新生兒篩查試題

1、新生兒疾病篩查單選：36 多選：6 判斷：15 填空26 問答：6一、選擇題：（）1、下列那組是1-12月小兒血清T3 T4和TSHE常參考值。（）CA、總T4:85-225、總T3:0.2-4.1 TSH:V 17.4B、總T4:105-200、總 T3: 15-4.8 TSH:0.5-6C、總T4:90-200、總T3:1.6-4.1 TSH:0.5-6D、總T4:80-170、總T3:1.4-3.7 TSH:0.5-6E、總T4:70-150、總T3:1.3-3.3 TSH:0.5-62、經(jīng)典性 PKUt苯丙氨酸羥化酶活性為正?；钚缘?（）CA 0-3.4 B、0-4.4 C、0-5.4

2、 D、0-2.4 E、以上都不對3、TSH加入增強(qiáng)液（）于井行孔內(nèi)。BA、 100 以 l B 、200 以 l C 、 150 以 l D 、 120 以 l E 、 110 以 l4、室間質(zhì)量評價(jià)活動中，變異指數(shù)（）為優(yōu)秀。AA < 80 B、W 150 C > >80 D、W 400 E、> 2005、診斷先天性甲狀腺功能低下的診斷標(biāo)準(zhǔn)CA、TSH曾高T4正常 B、TSH曾高T3降低 C TSH曾高T4降低D、TSH增高T3增高 E 、TSH降低T3降低T4增高6、暫時(shí)性CH甲狀腺素替代治療一般幾年痊愈。（）AA 3年 B、2年 C、4年 D、6年 E、5年7、加

3、入銅試劑后多少分鐘內(nèi)，檢測每孔的熒光值。（A、15-30分鐘 B 、5-10分鐘 C、120分鐘D、60分鐘 E 、以上都不對。8、萃取液有3分硫酸鋅試劑2份無水乙醇混合而成，如 24毫升硫酸鋅試劑加入到（）毫升無水乙醇中。CA 15 B、20 C、16 D、22 E、189、苯丙氨酸正確的轉(zhuǎn)換為國際標(biāo)準(zhǔn)單位是？ （）DA、苯丙氨酸（mg/dl ） X 30二苯丙氨酸（umol/L ）B、苯丙氨酸（mg/dl ） X 40二苯丙氨酸（umol/L ）C、苯丙氨酸（mg/dl ） X 50二苯丙氨酸（umol/L ）D、苯丙氨酸（mg/dl ） X 60二苯丙氨酸（umol/L ）E、以上都不對

4、。10、在促甲狀腺素試驗(yàn)中，加入多少抗hHTS-HRB結(jié)合物。（）EA 20ul B、40ul C、50ul D、100ul E、200ul11、加入示蹤劑后放入（）冰箱過夜。BA、2c B、4c C、6c D、8C E、以上都不對12、促甲狀腺素試驗(yàn)中，標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品為雙孔，標(biāo)本為單孔，依次順序放入抗體板內(nèi)。每塊板的質(zhì)控順序？ （）DA、高、低B、低C、高D、低高E、高中低13、用打孔器在濾紙上圍繞血樣中央對稱打下（）直徑的標(biāo)準(zhǔn)品。CA 1mm B、2mm C、3mm D、4mm E、5mm14、在苯丙氨酸實(shí)驗(yàn)操作中，加入萃取液多少微升？（）AA 15ul B、50ul C、100ul D、

5、150ul E、200ul15、在苯丙氨酸實(shí)驗(yàn)操作中，加蒸儲水多少微升？ （）CA 20ul B、30ul C、40ul D、50ul E、60ul16、在苯丙氨酸實(shí)驗(yàn)操作中，用多道加液器轉(zhuǎn)移多少洗滌液至另一塊白色板中？ （） BA 20ul B、25ul C、30ul D、40ul E、50ul17、在G6 PD實(shí)驗(yàn)操作中，每孔加入多少冷的銅試劑，用來冷卻反應(yīng)混合物至室溫。（）EA 15ul B、50ul C、100ul D、150ul E、200u18、TSH試驗(yàn)中自動振蕩儀上快速震蕩（）轉(zhuǎn)|分5分鐘。AA 1350 B、2000 C、2500 D、3000 E、350019、TSH次日取

6、由后，置自動振蕩器上慢振多少分鐘？（）CA 15分鐘B、30分鐘 C、60分鐘D、90分鐘E、20分鐘20、在促甲狀腺素試驗(yàn)中置自動振蕩器上震蕩5分鐘，置室溫多少分鐘后測定。（）BA 5分鐘B、10分鐘C、15分鐘 D 20分鐘E、30分鐘21、新生兒疾病篩查采血的時(shí)間是：（） CA、出生后24后來B、出生后48小時(shí)后 C由生后72小時(shí)后D、出生后12小時(shí)后22、新生兒疾病篩查足跟采血深度不超過（）CA、2毫米B、4毫米C、3毫米D、5毫米23、如果不做篩查，疾病會使寶寶（） DA體格發(fā)育障礙 B、智力發(fā)育落后 C、行為或情感問題 D、 癲癇，甚至死亡等24、先天性甲狀腺功能減低癥以促甲狀腺素

7、（TSH）作為篩查指標(biāo)，TSH濃度的陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般2次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于（）為篩查陽性。 AA. 10 以 IU/ml B. 2 以 IU/mlC. 5 以 lU/ml D. 120 以 lU/ml25、新生兒聽力障礙發(fā)生率是千分之（）BA.6-8B.1-3C.3-6D.9-1226、嬰幼兒時(shí)期的聽力損失的危害不包括（） CA.聾啞B.語言發(fā)育遲緩 C.生長發(fā)育遲緩 D.心理障礙27、新生兒由生后（）小時(shí)可以通過聽力篩查發(fā)現(xiàn)聽力障礙 DA.6B.24C.72D.4828、新生兒疾病篩查管理辦法（）頒布 DA.1999 年 B.1998 年 C.2008 年 D.2009 年2

8、9、對雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽力障礙患兒，使用助聽器3-6個(gè)月無明顯效果，在（）個(gè)月左右進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評估，盡早實(shí)施人工耳蝸植人手術(shù)。CA.6B.8C.10D.1230、 苯丙酮尿癥以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)，其陽 性切值據(jù)實(shí)驗(yàn)方法而定，一般 2次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于（）為篩查陽性。CA. 100 以 mol/L B. 60 以 mol/L C. 2mg/dl D. 1g/dl31、聽力篩查的對象（）DA.僅限于新生兒B.新生兒、嬰幼兒及學(xué)齡前兒童C.嬰幼兒D.0-3歲兒童32、耳聲發(fā)射與內(nèi)耳功能密切相關(guān)，任何損害耳蝸外毛細(xì) 胞功能的因素使聽力損害超過（）時(shí)，都能導(dǎo)致耳聲發(fā)射明顯減弱或消

9、失。BA.30 dBHL B.40dBHL C.50 dBHL D.60 Dbhl33、新生兒聽力測試環(huán)境要求為噪聲低于（）的隔聲屏蔽室。DA.10 dB（A） B.20 dB（A） C. 30dB（A） D.45 dB（A）34、新生兒疾病篩查采血的最適部位為（）DA.指尖 B.足尖 C.足跟 D.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)35、新生兒疾病篩查采血部位消毒常用（）DA.95%酉精B. 碘伏C.碘酒D.75% 酒精36、新生兒疾病篩查采血的血斑直徑一般不小于（），且血 滴應(yīng)自然滲透，濾紙正反面血斑一致A.4mm B.6mm C. 8mm D.10mm二、多選題：（）1、確診患兒定期進(jìn)行體格發(fā)育評估，在那幾

10、個(gè)階段進(jìn)行智 能發(fā)育評估。（）ACEA 1歲B、2歲C、3歲D、4歲E、6歲2、G6PC®i乏癥的臨床類型。（）ABCDEA、新生兒G6PC®i乏溶血癥B 、蠶豆病C、藥物性溶血性貧血D、感染性溶血性貧血E、先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血3、新生兒疾病篩查教育對象。（）ABDA、衛(wèi)生行政人員 B、醫(yī)療保健相關(guān)人員 C、醫(yī)務(wù)人員D、產(chǎn)婦及家屬E 、兒童4、新生兒疾病篩查健康教育的基本原則（）ABCDEA、科學(xué)性B、針對性C、指導(dǎo)性D、重復(fù)性E、長期性5、新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室設(shè)在新生兒疾病篩查中心， 并應(yīng)當(dāng)具備下列條件：（）ABCDA、具有與所開展工作相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員

11、。B、具有與所開展工作相適應(yīng)的技術(shù)和設(shè)備；C、符合醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法的規(guī)定；D、符合新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范的要求；E 、符合醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例；6、新生兒疾病篩查健康教育的方式和方法有（A B、C、DA、新婚學(xué)堂BC、新生兒期體檢三、判斷題（）1、先天性甲狀腺功能低下癥最常見的生生缺陷。（、孕婦學(xué)校D、入院分娩前（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）是2種）x 2、新生兒疾病篩查是預(yù)防生生缺陷兒中的第二級預(yù)防（）x3、篩查中心應(yīng)保存血片至少 5年以上。（）X4、健康父母生育的寶寶可以不用做新生兒疾病篩查。（）x5、PKU患兒，由生時(shí)外表看起來正常。（）V6、新生兒疾病篩查是指先天性甲狀腺功能低下

12、癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）o （） X7、新生兒疾病篩查是預(yù)防生生缺陷兒中的第三級預(yù)防。（）x8、篩查中心應(yīng)保存血片至少 5年以上。（） V9、健康父母生育的寶寶可以不用做新生兒疾病篩查。（）x10、PKU患兒，由生時(shí)外表看起來正常。（）V11、PKU患兒，未經(jīng)治療的患兒在生生數(shù)月后就會由現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有濕疹。（12、低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法。（）V13、新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）嬰兒由院前進(jìn)行自動聽 性腦干反應(yīng)（AABR篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診 治機(jī)構(gòu)（3個(gè)月內(nèi)）（）V14、篩查機(jī)構(gòu)負(fù)

13、責(zé)初篩未通過者的隨訪。（）X15、診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)負(fù)責(zé)可疑患兒的追訪，對確診為聽力障礙的患兒每半年至少復(fù)診 1次。（），四、填空題：（）1、對于各種原因未及時(shí)采血作新生兒疾病篩查的患兒，一般采血時(shí)間不超過生生后20 天。2、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床分型包括無溶血征象、藥物誘導(dǎo)溶血性貧血、蠶豆病、感染性溶血性貧血、新生高膽紅素血癥、先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血。3、新生兒疾病篩查采血的部位是（足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)部）4、血TSH生后呈生理性反應(yīng)增高，一般在48 小時(shí)后其 值水平將下降至正常水平。5、聽損傷確診后的干預(yù)包括醫(yī)學(xué)干預(yù)、聽力補(bǔ)償或重建、 以及聽功能訓(xùn)練和語言康復(fù)訓(xùn)練。6、新生兒篩查項(xiàng)目包括

14、：促甲狀腺激素測定、苯丙氨酸測定、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶測定、17-羥孕酮測定。7、新生兒聽力篩查中，復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在由生后（3月內(nèi)）轉(zhuǎn)診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷8、新生兒聽力篩查技術(shù)項(xiàng)目常見的是（耳聲發(fā)射）、（自動聽性腦干反應(yīng)）9、在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在（3月內(nèi)）將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)完成聽力篩查10、具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍 應(yīng)當(dāng)在（3 ）年內(nèi)每年至少隨訪 1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)就診11、苯丙酮尿癥的篩查方法有熒光分析法、定量酶法、細(xì)菌抑制法

15、和串聯(lián)質(zhì)譜法。12、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床分型包括無溶血征象、藥物誘導(dǎo)溶血性貧血、蠶豆病、感染性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血。13、新生兒疾病篩查管理辦法強(qiáng)調(diào)知情告知義務(wù)，要求 新生疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。14、我國新生兒篩查項(xiàng)目很多，但必須進(jìn)行篩查的項(xiàng)目新生兒遺傳代謝病篩查聽力篩查15、采血標(biāo)本的采集、保存、遞送是把握新生兒遺傳代謝病 篩查的第一關(guān)，亦是篩查工作最基本、最關(guān)鍵的一步，與篩 查工作的治療息息相關(guān)。16、先天性甲狀腺功能減低癥的篩查方法有時(shí)間分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA ）、酶免疫熒光分析法（FEIA）和酶聯(lián)免 疫吸附法（EL

16、ISA）。17、我國新生兒疾病篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)目標(biāo)是：2015年以省為單位，東部、中部和西部地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查率分別達(dá)到95% 80噴口 60%新生兒聽力篩查率分別達(dá)到90% 60%和50%18、新生兒疾病篩查的信息指標(biāo)體系，包括：指標(biāo)定義、采集工具、流程、方法、數(shù)據(jù)質(zhì)量控制、管理。19、新生兒疾病篩查管理辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施 行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。20、新生兒疾病篩查管理辦法所規(guī)定的全國新生兒疾病 篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生 兒遺傳代謝病和聽力障礙。21、新生兒遺傳代謝病篩查程序包括

17、血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn) 室檢測、陽性病例確診和治療。22、新牛兒聽力篩查程序包括初篩、復(fù)篩、陽性病例確診和12治療。23、診療科目中不具備開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行新生兒疾病篩查血片采集及聽力篩查。24、新生兒聽力篩查對象主要有 2種，一是所有生生的正常新生兒;二是對具 有聽力障礙 高危因素新生兒。25、耳聲發(fā)射據(jù)其有無外界聲刺激分為自發(fā)性耳聲發(fā)射(SOAE和誘發(fā)性耳聲發(fā)射(EOAE)。26、具有聽力損失高危因素的新生兒，最好采用OAE和/或AAB碗合的方法進(jìn)行聽力篩查，以免漏篩。新生兒疾病篩查問答題1、新生兒疾病篩查血片采集步驟？(30分)(1)采

18、血人員清洗雙手并佩帶手套；(2)按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%酉精消毒皮膚；(3)使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；(4) 將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少采集三個(gè)血斑；(5)手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；(6)將血片置于清潔空氣中，避免陽光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊；(7)將檢查合格的濾紙干血片，珞于塑料袋內(nèi)，保存在2-8 C冰箱中；(8)在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測機(jī)構(gòu)。2、新生兒聽力篩查步驟？ (20分)(1)清潔耳道；(2)受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑；(3)兩耳分別測試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果，如未通過，需重復(fù) 2-3次測試。3、新生兒聽力篩查的高危因素有哪些？答案：(1)新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)住院超過5天；(2)兒童期永久性聽力障礙家族史；(3)巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲(弓形體)病等引起的宮內(nèi)感染；(4)顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；(5)由生體重低于 1500克；(6)