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1、會計學1地中海貧血地中海貧血第1頁/共28頁第2頁/共28頁 血紅蛋白疾病分布圖血紅蛋白疾病分布圖第3頁/共28頁第4頁/共28頁第5頁/共28頁第6頁/共28頁第7頁/共28頁第8頁/共28頁 2 inter -HVR 1 2 1 2 1 3HVR分子基礎：珠蛋白基因簇的分子結構珠蛋白基因簇的分子結構人類珠蛋白基因簇位于。在這個區(qū)域，還包含有一個胚胎2基因編碼胚胎珠蛋白鏈，三個假基因（1、1和2）和一個未知功能的基因（）。其排列順序為：5-2-1-2-1-2-l-3。 53第9頁/共28頁第10頁/共28頁第11頁/共28頁第12頁/共28頁 -地貧臨床分型第13頁/共28頁臨床分型臨 床

2、癥 狀 靜止型基本無癥狀。 輕型輕度貧血或血紅蛋白過少。 中間型（Hb H?。┐诵团R床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。 重型（水腫綜合征）多在妊娠末期胎死腹中或產下重度窒息短時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。同時常伴發(fā)孕母妊高癥、子癇及大出血等危象。缺失型-地貧臨床特征第14頁/共28頁第15頁/共28頁第16頁/共28頁 兩病的特點： 1、地貧與營養(yǎng)性貧血同屬小細胞性貧血，輕型地中海貧 血的臨床表現(xiàn)和紅細胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處； 2、營養(yǎng)性貧血（缺鐵）是嬰幼兒期最常見的疾病之一； 3、補鐵是營養(yǎng)性貧血最主要的治療措施； 4、地貧補鐵卻是無效、甚至致命的； 5、兩病可同時存在。 因此，在地貧高發(fā)區(qū)嬰幼兒期貧血時兩病的鑒別診斷非常重要。 與營養(yǎng)性貧血鑒別診斷第17頁/共28頁羊膜穿刺抽取胎兒樣本示意圖第18頁/共28頁第19頁/共28頁第20頁/共28頁第21頁/共28頁第22頁/共28頁第23

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