帶紋著色強度

1、核型 Karyotype 核型是指染色體組在有絲分裂中期的表型, 是染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。在對染色體進行測量計算的基礎(chǔ)上, 進行分組、排隊、配對, 并進行形態(tài)分析的過程叫核型分析核型指一個體細胞中的全部染色體，按其大小，形態(tài)，特征順序排列所構(gòu)成的圖形。動物、植物、真菌等真核生物的某一個體或某一分類群（亞種、種、屬等）的細胞內(nèi)具有的相對恒定特性的單倍或雙倍染色體組的表型。染色體的特征以有絲分裂中期最為顯著，主要包括染色體的數(shù)目、長度、著絲粒的位置、隨體（指某些染色體末端的球形小體，由著色淺而狹細的次縊痕與染色體臂相連）與副縊痕的數(shù)目、大小、位置，以及異染色質(zhì)和常染色質(zhì)在染色體上的分布

2、、染色體分帶類型、同位素滲入等。也稱“染色體組型”。將一個染色體組的全部染色體逐條按其特征畫下來，再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖稱為核型模式圖，它代表一個物種的核型模式。由于許多物種的各個染色體靠普通的制片染色方法不易精確地識別和區(qū)分，1968年以后發(fā)展起來的染色體顯帶技術(shù)，即用各種特殊的處理和染色方法使各條染色體顯示出各自的橫紋特征（帶型）的方法成為研究核型的有力工具。核型的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變往往給人類帶來遺傳性疾病染色體??；腫瘤細胞的核型分析已被應(yīng)用于腫瘤的臨床診斷、預(yù)后及藥物療效的觀察；通過培養(yǎng)后的淋巴細胞或皮膚成纖維細胞的核型分析，可以對人的染色體病進行診斷，而對培養(yǎng)后的羊水中的胎兒脫

3、屑細胞或胎盤絨毛膜細胞的核型分析則可用于對胎兒的性別和染色體病的產(chǎn)前診斷。不少惡性腫瘤的核型中常出現(xiàn)不規(guī)則的非整倍體、多倍體或標記染色體。例如在絕大多數(shù)慢性粒細胞性白血病人的骨髓細胞中都可以發(fā)現(xiàn)有一個小的特殊染色體。核型分析廣泛應(yīng)用于動植物染色體倍性、數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異的分析和染色體來源的鑒定，通過細胞融合所得來的雜種細胞的研究以及基因定位研究中單個染色體的識別等方面。在動植物分類和生物進化研究中也得到廣泛的應(yīng)用。對越來越多的動植物物種所進行的核型及帶型分析，使原來以形態(tài)學和解剖學指標為依據(jù)的分類學提高到了一個新的水平，并不斷地豐富了對染色體進化規(guī)律與機制的了解。人的體細胞中包含46條染色體，相互

4、配成23對，其中122對時男女共有的，稱為常染色體。X和Y染色體與性別有關(guān)，稱為性染色體。男性核型為46，XY；女性核型為46，XX；依染色體大小和著絲粒位置，分為A、B、C、D、E、F、G七組，每組染色體有不同特點。動物、植物、真菌等真核生物的某一個體或某一分類群（亞種、種、屬等）的細胞內(nèi)具有的相對恒定特征的單倍或雙倍染色體組 (見彩圖)。染色體的特征以有絲分裂中期最為顯著,包括染色體的數(shù)目、長度、著絲粒的位置、隨體（指某些染色體末端的球形小體，由著色淺而狹細的副縊痕與染色體臂相連）與副縊痕的數(shù)目、大小、位置以及異染色質(zhì)和常染色質(zhì)在染色體上的分布等。   將一個染色體組的

5、全部染色體逐條按其特征畫下來，再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖稱為核型模式圖,它代表一個物種的核型模式。 由于許多物種的各個染色體靠普通的制片染色方法不易精確地識別和區(qū)分，1968年以來發(fā)展起來的顯帶技術(shù)，即用各種特殊的處理和染色方法使各條染色體顯示出各自的橫紋特征（帶型）的方法成為研究核型的有力工具。 核型及其各種帶型是動物、植物、真菌在染色體水平上的表型。研究和比較各種動物、植物、真菌的核型和帶型有助于對各個種、屬、科的親緣關(guān)系作出判斷,揭示核型的進化過程和機制。此外，核型的研究又和人類自身利害密切相關(guān)，它的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變往往給人類帶來遺傳性疾病染色體病32期）的細胞以阻礙染色體濃縮時特

6、殊蛋白質(zhì)與染色體的結(jié)合，從而使染色體更為細長，使所顯示的帶紋多達5000條。這樣就可以更精確地觀察染色體的各種變異，甚至在各種生物的正常個體細胞中也可以看到染色體的各種區(qū)帶的寬窄、位置等存在著一些變化，這些變化稱帶的多態(tài)現(xiàn)象。 人類染色體命名符號與核型式 人類細胞遺傳學命名國際體制(ISCN)(1978)中的命名符號： A、B、C、D、E、F、G染色體群的符號 122常染色體的順序號 X、Y性染色體 / 嵌合體或異源嵌合體的不同細胞系之間的分隔 符號 + 增加 - 丟失 從到 ：斷裂 斷裂和重接 ( )( )內(nèi)為結(jié)構(gòu)改變的染色體 ？染色體或其結(jié)構(gòu)的鑒別有疑問 ；在涉及兩個以上染色體的

7、結(jié)構(gòu)重排中用來分隔 染色體或染色體區(qū)段的符號 總數(shù)為 ()用于區(qū)別同源染色體 * 作為×號用，其前是母本，其后是父本。 A(first meiotic anaphase)減數(shù)分裂后期 A(second meiotic anaphase) 減數(shù)分裂后期 ace(acentric fragment) 無著絲粒斷片 b(break) 斷裂 cen(centromere) 著絲粒 chi(chimera) 異源嵌合體 cs(chromosome) 染色體 ct(chromatid) 染色單體 cx(complex) （染色體）群 del(deletion) 缺失 der(derivative

8、 chromosome) 衍生染色體 dia(diakinesis) 濃縮期 dic(dicentric) 雙著絲粒 dip(diplotene) 雙線（期） dir(direct) 直接（分裂） dis(distal) 遠端 dit(dictyotene) 核網(wǎng)（期） dmin(double minute) 雙微小體 dup(duplication) 重復(fù) e(exchange) 互換 end(endoreduplication) 內(nèi)復(fù)制 f(fragment) 斷片 fem(female) 女性 g(gap) 裂隙 h(secondary constriction) 副縊痕（或次縊痕） i

9、(isochromosome) 等臂染色體 ins(insertion) 插入 inv(inversion) 倒位 lep(leptotene)細線（期） M(first meiotic metaphase) 減數(shù)分裂中期 M(second meiotic metaphase) 減數(shù)分裂中期 mal(male) 男性 mar(marker chromosome) 標記染色體 mat(maternal origin) 來自母親 med(median) 中央 min(minute) 微小體 mn(modal number) 眾數(shù) mos(mosaic) 嵌合體 oom(oogonial metap

10、hase) 卵原細胞中期 p(short arm of chromosome) 染色體短臂 P(first meiotic prophase) 減數(shù)分裂前期 pac(pachytene) 粗線（期） pat(paternal origin) 來自父親 pcc(premature chromosome condensation)染色 體提前濃縮 Ph(Philadelphia chromosome) 費城染色體 prx(proximal) 近端 psu(pseudo) 假 prz(pulverization) 粉碎 q(long arm of chromosome)染色體長臂 qr(qua lr

11、iradial) 四射體 r(ring chromosome) 環(huán)狀染色體 rcp(reciprocal) 相互（易位） rea(rearrangement) 重排 rec(recombinant chromosome) 重組染色體 rob(Robertsonian translocation) 羅伯遜易位 s(satellite) 隨體 SCE(sister chromatid exchange)姐妹染色單體 互換 sdl(sub-line,side line) 亞系、旁系 sl(stem line) 干系 spm(spermatogonial metaphase) 精原細胞中期 t(tra

12、nslocation) 易位 tan(tandem translocation) 銜接易位 ter(terminal,end of chromosome) 末端、染色體 端部 tr(triradial) 三射體 tri(tricentric) 三著絲粒 var(variable chromosome region) 染色體可變區(qū) xma(ta)chiasma(ta) 交叉 zyg(zygotene) 偶線（期） 在用核型式描述一個核型時，第一項是染色體總數(shù)（包括性染色體），然后是一個逗號，最后是性染色體。下面是一些核型式的舉例： 46,XX正常女性； 46,XY正常男性； 45,X特納氏綜合征

13、(Turner's syndrome)； 47,XXY克氏綜合征(Klinefelter's syndrome)； 47,XY,+21男性21三體； 46,XY,1q+ 具46條染色體的男性,第1號染色體長臂 延長； chi46,XX/46,XY具有XX和XY細胞系的異源嵌合體； 46,XX,t(Xq+;16q-) 具46條染色體的女性,X染色體 長臂與第16號染色體短臂之間相互易位(X染色體 長臂延長，16號染色體短臂缺失)； 46,XX,del(1) (pterq21q31qter) 具有46條染 色體的女性,1號染色體長臂上1q21和1q31帶間斷裂 和重接，這些帶間的片

14、段缺失。 應(yīng)用 醫(yī)學診斷 不少惡性腫瘤的核型中常出現(xiàn)不規(guī)則的非整倍體、多倍體或標記染色體。例如在絕大多數(shù)慢性粒細胞性白血病人的骨髓細胞中都可以發(fā)現(xiàn)有一個小的特殊染色體。這一標記染色體稱為Ph1染色體,是一個22號染色體的長臂第一區(qū)第一帶以遠末端部分缺失的結(jié)果,22號染色體長臂丟失的部分易位到9號染色體長臂上第三區(qū)第四帶的末端。又如視網(wǎng)膜母細胞瘤患者的核型具有13號染色體的長臂部分缺失特征（見染色體畸變、腫瘤遺傳學）。由于高分辨顯帶技術(shù)的應(yīng)用，新近又發(fā)現(xiàn)幾十種常染色體綜合征與染色體臂的部分缺失或重復(fù)有關(guān)。 遺傳學研究 核型分析廣泛應(yīng)用于動植物染色體倍性、數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異的分析和染色體來源的鑒定，通過細胞融合所得來的雜種細胞的研究以及基因定位研究中單個染色體的識別等方面。在動植物分類和生物進化研究中也得到廣泛的應(yīng)用。 對越來越多的動、植物物種所進行的核型及帶型分析，使原來以形態(tài)學和解剖學指標為依據(jù)的分類