多囊腎 (李方曉)

1、1、概念、概念 2、病理生理、病理生理 3 、發(fā)病機(jī)制、發(fā)病機(jī)制 4、臨床表現(xiàn)、臨床表現(xiàn) 5、診斷、診斷 6 、治療、治療 雙腎出現(xiàn)許多大小不等的液性囊泡，囊腫進(jìn)行性長(zhǎng)大，破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致終末期腎病(ESRD)。ADPKD除累及腎臟外，還可引起肝臟囊腫、胰腺囊腫、心瓣膜病、結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等腎外病變。概念 病理生理病理生理肉眼肉眼 腎臟明顯增大增大，表面可見大小不等,圓形,半圓形泡狀突起的突起突起，張力很高，棕棕紅色紅色, 切面可見大小不等的囊腔上皮：上皮：囊腫有扁平立方上皮被覆上皮被覆, 內(nèi)腔：內(nèi)腔：有黃色透明或血性液體, 見膠凍物質(zhì)及膿性滲出物滲出物。出血或合并感染時(shí)可為巧

2、克力色。囊腫間：囊腫間：有壓迫萎縮的腎實(shí)質(zhì)及炎性肉芽組織和瘢痕組織瘢痕組織, 周圍炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，正常腎組織結(jié)構(gòu)消失。鏡檢鏡檢:多囊腎多囊肝多囊腎的分型 常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀； 常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。流行病學(xué)流行病學(xué) 常染色體顯性多囊腎?。喊l(fā)病率高，是最常見的遺傳性腎病之一，據(jù)佔(zhàn)計(jì)全球有1250萬患者，我國(guó)約有150萬。 常染色體隱性多囊腎病：嬰幼兒時(shí)期最常見和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬-1/4萬。遺傳概率1、男女發(fā)病幾率相等；2、父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%;3、不患病的子

3、女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會(huì)發(fā)病，即不會(huì)隔代遺傳。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見。多囊腎的病因 90%異?；蛭挥?6號(hào)染色體的短臂。 另有10%不到患者的異常基因位于4號(hào)染色體的短臂。囊腫起源 囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同。l 起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；l 起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。臨床表現(xiàn)1、腎腫大腎腫大 兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。 2、腎區(qū)疼痛為其重

4、要癥狀腎區(qū)疼痛為其重要癥狀 常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。3、血尿血尿 約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。4、高血壓高血壓5、腎功能不全腎功能不全 本病遲早要發(fā)生腎功能不全！6、多囊肝多囊肝多囊腎的分期發(fā)生期： 此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早觀測(cè)到囊腫的生長(zhǎng)狀況。注意保養(yǎng)。 二、成長(zhǎng)期： 患者在3040歲，囊腫將有一較快的生長(zhǎng)，醫(yī)學(xué)上把這一期稱為成長(zhǎng)期。成長(zhǎng)期應(yīng)加強(qiáng)觀測(cè)，西醫(yī)對(duì)這一時(shí)期的治療沒有任何辦法，認(rèn)為不需要治療。 三、腫大期：患者進(jìn)入40歲以后，囊

5、腫會(huì)有進(jìn)一步的生長(zhǎng)腫大，當(dāng)囊腫超過4cm以后，到囊腫潰破這一時(shí)期，稱為腫大期。隨著囊腫的擴(kuò)大會(huì)出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時(shí)應(yīng)當(dāng)密切觀測(cè)，在治療上，這一時(shí)期是治療的關(guān)鍵時(shí)期。多囊腎四、破潰期： 如囊腫持續(xù)生長(zhǎng)，在一些外因的作用下，會(huì)出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對(duì)癥處理。多囊腎壓跡 生化檢查生化檢查 B超超 基因診斷基因診斷 腎臟腎臟SCT 掃描掃描 SPECT 腎動(dòng)態(tài)顯像腎動(dòng)態(tài)顯像 診診 斷斷基因診斷基因診斷限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析( RFLP)。微衛(wèi)星微衛(wèi)星DNA分析。聚合

6、酶鏈反應(yīng)。分析。聚合酶鏈反應(yīng)?；虮磉_(dá)譜芯片分析基因表達(dá)譜芯片分析PKD1 連鎖的微衛(wèi)星分型，這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)連鎖的微衛(wèi)星分型，這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù) 。診診 斷斷腎臟腎臟CT 掃描掃描 SPECT 腎動(dòng)態(tài)顯像腎動(dòng)態(tài)顯像 SPECT 腎動(dòng)態(tài)顯像能準(zhǔn)確測(cè)定出腎GFR 和腎臟綜合清除能力等指標(biāo),并且價(jià)格便宜,操作方便I 期 腎臟體積增大后,腎功能已經(jīng)輕度損害,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力下降和GFR 輕度降低。II 期 腎臟體積明顯增大,腎功能明顯受損,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力及GFR 均顯著降低III 期 多伴有氮質(zhì)血癥 。 II 期ADPKD 患者術(shù)后GFR 改善明顯,此時(shí)為最佳手術(shù)時(shí)機(jī)。這可能是因

7、為II 期時(shí)囊腫對(duì)腎臟的影響已超過了腎臟的自身代償能力,導(dǎo)致GFR 明顯下降,但是對(duì)腎實(shí)質(zhì)細(xì)胞的損害仍為可逆性有關(guān)治療 一般治療：注意休息，忌吸煙，忌飲濃茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，避免應(yīng)用非甾體類抗炎藥物。飲食治療飲食治療 低蛋白飲食，每天每公斤體重可進(jìn)低蛋白飲食，每天每公斤體重可進(jìn)06克克蛋白蛋白每天多進(jìn)液體（可進(jìn)每天多進(jìn)液體（可進(jìn)3000毫升），但如尿毫升），但如尿量每天小于量每天小于1000毫升或有水腫，心力衰竭的毫升或有水腫，心力衰竭的人，則需嚴(yán)格少喝水，并少吃鹽，少吃含鉀人，則需嚴(yán)格少喝水，并少吃鹽，少吃含鉀的食物的食物多進(jìn)熱量，如多吃蘋果，紅薯，山藥等，多進(jìn)熱量，如多吃蘋果，

8、紅薯，山藥等，使每天進(jìn)約每公斤體重使每天進(jìn)約每公斤體重30kcal的熱量的熱量禁止劇烈運(yùn)動(dòng)，體力勞動(dòng)量力而行禁止劇烈運(yùn)動(dòng)，體力勞動(dòng)量力而行內(nèi)科治療內(nèi)科治療外科治療外科治療 提倡提倡ADPKD 患者的個(gè)體化治療患者的個(gè)體化治療,處于某期的患者是否應(yīng)處于某期的患者是否應(yīng)該手術(shù)不應(yīng)絕對(duì)化。該手術(shù)不應(yīng)絕對(duì)化。 I 期期 對(duì)癥處理對(duì)癥處理,定期定期SPECT 腎動(dòng)態(tài)顯像檢測(cè)雙腎腎動(dòng)態(tài)顯像檢測(cè)雙腎 II 期期 根據(jù)患者腎囊腫的數(shù)量、位置、大小等特點(diǎn)選根據(jù)患者腎囊腫的數(shù)量、位置、大小等特點(diǎn)選擇合適的手術(shù)方式。腹腔鏡多囊腎多囊去頂減壓術(shù)減輕疼痛擇合適的手術(shù)方式。腹腔鏡多囊腎多囊去頂減壓術(shù)減輕疼痛、解除壓迫。可

9、、解除壓迫?？刹捎贸曇龑?dǎo)穿刺硬化治療。采用超聲引導(dǎo)穿刺硬化治療。 III 期期 不應(yīng)盲目手術(shù)不應(yīng)盲目手術(shù), 做動(dòng)態(tài)觀察做動(dòng)態(tài)觀察,當(dāng)病程進(jìn)展為終末期當(dāng)病程進(jìn)展為終末期腎病時(shí)行腎移植或者透析治療腎病時(shí)行腎移植或者透析治療。在下列情況要切除腎臟在下列情況要切除腎臟: 不不能耐受的疼痛能耐受的疼痛; 不能控制的尿路感染或囊腫感染不能控制的尿路感染或囊腫感染, 巨大腎臟所巨大腎臟所致壓迫癥狀嚴(yán)重致壓迫癥狀嚴(yán)重, 反復(fù)血尿反復(fù)血尿, 嚴(yán)重腎結(jié)石嚴(yán)重腎結(jié)石, 惡性腫瘤等。惡性腫瘤等。并發(fā)癥治療并發(fā)癥治療1 多房性囊性腎細(xì)胞癌多房性囊性腎細(xì)胞癌2 重度腎積水伴結(jié)石重度腎積水伴結(jié)石: 3 不孕不育癥不孕不育

10、癥 4 多囊肝多囊肝 多囊胰多囊胰 在在ADPKD 患者各臟器囊腫發(fā)生的比例患者各臟器囊腫發(fā)生的比例 以腎囊腫、多囊肝、胰腺囊腫的順序由高至低以腎囊腫、多囊肝、胰腺囊腫的順序由高至低5 感染感染 、血尿等、血尿等 并發(fā)癥感染治療：感染治療： 腎實(shí)質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。血尿治療： 出現(xiàn)血尿時(shí)，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動(dòng)或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動(dòng)脈栓塞術(shù)。并發(fā)癥肉眼血尿持續(xù)不止或大量出血，可使用抑肽酶或醋酸去氨加壓素（通常一次0.3g/kg，溶于生理鹽水50-100ml在15-30分鐘內(nèi)靜脈輸注。若效果顯著，可間隔6-12小時(shí)重復(fù)1-2次），在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶靜脈或肌肉