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1、8第 5 章 基因突變及其他變異 第 3 節(jié) 人類遺傳病1 某人類遺傳病男性患者多于女性,可斷定致病基因是(C )A.顯性基因位于常染色體上 B.顯性基因位于 X 染色體上C.隱性基因位于 X 染色體上D.隱性基因位于常染色體上解析常染色體上的顯性基因或隱性基因控制的遺傳病男女患病的幾率相同。顯性基因位于 X 染色體上的遺傳病,女性患者多于男性,隱性基因位于 X 染色體上的遺傳病,男性 患者多于女性。2.遺傳性佝僂病男子與正常女子結(jié)婚,如生女孩,則100%患病,如生男孩,則100%正常,這種遺傳病是(B )A.常染色體顯性遺傳B. X 染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D. X 染色體隱性遺傳
2、解析根據(jù)題意,可推知這種遺傳病是伴X 顯性遺傳。3 .在人類常見的遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是(A)A. 21 三體綜合征B.高血壓C.軟骨發(fā)育不全D.苯丙酮尿癥解析21 三體綜合征是染色體異常遺傳病,高血壓是多基因遺傳病,軟骨發(fā)育不全 和苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。4.多基因遺傳病的特點(diǎn)是(B )丄1由多對基因控制常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素影響發(fā)病率極低A.B.C.D.解析多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還比較容易受環(huán)境因素的影響,多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。課時(shí)柞業(yè) -一、選擇題素養(yǎng)演練素養(yǎng)演練)25.在
3、下面的遺傳病家系圖中,最可能屬于伴X 染色體隱性遺傳的是(C )AB3解析伴 X 隱性遺傳的特點(diǎn)有:交叉遺傳,男患者多于女患者。Y 遺傳;B 項(xiàng)中第一代女性患病而其兩個兒子均正常,且患者女多于男,所以為伴傳;D 項(xiàng)中正常的雙親生出患病的女兒,為常染色體隱性遺傳。解析若為伴 X染色體隱性遺傳,則女兒患病,其父必患病,這與題圖不符。于并指等常染色體顯性遺傳病,則需要作產(chǎn)前基因診斷。&下圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X 染色體隱性遺傳燈XXBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳AaxAa選擇生女孩C抗維生素D 佝僂病A
4、 7X 染色體顯性遺傳XaXaXXAY選擇生男孩D并指癥貞常染色體顯性遺傳TtXtt產(chǎn)前基因診斷解析白化病是常染色體隱性遺傳病,無性別之分。性(X)(B )若夫妻都是致病基因的攜帶者,生育有病孩子7下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是OA 項(xiàng)為典型的伴X 顯性遺6. F 圖為某種遺傳病的系譜圖,其遺傳方式不可能為Ph_ 匚I 0止常男女A. 常染色體顯性遺傳C. 伴 X 染色體顯性遺傳D.伴 X 染色體隱性遺傳B.常染色體隱性遺傳染色體上的遺傳病,我們可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對A 的卵細(xì)胞B.苯丙酮尿癥D.白血癥o4A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥C. 21 三體綜合征解析由
5、圖示分析此遺傳病是染色體異常造成的,選項(xiàng)中只有C 項(xiàng) 21 三體綜合征符5合題意。9.(2016 廣州高一檢測)高齡孕婦生育 21 三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高,原因是隨著年齡的增大,導(dǎo)致卵細(xì)胞形成過程中 ( D )A. 21 號染色體丟失B. 不能發(fā)生減數(shù)第二次分裂C. X 染色體丟失的可能性增加D. 21 號染色體發(fā)生不分離的可能性增加 解析 21 三體綜合征是 21 號染色體多了一條, 并未丟失; 能夠發(fā)生減數(shù)第二次分裂,但可能姐妹染色單體不分離;21 三體綜合征與 X 染色體丟失無關(guān);隨年齡的增大,進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí), 21 號染色體發(fā)生不分離的可能性增加, 結(jié)果導(dǎo)致卵細(xì)胞中多了一條 21 號
6、染色體。10. (2016 溫州高一檢測)下列屬于遺傳病的是(C )A. 孕婦缺碘,導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B. 由于缺少維生素 A,父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子 40 歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā), 據(jù)了解他的父親在40 歲左右也開始禿發(fā)D. 家三口,由于未注意衛(wèi)生,在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病解析 先天性呆小癥是由于甲狀腺激素分泌不足引起的, 其遺傳物質(zhì)沒有改變, 不屬 于遺傳??;夜盲癥是由于缺少維生素 A 引起的,其遺傳物質(zhì)沒有改變, 不屬于遺傳?。灰荒?子 40 歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā), 其父親在 40 歲左右也開始禿發(fā), 可見禿發(fā)與遺傳有關(guān), 屬于遺 傳??;甲型肝炎病是由病毒引起的,屬于傳
7、染病,不屬于遺傳病。11. (2016 泉州高一檢測)遺傳病是指(C )A. 具有家族史的疾病B. 先天性疾病C. 由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病D. 由于環(huán)境因素影響而引起的疾病解析 具有家族史的疾病不一定是遺傳病, 可能是傳染?。?先天性疾病不一定是由遺 傳物質(zhì)改變引起的; 由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病是遺傳??; 由于環(huán)境因素影響而 引起的疾病,患者的遺傳物質(zhì)不一定改變,因此不一定是遺傳病。12. (2016 杭州高一檢測)用光學(xué)顯微鏡對胎兒的細(xì)胞進(jìn)行觀察,難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是6解析 白化病是單基因遺傳病, 其形成的根本原因是基因突變, 察難以發(fā)現(xiàn); 先天性愚型和貓叫綜合征屬于染色
8、體異常遺傳病, 通過細(xì)胞組織顯微觀察可以 發(fā)現(xiàn);鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于單基因遺傳病,可通過觀察紅細(xì)胞的形態(tài)發(fā)現(xiàn)該遺傳病。、非選擇題13.某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)發(fā)病率較高,往往是代代相傳,乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是 甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表觀情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。請分析回答:表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病無甲病、無乙病男性27925074 464lll女性2811634 700(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況,應(yīng)在人群中_隨機(jī)抽樣_調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。(2) 控制甲病的基因最
9、可能位于 _常_染色體上,控制乙病的基因最可能位于 _X 一染色 體上。Tlk (3) 下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因?yàn)?A、a)、乙病(基因?yàn)?B、b)的家庭系譜圖。請據(jù)圖回答:I -r-UrOIIO-r-B FT-dB-T-O口 蹄男立 恿乙病男立1川2的基因型是_aaXBXB或 aaXY_。2如果W6是男孩,則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為_1/8。3如果W6是女孩,且為乙病的患者,說明川1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了_基因突變 。4現(xiàn)需要從第川代個體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因,提供樣本的合適個體為么M3、川4_。14.下圖為某家族遺傳病系譜圖,致病
10、基因?yàn)锽 或 b,經(jīng)查 3 號 JFg*JF個體不攜帶任何致病基因,請回答:#止丿dr Tfe(1) 該病的致病基因在_x 一染色體上,是_隱_性基因(填顯性或隱性)。( A )A.白化病C.貓叫綜合征B.先天性愚型D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥通過細(xì)胞組織顯微觀7(2) 7 號的致病基因來自I代中的_1_號個體(填編號)。(3) 若 3 和 4 再生一個孩子,是患病男孩的概率為1/4 。(4) 若 6 號與一個表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚,則他們所生的孩子患病的可能性是1/8 。解析(1)3 號個體不帶任何致病基因,4 號個體也沒有病,生出的男孩 7 卻有病,說 明該病是X 染色體上隱性遺傳病。(2)7 號致病基因來自于母親4,其母親的父親 2 是正常個8體,不會有致病基因,故 4 的致病基因來自 1。(3)3 號個體基因型是 XBY,4 號是乂乂,生 個XY的概率是 1/4。(4)6 號有1/2XBX,與一個正常男性 XBY 結(jié)婚所生孩子患病的可能性是 1/2X1/4=1/8。15.(2016 北京高一檢測)某孕婦在產(chǎn)前檢查時(shí),醫(yī)生用了如圖甲所示的方法進(jìn)行檢測。請回答:K U) I) 1(ninriiuu H123456789 ID It 1211HHiilHlin u u h13 14 J5 16 17 LR 19 20 : 21 : 2223乙(1) 孕婦進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是羊膜穿刺法,將
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