初中八年級生物上冊206遺傳病和人類降名師優(yōu)質(zhì)課件2新版北師大版

1、第 20 章 生物的遺傳與變異 第第6節(jié)節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳病與人類健康 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳病： 有有 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?案例：案例： 色盲色盲 先天性愚型先天性愚型病病 白化病白化病 血友病血友病 苯丙酮尿苯丙酮尿癥癥 貓叫綜合癥貓叫綜合癥 其他遺傳病 了解幾種遺傳病了解幾種遺傳病 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳病： 色盲色盲是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲。種類型，最常見的是紅綠色盲。 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?正?？磻?yīng)是一幅正常看應(yīng)是一幅“牛?！钡膱D的圖案，如看到的是一頭案，

2、如看到的是一頭“鹿鹿”，就有可能是色盲或色弱。就有可能是色盲或色弱。 紅綠色盲者中的紅色盲者能讀紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出，而綠色盲者能讀出，出，而綠色盲者能讀出，但紅綠色弱者及正常者則但紅綠色弱者及正常者則26兩兩個字都能讀出來。個字都能讀出來。 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?正常者能讀出，紅綠色盲者及正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成紅綠色弱者讀成 5，而全色弱者，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個字。則全然讀不出上述的兩個字。 紅綠色盲者及紅綠色弱者大紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成，但全色弱者及多能讀成，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來。正常者則大多都讀不出來。 第6節(jié)

3、遺傳病與人類健康 遺傳病： 先天性愚型先天性愚型：又稱21三體綜合征（21-Trisomy，）和唐氏綜合癥，它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。 它有獨特的面部和身體畸形， 如枕部扁平，項厚，眼裂 小，外側(cè)上斜，口常半開， 舌?？谕?，手指短粗，小 指內(nèi)彎等。 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?白化病白化病：一種皮膚及其附屬物色素缺：一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見。部性白化病兩種，以前者最為常見?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；患

4、者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。障礙所致。 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?血友病血友病 血友病患者的血液里缺少一種凝血因血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)

5、此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。生生命危險。 血友病基因血友病基因h h 在在X X染色體上，是隱性遺染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴莻鞯?，而其正?；蚴荋 H，在，在Y Y染色體上沒染色體上沒有這兩個基因。有這兩個基因。 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，19世世紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和個兒子和5個女兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習(xí)騎馬個女

6、兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因瑞典皇室，生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個兒子，一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個兒子，也患了嚴重的血友病。也患了嚴重的血友病。 維多利亞女王維多利亞女王 第6節(jié) 遺傳病與人類健康

7、遺傳?。?苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，我國發(fā)病率約為我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機理是。其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥。由于苯丙氨酸代謝異故名苯丙酮尿癥。由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。皮膚和眼虹膜色澤變淺。 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 第6節(jié) 遺傳病與人類健康

8、 遺傳病： 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?唇裂唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實驗研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影驗研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致。遺傳學(xué)研究還認為唇裂屬于多響而非單一的因素所致。遺傳學(xué)研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。基因遺傳性疾病。 手手術(shù)術(shù)后后 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳病： 多指多指/ /并指并指 是一種常染色體顯性遺傳病是一種常染色體顯性遺傳病 軸前型多指軸前型多指多多一拇指一拇指 軸后型多指軸后型多指多多一小指一小指 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?/p>

9、 抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病 抗維生素抗維生素D D佝僂病是由位于佝僂病是由位于X X染色體上的顯性致病基因控染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊咧频囊环N遺傳性疾病。患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１碇鹿前l(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為現(xiàn)為X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。緩慢等癥狀。 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?存在現(xiàn)狀： 遺傳病就在我們身邊遺傳病就在我們身邊 據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個人的全部基因中都可能有因攜

10、帶者，每個人的全部基因中都可能有5 56 6個致病基因。個致病基因。 其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達， 就會表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。就會表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。 有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有 得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳病： 存在現(xiàn)狀： 科學(xué)家的悲劇科學(xué)家的悲劇 ? 達爾文與他的表妹愛瑪從小便達爾文與他的表妹愛瑪從小便近親結(jié)婚： 是青梅竹馬，感情深厚，最后是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個孩子中有三

11、個中途夭折，其個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達爾余三個終身不育，那時的達爾文也是百思不得其解。文也是百思不得其解。 選擇好對象選擇好對象禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?存在現(xiàn)狀： 近親結(jié)婚： 人種學(xué)家摩爾根與表妹戀愛、人種學(xué)家摩爾根與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個孩子，結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒因兩個女兒因“莫明其妙的遺傳莫明其妙的遺傳病癥病癥”夭折，惟一幸存的男孩夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。竟是半癡呆兒。 愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？果？ 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳病： 存在現(xiàn)狀： 近親：近親： 兩

12、個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。 三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。 近親結(jié)婚： 近親結(jié)婚：近親結(jié)婚： 新婚姻法規(guī)定：新婚姻法規(guī)定： 禁止禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患或患有醫(yī)學(xué)上認為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病有醫(yī)學(xué)上認為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。的男女結(jié)婚。 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?存在現(xiàn)狀： 識別直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親關(guān)系識別直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親關(guān)系 近親結(jié)婚： 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳?。?存在現(xiàn)狀： 近親結(jié)婚： 科學(xué)家推算出，每個人都攜帶有科學(xué)家推算出，每個人都攜帶有5-

13、65-6個不同的隱性個不同的隱性致病基因。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖致病基因。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加，先那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣，他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就大大增他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加，往往要比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、加，往往要比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。甚至上百倍。 第6節(jié) 遺傳病與人類健康 遺傳病： 存在現(xiàn)狀： 近親結(jié)婚： 遺傳咨詢： 遺傳咨詢遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個人、家式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個人、家庭、社