2014屆高三生物一輪復(fù)習(xí) 配套試題匯編 專題9 伴性遺傳與人類遺傳病

1、專題9伴性遺傳與人類遺傳病 人類遺傳病的類型命題剖析考向掃描1結(jié)合實(shí)例考查對(duì)遺傳病調(diào)查的研究方法,考查學(xué)生對(duì)調(diào)查方法的運(yùn)用能力,多以選擇題形式出現(xiàn)2考查人類遺傳病的類型、發(fā)病原因及特點(diǎn),考查學(xué)生的理解能力和遷移應(yīng)用能力。選擇題和非選擇題均是常見題型命題動(dòng)向該考點(diǎn)主要涉及遺傳病類型的判斷、遺傳方式、基因型、表現(xiàn)型的推導(dǎo)、概率的計(jì)算等內(nèi)容,多結(jié)合系譜圖等形式進(jìn)行考查,題型既有選擇題又有非選擇題1.(2010年江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對(duì)

2、該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析:對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究屬于對(duì)照,自變量是不同個(gè)體的基因組;對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析也屬于對(duì)照,自變量是不同的個(gè)體;對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析,可判斷是否存在一定的遺傳方式,由以上分析A、B、D項(xiàng)所述方法均正確。兔唇畸形患者(一種性狀)與血型(另一種性狀)沒有直接的聯(lián)系,由此判斷C項(xiàng)錯(cuò)誤。答案:C。2.(2012年江蘇生物,30,9分)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因

3、型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示):(1)甲病的遺傳方式為,乙病最可能的遺傳方式為。 (2)若3無乙病致病基因,請(qǐng)繼續(xù)以下分析。2的基因型為;5的基因型為。 如果5與6結(jié)婚,則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為。 如果7與8再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為。 如果5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為。 解析:本題是對(duì)人類遺傳病的綜合考查。(1)由圖知1與2都正常,其女兒2患甲病,可確定甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。正常父母生出患乙病的孩子,且患病者都為男孩,所以乙病最可能是伴X隱性遺

4、傳。(2)因1與2的個(gè)體基因型可表示為HXTY和HXTX-,因其后代中有患乙病男孩XtY和患甲病女孩hh,所以- 1 - / 92基因型為HhXTXt,1的基因型為HhXTY,由此可推出5的基因型為HHXTY或HhXTY。 6(基因型23Hh·12XTXt)與5(基因型23HhXTY)婚配后,所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病概率為23×23×14×14=136。對(duì)甲病來看,7基因型是雜合子比例23,而8是雜合子概率為10-4,所以女兒患甲病概率=23×10-4×14=160 000。5的基因型為HH或Hh,HHHh=12,當(dāng)5與h攜

5、帶者Hh婚配,正常兒子是攜帶者的概率=HhHH+Hh=610=35。答案:(1)常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY136160 00035伴性遺傳與人類遺傳病的綜合考查命題剖析考向掃描1結(jié)合實(shí)例考查伴性遺傳的遺傳方式、特點(diǎn)或概率計(jì)算,考查學(xué)生的理解能力、綜合運(yùn)用能力,題型既有選擇題又有非選擇題2結(jié)合遺傳系譜圖綜合考查伴性遺傳與常染色體遺傳,考查學(xué)生的知識(shí)遷移能力、綜合分析能力。以非選擇題為主要題型命題動(dòng)向伴性遺傳是高考的重點(diǎn)和熱點(diǎn),內(nèi)容主要涉及遺傳方式的判定和概率計(jì)算,一般通過遺傳系譜圖的方式呈現(xiàn),還可結(jié)合孟德爾遺傳定律、基因與染色體的位置關(guān)系等內(nèi)容進(jìn)行綜合考

6、查。題型既有選擇題又有非選擇題1.(雙選題)(2012年廣東理綜卷,25,6分)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上,結(jié)合下表信息可預(yù)測,圖中3和4所生子女是()BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8C.禿頂色盲兒子的概率為1/8D.禿頂色盲女兒的概率為0解析:本題考查的是遺傳規(guī)律的知識(shí)。設(shè)控制色覺的基因用A、a表示,由題意知,1的基因型為bbXAX- ,2的基因型為BBXaY,推出3的基因型為BbXAXa ,4的基因型為BBXaY 。分開考慮,后代關(guān)于禿頂?shù)幕蛐蜑?/2BB,1/2Bb,即女孩不禿

7、頂,男孩有一半的可能禿頂;后代關(guān)于色盲的基因型為1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率為1/4,有1/4的可能生出患色盲男孩。所以非禿頂色盲兒子的概率為1/2×1/4=1/8,非禿頂色盲女兒的概率為1×1/4=1/4,禿頂色盲兒子的概率為1/2×1/4=1/8,禿頂色盲女兒的概率為0×1/4=0。答案:CD。2.(2012年天津理綜卷,6,6分)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F1代的雄

8、果蠅中約有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.親本雌果蠅的基因型是BbXRXrB.親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子占1/2C.F1代出現(xiàn)長翅雄果蠅的概率為3/16D.白眼殘翅雌果蠅能形成bbXrXr類型的次級(jí)卵母細(xì)胞解析:本題考查的是伴性遺傳的知識(shí)。由題干知,兩親本表現(xiàn)型為紅眼長翅和白眼長翅,后代出現(xiàn)了白眼殘翅雄果蠅,推出兩親本的基因型為BbXrY和BbXRXr,所以A項(xiàng)正確。在減數(shù)分裂中,成對(duì)的性染色體分開,進(jìn)入不同的配子,雌配子中有一半含有XR一半含有Xr,雄配子有一半含有Xr一半含有Y,B項(xiàng)正確。根據(jù)基因分離定律,長翅雄果蠅所占的比例應(yīng)該是3/8,C項(xiàng)錯(cuò)。雌果蠅減數(shù)分裂產(chǎn)生配子過程中,

9、初級(jí)卵母細(xì)胞的基因型為BBbbXRXRXrXr,減數(shù)第一次分裂同源染色體分離時(shí),可能形成bbXRXR、BBXrXr、BBXRXR和bbXrXr的四種次級(jí)卵母細(xì)胞,D項(xiàng)正確。答案:C。3.(2012年江蘇生物,10,2分)下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述,正確的是()A.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C.生殖細(xì)胞中只表達(dá)性染色體上的基因D.初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中都含Y染色體解析:本題考查伴性遺傳與性別決定相關(guān)知識(shí)。性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān),如果蠅性染色體X上的白眼基因,故A錯(cuò)。生殖細(xì)胞中也有常染色體,其上面的基因也可表達(dá),故C錯(cuò)。次級(jí)精

10、母細(xì)胞可能不含Y染色體而含有X染色體,故D錯(cuò)。答案:B。人類性別由性染色體決定,性染色體上含有與性別決定無關(guān)的基因,這些基因控制的性狀與性別相聯(lián)系,即伴性遺傳。在減數(shù)分裂過程中,同源染色體分開,得到的正常次級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞中可以含X染色體而無Y染色體。4.(2011年天津理綜卷)某致病基因h位于X染色體上,該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)Bcl 酶切后,可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1,bp表示堿基對(duì)),據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.h基因特定序列中Bcl 酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果B.1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段,其致病基因來自母親C

11、.2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個(gè)片段,其基因型為XHXhD.3的丈夫表現(xiàn)型正常,其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/2解析:本題考查基因工程和伴性遺傳的相關(guān)知識(shí)。限制酶能識(shí)別特定的核苷酸序列并在特定的位點(diǎn)切割,酶切位點(diǎn)消失必然是因?yàn)閴A基序列的改變,A項(xiàng)正確;1的基因診斷結(jié)果說明其基因型為XhY,其父為XHY,故h基因只能來自其母親,其母親基因型應(yīng)為XHXh,B項(xiàng)正確;2的基因診斷結(jié)果說明含有h和H基因,故2基因型為XHXh,C項(xiàng)正確;3的丈夫基因型為XHY,3的基因型為12XHXH或12XHXh,故其兒子中出現(xiàn)h基因的概率為12×12=14,D項(xiàng)錯(cuò)誤

12、。答案:D。5.(2012年安徽理綜卷,31,24分)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對(duì)h為顯性)。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史。2和3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子(2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。(1)根據(jù)圖1,(填“能”或“不能”)確定2兩條X染色體的來源;4與正常女子結(jié)婚,推斷其女兒患血友病的概率是。 (2)兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子(簡稱F8,即抗血友病球蛋白)基因堿基對(duì)缺失所致。為探明2的病因,對(duì)家系的第、代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增,其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示,結(jié)合圖1,推斷3的基因型是。請(qǐng)用圖解和必要的文字

13、說明2非血友病XXY的形成原因。 (3)現(xiàn)3再次懷孕,產(chǎn)前診斷顯示胎兒(3)細(xì)胞的染色體為46,XY;F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示。由此建議3。 (4)補(bǔ)給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時(shí),在凝膠裝填色譜柱后,需要用緩沖液處理較長時(shí)間,其目的是;若F8比某些雜蛋白先收集到,說明F8的相對(duì)分子質(zhì)量較這些雜蛋白。 (5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細(xì)胞合成F8,構(gòu)建表達(dá)載體時(shí),必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得,該cDNA比染色體上的F8基因短,原因是該cD

14、NA沒有。 (6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬,可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù),將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入,構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。 解析:本題是對(duì)人類遺傳病特別是伴性遺傳病知識(shí)的綜合考查。(1)非血友病2基因組成為XHXY,其父母基因型分別是XhY和XHX,都有可能產(chǎn)生異常配子XhY或XHX,所以不能確定2兩條X染色體的來源。4的基因型是XHY,正常女子基因型為XHXH或XHXh,兩人結(jié)婚后女兒基因型為XHXH或XHXh,故患病概率為0。(2)由圖1知2基因型是XhY,含h基因,其F8基因的特異片段電泳結(jié)果只出現(xiàn)一條帶,可知下面的這一條帶代表h基因,從而推知上面一條帶代表H基因,故3

15、的基因型分別是XHXh。2父母2與3的基因型分別是XhY和XHXh,如果2產(chǎn)生正常的Y精子,而3在減數(shù)第二次分裂后期帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極,產(chǎn)生XHXH異常的卵細(xì)胞,受精后子代中出現(xiàn)非血友病XHXHY受精卵。(3)如圖2知3的基因型為XHXh,其再次懷孕,男性胎兒患甲型血友病概率為50%,而女兒都不患甲型血友病,當(dāng)產(chǎn)前診斷顯示胎兒(3)為男性時(shí),建議3終止妊娠。(4)凝膠裝填色譜柱時(shí),緩沖液處理較長時(shí)間既能起到洗滌平衡凝膠的作用,還能保證凝膠裝填緊密。凝膠色譜法是根據(jù)相對(duì)分子質(zhì)量大小分離蛋白質(zhì)的有效方法,相對(duì)分子質(zhì)量較大的蛋白質(zhì)無法進(jìn)入凝膠內(nèi)部的通道,路程較短,移動(dòng)速度較快,分

16、離時(shí)先收集到,相反,相對(duì)分子質(zhì)量較小的后收集到。(5)基因表達(dá)載體要具有啟動(dòng)子、標(biāo)記基因、目的基因和終止子等組件,要使目的基因表達(dá)產(chǎn)生F8,構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)一定要有啟動(dòng)子。染色體上的F8基因中含有外顯子與內(nèi)含子,內(nèi)含子不指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,轉(zhuǎn)錄最后形成的mRNA中沒有內(nèi)含子對(duì)應(yīng)序列,由mRNA反轉(zhuǎn)錄形成的cDNA當(dāng)然沒有內(nèi)含子序列,其基因也相對(duì)較短。(6)細(xì)胞核移植技術(shù)中常用去核的卵母細(xì)胞作受體,因?yàn)槠潴w積大,易操作,且細(xì)胞質(zhì)多,營養(yǎng)豐富,細(xì)胞核的全能性容易表達(dá)。答案:(1)不能0(2)XHXh圖解如下在3形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期,帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極,形成XHXH卵細(xì)

17、胞。XHXH卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。(3)終止妊娠(4)洗滌平衡凝膠,并使凝膠裝填緊密大(5)啟動(dòng)子內(nèi)含子(6)去核的卵母細(xì)胞6.(2011年浙江理綜卷)以下為某家族甲病(設(shè)基因?yàn)锽、b)和乙病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖,其中1不攜帶乙病的致病基因。請(qǐng)回答:(1)甲病的遺傳方式為, 乙病的遺傳方式為。 1的基因型是。 (2)在僅考慮乙病的情況下,2與一男性為雙親,生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對(duì)夫婦再生育,請(qǐng)推測子女的可能情況,用遺傳圖解表示。(3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時(shí),首先與B基因啟動(dòng)部位結(jié)合的酶是。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長有4

18、500個(gè)堿基,而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個(gè)氨基酸組成,說明。 翻譯時(shí),一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需4秒鐘,實(shí)際上合成100個(gè)瘦素蛋白分子所需的時(shí)間約為1分鐘,其原因是。 若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT,翻譯就此終止,由此推斷,mRNA上的為終止密碼子。 解析:本題考查人類遺傳病的相關(guān)分析及基因表達(dá)。(1)據(jù)3、4和5可判斷甲病為常染色體隱性遺傳病。已知1不攜帶乙病的致病基因,故據(jù)1、2和1(或3)可判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。據(jù)1的表現(xiàn)型可初步推測其基因型為BXDX-,由2只患甲病且2為XdY可知2基因型為bbXDXd,據(jù)此可

19、知1必為Bb且能為2提供XD基因,但無法確定1是XDXD還是XDXd,故1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。(2)由1為XDY、2為XDXd可知2為XDXD或XDXd,又由其女兒患乙病(XdXd)可知2為XDXd,該男性為XdY,據(jù)此可寫出遺傳圖解。(3)基因中的啟動(dòng)部位是RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合的位點(diǎn)。剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA中堿基數(shù)量與瘦素蛋白中氨基酸數(shù)量之比遠(yuǎn)大于31,說明剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA需經(jīng)進(jìn)一步剪切、加工后才能作為翻譯的模板。一條mRNA上可同時(shí)結(jié)合多個(gè)核糖體進(jìn)行翻譯,因此合成1個(gè)瘦素蛋白的平均時(shí)間(0.6秒)遠(yuǎn)少于一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子所需的時(shí)間(4秒)?；蛑型蛔冃纬?/p>

20、的ACT可使翻譯提前終止,故mRNA上的終止密碼子為UGA。 答案:(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXD或BbXDXd(2)(3)RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出來的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個(gè)核糖體同時(shí)翻譯UGA7.(2011年海南卷)下圖為某家庭甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A、a)控制,乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制,這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。回答問題:(1)甲遺傳病的致病基因位于(X、Y、常)染色體上,乙遺傳病的致病基因位于(X、Y、常)染色體上。 (2)2的基因型為

21、,3的基因型為。 (3)若3和4再生一個(gè)孩子,則這個(gè)孩子為同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是。 (4)若1與一個(gè)正常男性結(jié)婚,則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是。 (5)1的這兩對(duì)等位基因均為雜合的概率是。 解析:本題考查人類遺傳病相關(guān)知識(shí)。(1)1、2均不患病,而他們的兒子2患病說明甲病是由隱性基因a控制的。同時(shí)分析1患此隱性遺傳病,但其兒子3正常,從而排除伴X隱性遺傳的可能,甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳,就乙病來講,4無乙病致病基因,2和3僅從其母親3得到一個(gè)隱性致病基因而患病,說明乙病是伴X隱性遺傳病。(2)2的表現(xiàn)型正常,但有aa基因型兒子2及

22、XBXb基因型女兒3,所以2基因型為AaXBXb。3父母雙方基因型均為Aa,又因?yàn)?、2均為XbY,故3基因型為1/3AAXBXb,2/3AaXBXb。(3)3(1/3AAXBXb,2/3AaXBXb)與4AaXBY再生一個(gè)同患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率應(yīng)為23×14×14=124。(4)1基因型為XBXB或XBXb的可能各占1/2,與一正常男性(XBY)結(jié)婚,生育患乙病男孩可能性為12×14=18。(5)當(dāng)3為13AAXBXb時(shí),1為雙雜合的概率為13×12×12=112;當(dāng)3為23AaXBXb時(shí),1為雙雜合的概率為23×12×23=29,綜上所述,1為雙雜合的概率為112+29=1136。答案:(1)常X(2)AaXBXbAAXBXb或AaXBXb(3)124(4)18(5)11368.(2010年江蘇卷)遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系,系譜如圖所示,請(qǐng)回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示):(1)甲病的遺傳方式是。