

18、160;1常見(jiàn)病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無(wú)腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門(mén)狹窄、重度肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。    2指導(dǎo)原則    （1）動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、先天性肥大性幽門(mén)狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等，手術(shù)效果較好，不宜再生育。    （2）對(duì)脊柱裂、無(wú)腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測(cè)下。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。    （3）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。一、二級(jí)親屬無(wú)發(fā)病者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率低于5%，可考慮再生育；一、二級(jí)親屬為相同疾病的患者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高于10，不宜再生育。