具有肌束震顫的神經(jīng)系統(tǒng)疾病

1、具有肌束震顫的神經(jīng)系統(tǒng)疾病 根據(jù)肌束震顫的發(fā)生原理，凡能刺激脊髓前角細(xì)胞或運(yùn)動(dòng)神經(jīng)纖維的病變均可在臨床出現(xiàn)肌束震顫，故具有肌束震顫的神經(jīng)系統(tǒng)病變可見(jiàn)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原病和頸椎病的神經(jīng)根型。 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原病是一類病因尚不十分清楚，病變主要侵犯脊髓前角細(xì)胞及(或)脊髓側(cè)索的錐體束，病變呈進(jìn)行性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)變性類疾病。根據(jù)病變累及部位不同，臨床分為肌萎縮側(cè)索硬化(Amyotrophiclateralscierosis，ALS)、進(jìn)行性脊肌萎縮癥(Progressivemuscularatrophy)、進(jìn)行性延髓麻痹(progressivebulbarpalsy)和原發(fā)性側(cè)索硬化(Primarylatera

2、lsclerosis)。肌萎縮側(cè)索硬化的脊髓前角細(xì)胞和錐體束均受累;進(jìn)行性脊肌萎縮癥病變主要侵犯脊髓前角細(xì)胞;而原發(fā)性側(cè)索硬化的病變僅僅局限在脊髓側(cè)索的錐體束。因此，在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原病中可能出現(xiàn)肌束震顫的疾病有肌萎縮側(cè)索硬化，進(jìn)行性脊肌萎縮癥和進(jìn)行性延髓麻痹。此外，也可見(jiàn)于脊髓灰質(zhì)病變，如脊髓空洞癥(syringomyelia)或脊髓腫瘤等;累及脊髓前根的病變可見(jiàn)于椎間盤突出和周圍神經(jīng)病，廣泛的肌束震顫也可出現(xiàn)在嚴(yán)重脫水、新斯的明用藥過(guò)量或磷酸鹽中毒等。 1.肌萎縮側(cè)索硬化癥是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原病的最常見(jiàn)類型，病因不明，病變主要侵犯脊髓前角細(xì)胞和側(cè)索的錐體束。臨床以肌肉萎縮、肌無(wú)力等下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原損害，同時(shí)

3、具有腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性的上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原(錐體束)損害征象同時(shí)并存為其特征，但臨床沒(méi)有感覺(jué)系統(tǒng)受累的證據(jù)。通常本癥中年起病，進(jìn)行性進(jìn)展，并在肌肉萎縮出現(xiàn)前病人多主訴有“肉跳”感，臨床檢查可發(fā)現(xiàn)肌束震顫;ALS的臨床癥狀和體征見(jiàn)表28-1。腦電圖、誘發(fā)電位和CSF檢查均無(wú)異常，而肌電檢查有診斷價(jià)值，表現(xiàn)在靜息狀態(tài)下可見(jiàn)到單個(gè)類似運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位的束顫電位，此外，還可見(jiàn)到巨大電位(波幅高于5000V)等表現(xiàn)。由于本癥病變廣泛，因此常多肢體受累，并可累及胸鎖乳突肌。ALS的診斷標(biāo)準(zhǔn)見(jiàn)表28-2。ALS的鑒別診斷見(jiàn)表28-3。 表28-1ALS的臨床癥狀和體征 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原 下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原 球部表現(xiàn) 呼

4、吸系統(tǒng) 其他痙攣，反射亢進(jìn)，病理反射陽(yáng)性(如Babinski征陽(yáng)性) 肌無(wú)力，肌萎縮，肌束顫動(dòng)，反射減弱，張力低下，軟癱，肌肉抽搐 構(gòu)音障礙，吞咽困難，流涎，假性球麻痹 勞累性呼吸困難，呼吸衰竭 疲乏，失眠，體重下降，肌腱縮短，關(guān)節(jié)攣縮 表28-2ALS的診斷所需要的臨床特征 1.在下列四個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)區(qū)域內(nèi)的一個(gè)以上的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原變性體征(無(wú)力，萎 縮和肌束顫動(dòng))：延髓(球部)、頸段、胸段和腰骶段。 2.在四個(gè)區(qū)域內(nèi)的一個(gè)以上的上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原變性體征(腱反射增高或陣攣、痙攣， 假性球麻痹，Hoffmann反射，Babinski征陽(yáng)性)。 3.一些上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原的局部解剖位置，加上這些體征的進(jìn)

5、行性進(jìn)展，決定了診 斷的肯定性。 確診的ALS：在延髓(球部)和至少兩個(gè)脊髓區(qū)域的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原體征;或三個(gè) 脊髓區(qū)域的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原體征 很可能的ALS：至少兩個(gè)區(qū)域的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原體征(一些下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原的體征又 加上了上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原的體征) 可能的ALS：僅有一個(gè)區(qū)域的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原體征;或兩個(gè)以上區(qū)域的單獨(dú)的上運(yùn) 動(dòng)神經(jīng)原體征;或上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原體征又加上了下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原體征 可疑的ALS：兩個(gè)以上區(qū)域的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原體征 不支持ALS的表現(xiàn) 臨床所見(jiàn)不符合ALS的診斷 神經(jīng)影像學(xué)、肌電圖、臨床或其他證據(jù)用另一種疾病可以解釋其體征或癥狀 缺乏進(jìn)展，沒(méi)有發(fā)展到身體的其他區(qū)域 認(rèn)知功能下降 括

6、約肌功能異常 感覺(jué)功能失常 視力下降 表28-3ALS的鑒別診斷 脊髓病變 脊柱椎骨病變 感染 內(nèi)分泌障礙性疾病 中毒 其他腫瘤，淋巴瘤，脊髓空洞癥，血管畸形 頸椎病，頸肋，轉(zhuǎn)移瘤 HIV，梅毒，脊髓炎，脊髓前角炎，Lyme病 甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)，甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)，糖尿病性神經(jīng)根病 鉛，汞 脊髓灰質(zhì)炎后綜合征，Huntington病，F(xiàn)riedreich共濟(jì)失調(diào)，神經(jīng)結(jié)節(jié) 病，多發(fā)性硬化，多發(fā)性肌炎，重癥肌無(wú)力，肌營(yíng)養(yǎng)不良 對(duì)進(jìn)行性進(jìn)展的、純運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)癥狀的病人要考慮ALS的診斷;沒(méi)有證據(jù)的病人，不要盲目懷疑ALS的可能性。要詳細(xì)追問(wèn)病史，完善神經(jīng)系統(tǒng)檢查;應(yīng)當(dāng)由神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生和具有經(jīng)驗(yàn)的肌電圖專家來(lái)

7、診斷。要進(jìn)行合理必要的輔助檢查，如MRI和實(shí)驗(yàn)室檢查。 由于本癥屬于變性類疾病，目前尚無(wú)有效治療，近年國(guó)外使用的力如肽可能對(duì)本癥發(fā)展有一定的延緩作用，但并非根治藥物。適當(dāng)?shù)墓δ苠憻捒赡苎泳彶∪顺霈F(xiàn)致殘的時(shí)間。 2.進(jìn)行性脊肌萎縮癥(progressivemuscularatrophy)是一種較少見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原病類型，病變主要累及脊髓前角細(xì)胞而不侵犯上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原(即錐體束)。受累區(qū)域內(nèi)的肌肉出現(xiàn)局限性肌束震顫，并隨病情逐漸進(jìn)展出現(xiàn)肌肉無(wú)力和萎縮。當(dāng)肌肉萎縮嚴(yán)重時(shí)肌束震顫隨之消失，并表現(xiàn)腱反射減弱或消失，由于不侵犯錐體束臨床沒(méi)有錐體束損害體征的病理征。通常該類疾病又有嬰兒型進(jìn)行性肌萎縮癥(Werd

8、nig-Hoffmann病)和少年型家族性進(jìn)行性脊肌萎縮癥(Kugelberg-Welander病)之分。確診該類疾病可通過(guò)肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)束顫電位和具有前角細(xì)胞損害征象的巨大電位和同步電位。 治療：由于該類疾病屬于變性類疾病，具有遺傳傾向，目前尚無(wú)有效治療。 3.進(jìn)行性延髓麻痹(progressivebulbarpalsy)進(jìn)行性延髓麻痹是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原病的另一種類型，病變主要影響腦干運(yùn)動(dòng)核(見(jiàn)表28-4)，可單純出現(xiàn)或伴發(fā)在肌萎縮側(cè)索硬化癥的晚期。臨床表現(xiàn)發(fā)音含糊，吞咽困難，飲水嗆咳;肌束震顫通常見(jiàn)于舌體，并伴有舌肌萎縮，嚴(yán)重時(shí)舌肌癱瘓位于口內(nèi)不能伸出。舌肌與胸鎖乳突肌的肌電檢查異常有助于確診。

9、 治療：目前尚無(wú)有效控制本病發(fā)展的藥物，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物或力如肽等均可試用，但均不能控制病情進(jìn)展。 表28-4運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原病的分類 疾病名稱病變累及結(jié)構(gòu)臨床特征肌萎縮側(cè)索硬化(ALS) 進(jìn)行性延髓麻痹 Mariana型肌萎縮側(cè)索硬化前角細(xì)胞，錐體束 腦干運(yùn)動(dòng)核 大腦、腦干、脊髓前角細(xì)胞上、下神經(jīng)原損害體征共存后組 顱神經(jīng)損害體征 除肌萎縮側(cè)索硬化癥狀外，可伴進(jìn)行性脊肌萎縮癥癡呆和錐體外系癥狀前角細(xì)胞下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原損害體征Werdnig-Hoffmann病 Kugelberg-Welander病 原發(fā)性側(cè)索硬化前角細(xì)胞，延髓運(yùn)動(dòng)核團(tuán) 前角細(xì)胞，延髓運(yùn)動(dòng)核團(tuán) 錐體束嬰兒起病下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原損害征 少年起病下運(yùn)

10、動(dòng)神經(jīng)原損害征 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原損害征象 4.頸椎病(神經(jīng)根型)頸椎病是臨床常見(jiàn)的退行性骨關(guān)節(jié)病，通常見(jiàn)于中年以上病人，也有青年起病多與職業(yè)有關(guān)，如會(huì)計(jì)、教師或長(zhǎng)時(shí)間使用計(jì)算機(jī)的工作者。根據(jù)頸椎病變累及不同部位的臨床表現(xiàn)各異通常分為動(dòng)脈型、脊髓型和神經(jīng)根型等。當(dāng)骨質(zhì)增生造成椎間孔狹窄或椎間盤向側(cè)旁突出壓迫神經(jīng)時(shí)，可表現(xiàn)為受壓神經(jīng)支配區(qū)的肢體發(fā)麻，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)肌無(wú)力，甚至肌肉萎縮，同時(shí)出現(xiàn)肌束震顫，但多伴有相應(yīng)區(qū)域的感覺(jué)異常有助于與肌萎縮側(cè)索硬化相鑒別。頸椎病性脊髓病(CSM)的臨床表現(xiàn)見(jiàn)表28-5。與頸椎病性脊髓病相似的常見(jiàn)疾病包括ALS、外源性腫瘤(轉(zhuǎn)移瘤)、遺傳性痙攣性截癱、內(nèi)源性腫瘤(脊髓實(shí)質(zhì)

11、的腫瘤)、多發(fā)性硬化、正常壓力腦積水。治療可選用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的維生素B族類藥物，同時(shí)輔以對(duì)癥藥物;當(dāng)病變嚴(yán)重時(shí)需要通過(guò)手術(shù)等有創(chuàng)性治療。 表28-5頸椎病性脊髓病的臨床表現(xiàn) 常見(jiàn)表現(xiàn)手部笨拙或無(wú)力 下肢無(wú)力或僵硬 頸部僵硬 肩部或上肢疼痛 步態(tài)不穩(wěn)常見(jiàn)體征手部肌肉萎縮 反射亢進(jìn) Lhermitte征 痛覺(jué)過(guò)敏 感覺(jué)減退或喪失 5.Isaacs綜合征又稱神經(jīng)性肌強(qiáng)直，是Isaacs首先報(bào)道的一種神經(jīng)系統(tǒng)少見(jiàn)疾病。多見(jiàn)于兒童或青少年。主要特征為四肢遠(yuǎn)端的肌束震顫、伴肌肉痙攣，并可累及軀干肌與咽喉肌;表現(xiàn)為手指屈曲、內(nèi)收，由于出現(xiàn)雙下肢伸直位與足趾跖屈狀僵直可致行走困難;咽喉肌痙攣時(shí)構(gòu)音不清。持續(xù)性痙攣

12、的肌肉僵直，可伴多汗，但無(wú)明顯肌痛。臨床查體可見(jiàn)受累肌肉出現(xiàn)肌束震顫、粗大快速的肌束抽動(dòng)或緩慢不規(guī)則的肌束蠕動(dòng)，無(wú)明顯肌球征，肌張力增高，腱反射消失。肌電圖顯示肌束震顫和/或肌強(qiáng)直放電。 治療：苯妥英鈉和卡馬西平等藥物治療可使癥狀緩解，但停藥后容易復(fù)發(fā)，很難根治。 6.脊髓空洞癥(syringomyelia)脊髓空洞癥是一種可能由于先天發(fā)育缺陷，或腦脊液動(dòng)力學(xué)異常以及繼發(fā)于炎癥、損傷或出血等原因的進(jìn)展性脊髓變性類疾病。病變主要位于脊髓，以下頸髓最多見(jiàn)。在脊髓內(nèi)可有空洞形成。早期空洞局限于脊髓后角基底部或脊髓灰質(zhì)前連合，隨后空洞逐漸擴(kuò)展、侵及脊髓白質(zhì)和灰質(zhì)，病變后期空洞占據(jù)大部分脊髓時(shí)，脊髓前角細(xì)胞和脊髓側(cè)索的錐體束也可受累。 本癥任何年齡均可發(fā)病，通常在2040歲，男性