醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋總結(jié)

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋總結(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) medical genetics ：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分 支學(xué) 科遺傳病 genetic disease ： 發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并 按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病基因組genome單倍體細胞核、細胞器或病毒粒子所含的全部 DNA分子或RNA分子 再發(fā)割裂基因 split gene ：真核生物的結(jié)構(gòu)基因山編碼序列與非編碼序列兩者 間隔排 列組成城斷裂狀，稱割裂基因風(fēng)險率 recurrence risk ：病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生

2、的風(fēng)險率 內(nèi)含子 intron 乂稱插入序，指基因中的非編碼序列。外顯子 exon 指結(jié)構(gòu)基因基因中的編碼序列基因表達 gene expression ：細胞在生命過程中，儲存在DA 順序中的遺傳信 息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂猩罨钚缘牡翱谫|(zhì)分子。假基因 pseudogene：- 種畸變基因，核昔酸序列與有功能的正?；蛴泻艽蟮耐葱?，但 III 于突變、缺失或插入以至不能表達，因而沒有功能的基因基因家族genefamily ：真核基因組中有許多來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能想關(guān)的基因，這組基因成為基因家族。GT-AG rule 割裂基因結(jié)構(gòu)的一個重要特點，指的是在各種真核生物基因中，每個內(nèi)含子的

3、兩端具有廣泛的同源性和互補性， 3端起始的兩個基因堿基是 GT, 3 端最后兩 個簡直是 AG?；蛲蛔?gene mutation ：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變稱為基因突變誘變劑 mutagen 凡是能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素均被稱之為誘變劑 靜 態(tài)突變 static mutation ： 生物世代中基因突變的發(fā)生，總是以相對穩(wěn)定的一定頻率發(fā)生，并且能夠使得這些突變隨著世代的繁衍、交替而得以傳遞無義突變 nonsense mutatio n堿基置換或移碼導(dǎo)致mRA上出現(xiàn)終止密碼，多肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生失去活性或喪失正常功能的蛋白質(zhì)。錯義突變 missense mut

4、ation 編碼 某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。移碼突變frame shift mutation:基因 組DXA鏈中插入或缺失一個或多個堿基對，從而使該點之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式動態(tài)突變 dynamic mutation : 乂稱不穩(wěn)定 三核昔酸重復(fù) 序列突變。突變是山基因組中脫氧三核昔酸吊聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷 貝數(shù)的增加隨著 世代的傳遞而不斷擴增體細胞突變分子病單基因遺傳病 monogenic disease 單一基因突變一起的疾病。先證者 proband: 家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的

5、患病成員純合子 /雜合子 homozygote/heterozgote 控制某性狀的基因為兩個相同 / 不同 的 的基因。等位基因 allele 指位于同源染色體同一位點上不同形式的基因，他們影響著 同一 相對性狀。系譜分析 pedigree analysis : 對具有某種性狀的家系成員的性狀分布進行觀 察，通過對改性狀在家系后代的分離或傳遞方式來共顯性 codominance 染色體上的某些等位基因，彼此之間沒有顯性和隱性之 分， 在雜合狀態(tài)時兩種基因鎖控制的形狀都可以表達，各自獨立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱共顯性。外顯率 penetrance ： 群體中某一顯性基因在雜合狀態(tài)下的外顯

6、頻率半合子hemizygote在性連鎖遺傳中，由于男性的體細胞中只有一條X染色體，丫染色體 乂過于短小，所帶基因少，所以常常只有成對基因中的一個，稱為半合子。表現(xiàn)度 expressivity ：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個 體 在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異遺傳早現(xiàn) anticipation 一些遺傳病在連續(xù)傳代的過程中，發(fā)病年齡提前且病 情 嚴重程度增加完全顯性 complete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個體的表現(xiàn)型與純合基因型的個體完全相同。不完全顯性 incomplete dominant inheritanc

7、e：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個體的表現(xiàn)性介于純和基因個體表現(xiàn)型之間。復(fù)等位基因 multiple alleles 一個群體中，一對基因位點上有兩個以上的不 同 基因成員，它們互稱復(fù)等位基因。不規(guī)則顯性 irregular dominance 顯性遺傳中雜合子在不同遺傳背景和環(huán)境 影響 下表現(xiàn)型有所不同，或為顯性或為隱性，此現(xiàn)象稱為不規(guī)則遺傳。延遲顯性delayeddominance:帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表 達或表達尚 不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病攜帶者 carrier 帶有致病基因或異常染色體，但表現(xiàn)型正常的個體，通常指

8、 常染 色體隱性遺傳中帶有隱性致病基因的雜合子。遺傳異質(zhì)性 genetic heterogeneity 一種遺傳性狀可以山多個不同的遺傳改變 引 起遺傳印記 genetic imprinting:個個體來自雙親的某些同源染色體或等位基因 存在著功能上的差異，所產(chǎn)生的表型也不同不完全確認 incomplete/truncate ascertainment乂稱截短確認，指常染色 體遺傳病家系中，一對夫婦都是攜帶者，子女有一個以上患病者的家庭才會被確 認，為 無患病子女的家庭都將被漏檢。稱為不完全確認。親緣系數(shù) coefficient of relationgship 指兩個具有共同祖先的個體在某一

9、 基 因位點上具有同一基因的概率。多基因遺傳 polygenic inheritance ： ill 多對基因共同決定，性狀的遺傳不受 孟 德爾遺傳規(guī)律所制約，而且環(huán)境因素對性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較大影響，這種遺傳方 式稱為多基因遺傳質(zhì)量性狀 quantitative character：即單基因性狀，性狀間表現(xiàn)出明顯的相對性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明，互不混淆，易分類，性狀變異不連續(xù)。數(shù)量性狀 quantitative character： 即多基因性狀，形狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。易患性 liability ：在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共

10、同作用決定一個 個 體是否易于患某種遺傳病的可能性。閾值 threshold - 個體的易患性高達一定限度時，此個體將患病，此限度為閾 值。 遺傳率 heritab 訂 ity 在基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因 素的雙重 影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率或遺傳度。微效基因 minor gene ： 多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的，故稱微效基因主基因 major gene 在多基因遺傳中，除了微效基因所發(fā)揮的作用并不等同 外，可 能存在一些起主要作用的基因。累加效應(yīng) additive gene 等位基因無顯隱性關(guān)系，所有的表型值是在隱性純合 體表型值的基礎(chǔ)上每

11、增加一個大寫基因即增加一個常數(shù)值（效應(yīng)值）適合度fitness 指在一定環(huán)境條件下，某基因型的個體能夠生存并將其基因傳給后代的能力遺傳負荷 genetic load 指一個群體中由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象，一般用群體中每個個體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)訂表示?；蛄?gene flow 隨著群體的遷移兩個群體混合并相互婚配，新的等位基因進入另一群體，將導(dǎo)致基因頻率的改變，這種等位基因跨越種族或地界的漸進混合稱為基因流。近婚系數(shù) inbreeding coefficient指近親婚配的兩個個體能從共同祖先得到同一基因乂把同一基因傳給他們子女的概率。隨機遺傳漂變

12、random genetic shift在小群體中，某基因頻率在傳代過程中隨機波動，使后代的基因頻率明顯改變，破壞了 Hardy-Weinberg 平衡。選擇系數(shù) selection coefficient 指在選擇作用下適合度降低的程度，用s 表示， s 反應(yīng)了 某一基因型在群體中不利于存在的程度，因此， s=l-foHardy-Weinberg 定律即在一個大群體重，如果是隨機婚配，沒有突變，沒有 自然 選擇，沒有大規(guī)模遷徙所導(dǎo)致的基因流，群體重的基因頻率和基因型頻率一代 代保持 不變，突變負荷 mutation load 由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群 體帶 來的負荷。分離

13、負荷 segregation load 適合度較高的雜合子山于基因分離而產(chǎn)生適合度 低的 純合子，而降低群體適合度的現(xiàn)象。線粒體DA mtDNA:獨立于細胞核染色體外的乂一基因組，被稱為人類第25號染粒體色體，遺傳特點表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，乂稱核外遺傳線粒體病 mitochondrial disease義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因?qū)W核心的一大 類 疾病，包括線粒體基因組、核基因組的缺陷以及二者之間的通訊缺陷。狹義的線病僅指線粒體DNA突變所致的線粒體功能異常。通常所指的線粒體疾病為狹義的線粒體疾病。母系遺傳 maternal inheritance： 在精卵結(jié)合時，卵母細胞擁有上白

14、?萬拷貝的mtDNA而精子中只有很少的線粒體，受精時兒乎不進入受精卵，因此，受精卵中的線粒體DA兒乎全都來自于卵子，來源于精子的mtDM對表型無明顯作用，這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳，而是表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將mtDYA專遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其 mtDA傳遞給下一代同質(zhì)性homoplasmy指在同一組織或細胞中的 mtDNA分子都是一致的。異質(zhì)性 heteroplasmy :山于mtDNA發(fā)生突變導(dǎo)致同一細胞內(nèi)同時存在野生型mtDNA和突變型mtDNA即為異質(zhì)性。染色體畸 chromosomal aberratio 染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)

15、LI 所發(fā)生的異常改 變。缺失 deletion 是染色體片段的丟失，缺失使位于這個片段的基因也隨之發(fā)生 丟失 倒位 inversion :某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn) 180 度后 重接，造成染色體上基因順序的重排易位 translocation : -條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上。包 括 單方易位、互相易位、羅氏易位、和復(fù)雜易位。插入 insertion 條染色體的斷片轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位重復(fù) duplication 某一染色體片段在同一染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上，包括正位重復(fù) 和 倒位重復(fù)。等臂染色體isochromosome如果染色體的兩個臂在

16、形態(tài)和結(jié)構(gòu)上完全相同。雙著絲粒染色體 dicentric chromosome ' 均兩條染色體同時發(fā)生斷裂，帶有著絲粒 的兩 個片段相互連接，形成一個含有兩個著絲粒的新染色體。嵌合體 mosaic 一 個個體體 內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系即為染色體。衍生染色體 derivative chromosome 兩條染色體同時發(fā)生斷裂，交換片段后 重新結(jié)合并形成兩條新的染色體稱為衍生染色體。三倍體 trisomy 在超二倍體中，某號染色體比正常人多出一條，稱為三倍體 亞二 倍體 hypodiploid 一個體細胞中的染色體數(shù) LI 非整倍改變，少于二倍體。干 系 stemlin

17、e ： 在某種腫瘤內(nèi)，某種生長占優(yōu)勢或細胞白分數(shù)占多數(shù)的細胞系旁系 sideline ： 在某種腫瘤內(nèi)，細胞生長處于劣勢的其它核型的細胞系 眾數(shù) model number: 干系的染色體數(shù) U標記染色體 marker chromosome: 在腫瘤細胞內(nèi)常見到結(jié)構(gòu)異常的染色體，如果一種異常的染色體較多地出現(xiàn)在某種腫瘤的細胞內(nèi)，就稱為標記染色體癌基因 proto- oncogene： 是人類和動物細胞中固有的一類正常基因，通常不表達或低水平表達，在細胞增殖、分化和胚胎發(fā)育中具有重要功能，在進化上高度保守，表達具有細胞特異、性、發(fā)展階段特異性和細胞周期特異性。抑癌基因 tumor suppress

18、or gene ：是 人體基因組中存在的一類齒形正常生理功能的基因，有抑制腫 瘤形成的作用，當一對 抑癌基因同時突變或丟失時才失去對腫瘤的抑制。顯性失活 dominant negatives 乂稱顯性副作用，突變的抑癌基因拷貝在另一 野 生型基因存在并表達的情況下，突變蛋白與野生型蛋口結(jié)合并對其產(chǎn)顯性副作 用，使 野生型拷貝功能失活雜合性丟失 loss of heterozygosity 雜合子同源染色體上的等位基因，其中 一 個等位基因的部分或全部基因序列丟失，導(dǎo)致該等位基因不能表達，表現(xiàn)為未喪 失的 等位基因的純合子性狀。產(chǎn)前診斷 prenatal diagnosis：采用羊膜穿刺術(shù)或絨毛

19、取樣等技術(shù)，對羊水、羊水細胞和絨毛進行遺傳學(xué)檢驗，對胎兒的染色體、基因進行分析診斷，是預(yù)防遺 傳病 患兒出生的有效手段植入前診斷 pre-implantation 在受精后 6 天胚胎著床詢，通過纖維操作技術(shù) 取出 一個細胞，應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)進行特定基因和染色體畸變的檢測?；蛟\ 斷 gene diag no sis采用分子生物學(xué)方法在 DM水平或RNA水平上對某一基因進行 分析，從而對 特定的疾病進行診斷。臨癥診斷 symptomatic diagnosis 根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)進行分析，確診并判 斷遺 傳方式，是遺傳病診斷的主要內(nèi)容。羊膜穿刺amniocentesis在B超的監(jiān)視下，用消毒

20、的注射器抽取胎兒羊水，對羊水進行細胞遺傳或生化檢測的方法。絨毛取樣 chorionic Hilus sampling 在 B 超的監(jiān)視下，用特定的取樣器，從 陰 道鏡宮頸進入子宮，沿子宮壁打到取樣部位，用內(nèi)管吸取絨毛，并對絨毛進行細胞遺傳或生化檢測的方法。分子診斷molecular diag no sis :利用分子生物學(xué)技術(shù)，檢測體內(nèi)DNA或 RNA吉構(gòu)或表達水分子病 molecular disease ： 是山遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋 口 質(zhì)的分子吉構(gòu)或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病遺傳性酶病 hereditary enzymopathy : 指山于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺

21、失或酶活性異常所引起的 遺 傳性代謝紊亂重組修復(fù)recomb in ation repair :發(fā)生在DNA復(fù)制過程之中和復(fù)制完成之后的一種不完全的修復(fù)形式體細胞突變 somatic mutation ：發(fā)生在體細胞中的基因突變，雖然不會傳遞給 后 代個體，但是卻能夠通過突變細胞的分裂增殖而在所產(chǎn)生的各代子細胞中進行傳遞，形成突變的細胞克隆先天性代謝缺陷 inborn errors of metabolism：指山于基因突變導(dǎo)致酶蛋口缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，乂稱遺傳性酶病單基因病 monogenic disease ：指由一對等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病，這對等位基因稱為主基

22、因多效性 pleiotropy ： 個基因可以決定或影響多個性狀擬表型 phenocopy： III 于環(huán)境因素的作用使個體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因 所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種山環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型從性遺傳 sex- influenced inheritance： 位于常染色體上的基因，山于性別差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達程度上的差異限性遺傳 sex-limited inheritance ： 位于常染色體上的基因，山于基因表型的 性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)閾值效應(yīng) threshold effect ：超越閾值，打破原有均衡引起的改變

23、，稱之為閾值效應(yīng)染色質(zhì) chromatin ： 和染色體實質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細胞周期、執(zhí)行不同生理 功能時不同的存在形式同源染色體homologous chromosome:是在？倍體生物細胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本 相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時期中彼此聯(lián)會，最后分開到不同的生殖細胞的一對染色體，在這一對染色體中一個來自母方，另一個來自父方核型 karyotype ：- 個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型核型分析 karyotype analysis ：將待測細胞的核型進行染色體數(shù) LI 、形態(tài)特征 的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型

24、分析染色體多態(tài)性 chromosomal polymorphisms: 正常健康人群中，存在著各種染色 體 的恒定微小變異，這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性異染色質(zhì) heterochromatin ： 指在細胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染色較深，多分布于核膜表面，DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù) DNA序列，很少進行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì) 整倍體 euploid ：如果染 色體 的數(shù) LI 變化是單倍體的整數(shù)倍，整倍的增加或減少，稱為整倍體單倍體 haploid ：只含一組染色體的細胞或生物體羅伯

25、遜易位 Robertsonian translocation ： 乂稱著絲粒融合，是發(fā)生在近端著 絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式，即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長臂和兩短臂個形成一條新的染色體受體病 receptor disease ： 受體是位于細胞膜、細胞質(zhì)或細胞核內(nèi)的一類具有 特 殊功能的蛋白質(zhì)，山于這類蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體病融合基因 fusiongene:兩種不同基因局部片段的拼接線粒體病 mitochondrial disease ： 以線粒體功能異常為主要病因的一大類疾病 線粒體腦肌病 mitochondrial encephalomyopathi

26、es:組由于線粒體功能缺陷引 起的多系統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)病變?yōu)橹魈蒯缡呛粑溍富钚哉５募±w維與酶活性缺失的肌纖維混合前突變premutation :當脆性X基因的CG（三核苜酸串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)處在 60至 200時不致病的動態(tài)突變階段染色體病chromosomal disorder :染色體數(shù)U或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病Down綜合征Down syndrome 21三體綜合征或先天愚型，是小兒最為常見的山常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病微小缺失綜合征 small deletion syndrome ： ill 于染色體上一些小帶的缺失所 引起的疾病的總稱平衡易位攜帶者 balanced translocation carrier：在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以個體的表型正常，為平衡易位攜帶者孟買 型 Bombay type ：第十九對染色體上的 H 基因內(nèi)遺傳了的一對隱性的等位基因(hh), 因而不會產(chǎn)生H蛋白。而當沒有H蛋白，則A或B抗原都不能出現(xiàn)，所以表 現(xiàn)為0型血 單 倍型 haplotype ：處于同一條染色體上連鎖基因群被稱為單倍型關(guān) 聯(lián) association ： 兩個遺傳性狀在群體中實際同時出現(xiàn)的頻率高于隨機同時出現(xiàn)的