醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題(詳細(xì)答案)

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念是什么是遺傳學(xué)基本理論與醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一個(gè)學(xué)科，是以人體的各種病理性作為研究對(duì)象，探討人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳方式、轉(zhuǎn)歸、診斷及預(yù)防治療措施的一門學(xué)科。2、什么是遺傳病遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何狹義遺傳?。河捎谂渥踊蚴芫训倪z傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能的改變，導(dǎo)致所發(fā)育成的個(gè)體產(chǎn)生的疾病。廣義遺傳病： 由于遺傳因素而罹患的疾病。 包括生殖細(xì)胞和體細(xì)胞遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。先天性遺傳病不全是遺傳??；遺傳病不一定具有先天性。家族性遺傳病不完全是遺傳?。贿z傳病不一定具有家族性。3、確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些如何進(jìn)行確定1 .

2、群體篩選法情緣關(guān)系越近，同病率越高有遺傳因素參與2 .雙生子法同卵雙生與異卵雙生的同病率差異大有遺傳因素參與3 .種族差異比較同一居住地不同種族之間發(fā)病率有明顯差異有遺傳因素參與4 .伴隨性狀分析某一疾病經(jīng)常伴隨另一種已經(jīng)確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)有遺傳因素參與4、賴昂假說有哪些基本內(nèi)容女性有兩條X 染色體，其中一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無轉(zhuǎn)錄活性，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮狀態(tài)。失活發(fā)生在受精后的第十六天（細(xì)胞增殖到5000-6000,植入子宮壁時(shí)）失活的 X 染色體是隨機(jī)的和恒定的。計(jì)量補(bǔ)償， X 染色質(zhì)數(shù) =X 染色體數(shù) 15、性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體數(shù)目的關(guān)系如何X 染色質(zhì)數(shù) =X

3、染色體數(shù) 1Y染色質(zhì)數(shù)=丫染色體數(shù)6、什么是減數(shù)分裂減數(shù)分裂各時(shí)期各有何主要特點(diǎn)減數(shù)分裂： 真核生物配子形成過程中， DNA 復(fù)制一次， 細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，染色體數(shù)目由二倍體減少到單倍體的現(xiàn)象。減數(shù)分裂 I前期 I細(xì)線期：染色質(zhì)凝集為染色體，呈細(xì)線狀。偶線期：同源染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)粗線期：染色體變短變粗，非姐妹染色體見發(fā)生交叉。雙線期：聯(lián)會(huì)復(fù)合體解體，交叉端化。終變期：四分體更短更粗，交叉數(shù)目減少，核膜、核仁消失。中期I:四分體排列在赤道面上，紡錘體形成。后期I:同源染色體分離，非同源染色體自由組合。末期：各二分體移至兩級(jí)后解旋、伸展，核膜重新形成。減數(shù)分裂 II前期 II： 二分體凝縮，核膜消失

4、。中期II:二分體排列在赤道面上后期II:染色單體被紡錘絲拉向兩級(jí)。末期II:染色單體到達(dá)兩級(jí)后解旋伸展，分別形成細(xì)胞核，細(xì)胞一分為二。7、人類的配子是如何發(fā)生的8、什么叫基因突變基因突變可能會(huì)產(chǎn)生哪些后果基因突變：構(gòu)成基因的 DNA 的堿基對(duì)種類或排列順序發(fā)生改變。后果：不利于個(gè)體的生存與生育死胎、流產(chǎn)或出生后夭折（致死突變）可能有利于個(gè)體的生存對(duì)個(gè)體可能無明顯的影響（中性突變）造成正常個(gè)體間生化組分的遺傳學(xué)差異9、基因突變與后代的表型關(guān)系如何10、同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、動(dòng)態(tài)突變的概念是什么同義突變： 由于簡(jiǎn)并現(xiàn)象（多個(gè)遺傳密碼同時(shí)決定同一氨基酸的現(xiàn)象） ，使

5、堿基改變前后所編的氨基酸一樣。錯(cuò)義突變：堿基改變前后所編碼的氨基酸不一樣。無意突變：當(dāng)堿基取代后， mRNA 遺傳密碼出現(xiàn)終止密碼子時(shí)，就意味翻譯到此終止，肽鏈不能延長(zhǎng)，只能產(chǎn)生不完全的、無生物活性的多肽鏈。終止密碼突變： 堿基置換使原有的一個(gè)終止密碼子變?yōu)榫幋a某一氨基酸的密碼子， 導(dǎo)致本應(yīng)終止翻譯的多肽鏈繼續(xù)翻譯延長(zhǎng)， 直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)才停止。移碼突變：DNA分子中某一位置插入或者丟失一個(gè)或者兩個(gè)堿基，造成該位置以后的堿基編碼全部發(fā)生位移，從而引起遺傳信息的改變。動(dòng)態(tài)突變： DNA 中三核苷酸重復(fù)序列排列拷貝數(shù)的增加或者減少。11、分離規(guī)律、 組合定律、 連鎖與互換規(guī)律的概念及細(xì)胞學(xué)

6、證據(jù)是什么分離規(guī)律： 配子形成的過程中， 位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分離而分離，分別進(jìn)入不同的配子中細(xì)胞學(xué)證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期同源染色體分離。自由組合定律： 配子形成過程中， 位于非同源染色體上的非等位基因自由組合細(xì)胞學(xué)證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期非同源染色體自由組合.連鎖：位于同一染色體上的兩個(gè)基因隨染色體聯(lián)合傳遞?；Q： 非姐妹染色單體之間發(fā)生片段交換， 導(dǎo)致染色體上的基因發(fā)生重組的現(xiàn)象。兩個(gè)基因間的距離越近，互換發(fā)生的概率越小。兩個(gè)基因間的距離越遠(yuǎn)，互換發(fā)生的概率越大。12、單基因遺傳、先證者、完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、外顯率、表現(xiàn)度不一致、修飾基因、 從性

7、顯性、半合子 、遺傳異質(zhì)性、遺傳印記、基因多效性的概念是什么單基因遺傳?。?是指某種性狀或疾病的遺傳受一對(duì)等位基因控制。先證者：被調(diào)查第一個(gè)發(fā)現(xiàn)的某家系額遺傳病患者。完全顯性：是指雜合子（Aa）患者變現(xiàn)出于顯性純合子（AA）患者完全相同的表型。不完全顯性： 是指雜合子的表型介于顯性純合與隱性純合子之間的表型。共顯性： 一對(duì)等位基因之間沒有顯性和隱性的關(guān)系， 分別獨(dú)立的形成自己的基因產(chǎn)物。不規(guī)則顯性：Aa在不同條件下，有的表型與 AA相同，有的又與aa的表型相同。外顯率： 是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中所形成一定表型的百分率。表現(xiàn)度不一致：是指具有Aa基因型的個(gè)體，其表型缺陷的嚴(yán)重程度有差異。

8、修飾基因： 本身無表型效應(yīng)， 但對(duì)控制某性狀的主基因產(chǎn)生影響的基因。半合子：男性只有一條X染色體，而Y染色體過于短小，缺少相應(yīng)的等位基因，故稱男性個(gè)體為半合子。遺傳異質(zhì)性： 表現(xiàn)性一致的個(gè)體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同， 但可能具有不同的基因型。遺傳印記： 來至雙親的基因或染色體存在著功能上的差異， 因而后代來至父方或來至母方的基因表達(dá)可能不同?；虻亩嘈裕阂粋€(gè)基因可決定或影響多個(gè)性狀。13、 AD、 AR、 XD、 XR 的概念、系譜特點(diǎn)是什么如何繪制系譜圖和進(jìn)行系譜分析AD:性狀或疾病受常染色體上的顯性基因控制的遺傳方式。系譜特點(diǎn)：患者的雙親中必有一人是患者。男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等， 雜合子患者與正

9、常人婚配， 其子女患病的概率為。每代都出現(xiàn)患者（連續(xù)遺傳）。雙親無病則子女無病。AR:性狀或疾病受常染色體上的隱性基因控制的遺傳方式。系譜特點(diǎn)：患者雙親往往表型正常，但都是攜帶者。男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，患者同胞患病概率為1/4.o無連續(xù)遺傳現(xiàn)象，呈發(fā)散性。近親婚配后代發(fā)病率風(fēng)險(xiǎn)明顯增大。XD:決定某種性狀或疾病的顯性基因位于 X染色體上，伴隨X染色體遺傳。系譜特點(diǎn)：女性患者多于男性患者，但男性患者病情較重。患者雙方有一個(gè)是患者。男性患者的女兒全是患者，兒子正常；女性患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。呈連續(xù)遺傳，每代均有患者出現(xiàn)。雙親無病則子女無病。XR:決定某種性狀或疾病的隱性基因位于 X染色體上，伴

10、隨X染色體遺傳。系譜特點(diǎn)：男性患者多于女性患者。雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病。由于交叉遺傳，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。系譜中如果出現(xiàn)女性患者，則其父必是患者，其母至少是攜帶者。14、如何對(duì)AD、 AR、 XD、 XR 病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)15、人類的 ABO 血型系統(tǒng)基因型與血型有何關(guān)系雙親與子女的血型關(guān)系如何16、為什么近親后代婚配患AR病的概率明顯增大近親婚配的兩個(gè)個(gè)體有共同的祖先， 有可能帶有共同祖先傳遞而來的共同基因，其后代發(fā)生等位基因純合的可能性明顯增大。17、為什么XR病往往只見男性患者而不見女性患者18、影響單基因遺傳病分析的因素主要有哪些遺傳異質(zhì)

11、性、多基因效應(yīng)、遺傳印記、限性遺傳、從性遺傳、擬表型19、如何對(duì)兩種基因性狀的伴隨遺傳進(jìn)行分析20、如何對(duì)單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)（包括Bayes法）21、線粒體基因有哪些遺傳特點(diǎn)線粒體病的發(fā)病機(jī)制是什么母系遺傳、異質(zhì)性、閾值效應(yīng)、 mtDNA 的突變率高、遺傳瓶頸。線粒體發(fā)病機(jī)制：親代傳遞的突變型mDNA+自身突變產(chǎn)生突變型mDNA7超過閾值當(dāng)某些組織細(xì)胞中突變型 mDNA 超過一定比列時(shí)，線粒體產(chǎn)生的能量不足以維持細(xì)胞的正常功能，就會(huì)出現(xiàn)線粒體遺傳病。22、多基因假說的主要內(nèi)容是什么多基因遺傳主要有哪些特點(diǎn)內(nèi)容：1.數(shù)量性狀受多對(duì)等位基因共同控制。2 .基因間為共顯性。3 .每個(gè)基因

12、對(duì)表型的作用很小，但其作用可以累加。4 .數(shù)量性狀亦受環(huán)境因素影響特點(diǎn)：1.多為常見病或者畸形，發(fā)病率長(zhǎng)高于%。2 .發(fā)病有家族聚集傾向。3 .發(fā)病率有種族差異。4 .近親婚配時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如 AR 明顯。5 .患者雙親與同胞有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。6 .患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨親屬級(jí)別的降低迅速下降。23、數(shù)量性狀、易患性、易感性、發(fā)病閾值、遺傳度的概念是什么易感性遺傳因素所決定的一個(gè)個(gè)體患病的難易程度。 數(shù)量性狀 在群體中，性狀的變異連續(xù)的，不同個(gè)體間差患易性在遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用下， 決定的一個(gè)個(gè)體患病的難易程度。發(fā)病閾值當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性高度達(dá)到一定限度后， 這個(gè)個(gè)體將會(huì)患病，這個(gè)

13、易患性的限度即為閾值。遺傳率（度）遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用的大小。24、如何對(duì)多基因遺傳病進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)25、根據(jù)著絲粒的不同，人染色體可以分為哪幾種類型中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體26、人類非顯帶染色體核型分析的國際體制將染色體分為幾組、多少對(duì)各組包含哪些染色體各染色體有什么特征Denver體制根據(jù)人類染色體的相對(duì)長(zhǎng)度、著絲粒位置、有無隨體等特點(diǎn)，將人類體細(xì)胞的染色體分為 23 對(duì)、 7 個(gè)組（ A、 B、 C、 D、 E、F、 G） 。組別序號(hào)染色體特點(diǎn)A組 131號(hào)最大，中央著絲粒；2號(hào)亞中著絲粒；3號(hào)中央著絲粒B組45亞中著絲粒C組612、X中等大小

14、，亞中著絲粒D組1315中等大小，近端著絲粒，有隨體E組1618體積較小，16中央，17、18亞中F組1920體積小，中央著絲粒G組2122、Y體積最小，近端著絲粒，21、22號(hào)有隨體,22號(hào)較21號(hào)大27、人類顯帶染色體如何命名P短臂Q長(zhǎng)臂2 q 3 3 . 228、染色體數(shù)目端變主要有哪些類型畸變產(chǎn)生的原因是什么整倍體異常：三倍體、四倍體。非整倍體異常：?jiǎn)误w型、三體型、多體型、復(fù)合非倍體。原因：物理因素、化學(xué)因素、生物因素、年齡因素、遺傳因素29、常見的染色體結(jié)構(gòu)異常有哪些類型如何描述其核型缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體、雙臂著絲粒染色體、等臂染色體、插入。30、Down綜合征、Tur

15、ner綜合征、Klinefelter綜合征的核型主要有哪些各有何臨床表現(xiàn)為什么他們的雙親無病而他們會(huì)患病Down 綜合征的核型： 21 三體型（47， XX（ XY） ， +21）嵌合型（ 46， XX（ XY） /47， XX（ XY） ， +21）易位型 46， XX（XY） ， -14， +t（14q;21q）臨床表現(xiàn)：1 .智力低下：IQ2050 （主要臨床特征）2 .呈特殊面容：眼間距寬，眼裂小，外眼角上傾，鼻根扁平，口常半開，舌常外伸（伸舌樣癡呆） 。3 .常見皮紋改變：多呈通貫手，/ atd65 ,拇趾球區(qū)多見脛側(cè)弓形紋，約20患者第5 指上只有一橫紋。4 .男性不育，女性部分有

16、生育能力。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（ Klinefelter 綜合征）核型： 47， XXY、 46， XY/47， XXY、 45， X/46， XY/47， XXY48， XXXY； 49， XXXXY。臨床表現(xiàn)：睪丸小而質(zhì)硬，精曲小管玻璃樣變性，無精子產(chǎn)生。第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)。身材高，四肢長(zhǎng)。性腺發(fā)育不全癥（Turner綜合征）單體型： 45， X 約 60%嵌合型： 45， X/46， XX 約 30%等臂型：46, X, i (Xq)或 46, X, i (Xp)缺失型：46,XXp-、 46,xxq-、 46,Xr(X)臨床表現(xiàn)：身材矮小，智力稍低。青春期無第二性征出現(xiàn)，

17、卵巢發(fā)育差，無濾泡形成， 子宮發(fā)育不全。 后發(fā)際低， 蹼頸。 肘外翻。31、什么是基因頻率和基因型頻率如何根據(jù)基因型頻率計(jì)算其基因頻率基因頻率群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例。基因型頻率群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例。書本 P10332、什么是遺傳平衡定律如何判斷一個(gè)群體是否是遺傳平衡的群體遺傳平衡定律(Hardy-weinberg定律)：在一定條件下(群體很大；群體中的個(gè)體隨機(jī)婚配； 沒有突變發(fā)生； 沒有選擇； 無大規(guī)模的個(gè)體遷移。 ) ， 群體中的基因頻率和基因型頻率在世代中保持不變。親代隨機(jī)婚配后基因頻率和基因型頻率都未發(fā)生改變平衡的群體。33、如何在一個(gè)遺傳平衡

18、的群體中通過 AR病或AD病的群體發(fā)病率來計(jì)算基因頻率二）基因頻率的計(jì)算1、通過AR病計(jì)算基因頻率AA Aa aap2 + 2 pq + y2 = 1常完 全 正qJ = aa的頻率=發(fā)病率2、通過AD病計(jì)算基因頻率AA Aa aap+lpq+q7 =1l _ J群體的發(fā)病率=尸+22。由于致病基因的頻率極低，P?約等于0群體的發(fā)病率*2pq=H 由于p值極小，q值約等于1*iH=2pq2P p = H34、如何在一個(gè)遺傳平衡的群體中通過對(duì) ABO血型的調(diào)查計(jì)算復(fù)等位基因的頻率P10735、選擇是如何影響群體的平衡的選擇壓力的增加或放松對(duì)有害基因有什么影響P108-11136、如何計(jì)算不同形式的近親婚配的近親系數(shù)P11237、什么是遺傳負(fù)荷遺傳負(fù)荷的來源有哪些遺傳負(fù)荷：一個(gè)群體中由于有害基因的存在使群體適合度降低的現(xiàn)象。遺傳負(fù)荷的來源：突變負(fù)荷和分離負(fù)荷。38、遺傳病的診斷方法有哪些第十二章遺傳病的診斷廠產(chǎn)前診斷