實驗四地中海貧血與紅細胞滲透脆性試驗學習教案

1、會計學1實驗四地中海貧血實驗四地中海貧血(pnxu)與紅細胞滲透與紅細胞滲透脆性試驗脆性試驗第一頁，共46頁。Thalassemia地中海貧血是全球地中海貧血是全球(qunqi)最大的單基因遺傳病之一最大的單基因遺傳病之一全球全球(qunqi)有億人為地中海貧血基因攜帶者（占總?cè)丝诘挠袃|人為地中海貧血基因攜帶者（占總?cè)丝诘?%）中國南方中國南方(nnfng)不同高不同高發(fā)地發(fā)地區(qū)人群攜帶率區(qū)人群攜帶率 3 24%第1頁/共45頁第二頁，共46頁。第2頁/共45頁第三頁，共46頁。第3頁/共45頁第四頁，共46頁。中國南方人群(rnqn)地貧基因攜帶率 地區(qū)地區(qū)攜帶率攜帶率(%)(%) 地貧地貧

2、地貧地貧合計合計廣西廣西17.66.424.0廣東廣東8.52.511.0海南海南12.72.715.4云南云南9.8 7.317.1貴州貴州4.25.19.3重慶重慶5.22.07.2第4頁/共45頁第五頁，共46頁。第5頁/共45頁第六頁，共46頁。貧貧血血(pnxu)、珠珠蛋蛋白白生生成成障障礙礙性性貧貧血血(pnxu)）：）：n由由于于遺遺傳傳性性珠珠蛋蛋白白基基因因缺缺陷陷（突突變、變、缺缺失失等）等）引引起起的的一一種種或或多多種種珠珠蛋蛋白白肽肽鏈鏈生生物物合合成成減減少少或或完完全全不不能能合合成，成，導導致致珠珠蛋蛋白白肽肽鏈鏈間間的的正正常常平平衡衡不不能能維維持，持，同同

3、時時成成人人型型Hb（HbA：22）合合成成降降低低的的一一種種遺遺傳傳性性血血紅紅蛋蛋白白病。病。第6頁/共45頁第七頁，共46頁。因因的的缺缺陷陷使使血血紅紅蛋蛋白白中中的的珠珠蛋蛋白白肽肽鏈鏈有有一一種種或或幾幾種種合合成成減減少少或或不不能能合合成，成，導導致致血血紅紅蛋蛋白白的的組組成成成成分分改改變。變。本本組組疾疾病病的的臨臨床床癥癥狀狀(zhngzhung)輕輕重重不不一，一，大大多多表表現(xiàn)現(xiàn)為為慢慢性性進進行行性性溶溶血血性性貧貧血。血。第7頁/共45頁第八頁，共46頁。第8頁/共45頁第九頁，共46頁。第9頁/共45頁第十頁，共46頁。第10頁/共45頁第十一頁，共46頁。

4、第11頁/共45頁第十二頁，共46頁。第12頁/共45頁第十三頁，共46頁。第13頁/共45頁第十四頁，共46頁。第14頁/共45頁第十五頁，共46頁。第15頁/共45頁第十六頁，共46頁。骨髓腔擴大，骨質(zhì)變薄，頭大、眼間距骨髓腔擴大，骨質(zhì)變薄，頭大、眼間距(jin j)增寬、鼻梁塌陷、顴骨突起等增寬、鼻梁塌陷、顴骨突起等第16頁/共45頁第十七頁，共46頁。第17頁/共45頁第十八頁，共46頁。第18頁/共45頁第十九頁，共46頁。第19頁/共45頁第二十頁，共46頁。第20頁/共45頁第二十一頁，共46頁。第21頁/共45頁第二十二頁，共46頁。第22頁/共45頁第二十三頁，共46頁。第2

5、3頁/共45頁第二十四頁，共46頁。5.無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷是未來發(fā)展的方向。第24頁/共45頁第二十五頁，共46頁。第25頁/共45頁第二十六頁，共46頁。第26頁/共45頁第二十七頁，共46頁。第27頁/共45頁第二十八頁，共46頁。-靶型靶型RBC第28頁/共45頁第二十九頁，共46頁。 紅細胞脆性紅細胞脆性(cuxng)(cuxng)實驗實驗Erythrocyte fragility testErythrocyte fragility test地貧患者地貧患者(hunzh)正常人正常人第29頁/共45頁第三十頁，共46頁。血紅蛋白血紅蛋白(xuhng dnbi)(xuhng dnbi)電泳電

6、泳Hemoglobin electrophoresisHemoglobin electrophoresis第30頁/共45頁第三十一頁，共46頁。第31頁/共45頁第三十二頁，共46頁。chain disappear (0-thal major)chain disappear (HbBarts hydrop fetalis) 12341234 肽鏈分析肽鏈分析(fnx)Peptide chain analyses 第32頁/共45頁第三十三頁，共46頁。第33頁/共45頁第三十四頁，共46頁。第34頁/共45頁第三十五頁，共46頁。第35頁/共45頁第三十六頁，共46頁。第36頁/共45頁第三

7、十七頁，共46頁。第37頁/共45頁第三十八頁，共46頁。第38頁/共45頁第三十九頁，共46頁。第39頁/共45頁第四十頁，共46頁?！緳z驗原理】【檢驗原理】貧血癥者常伴有紅細胞滲透脆性的改變。測定貧血癥者常伴有紅細胞滲透脆性的改變。測定紅細胞在一定滲透濃度紅細胞在一定滲透濃度(nngd)下的溶血率，下的溶血率，可篩查是否貧血，特別是溶血率降低引起的貧可篩查是否貧血，特別是溶血率降低引起的貧血（如地貧癥、嚴重缺鐵性貧血癥）血（如地貧癥、嚴重缺鐵性貧血癥）第40頁/共45頁第四十一頁，共46頁。第41頁/共45頁第四十二頁，共46頁。第42頁/共45頁第四十三頁，共46頁。第43頁/共45頁第四十四頁，共46頁。第44頁/共45頁第四十五頁，共46頁。NoImage內(nèi)容(nirng)總結(jié)會計學。第1頁/共45頁。第2頁/共45頁。4個基因都缺失了(-/-) ，在孕后期或出生后即死亡。一方為基因攜帶者，推薦配偶行基因檢測。3.產(chǎn)前診斷可預防(yfng)重癥和中間型地貧患兒