2022年細胞遺傳學知識點總結2

1、著絲粒（ centromere）是染色體上染色很淡的縊縮區(qū)，由一條染色體所復制的兩個染色單體在此部位相聯(lián)系。含有大量的異染色質和高度重復的dna 序列。包括 3 種不同的結構域：1. 著絲點結構域（ kinetochore domain） ：紡錘絲附著的位點；2.中央結構域（ central domain） ：這是著絲粒區(qū)的主體， 由富含高度重復序列的dna 構成； 3. 配對結構域（ pairing domain） ：這是復制以后的姊妹染色單體相互連接的位點。著絲粒的這三種結構域具有不同的功能，但它們并不獨立發(fā)揮作用。正是3 種結構域的整合功能，才能確保有絲分裂過程中染色體的有序分離。發(fā)芽酵

2、母 (saccharomyces cerevisiae)的著絲粒由125bp 左右的特異dna 序列構成，其它模式生物包括裂解酵母 (schizosaccharomyces pombe)、果蠅 (drosophila melanogaster ) 以及人類，它們的著絲粒均由高度重復的 dna 序列構成、但序列均不同。染色體著絲粒中與紡錘絲相連接的實際位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白質所組成。與著絲粒的關系： 著絲粒是動粒的附著位置，動粒是著絲粒是否活躍的關鍵。每條染色體上有兩個著絲點，位于著絲粒的兩側，各指向一極。功能： 姊妹染色單體的結合點著絲點的組裝點紡錘絲的附著點著絲粒的功能高度保守在染

3、色體配對及維系生物體遺傳信息穩(wěn)定傳遞中起作重要作用。組成（ dna- 蛋白質復合體） ：著絲粒dna ：不同的生物中具有特異性，著絲粒蛋白：在真核生物中是保守的 。水稻著絲粒 dna 的組成： cento:155-bp 重復序列， crr :著絲粒特異的逆轉座子。在活性著絲粒中，著絲粒特異組蛋白h3（cenh3）取代了核小體組蛋白八聚體中的組蛋白h3, 形成含cenh3 的核小體。 因此， cenh3 是真核生物內著絲粒的根本特征, 是功能著絲粒的共同基礎, 可作為功能著絲粒染色質的識別標記。著絲粒分裂： 正常分裂（縱向分裂） ，橫分裂或錯分裂(misdivision)。說明問題：著絲粒并不是

4、一個不可分割的整體,而是一個復合結構，斷裂的著絲粒具有完整功能。分散型著絲粒又稱散漫型著絲粒(holocentromere)又稱多著絲粒（polycentromere）某些生物中，染色體上著絲粒的位置不是固定在一個特定的區(qū)域，而是整個染色體上都有分布，或2 個或2 個以上，紡錘絲可以與染色體上的許多點連接。特點：細胞分裂中期,與赤道板平行排列細胞分裂后期 ,染色體平行地向兩極移動x 射線照射 ,染色體斷裂 ,無論斷片大小 ,均能有規(guī)律地走向兩極偏分離現(xiàn)象 :基因雜合體aa 產生的 a 配子與 a 配子的分離不等于1:1 驗證方式：人類新著絲粒：結構不同于普通的著絲粒，通常不具有高度重復的-衛(wèi)星

5、 dna 可以組裝成動粒并行使著絲粒的功能16條染色體上發(fā)現(xiàn)了40 多個新著絲粒端粒：真核細胞染色體末端的一種特殊結構，由端粒dna 和蛋白質組成。其端粒dna 是富含 g 的高度保守的重復核苷酸序列。組成：人和其它哺乳動物的端粒dna 序列由 (5 -ttaggg- 3) 反復串聯(lián)組成精品學習資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 1 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -擬南芥類型的端粒dna 序列 (5 -tttaggg- 3)在大多數(shù)被子植物中存在，如玉米，小麥，大麥，水稻以及番茄洋蔥及其相關物種中沒有相似的端粒dna 存在，它

6、們染色體的末端是由高度重復的衛(wèi)星dna 和/或 rdna 組成結構：端粒 dna 的 3末端較 5末端伸出1216bp 的一段彎曲呈帽狀結構，在端粒酶 (一種核糖核蛋白，含有rna 分子 )作用下，形成t-loop 結構。功能：染色體的自然末端對染色體起封口作用維持染色體的穩(wěn)定性減數(shù)分裂時同源染色體配對端粒酶維持著端粒的長度，它在胚胎干細胞中高度表達，使得胚胎干細胞不斷進行分裂卻不會遭受染色體損傷。絕大多數(shù)成體細胞缺乏端粒酶，導致功能dna 的逐漸喪失。端粒被認為是細胞有絲分裂的“生物鐘”，隨著細胞分裂的不斷進行，端粒逐漸縮短。當其長度減小到一定臨界值時，細胞趨向衰老、死亡。在惡性腫瘤中， 端

7、粒酶活性明顯增高，以延長端粒，彌補因細胞分裂而造成的端?？s短，從而使細胞無限增殖惡化，甚至使癌細胞永生化。自主復制序列 (autonomously replicating dna sequence, ars：是 dna 復制的起點，酵母基因組含200-400 個 ars，大多數(shù)具有一個11-14 bp，富含 at 的共有序列（ ars consensus sequence, acs ） 。含有這一序列的質粒能高效轉化宿主細胞，并能在細胞中獨立于宿主染色體存在。次縊痕的特點：在一個染色體組中，次縊痕的數(shù)目因物種而異，但至少有一個次縊痕通常在染色體的末端，86% 的物種中次縊痕位于染色體的短臂末端

8、功能：在細胞分裂末期具有形成核仁的功能，并與間期、前期的核仁密切相關。又被稱為核仁組織者（ nucleolus organizer regoins nors) 組蛋白 (histone)：是真核生物染色體的基本結構蛋白, 是一類小分子堿性蛋白質,有 5 種類型 ,即 h1、h2a 、h2b、h3、h4，它們富含帶正電荷的堿性氨基酸，能夠同dna 中帶負電荷的磷酸基團相互作用。染色質中的組蛋白與dna 的含量之比為：11。組蛋白的功能 : 核小體組蛋白(nucleosomal histone), 包括 h2a 、h2b、h3 和 h4, 作用是與 dna 組裝成核小體h1 不參加核小體的組建,

9、在構成核小體時起連接作用,并賦予染色質以極性。核小體的結構特點由 200 個左右堿基對的dna 和四種組蛋白結合而成；其中四種組蛋白(h2a 、h2b、h3、h4 )各 2 分子組成八聚體的小圓盤，是核小體的核心結構；146 個堿基對的dna 繞在小圓盤外面盤繞1 .75 圈。每一分子的h1 與 dna 結合 , 起穩(wěn)定核小體結構的作用；兩相鄰核小體之間以連接dna(linker dna) 相連 , 長度為 080bp 不等。染色體的包裝：核小體(nucleosome) 螺線管 (solenoid) 超螺線管 (supersolenoid) 染色體 (chromosome) 從核小體開始到染色

10、體, dna 總共壓縮 : 壓縮 7 倍壓縮 6 倍壓縮 40 倍壓縮 5 倍dna 核小體螺線管超螺線管染色單體染色質：1、細胞核內能被堿性染料染色的物質（細胞遺傳學）精品學習資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 2 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -2、指間期細胞核內由dna 、組蛋白、非組蛋白及少量rna 組成的線性復合結構, 是間期細胞遺傳物質存在的形式（分子遺傳學）染色質與染色體是在細胞周期不同的功能階段可以相互轉變的的形態(tài)結構染色質與染色體具有基本相同的化學組成，但包裝程度不同,構象不同常染色質 (euchromati

11、n)的特點：構成染色體dna 的主體細胞分裂中 ,螺旋與解螺旋與細胞周期同步單一序列dna 和中度重復序列dna 是孟德爾比率和各種遺傳現(xiàn)象的基礎常染色質狀態(tài)只是基因轉錄的必要條件dna 合成期發(fā)生在s 期的早、中期異染色質 (heterochromatin：結構異染色質（或組成型異染色質），兼性異染色質。結構異染色質的分布因不同物種而異：1、許多生物集中于著絲粒周圍,如果蠅、小鼠、月見草等2、分布在染色體的頂端，如茅膏菜、黑麥等3、不僅存在于著絲粒周圍，而且可以分布在染色臂的任何部位，成為大大小小特征鮮明的染色紐。如玉米等特點：中期染色體上多定位于著絲粒區(qū)、端粒、次縊痕及染色體臂的某些節(jié)段除

12、復制期外，在整個細胞周期均處于聚縮狀態(tài)（永久性異染色質）相對簡單、高度重復的dna 序列構成 , 如衛(wèi)星 dna （具有較高的a=t ）不表現(xiàn)孟德爾比率，并不是對遺傳無影響具有顯著的遺傳惰性, 不轉錄也不編碼蛋白質dna 合成期發(fā)生在s 期的后期，甚至在分裂期合成兼性異染色質，又稱功能性異染色質在某些細胞類型或一定的發(fā)育階段, 原來的常染色質聚縮, 并喪失基因轉錄活性, 變?yōu)楫惾旧|異染色質化可能是關閉基因活性的一種途徑x 染色體失活：英國遺傳學家mary lyon 在 1961 年首先提出了上述x 染色體失活假說，即lyon 假說。在人類和哺乳動物胚胎發(fā)育早期，雌性胚胎細胞中兩條x 染色體中

13、的一條出現(xiàn)異固縮現(xiàn)象，移向核膜處，成為染色很深的異染色質小體，稱為性染色質或巴氏小體。巴氏小體能一直保持異染色質的特點，失去全部基因的活性。在白細胞中，呈鼓槌狀外形，是醫(yī)學上進行早期性別鑒定的重要標志。第四節(jié)有絲分裂中期染色體的帶型1 號：最大的中著絲粒染色體，短臂遠端帶少，“ 1 禿”2 號：亞中著絲粒染色體，長短臂上帶較多，“ 2 蛇”3 號：中央著絲粒染色體，著絲粒上下有兩條深染的寬帶相對稱，“ 3 堞腰 ”4 號：短臂 12 條帶，長臂4 條帶，均勻，接近中心粒的一條深。5 號：短臂 1-2 條帶，長臂4 條帶， 3 條帶集中，第4 條帶靠近末端6：短臂中段有一條明顯而寬闊的淺帶(似“

14、 小白臉 ” ) 7：短臂有 3 條深帶，遠側深帶著色濃（似“ 瓶塞 ” ）8：長臂有三條分界極不明顯的深帶，遠側帶著色濃9：長臂次縊痕不著色，呈現(xiàn)特有的狹長頸部區(qū)(“ 細脖子 ” ）10：長臂有三條深帶，近側帶著色最深，與8 號鑒別精品學習資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 3 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -11：長臂遠側段有一寬的深帶，與近側深帶間有一寬淺帶12：長臂中段有一寬深帶，與近側深帶之間有一窄的淺帶x： 長短臂各有一深帶，以著絲粒為中點對稱，呈竹節(jié)狀13號：長臂遠端有3 條較深染的帶14號：長臂的近端及遠端各有

15、一條深帶15號：長臂中央有一條深染的帶16號：中央著絲粒，次縊痕著色濃，與著絲粒形成“ ” 濃染區(qū)17號：亞中著絲粒，長臂遠側段有1 條深帶，與著絲粒之間為一明顯而寬的淺帶18號：亞中著絲粒，長臂近側和遠側各有一條明顯的深帶19號：是核型中染色最淺的染色體，著絲粒及其周圍為深染，其余均為淺帶20號：長臂及短臂各有一條深帶，長臂較明顯21號：著絲粒區(qū)著色淡，近側有一明顯濃染而寬的深帶22號：著絲粒區(qū)著色濃，長臂有二條深帶y：長度變化較大，無隨體，有時整個長臂被染成深帶。帶型又叫染色體分帶：整個染色體上顯帶: q 帶、g 帶、r 帶，染色體上局部顯帶: c 帶、n 帶、f 帶、t 帶、 cd 帶。

16、g 帶特點：整個染色體上均有分布顯示帶紋多而細染色持久深染帶紋為a=t 多的異染色質區(qū)原位雜交技術顯帶：原位雜交(in situ hybridization) 就是利用了核酸的堿基配對的原則,用已標記的核苷酸分子作為探針,與另外一條已經變性的dna 單鏈進行雜交的技術。熒光原位雜交技術(fish) 基因組原位雜交技術(gish) 染色體顯帶技術-原位雜交技術染色體引物原位dna 合成技術和原位pcr 技術染色體涂色多線染色體： 1，體積巨大，染色體比其它體細胞染色體長100-200 倍，體積大1000-2000 倍。 2，多線性，每條多線染色體由500-4000 條解旋的染色體合并在一起形成。

17、3 體細胞聯(lián)會，同源染色體緊密配對，并合并成一個染色體。橫帶紋，染色后呈現(xiàn)出明暗相間的帶紋。膨突和環(huán)，在幼蟲發(fā)育的某個階段， 多線染色體的某些帶區(qū)疏松膨大，形成膨突 （puff） ，或巴氏環(huán) （balbiani ring ） 。用 h3-tdr處理細胞，發(fā)現(xiàn)膨突被標記，說明膨突是基因活躍轉錄的形態(tài)學標志。燈刷染色體： 1882 年 flemming 首次報道，這種染色體最早發(fā)現(xiàn)于魚類、兩棲類和爬行類卵母細胞減數(shù)分裂的雙線期。 由于染色體主軸兩側有側環(huán)，狀如燈刷， 故名燈刷染色體。 燈刷染色體中大部分dna以染色粒形式存在，沒有轉錄活性。側環(huán)是rna 活躍轉錄的區(qū)域，一個側環(huán)是一個轉錄單位或幾個

18、轉錄單位的組合，側環(huán)的粗細與轉錄狀態(tài)有關。染色體的復制dna 的復制：復制時間：細胞分裂間期的s 期時間長短：不同物種、同一個體的不同發(fā)育時期時間有差異。復制順序：不同性質的dna 復制的先后順序不同gc 含量多的部位先復制，at 含量多的部位后復制；常染色質為早復制區(qū)，異染色質為晚復制區(qū)。精品學習資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 4 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -復制方式：半保留復制復制方向： 5 3復制是半不連續(xù)性的dna 復制具特定的起始位點和終止位點復制的高度準確性核小體的復制：高等真核生物中s 期 dna 的復制

19、實際上是核小體的復制dna 的合成與組蛋白的合成是同步完成的間期 dna 的復制 : s期 dna 合成占總合成量的99.7%,其余 0.3% 在以后的偶線期和粗線期復制,這與有絲分裂不同偶線期、粗線期dna 的復制 : 偶線期 dna （z-dna ，zygotene dna): 其合成對染色體的配對作用、聯(lián)會復合體的形成以及染色體結構的連續(xù)性都有重要作用。測定連鎖群的技術：1. 果蠅連鎖群測定技術（雜交，測交。）2. 玉米的連鎖群測定技術（利用三體( trisomic)來確定連鎖群）連鎖遺傳的細胞學基礎：完全連鎖：位于同源染色體上的非等位基因的雜合體在形成配子時，只有親本型配子而沒有重組型

20、配子的產生現(xiàn)象。不完全連鎖：位于同源染色體上的非等位基因的雜合體在形成配子時，除了有親本型配子外，還有重組型配子產生的現(xiàn)象。（對基因的雜合體在形成配子時，不僅有親本型配子，也有少量的重組型配子；所形成的配子中，兩種親本型配子的比例大致相等，兩種重組型配子的比例也大致相等。同源染色體之間發(fā)生了遺傳物質的交換，使生物后代個體表現(xiàn)為不完全連鎖現(xiàn)象。 ）交換發(fā)生的時期：在減數(shù)分裂過程中，同源染色體之間可以發(fā)生相互交換，但交換是發(fā)生在尚未進行復制的同源染色體（二線期）之間，還是完成復制以后的染色單體之間（四線期）呢？許多實驗證明：交換發(fā)生在完成復制的染色單體之間,在第一次減數(shù)分裂前期的粗線期。任何一次交

21、換只涉及到四條染色單體中的兩條。兩次以上的交換可以涉及到兩條、三條或四條染色單體。交換 (crossover) 與交叉 (chiasma)的關系：試驗證明 ,細胞學上在雙線期觀察到的交叉就是在粗線期同源染色體的非姊妹染色單體之間發(fā)生物質交換的交換點。交叉與交換是一致的，它們只是染色質互換在細胞學和遺傳學上的不同表現(xiàn)形式。交叉隨著染色體的聚縮而向二價體的末端移動,這一過程稱為交叉端化交叉干擾（ chiasma interference)與染色單體干擾：（1）交叉干擾（染色體干擾,chromosome interference ） ：在減數(shù)分裂中，一個二價體上一個交叉的發(fā)生對第二個或以后的其他交叉

22、會有一定的影響。（2）染色單體干擾（chromatid interferce): 兩條同源染色體的4 條染色單體參與多線交換機會的非隨機性。影響交換的因素：性別（雌性與雄性交換值相等：如豌豆，雌性交換值大于雄性：人類、許多哺乳動物，雄性交換值大于雌性：如鴿子，雄性不發(fā)生交換：如果蠅，雌性不發(fā)生交換：如家蠶）， 著絲粒（著絲粒對附近基因的交換值有明顯的影響，使基因交換值降低原因不清楚：可能著絲粒本身特性引起的或著絲粒周圍的異染色質引起的？）， 年齡（一般來說，年齡會降低交換值，年齡越大，交換值越小。位于著絲粒附近的基因的交換值降低最多，離著絲粒越遠受影響越小。） ， 外界環(huán)境（溫度、水分、營養(yǎng)狀

23、況、理化因子，在適合生物生長的范圍內，提高溫度可以提高交換值，溫度對交換值的影響也是以著絲粒區(qū)為最大）。精品學習資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 5 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -體細胞交換：姊妹染色單體交換：姊妹染色單體區(qū)分染色法：5-溴脫氧尿嘧啶核苷（5-bromodeoxy-urdine, brdu）在 dna 的復制過程中，摻入新合成的鏈并占有胸腺嘧啶（thymidine, t）的位置。根據(jù)dna 的半保留復制規(guī)律，哺乳動物或人的細胞在brdu 的培養(yǎng)液中經歷了兩個周期后，它的兩條姊妹染色單體的dna 雙鏈在化學組

24、成上有了差別。當染色體的dna 鏈的兩條多核苷酸鏈都被brdu 所替換， giemsa 染色顯示淺色，如果染色體的dna 鏈中僅有一條多核苷酸鏈被brdu 所替換， giemsa 染色顯示深色。非對等交換：在特殊情況下，特別是當染色體上有重復段或重復dna 序列存在時，同源染色體間可以發(fā)生錯配對（displaced synapsis ）或非對稱配對現(xiàn)象，隨之而來的是非對等交換而導致同源染色體的重復和缺失。交換的機制：聯(lián)會復合體是交叉和交換的先決條件沒有聯(lián)會復合體的細胞中看不到交叉的形成當然并非所有的聯(lián)會復合體部位都發(fā)生交換假說：部分交叉型假說 交叉一面說：假說對細胞學上觀察到的交叉和由遺傳試驗

25、所證實的交換之間的關系作出了最合理的解釋，因而曾經得到大多數(shù)學者的支持。根據(jù)這個假說，交叉是交換的直接結果，非姊妹染色單體在發(fā)生斷裂和互換以后愈合，在愈合的地方形成交叉。在任何一個交叉點上，互換只能在兩條染色單體之間進行。但在任何一個區(qū)域內，均有可能發(fā)生三線或四線參加的交換。模板選擇假說斷裂重接假說遺傳重組的分子機理holliday 重組模型： 1964 年,holliday 提出 ,該模型認為：同源染色體在聯(lián)會期間，一對同源染色體各有一條單鏈dna 斷裂，然后要發(fā)生重接在重接的過程中， 不是原來斷開的染色體重新連接起來而是交換連接，并且要通過一種holliday 中間結構的變化最后形成不同類

26、型的重組體在此過程中需要特殊的dna 重組蛋白： reca 蛋白染色體結構變異倒位：是一個染色體上同時發(fā)生了兩處斷裂，其間的區(qū)段倒轉180?后再重新連接起來. 倒位是自然界中常見的一種染色體結構變異,它并不改變染色體上的基因數(shù)量,因而對細胞和個體的發(fā)育過程影響不大,可以代代傳遞 . 但其有許多特殊的細胞遺傳行為,可以用于遺傳設計和植物育種. 倒位的類別：臂內倒位，臂間倒位。二、倒位的細胞學鑒定-粗線期染色體行為三、倒位的遺傳學效應1. 倒位雜合體產生部分敗育配子2. 能夠抑制或降低倒位區(qū)段內基因間的重組、交換?倒位段內基因之間發(fā)生的任何單交換都導致重組型配子死亡，在雙交換的情況下，也只有少數(shù)重

27、組型配子可以傳遞給后代，所以倒位段內的基因表現(xiàn)為很強的連鎖或是很低的交換?靠近斷點附近的染色體配對不好，常常發(fā)生局部不聯(lián)會甚至異源聯(lián)會，阻礙正常交換的進行。3. “ 染色單體橋 ” 的紐帶效應與 “ 橋-斷裂 -融合 -橋” 循環(huán)：大孢子母細胞減數(shù)分裂產生的4 個大孢子，是呈直線排列的，交換后產生的缺失重復配子，由于“ 橋” 的存在，總是處于中間兩個大孢子的位置，而胚囊是由基部大孢子發(fā)育而成。這樣，缺失重復大孢子就被排除在有功能的大孢子之外，這種現(xiàn)象稱作 “ 染色單體紐帶效應” 。這也是胚囊和花粉的育性不同的原因,主要是在發(fā)生臂內倒位時，會產生“ 染色單體紐帶效應” 的現(xiàn)象。精品學習資料 可選

28、擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 6 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -倒位的應用：果蠅的clb 測定法 鑒別果蠅 x 染色體上的隱性突變，染色體易位 (translocation)：是指染色體的片段轉移，主要是非同源染色體之間的區(qū)段轉移。1 易位與交換的區(qū)別2 易位的易發(fā)性：是自然界中存在最廣泛的一種結構變異3 基因連鎖群的改變，染色體的形態(tài)、數(shù)目的改變4 生物進化、物種形成的重要因素之一易位的類別：單向易位，相互易位。插入易位。多對染色體易位-復合易位多對染色體易位-獨立易位。易位的細胞學行為：粗線期聯(lián)會。交叉形成與終變期構形。簡單

29、易位雜合體，聯(lián)會配對，相互易位雜合體，聯(lián)會配對。易位的遺傳學行為：易位雜合體的配子具有半不育性易位雜合體自交后代的表現(xiàn)類似于帶有一對雜合基因個體自交后代的表現(xiàn)假連鎖（ pseudo-linkage）現(xiàn)象假連鎖 ” 現(xiàn)象：兩對染色體上原來不連鎖的基因,如果靠近易位斷點,由于雜易位總是以交替分離方式產生可育配子 ,所以兩個基因總是進入到一個配子.表現(xiàn)出連鎖現(xiàn)象。易位的應用：雄蠶 :身體較壯 ,食桑量少 ,吐絲較早 ,繭層率高 ,出絲率比雌蠶高20-30%,絲質要好雄蠶的性染色體:zz 型;雌蠶的性染色體:zw 型染色體數(shù)目變異四倍體的產生 -自然產生：體細胞有絲分裂過程中偶然的染色體加倍，體細胞有

30、絲分裂過程中偶然的染色體加倍。四倍體的產生 -人工產生：愈傷組織高溫或低溫處理授粉后的幼胚秋水仙素等化學藥品加倍藥劑：除莠劑、殺蟲劑、化學誘變劑、生物堿、富民農、有機汞殺菌劑組織培養(yǎng)結合秋水仙素處理體細胞雜交四倍體效應：外部形態(tài) 巨大性化學成分 降低生理功能 生長緩慢代謝產物 某些產物含量增加對生態(tài)環(huán)境的要求引起二倍體自交不親和系統(tǒng)的改變 變弱或完全消失形成機制： 2n 配子也稱為未減數(shù)配子,是可育的2n 配子發(fā)生在植物界極為普遍2n 配子的發(fā)生主要由遺傳決定,但環(huán)境條件有時可能影響2n 配子的出現(xiàn)頻率。但目前還沒有任何一種環(huán)境條件可以頻率地誘導2n 配子形成。前減數(shù)分裂異常：造孢細胞(孢原細

31、胞 )在進行前減數(shù)分裂時發(fā)生失調,將導致體細胞染色體數(shù)的加倍,形成 4n 的花粉母細胞。有兩種失調情況。造孢細胞核內有絲分裂，共二倍性。精品學習資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 7 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -減數(shù)分裂異常：減數(shù)分裂核復原：指由于第一次或第二次減數(shù)分裂失敗，形成具有染色體數(shù)目未曾減半的單個核的現(xiàn)象。方式：第一次分裂復原第二次分裂復原第二次分裂紡錘體愈合胞質分裂異常：染色體分離后，不能正常進行胞質分裂或胞質分裂異常，也將導致產生多倍體配子造孢細胞核內有絲分裂：減數(shù)分裂前發(fā)生了體細胞染色體數(shù)加倍;如櫻桃、草莓

32、、小麥與黑麥的雜種共二倍性：在減數(shù)分裂以前，造孢細胞最后一次分裂后產生的兩個分離細胞發(fā)生融合第一次分裂復原：概念：減數(shù)分裂過程中，第一次分裂失敗形成復原核，而第二次分裂正常并由此形成未減數(shù)配子 ,稱為第一次分裂復原(first division restitution fdr) 特點：前期i 染色體很少或根本不配對，中期i 不形成赤道板，后期i 染色體不能移向兩極,而由核膜把所有的染色體包圍起來形成復原核,復原核再分裂成二分體,二分體發(fā)育成未減數(shù)配子,形成的配子染色體組成是具有每一對同源染色體的各一個染色單體第二次分裂復原：概念:在減數(shù)分裂ii 不能進行正常的核分裂,則稱為第二次分裂復原(se

33、cond division restitution sdr) 特點 : 若減數(shù)分裂i 正常而接著發(fā)生sdr,亦形成未減數(shù)配子，形成的配子染色體組成是擁有其中一個同源染色體的兩個姊妹染色體，如果在sdr 之前已發(fā)生了fdr ，會產生 4n 配子。第二次分裂紡錘體愈合：減數(shù)分裂ii 時，細胞中兩個中期核板的紡錘體愈合成一個紡錘體，結果產生二倍體的二分體。在植物中比較普遍四倍體的花粉育性與結實性：同源四倍體的共同特征 花粉育性與結實性降低不育性產生的兩種解釋：染色體的不平衡造成的，基因平衡的改變是主要單體 (2n-1)的起源：減數(shù)分裂時染色體不分離現(xiàn)象物理、化學因素誘發(fā)遺傳控制的染色體不聯(lián)會或聯(lián)會消

34、失，在減數(shù)分離時單價體出現(xiàn)，后期無規(guī)律分配缺體產生 n-1 配子單倍體產生單體（重要來源）單體轉移：有些小麥單體能夠誘發(fā)其他染色體的部分不聯(lián)會，從而引起別的染色體丟失。如果由這種部分不聯(lián)會個體產生的n-1 配子卵中包含有原來的單體染色體，丟掉的是其他染色體，這個卵子與帶有 n條染色體的正常精子結合產生的單體將與當初的單體不同，這種現(xiàn)象叫做單體轉移。小麥的 5b 效應： 5b 染色體的存在與否，對于部分同源染色體配對有重要作用的現(xiàn)象ph 基因：位于 5b 染色體的長臂上，控制小麥部分同源染色體配對的基因，顯性純合狀態(tài)時，促進同源染色體配對（嚴格） ，隱性純合或缺體5b，部分同源染色體配對。出現(xiàn)三

35、價體或多價體。單體在遺傳研究中的應用：(1)單體分析 利用單體測定基因的所在染色體(2)部分同源染色體和染色體組的鑒別染色體代換（ chromosome substitution） ： 以某品種或近緣種的某條染色體來取代另一個栽培品種一條相應的同源染色體或部分同源染色體。染色體添加（ chromosome addition） ：在不改變原有栽培種染色體組結構的情況下，僅僅添加個別近緣種（野生種）的染色體，輸入某些野生種的優(yōu)良性狀。在此基礎上，還以誘發(fā)部分同源染色體之間的交換，向栽培品種轉移部分有用的外源基因或染色體。三體傳遞率低的原因：單價體在減數(shù)分裂過程中滯后，消失n+1 配子體或孢子相對較

36、低的生活力2n+1 合子和胚胎發(fā)育的不正常種子較低的發(fā)芽力和較弱的幼苗三體 (2n+1)在遺傳研究中的應用：(1) 利用三體測定基因的所在染色體(2) 利用三體配制大麥一代雜精品學習資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 8 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -種染色體數(shù)目的進化：基本染色體組的增加個別染色體的增加1、染色體結構改變的類型：缺失、重復、倒位、易位染色體結構變異的原因外界因子：射線、化學試劑、溫度劇變內在因素：代謝失調、衰老及種間雜交等染色體結構變異的遺傳學效應：（1）影響到基因的排列順序和相互關系，導致一級結構的改變，

37、產生新的三維結構，影響到基因的表達。（2）形成新種 (2 個果蠅物種melanogaster和 simulans，二者形態(tài)相似，自然狀況下可以雜交，但后代不育，二者染色體結構有區(qū)別：有1 個大的倒位， 5 個短的倒位和14 個小節(jié)的差異） 。染色體功能的進化：主要體現(xiàn)在性染色體與常染色體的分化?；蚝突蚪M的進化：1基因的進化（1）基因結構的進化 內含子的起源與進化（2）基因功能的進化 功能的分化與多功能（3）新基因的起源2基因組的進化（1）基因組進化的總趨勢（2）基因組結構的進化基因結構的進化： （1）內含子的起源：內含子 (intron)：在原初轉錄物中，通過rna 拼接反應而被去除的 r

38、na 序列，或基因中與這種序列對應的dna 序列。后起源說認為內含子作為間隔序列，插入到連續(xù)編碼的基因序列中形成的。內含子是在真核生物出現(xiàn)后才產生的。先起源說內含子在最早的 dna 基因組出現(xiàn)時就已經演化出來了，早期的內含子具有自我催化，自我復制能力，是原始基因和基因組中必不可少的一部分,現(xiàn)代原核內含子是一類進化遺跡；（2）內含子的進化：內含子進化的總變化趨勢是大基因組含有較多內含子，小基因組含有較少的內含子 . 基因功能的進化：基因可以通過基因突變、重疊基因（指在同一條dna 片段上，由不同的可讀框所構成的所有互相重疊的基因）、選擇性剪接（指從一個基因轉錄出來的ran 前體，通過不同的剪接方

39、式形成不同的成熟mrna ，產生不同的蛋白質） 、基因共享（指基因及其產物在進化中無變化，但卻在保持原有功能的情況下又被用于生命體系的其他方面，也即獲得了多種功能）來實現(xiàn)功能的進化。新基因的起源：基因重復（指部分或整個基因序列在基因組中的倍增，前者是基因內部重復即一個基因的部分區(qū)域，在基因內發(fā)生了倍增，常常造成基因延長，后者則是完全基因重復），基因延長（指由同一個等位基因的不等交換造成基因內部重復產生新基因的一種方式，基因延長造成的基因內部重復可能會使其產物產生新的活性位點或增加其產物的穩(wěn)定性,從而獲得新的基因功能或基因功能增強. ） ，外顯子改組 (基因雜合指由2 個或 2 個以上不同基因的

40、一部分相互連接而形成新基因的一種途徑) 基因組進化的總趨勢： （1）核酸含量的變化從原核生物到真核生物，其基因組大小和dna 含量是隨著生物進化復雜程度的增加而穩(wěn)步上升的，這是因為較復雜的生物需要更多的基因數(shù)目和基因產物。但 dna 含量大小并不能完全說明生物進化的程度和遺傳復雜性的高低，這種現(xiàn)象稱為c 值悖理 (c value paradox)。2）dna 質的變化（核酸序列的變化）主要是由于核苷酸的替換、插入或缺失造成。一種核酸分子或其上某一區(qū)域所受的功能制約越少，其核苷酸的替換率就越高。基因組結構的進化： （1）基因組擴增：包括基因組的整體擴增和區(qū)域擴增，基因組的整體擴增主要指整個染色體

41、組或整條染色體的倍增，區(qū)域擴增是指基因組中某些區(qū)域的重復。（2）基因家族的進化：在基因組進化中，一個基因通過基因重復產生了兩個或更多的拷貝，這些基因即構成一個基因家族。精品學習資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 9 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -基因家族進化的方式 致同進化一個基因家族的成員通過遺傳上的相互作用，使得所有成員可以作為一個整體一起進化。機制：不等交換、基因轉換在染色單體間交換時，雜種dna 間的異常堿基對校正時，使一個基因變成它的等位基因，從而出現(xiàn)基因不規(guī)則現(xiàn)象，稱基因轉換。在家族基因的致同進化中,基因轉換比不

42、等交換更具有優(yōu)越性（3）假基因的進化：指基因組中與某一功能基因的序列高度同源，但沒有功能的dna 片段。假基因產生的途徑：基因重復，已存在的假基因重復，產生更多的假基因，反轉錄轉座。染色體片段由一個位置轉至另一位置的現(xiàn)象稱為轉座轉座: 細菌、 真菌、 動物和植物基因組中。反轉錄轉座: 真核生物中普遍存在，哺乳動物中數(shù)量最多。轉作效應：導致基因組擴增。使基因組的突變率增高，。促進基因重排, 造成基因的倒位,易位 ,重復 ,缺失,同源轉座元件的重組可導致基因的缺失或易位. （5）基因的水平轉移：遺傳物質在不同指物種基因組之間的轉移，為水平轉移。機制：物種間具有可以相互轉運遺傳物質的載體,另外還要具

43、有把外源基因插入整合到基因組中的分子機制。如反轉錄病毒和細菌質粒等. 效應：為基因組的進化提供了一條有效的途徑, 使新基因有可能迅速地在各類不同物種中實現(xiàn)擴散.。非放射性原位雜交分為直接法和間接法兩類1、直接法：標記物如異硫氰酸熒光素(fitc ：綠 )，氨甲基香豆素醋酸酯(amca ：藍)，羅達明衍生物(tritc ：紅 )等等 。2、間接法：標記物是生物素(biotin)/地高辛 (digoxigenin) （1）酶促反應檢測系統(tǒng)（2）熒光檢測系統(tǒng)探針標記方法的發(fā)展1、缺口平移法標記探針2、引物標記法標記探針缺口平移法適合于標記較長的dna 片段（ 1kb） ，因為它會形成100-500b

44、p 的標記 dna 片段。隨機引物標記法適合于標記較短的dna 片段（100bp-500bp） ，因為它所形成的標記dna 片段仍保持原長。另外，標記方法還有pcr 標記法、末端標記法等等。四、不同 dna 片段作為探針的發(fā)展1、重復 dna 序列作為探針2、單拷貝和低拷貝的dna 序列作探針3、利用基因組dna 作為探針重復 dna 序列，多拷貝基因家族作為探針與染色體原位雜交，容易產生高的分辨率，因為這些dna是多拷貝序列在染色體可達幾個mb 。單拷貝和低拷貝的dna 序列作探針：含有某個基因的dna 克隆、 rflp 或 rapd 標記等等。上述標記的特點：(1) 需要用多層抗體結合來放

45、大雜交信號；(2) 雜交信號很弱時，難以與背景信號的區(qū)分；(3) 能夠顯示雜交信號的細胞比例很低。目前發(fā)展出以單拷貝dna 序列篩選 bac 庫或 yac 庫，取陽性反應的克隆作為原位雜交的探針，已可將2kb 左右的探針定位于染色體上。用基因組 dna 作為探針利用各基因組dna同源性程度的差異，在原位雜交中只標記某一基因組或某個物種的基因組dna ，同時混合適量的另一物種的未標記dna ，在雜交中，標記的基因組dna 首先與和它完全同源的 dna 雜交。原位雜交技術的應用：一、重復序列或多基因家族的定位：45srdna 、5srdna 、端粒序列、著絲點精品學習資料 可選擇p d f - -

46、 - - - - - - - - - - - - 第 10 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -序列等等。 多位于染色體的著絲粒和異染色質區(qū)域，重復數(shù)百次至數(shù)千次。特點：信號強。應用：(a)標記染色體識別(b)染色體數(shù)目異常檢(c)間期細胞遺傳學研究和臨床診斷二、單拷貝dna 序列的定位：種類：yac， bac， cosmid，plasmid， cdna 片段。應用：（1）定位 dna 片段及嵌合體克隆驗證； （2）確定染色體微小缺失與重復；（3）染色體斷裂點分析（4）間期細胞染色體數(shù)目異（5）構建物理圖譜三、基因組 dna 原位雜交（ gish ）的應用：推測異源多倍體中染色

47、體組的組成與起源，鑒定基因組間易位的片段與易位點，附加系材料中外源染色體的鑒定，識別雜種細胞中親本染色體四、染色體數(shù)目與結構異常的檢測fish 技術的發(fā)展染色體 “ 原位抑制 ” 雜交（ chromosome in situ suppression, ciss)：克服散在的重復序列造成的雜交背景，提高信號的特異性， 在探針中加入過量的未標記的競爭性dna(competitor dna) ，如 human cot-1 dna ，進行雜交前的預復性。探針中的重復序列與加入的競爭物中的大量重復序列優(yōu)先復性，而特異性的單拷貝序列因競爭物中同源序列拷貝數(shù)少，絕大部分仍保持單鏈狀態(tài)。多色 fish （muti-color fish) 兩種以上不同的非同位素標記，不同的熒光檢測系統(tǒng)，通過不同的濾光片組合或極少數(shù)幾種非同位素標記探針后，按照不同的比例混合，可以顯示多種顏色。采取結合或比率標記的方法進行標記探針。在一套特殊的濾光片和計算機軟件系統(tǒng)輔助下，可制作24 條染色體的彩色核型。應用：(a)染色體數(shù)目和結構異常及斷裂點分析 多色 fish 或 m