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1、第3節(jié)人類遺傳病、選擇題共12題1 人類遺傳病是指A. 先天性疾病B. 具有家族性的疾病C. 遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D. 基因突變引起的疾病2. 2021 安徽皖南八校高一期末以下關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析,正確的選項(xiàng)是 A. 多指屬于多基因遺傳病B. 先天性發(fā)育異常、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C. 多基因遺傳病因受環(huán)境因素的影響而在群體中發(fā)病率比擬高D. 既患血友病又患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常3. 青少年型糖尿病和 21三體綜合征分別屬于A. 單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B. 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C. 常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D. 多基因遺傳病和單基
2、因顯性遺傳病4. 以下圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常別離的情況。如果一個(gè)類別A的卵細(xì)胞A.鐮狀細(xì)胞貧血C.21三體綜合征5.A.類別A成功地與一個(gè)正常的精子受精,F列先天性疾病中通過檢查染色體無法診斷的是性腺發(fā)育不良癥B.苯丙酮尿癥D.白化病B.鐮狀細(xì)胞貧血C.貓叫綜合征D. 21三體綜合征6. 2021 福建福清期末人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列 STR, 段核苷酸序列 可作為遺傳標(biāo)記對(duì) 21三體綜合征作出快速的基因診斷 遺傳標(biāo)記可理解為等位基因 ?,F(xiàn)有 一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為+ + -,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為-。那么該遺傳標(biāo)記
3、未發(fā)生正常別離的是A. 初級(jí)精母細(xì)胞B.初級(jí)卵母細(xì)胞C.次級(jí)精母細(xì)胞D.次級(jí)卵母細(xì)胞7. 小芳女患有某種單基因遺傳病,下表是與小芳有關(guān)的局部親屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析正確的選項(xiàng)是家庭成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病V正常VVVVVA. 該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B. 小芳的母親是雜合子的概率為1/2C. 小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)患病孩子的概率為3/4D. 小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1&某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引 起的方法不包括A. 對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比擬研究B. 對(duì)該城市出生的同卵雙
4、胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C. 對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D. 對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析9. 在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí),發(fā)現(xiàn)在雙親都患病的幾百個(gè)家庭中,所有子 女中女性全部患病,男性正常與患病的比例為1 : 2。以下對(duì)此調(diào)查結(jié)果的解釋,正確的選項(xiàng)是 A. 先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B. 先天性腎炎是一種隱性遺傳病C. 被調(diào)查的母親中雜合子占2/3D. 被調(diào)查的家庭數(shù)過少,難以下結(jié)論10. 2021 福建福州檢測(cè)魚鱗病是一種遺傳性皮膚病,X染色體上基因 A編碼類固醇硫酸酯酶的缺失或隱性突變、常染色體某基因顯性突變都可能導(dǎo)致此病。以下圖為該病患者家系圖圖
5、示不存在近親婚配,用基因探針方法檢測(cè),發(fā)現(xiàn)圖中三個(gè)患者DNA中均含有基因A的某特定片段,以下表達(dá)正確的選項(xiàng)是IrrO2A. 該家系患者發(fā)病的原因?yàn)槌H旧w基因顯性突變或基因A的缺失B. I 2、n 5能檢測(cè)到與患者相同的基因A片段,川2不能檢測(cè)到C. 如果n 5與n 6再生一男孩,該孩子患病的概率為1/4D. 假設(shè)生育,建議川2生女兒,川4不需考慮子代性別因素11. 2021 湖南株洲檢測(cè)戈謝病是患者由缺乏葡糖苷酶葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所致,患者肝脾腫大。以下圖是用凝膠電泳的方法得 到的某患者家系的基因帶譜,據(jù)圖分析,以下推斷不正確的選項(xiàng)是母寶1r-O-P11o盤
6、性正常1匚男性正常11二男性患片11 1父親kJA. 該病為常染色體隱性遺傳病B. 2號(hào)為該病攜帶者,5號(hào)為雜合子的概率是2/3C. 1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)正常男孩的概率是3/8D. 該病可通過檢測(cè)羊水中酶的活性來進(jìn)行產(chǎn)前診斷12. 正常的家系中可能生出21三體綜合征患兒。生出21三體綜合征患兒的比例在20歲的母親中約為 1/2 000,在30歲的母親中約為 1/1 000,在40歲的母親中約為 1/100 , 在45歲以上的母親中那么高達(dá)1/50。以下預(yù)防 21三體綜合征的措施中,效果不好的是B.產(chǎn)前診斷A.遺傳咨詢C.適齡生育D.胎兒染色體篩查、非選擇題(共 3題)13.請(qǐng)根據(jù)示意圖答復(fù)下面的
7、問題:仰丁柬色怵芬析、 性圳確定.眸列濶 疋和分折C(1) 請(qǐng)寫出圖中A B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱:A; B; C。該圖解是的示意圖,進(jìn)行該操作的主要目的是(3)如果某人患有一種伴 X染色體顯性遺傳病,對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX,是否需要終止妊娠? (填“需要或“不需要)。理由是(4)假設(shè)某人患有一種伴 Y染色體顯性遺傳病,對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn) C細(xì)胞的染色體組成為XY,是否需要終止妊娠? (填“需要或“不需要)。理由是14. 造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,答復(fù)以下問題:(1) 21三體綜合征一般是由第21號(hào)染色體 異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染
8、色體上的一對(duì)等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其 的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2) 貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生局部缺失造成的遺傳病。某對(duì)表型正常的夫婦(丈夫的基因型為 BB,妻子的基因型為 bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,假設(shè)這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,那么其發(fā)生局部缺失的染色體來自 (填“父親或“母親)。(3) 原發(fā)性高血壓屬于 基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群 中發(fā)病率較高。(4) 就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來說,如果父母表型均正常,那么女兒有可能患 ,不可能患 。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因
9、 遺傳。15. (2021 太原高一檢測(cè))抗維生素 D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制 的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的。現(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦 的男方是抗維生素 D 佝僂病患者,女方正常,乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者 ( 其父母正常 ) ,請(qǐng)根據(jù)題意答復(fù)以下問題:(1) 根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情,寫出相應(yīng)的基因型:甲夫婦:男: ;女: 。乙夫婦:男: ;女: 。(2) 醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。 假設(shè)你是醫(yī)生,你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是:甲夫婦:后代患抗維生素 D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為%乙夫婦:后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為 %。 優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為,有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)孩,乙夫婦最好生一個(gè)孩。(3) 產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防,包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、 和。參考答案1-12:CDBCB CDCCD BA13. 答案: (1)子宮 羊水 胎兒細(xì)胞 (2) 羊水檢查 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天 性疾病 (3) 需要 父親的 X 染色體一定傳給女兒,女兒一
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