顱腦先天畸形及發(fā)育障礙ppt課件

1、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院影像中心 l顱腦先天性畸形及發(fā)育妨礙是由于胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常所致，有較多的分類方法，Demeyer分類法為人們所普遍接受。 l先天性顱腦畸形 l 1. 器官源性畸形 l 2.組織源性畸形 l閉合畸形 l憩室畸形 l移行畸形 l大小畸形 l結(jié)節(jié)性硬化l神經(jīng)纖維瘤病lSturge-Weber綜合征 l腦膜膨出 l 腦膨出 l無(wú)腦畸形 l胼胝體發(fā)育不全 l胼胝體脂肪瘤 l小腦扁桃體下疝畸形 lDandy-Walker綜合征 l視隔發(fā)育不良 l前腦無(wú)裂畸形 l 前腦無(wú)葉無(wú)裂畸形 l腦室缺如 l無(wú)腦回畸形 l小腦回畸形 l腦裂畸形 l灰質(zhì)異位 l腦小畸形 l腦大畸形 胼胝體發(fā)育不

2、全胼胝體發(fā)育不全概述概述 .是較常見(jiàn)的顱腦發(fā)育畸形，是較常見(jiàn)的顱腦發(fā)育畸形， .可以部分缺如，也可全部缺如可以部分缺如，也可全部缺如 .可為單純的缺如，也可合并其他腦發(fā)育可為單純的缺如，也可合并其他腦發(fā)育畸形畸形臨床臨床 .輕者無(wú)明顯病癥輕者無(wú)明顯病癥 .重者出現(xiàn)智力妨礙，癲癇和顱內(nèi)壓增高重者出現(xiàn)智力妨礙，癲癇和顱內(nèi)壓增高等。等。l常無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。l偶見(jiàn)顱骨增大，前囟膨出，或呈舟狀頭畸形。 l兩側(cè)側(cè)腦室明顯分別，側(cè)腦室后角擴(kuò)張，構(gòu)成典型的“蝙蝠翼狀側(cè)腦室外形。 l三腦室擴(kuò)展上移，插入雙側(cè)側(cè)腦室體部之間。嚴(yán)重的第三腦室上移可上升到兩側(cè)半球縱裂的頂部。 先天性顱腦畸形：胼胝體發(fā)育不全先天性顱腦畸形：

3、胼胝體發(fā)育不全MRIMRI診斷診斷1 1 矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以，以 壓部受累最多壓部受累最多2 2 兩側(cè)側(cè)腦室分別，橫斷面示雙側(cè)腦室前兩側(cè)側(cè)腦室分別，橫斷面示雙側(cè)腦室前角、角、 后角和體部間距增寬后角和體部間距增寬3 3 第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高增高 ，可介入兩側(cè)腦室體部，可介入兩側(cè)腦室體部4 4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦大腦 縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等?？v裂蛛網(wǎng)膜囊腫等。胼胝體發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不良lMRI矢狀位及冠狀位顯示本病有優(yōu)勢(shì)，T1WI能清楚顯示胼

4、胝體全貌，診斷不難。 先天性顱腦畸形：先天性顱腦畸形： 小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形概述概述又稱為又稱為Arnoid-chiaris畸形，為后腦畸畸形，為后腦畸形形常合并顱底畸形，脊髓空洞和脊髓脊常合并顱底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等膜膨出等其特點(diǎn)為小腦扁桃體下疝到椎管內(nèi)，其特點(diǎn)為小腦扁桃體下疝到椎管內(nèi)，部分延髓、部分延髓、 四腦室扭曲延伸，疝到椎管內(nèi)四腦室扭曲延伸，疝到椎管內(nèi)普通以為小腦扁桃體低于枕骨大孔普通以為小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm正常，正常， 5mm為下疝，為下疝，3-5mm為可疑為可疑臨床表現(xiàn)為脊髓和小腦受壓引起的錐臨床表現(xiàn)為脊髓和小腦受壓引起的錐體束征，深體束征，深

5、覺(jué)得妨礙及共濟(jì)失調(diào)覺(jué)得妨礙及共濟(jì)失調(diào)l本病按病變嚴(yán)重程度分三種類型：型，小腦扁桃體疝入椎管，四腦室位置正常；型常最見(jiàn)，在型根底上四腦室延出息入椎管，多合并腦積水；型稀有，延髓、小腦和四腦室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。 l可顯示后顱凹狹小，并發(fā)現(xiàn)合并的顱頸部畸形，如環(huán)椎枕骨化、顱底凹陷癥、環(huán)樞關(guān)節(jié)脫位、頸椎交融畸形等。 l椎管上端可見(jiàn)類圓形軟組織影，為下疝至椎管內(nèi)的扁桃體。l幕上腦積水。 l矢狀面可清楚顯示小腦扁桃體、延髓及四腦室下疝的位置及形狀。增大的扁桃體呈舌狀緊貼延髓及上頸段脊髓后方。l型小腦扁桃體下疝超越枕大孔連線5mm，可見(jiàn)脊髓空洞。l型小腦扁桃體和蚓部疝入椎管內(nèi)，四腦室變長(zhǎng)下移伴

6、顯著腦積水。l型延髓、小腦和四腦室均疝入椎管內(nèi)，并見(jiàn)顱底凹陷，頸椎畸形和脊膜脊髓膨出等。 小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形lMRI矢狀面較直觀，是診斷本病最正確檢查方法。l小腦扁桃體下疝畸形應(yīng)與顱內(nèi)壓增高所致的扁桃體枕大孔疝作鑒別，前者扁桃體呈舌狀，常合并其他多種畸形；后者扁桃體呈圓錐狀下移，但不增長(zhǎng)，且伴有顱內(nèi)占位病變。 l結(jié)節(jié)性硬化又稱Bourneville病，是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥?？蔀榧易逍园l(fā)病，又可分發(fā)。多見(jiàn)于青年男性，男性發(fā)病比女性多23倍。 l病理特征主要為皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)的小結(jié)節(jié)，質(zhì)地鞏固，部分或全部鈣化。好發(fā)于大腦皮層、大腦白質(zhì)、側(cè)腦室室管膜

7、下及基底節(jié)區(qū)?？勺枞X脊液通路而 構(gòu) 成 腦 積 水 。10%15%易伴發(fā)室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。l典型臨床表現(xiàn)是癲癇、智力低下和面部皮脂腺瘤三聯(lián)征。 l平片偶見(jiàn)顱內(nèi)散在鈣化點(diǎn)。l顱骨內(nèi)板局限性骨質(zhì)增生。 l顯示結(jié)節(jié)性硬化病的小結(jié)節(jié)和鈣化，結(jié)節(jié)或鈣化居室管膜下與腦室周?chē)?，呈類圓形或不規(guī)那么形高密度，病灶為雙側(cè)多發(fā)。l阻塞腦脊液通道，可出現(xiàn)腦積水。部分病例有腦室擴(kuò)展及腦萎縮。l少數(shù)病例可合并有室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。l加強(qiáng)掃描，結(jié)節(jié)那么更清楚，鈣化無(wú)強(qiáng)化，亦無(wú)占位效應(yīng)。 l腦積水、腦萎縮征象與CT所見(jiàn)一致。 l雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)樣病灶，T1WI呈等或低信號(hào)，T2WI為高信號(hào)，鈣化結(jié)節(jié)呈低信號(hào)。 l加強(qiáng)掃描，可見(jiàn)結(jié)節(jié)強(qiáng)化。 l根據(jù)兒童面部皮脂腺瘤、癲癇、智力低下的臨床特點(diǎn)，結(jié)合影像