（山東專用）2015年高考生物 第三單元 第2講 人類遺傳病教學(xué)案 新人教版必修

1、第2講人類遺傳病2015備考·最新考綱1人類遺傳病的類型()。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()。3.人類基因組計劃及意義()。4.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病?？键c1聚焦人類常見的遺傳病類型(5年20考)(2013重慶卷、安徽卷，2012山東卷、廣東卷、安徽卷、江蘇卷)常見人類遺傳病的分類及特點遺傳病類型家庭發(fā)病情況男女患病比率常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等單基因遺傳病伴X染色體顯性代代相傳，男患者母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集

2、現(xiàn)象易受環(huán)境影響群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等拓展染色體異常遺傳病舉例分析類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴重智障5號染色體部分缺失思維激活連一連遺傳病的類型判定1下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()。原發(fā)性高血壓先天性愚型囊性纖維病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥哮喘貓叫綜合征先天性聾啞A、 B、C、 D、解析單基因遺傳病有，多基因遺

3、傳病有，染色體異常遺傳病有。答案B克氏綜合征的致病機理分析2克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答下面的問題。(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。解析(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為

4、致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)在減數(shù)第二次分裂時染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細胞中，則不會導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為。答案(1)如圖所示：(2)母親減數(shù)第二次分裂(3)不會題后歸納性染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析卵原細胞減數(shù)分裂異常(精原細胞減數(shù)分裂正常)精原細胞減數(shù)分裂異常(卵原細胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代減時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減時異常XXXXX、XXYXXXX

5、XOXO、YOYYXYYOXO對點強化(2013·六安一中一檢)某女患有某種單基因遺傳病，下表是與該女性有關(guān)的部分親屬患該病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析不正確的是()。家系成員父親母親妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B該女性的母親是雜合子的概率為1C該女性與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率D其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1解析根據(jù)該家系成員中父母患病，妹妹正常，可知該病為常染色體顯性遺傳病，且其父母均為雜合子；女患者的基因型為顯性純合的概率是，為雜合的概率是，則該女性患者與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為××；該女患

6、者的妹妹和舅舅家表弟均正常，故其基因型均為隱性純合子。答案C考點2遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防及人類基因組計劃(5年16考)(2013重慶卷、安徽卷、江蘇卷，2012安徽卷、江蘇卷、山東卷、廣東卷)一、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1遺傳咨詢(主要手段)的程序(試著自己寫出)診斷分析判斷推算風(fēng)險率提出對策、方法、建議。2產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。二、人類基因組計劃1人類基因組人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。2人類基因組計劃的目的測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息

7、。3參加人類基因組計劃的國家美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)。4有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間(1)正式啟動時間：1990年。(2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。(3)人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年。5已獲數(shù)據(jù)人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.02.5萬個。思維激活判斷正誤(1)人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。()。(2)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。()。(3)監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)

8、前診斷。()。(4)B超是在個體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。()。(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。()。答案(1)(2)(3)(4)(5)×人類基因組計劃及其應(yīng)用1(2012·江蘇單科，6)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是()。A該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響解析本題主要考查了人類基因組計劃的相關(guān)知識。人類的許多疾病與基因有關(guān)，該計劃的實施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重

9、要意義，A正確；該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B不正確；該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，C不正確；該計劃表明基因之間確實存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，D不正確。答案A遺傳病的預(yù)防、診斷及其綜合分析2(2013·重慶卷，8)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_；母親的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為_(假設(shè)人群中致病基因頻率為，結(jié)果用分數(shù)表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時_自由組合

10、。(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_，由此導(dǎo)致正常mRNA第_位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與_進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時，則需要_種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“ACUUAG”，則基因探針序列為_；為制備大量探針，可利用_技術(shù)。解析(1)因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；正常雙

11、親結(jié)合，其弟弟基因型為AA、Aa，由人群中致病基因概率推算女子基因型為Aa的概率為2××18%，基因型為aa的概率為×1%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或者Aa，其基因型為Aa的概率為18%÷(11%)，故弟與女子(Aa)，可算出其子女患病概率為××；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。(2)根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號氨基酸停止，說明基因突變導(dǎo)致第4

12、6位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)DNA分子雜交的原理是利用堿基互補配對原理，用帶標記的DNA單鏈探針與目的基因進行堿基互補配對，由mRNA中ACUUAG推出相應(yīng)的模板鏈為TGAATC進而推出相應(yīng)互補鏈ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。制備大量探針，即擴增目的基因片段，可用PCR技術(shù)實現(xiàn)。答案(1)常染色體隱性遺傳Aa常染色體和性染色體(2)基因突變46 (3)目的基因(待測基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR對點強化(2013·長春調(diào)研)遺傳咨詢的基本程序，正確的是()。醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史

13、分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病風(fēng)險率提出防治疾病的對策、方法和建議A B C D解析遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。答案D實驗13調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型(5年12考)(2013安徽卷、重慶卷、江蘇卷，2012安徽卷、江蘇卷，2011海南卷，2010全國卷、江蘇卷)要點突破1調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2調(diào)查流程圖3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及

14、范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型4.注意問題(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率×100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。典例透析【典例1】已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病

15、的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準確，請你為該校學(xué)生設(shè)計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女總計分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。(2)回答問題：請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。若只有男性患病，可能_遺傳病。解析從題干中可以看出，進行人類遺傳病的調(diào)查時，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計記錄表格、對調(diào)查的

16、結(jié)果進行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進行結(jié)果分析時，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，并且可能是隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，說明可能是伴X染色體顯性遺傳?。蝗糁挥心行曰疾?，說明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。答案(2)可能的雙親性狀依次為：雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患病常染色體隱性伴X染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體【典例2】某兩歲男孩(5)患黏多糖貯

17、積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。(1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為_染色體上_基因控制的遺傳病。(2)5的致病基因來自第代中的_號個體。(3)測定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：父親：TGGACTTTCAGGTAT母親：TGGACTTTCAGGTATTGGACTTAGGTATGA患者：TGGACTTAGGTATGA可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是_，是由DNA堿基對的_造成的。(4)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第代中的_(填寫序號)應(yīng)注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞中的_。解析(

18、1)從系譜圖分析，1和2正常而4患病，則該病為隱性基因控制的遺傳病，又由于發(fā)病者都為男性，因此致病基因最可能位于X染色體上。(2)5的致病基因來自第代的3號個體，而其又來自第代中的3號個體。(3)由題圖可知母親該基因一條鏈的堿基缺失，所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變，是由DNA堿基對的缺失造成的。(4)該家族第代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者，因此應(yīng)注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞中是否含致病基因。答案(1)X隱性(2)3(3)基因突變?nèi)笔?4)2、4、6致病基因?qū)c強化(2013·太原調(diào)研)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的

19、敘述，正確的是()。A調(diào)查時最好選取多基因遺傳病B為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病解析調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時應(yīng)隨機取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯誤。答案C易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由

20、遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病不一定不是遺傳病歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：誤區(qū)1遺傳性疾病都是先天性的點撥遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。誤區(qū)2先天性疾病都是遺傳病點撥先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。誤區(qū)3不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病

21、點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。糾錯演練1.(高考改編題)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病A. B C D解析一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳病；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；攜帶遺傳病基因的個體不一

22、定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳??；先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案D2.下列說法中正確的是()。A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則

23、不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。答案C1(全國卷，1)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 ()。A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境

24、的影響，D選項錯誤。答案D2(2012·廣東理綜，25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測，圖中­3和­4所生子女是(雙選) ()。A非禿頂色盲兒子的概率為B非禿頂色盲女兒的概率為C禿頂色盲兒子的概率為D禿頂色盲女兒的概率為0解析本題主要考查人類遺傳病概率計算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因，結(jié)合禿頂?shù)幕蛐汀⒈憩F(xiàn)型和性別可確定­3和­4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為×，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1×，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率×，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項符合題意。答案CD3(2012·江蘇單科，30)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表