產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義

1、產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義1 篩查含義及社會(huì)意義產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段。隨著社會(huì)的發(fā)展，人們對醫(yī)療保健的要求越來越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病，因此篩查的應(yīng)用日益廣泛。1.1 依據(jù)：落實(shí)母嬰保健法實(shí)施辦法、產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法 目的 提高出生人口素質(zhì)1.2 出生缺陷造成的負(fù)擔(dān)£ 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分沒有死亡，則造成殘疾。這個(gè)負(fù)擔(dān)比傳染病就嚴(yán)重得多，給社會(huì)和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。例如£ 美國每年出生脊柱裂3500例，我國每年是10萬例。£ 美國有2億多人口，我國人口是13億多。我國人口是美國的6倍，但是神

2、經(jīng)管畸形病例數(shù)卻是他們的30倍。£ 我們現(xiàn)在的情況與美國60年代的情況很相似。我國黨和政府非常重視，出生缺陷是十一五重大攻關(guān)課題2 篩查定義 £ 是運(yùn)用快速簡便的實(shí)驗(yàn)檢查或其他手段，自表面健康的人群中去發(fā)現(xiàn)那些未被識(shí)別的可疑病人或有缺陷者。£ 篩查試驗(yàn)不是診斷試驗(yàn)，僅是一個(gè)初步檢查，對篩查試驗(yàn)陽性和可疑陽性的人必須進(jìn)行確診檢查，確診后的病人進(jìn)行治療。3 篩查目的 早期發(fā)現(xiàn)病例：主動(dòng)地自人群中發(fā)現(xiàn)無癥狀病人的措施，以便早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期治療病人如新生兒篩查。 篩查高危人群：如產(chǎn)前篩查，出生缺陷。 還應(yīng)用于發(fā)現(xiàn)處于高危因素的人群，以便能及早采取消除這些危險(xiǎn)因素，

3、達(dá)到早期預(yù)防的目的，這是一級(jí)預(yù)防的重要措施，如對孕婦的乙肝表面抗原的篩查，陽性者所生的嬰兒即為肝炎病毒感染的高危人群，因而產(chǎn)后應(yīng)迅速對這些嬰兒進(jìn)行乙肝的被動(dòng)和主動(dòng)免疫，以阻止乙肝病毒的傳播。4 應(yīng)用原則 所篩查的疾病應(yīng)是當(dāng)?shù)鼗疾÷瘦^高、危害嚴(yán)重的疾病。 篩查所用的方法是無害的、簡便、易行，可迅速得到準(zhǔn)確結(jié)果。 有進(jìn)一步確診的方法和治療條件。5 篩查與診斷試驗(yàn)§ 診斷試驗(yàn)是正確判斷疾病的手段，是醫(yī)療的基礎(chǔ)。§ 診斷試驗(yàn)和篩查試驗(yàn)在試驗(yàn)方法、判斷和評價(jià)標(biāo)準(zhǔn)等方面有共同之處，在應(yīng)用方面既有聯(lián)系又有區(qū)別，可以單獨(dú)應(yīng)用，也可聯(lián)合應(yīng)用，尤其是在流行病學(xué)研究過程中，兩者相互聯(lián)系共同組成一

4、個(gè)從篩查到診斷的完整過程。6 產(chǎn)前篩查程序6.1 產(chǎn)前篩查知情： 產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦解釋唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的基本知識(shí),包括疾病發(fā)生率,患兒情況以及孕婦高危因素等。 產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦解釋開展產(chǎn)前篩查的意義。 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)告知篩查試驗(yàn)的效率及其局限性，特別是篩查試驗(yàn)不是確診手段，有一定的假陰性率，對高危者需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)告知包含有豐富、深刻的內(nèi)容，孕婦同意在很大程度上取決于醫(yī)務(wù)人員尤其醫(yī)生向其告知與疾病有關(guān)的醫(yī)療信息資料，并讓孕婦真正理解這些信息。 孕婦若同意篩查必須在知情同意書上簽字。6.2 產(chǎn)前篩查知情同意書內(nèi)容（1）目的和意義。（2）母血清篩查項(xiàng)目。（3）孕婦信息(年

5、齡,體重,孕周)（4）篩查的疾病（21三體,神經(jīng)管缺陷）發(fā)生率。（5）產(chǎn)前篩查不是確診試驗(yàn)。具有一定的局限性，如果報(bào)告陰性,只能說明胎兒發(fā)生異常的機(jī)會(huì)低,并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?。（6）篩查結(jié)果如為高危,則需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷：胎兒染色體核型分析。（7）孕婦已了解檢查性質(zhì), 目的,風(fēng)險(xiǎn)性和必要性,有疑問得到解答。（8）經(jīng)雙方考慮醫(yī)生已履行了告知義務(wù),孕婦已充分知情和選擇權(quán),簽字生效（同意或不同意)。6.3 產(chǎn)前篩查內(nèi)容超聲篩查：孕早期、孕中期血清生化指標(biāo)篩查：孕早期、孕中期6.4 產(chǎn)前篩查包括的疾?。?1三體綜合征、神經(jīng)管缺陷7 產(chǎn)前篩查組織管理（1）應(yīng)向35歲以下孕婦推薦產(chǎn)

6、前篩查。（2）產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原 則。（3）醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦及其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的、局限性（不是百分之百），孕婦及家屬同意或不同意簽署知情同意書。并且在病歷有記載。但是醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。（4）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對篩查高危病例的后續(xù)轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷工作負(fù)責(zé)。（5）定期評估篩查效果（隨訪和統(tǒng)計(jì)）8 產(chǎn)前篩查知情同意原則知情:對所患疾病的發(fā)病率了解;對所患疾病的診療方法了解;對所患疾病的預(yù)防措施了解。選擇:知情選擇，自愿的原則;孕婦同意或不同意均應(yīng)在知情同意書上簽字。9 母血清產(chǎn)前篩查時(shí)間§ 孕早期 813+6周§ 孕中期 14

7、20+6周（1518周）§ B超檢查：一般建議孕婦在孕1214周、2022周、32周左右進(jìn)行一次B超檢查，以排除各期可發(fā)生的先天畸形。10 病歷資料采集檢驗(yàn)申請單必須包括姓名，編號(hào)，出生日期、末次月經(jīng)日期、性別、樣本采集日期和時(shí)間、樣本類型、申請醫(yī)師姓名（地址、電話等）、檢查指征、種族/宗教（如果需要）。11 標(biāo)本的收集與處理11.1 采血前患者的準(zhǔn)備：采血前患者不要服用影響檢查的結(jié)果的藥物，采血要空腹，采血前患者休息15分鐘，對晝夜脈沖波動(dòng)的激素，應(yīng)避開高峰期。11.2 采血：常規(guī)消毒采血部位，快速采取靜脈血5ml，注入不加抗凝劑的試管中。11.3 分離血清：血液自然完全凝固后離心

8、，用吸管吸出上層血清，移入1.5-2.0mlV型管，待檢。離心過的血清中不應(yīng)有殘留的纖維蛋白或有形細(xì)胞成份。11.4 標(biāo)本的貯存：一般應(yīng)立即檢測，標(biāo)本在室溫只能放置8小時(shí)；如不能及時(shí)檢測，標(biāo)本應(yīng)置于2 8冰箱中保持；如不能在48小時(shí)內(nèi)檢測，應(yīng)置于-30冰凍保持， 11.5 凍存標(biāo)本檢測前的處理：取出的標(biāo)本，室溫完全融化后須將血清混勻，方可進(jìn)行檢測。11.6 測試完成后標(biāo)本的處理： 一般標(biāo)本測試完成后須置于 -70冰凍保持1年，便于核查。12 產(chǎn)前篩查報(bào)告發(fā)放制度12.1 篩查診斷結(jié)果必須以書面形式報(bào)告。12.2 篩查報(bào)告應(yīng)包括以下信息： 選用的實(shí)驗(yàn)方法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考值范圍； 孕婦的年

9、齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)； 經(jīng)校正后的風(fēng)險(xiǎn)度； 陽性切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。 篩查陽性者中，真正有問題的胎兒僅僅是很少一部分； 針對神經(jīng)管缺陷的高危指標(biāo)。-AFP應(yīng)報(bào)告MOM值。12.3 報(bào)告應(yīng)包括相應(yīng)的進(jìn)一步處理的建議。12.4 報(bào)告發(fā)放要及時(shí)，一般孕中期為5個(gè)工作日，孕早期為8個(gè)工作日以內(nèi)。對于篩查結(jié)果為極高風(fēng)險(xiǎn)的要及時(shí)電話通知孕婦。12.5 篩查報(bào)告需兩個(gè)以上相關(guān)技術(shù)人員核對后方可簽發(fā)。13 產(chǎn)前篩查追蹤隨訪制度§ 醫(yī)師填寫產(chǎn)前篩查申請單時(shí)須包括被篩查人的電話號(hào)碼或聯(lián)系地址，以便隨訪。§ 應(yīng)將篩查結(jié)果及時(shí)通知高危孕婦，

10、并由有關(guān)遺傳咨詢醫(yī)生進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。§ 對于高危孕婦，若患者同意進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，應(yīng)追蹤診斷結(jié)果。若孕婦不同意產(chǎn)前診斷，應(yīng)繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，了解孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。§ 對于篩查結(jié)果為非高危孕婦也應(yīng)進(jìn)行隨訪至分娩后，以便了解篩查試驗(yàn)的假陰性。§ 應(yīng)將隨訪結(jié)果登記在產(chǎn)前篩查隨訪結(jié)果記錄薄上，并定期總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析。14 產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)原始記錄和檔案管理制度§ 實(shí)驗(yàn)室工作人員在工作時(shí)，應(yīng)按照實(shí)驗(yàn)室的各項(xiàng)規(guī)章制度和程序文件認(rèn)真負(fù)責(zé)完成工作。§ 設(shè)置唐氏篩查資料柜。§ 實(shí)驗(yàn)室工作人員應(yīng)及時(shí)、完整填寫各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室工作記

11、錄，每項(xiàng)記錄冊有指定人員負(fù)責(zé)檢查。實(shí)驗(yàn)室原始記錄要字跡清楚，不能隨意涂改。§ 每份標(biāo)本均要登記病人的詳細(xì)資料，包括病人姓名、年齡、性別、籍貫、聯(lián)系方式等。§ 每份標(biāo)本的檢驗(yàn)結(jié)果均應(yīng)錄入電腦數(shù)據(jù)庫，由專人管理。§ 將篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的病人資料及其隨訪資料分類歸檔保管。§ 實(shí)驗(yàn)室的各種工作記錄冊應(yīng)及時(shí)認(rèn)真填寫，專人負(fù)責(zé)保存。15 產(chǎn)前咨詢異常結(jié)果解釋 導(dǎo)致AFP增高的原因： 胎盤通透性亢進(jìn),或胎兒尸溶過程中釋放大量AFP； 多胎妊娠； 死胎； 畸形：腹裂、泌尿系、消化道、畸胎瘤、囊狀淋巴管瘤；妊娠并發(fā)癥：羊膜帶綜合征、胎盤異常、羊水過多或過

12、少； 胎兒染色體異常；孕婦某些腫瘤。16 篩查結(jié)果報(bào)告形式篩查結(jié)果以書面形式交被篩查者，篩查報(bào)告至少應(yīng)包括以下信息: 孕婦的年齡與預(yù)期的分娩年齡; 標(biāo)本編號(hào); 篩查時(shí)的孕周及其推算方法; AFP與游離hCG的檢測值和MOM值; 經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)度。17 產(chǎn)前篩查的局限性§ 申請夫婦必須理解:產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必定正常;§ 篩查出的高危孕婦，出生病兒的可能性要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。18 產(chǎn)前診斷技術(shù) l 產(chǎn)前診斷咨詢l 醫(yī)學(xué)影像學(xué) 超聲檢查、胎兒鏡檢查 X線造影技術(shù)（骨胳畸形），原則上不用。 羊膜囊或胎兒造影（超聲診斷替代）£ 實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù) 細(xì)

13、胞遺傳（羊膜腔穿刺、絨毛取材、胎兒臍靜脈穿刺） 染色體、FISH、脆X染色體） 分子遺傳（PCR、 FISH、引物介導(dǎo)的原位雜交）可診斷遺傳病、感染性疾病等18.1 產(chǎn)前診斷方法商定§ 產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，才能考慮采取產(chǎn)前診斷。§ 客觀地向病人講清楚產(chǎn)前診斷各種方法的利弊，商定選用的方法。對醫(yī)生來說，僅僅向病人介紹自己喜好的方法是不妥當(dāng)?shù)摹?8.2 產(chǎn)前超聲篩查 § 正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒§ 贅生物的形成：如畸胎瘤§ 阻塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水§ 疝的形成：如腦膨出§ 胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形§

14、胎兒臟器運(yùn)動(dòng)異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷§ 其他：羊水過多或過少 18.3 產(chǎn)前診斷的指征 產(chǎn)前篩查高危的孕婦；高齡孕婦；曾生育過染色體異?；純赫?；夫婦之一是染色體平衡易位或倒位者；有脆X綜合征家系的孕婦;曾生育過神經(jīng)管缺損兒的孕婦；夫婦之一為某種單基因病患者;曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦；孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動(dòng)性TORCH感染史的孕婦 ;血型不合。18.4 產(chǎn)前診斷的局限性§ 申請夫婦必須理解§ 產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必定正常§ 不是任何一位孕婦在任何孕期都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷§ 遺傳篩查及檢查方法只

15、限于高危妊娠§ 夫婦必須明白他們的胎兒可能會(huì)有某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，而此病只是有可能被檢查出來18.5 產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性§ 就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和診斷的區(qū)別§ 產(chǎn)前篩查針對普遍孕婦對象而非限于所有發(fā)病胎兒，因此，會(huì)有假陽性、假陰性§ 產(chǎn)前診斷是企圖能檢出每一個(gè)病兒§ 就診夫婦必須明確，沒有一種檢測實(shí)驗(yàn)是完美無缺§ 生物學(xué)上的變化，如約10%的脊柱裂是閉合型§ 實(shí)驗(yàn)問題：孕婦情況各異,有時(shí)實(shí)驗(yàn)失敗或一些不幸的但無法避免的人為因素錯(cuò)誤。19 產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制制度保證標(biāo)本符合試驗(yàn)條件：取靜脈血2-3ml，離心10分鐘，取上清液

16、方入冷凍管中。-20冷凍保存，等試驗(yàn)當(dāng)天解凍，切記反復(fù)凍融。實(shí)驗(yàn)室人員：經(jīng)培訓(xùn)，有檢驗(yàn)技師專業(yè)人員。保證孕婦臨床資料信息的準(zhǔn)確性，特別是孕周的正確估計(jì)。實(shí)驗(yàn)過程：嚴(yán)格技術(shù)規(guī)范，嚴(yán)格按說明書操作，每次都做標(biāo)準(zhǔn)曲（全自動(dòng)儀器除外，但也需要每次定標(biāo)），并有高、中、低三個(gè)質(zhì)控。實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制：定期做批內(nèi)及批間誤差。早孕期超聲核對孕周應(yīng)以頭臀長作為標(biāo)準(zhǔn)，中孕期超聲核對孕周應(yīng)以雙頂徑作為標(biāo)準(zhǔn)。實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在B超校正孕周后假陽性率應(yīng)低于5%。每次實(shí)驗(yàn)結(jié)果應(yīng)有2位技術(shù)人員核對，遇到可疑數(shù)據(jù)，在排除實(shí)驗(yàn)操作誤差后，應(yīng)請示實(shí)驗(yàn)室主管后再發(fā)報(bào)告。產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)熟悉實(shí)驗(yàn)室報(bào)告，能對篩查結(jié)果進(jìn)行解釋。實(shí)驗(yàn)結(jié)果的判斷要結(jié)合臨床

17、，特別注意病理狀態(tài)對實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響。篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上以備復(fù)查。產(chǎn)前篩查程序及其意義（五月份業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)）1 概況1.1 國內(nèi)外產(chǎn)前篩查歷史與現(xiàn)狀1972年Brock首次提出，孕婦的血清及羊水的AFP含量升高，對NTD的診斷可提供信息。在80年代中期，美國已經(jīng)開始對孕婦進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。在我國每年約有2000萬新生兒，根據(jù)中國優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)協(xié)會(huì)推算每年約有26600個(gè)唐氏兒出生，唐氏綜合征的發(fā)生率為1/7001/800。目前我國開始產(chǎn)前篩查較好的地區(qū)有北京、上海、山東、浙江、廣東等。我國是世界上出生缺陷高發(fā)國家之一，每年約有80萬120萬出生缺陷的嬰兒誕生，占出生人

18、口的4%6%。根據(jù)目前的技術(shù)水平的限制，產(chǎn)前篩查技術(shù)都不能做到篩查100%正確。假陰性病例因此會(huì)誤診，假陽性病例一般在產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)時(shí)被糾正。根據(jù)多年監(jiān)測表明，神經(jīng)管缺陷是我國常見的新生兒先天畸形，在每年百萬名左右的出生缺陷患兒中，大概有10萬例的神經(jīng)管畸形兒，主要表現(xiàn)為無腦兒出生幾天后夭折，或脊柱裂導(dǎo)致孩子癱瘓。在北方神經(jīng)管缺陷高發(fā)的局部地區(qū)，新生兒神經(jīng)管畸形率高達(dá)10%。1.2 我國針對產(chǎn)前篩查的相關(guān)法律法規(guī)n 中華人民共和國母嬰保健法我國第一部保護(hù)婦女兒童健康、提高出生人口素質(zhì)的法律。n 中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法2001年6月20日，國務(wù)院頒布n 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法及相關(guān)配套文件

19、產(chǎn)前診斷是母嬰保健的主要技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目之一，是有效地預(yù)防、降低出生缺陷的衛(wèi)生干預(yù)技術(shù)，是搞高人口素質(zhì)的重要手段。1.3 需了解的幾個(gè)定義n 產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷：通過染色體培養(yǎng)n 孕期分期：孕早期（7-13W）、孕中期（14-21W）n 中位值倍數(shù)(MoM)：正常妊娠特定中位數(shù)的倍數(shù)MOM=標(biāo)本濃度/各孕周中位值濃度例如：一位29歲的孕婦在17W測血清AFP濃度為198ng/ml，而同一地區(qū)29歲正常孕婦在17W的中位數(shù)值是65ng/ml，此時(shí)該孕婦的中位倍數(shù)數(shù)是198/65=3.05MOM。結(jié)果升高。n 陽性切值（Cutoff）：決定是否要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的重要根據(jù)Cutoff值的設(shè)定：1/

20、2501/3502 篩查含義及社會(huì)意義產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段。隨著社會(huì)的發(fā)展，人們對醫(yī)療保健的要求越來越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病，因此篩查的應(yīng)用日益廣泛。3 篩查定義產(chǎn)前篩查（Prenatal Screeing)是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從正常孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而進(jìn)行診斷，以最大限度地減少異常兒的出生。產(chǎn)前篩查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）進(jìn)行。目前產(chǎn)前篩查的兩種主要疾?。禾剖暇C合征（Downs Sydrome,有稱21-三體綜合征）開放性神經(jīng)管缺陷（Open Neural

21、Tube Defect，或ONTD）3.1 唐氏綜合征（DS）唐氏綜合征是1866年英國名叫蘭登唐的醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)并描述了這種疾病，故命名為唐氏綜合征，簡稱D.S.（DOWNS Syndrome）。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，是人類最常見的染色體異?；兙C合征，是導(dǎo)致先天智力低下的最常見的原因。主要臨床癥狀：嚴(yán)重智力低下、特殊面容、掌紋多有通貫、男女比例為3:2。50%患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。每個(gè)孕婦的每次妊娠都有隨機(jī)發(fā)病的可能，并且父母年齡偏大是導(dǎo)致子代為先天愚型的主要因素，年齡越大，發(fā)病率越高。細(xì)胞老化、病毒感染、射線輻射、環(huán)境污染都是本病最常見的誘因。3.

22、2 神經(jīng)管缺陷（NTD）：神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳病。發(fā)病機(jī)理：是從胚胎時(shí)期發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合所致的畸形。臨床表現(xiàn)：常見的有無腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出等。胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來也有嚴(yán)重的功能障礙，不能正常生活。4 產(chǎn)前篩查原理產(chǎn)前篩查系統(tǒng)由體外診斷試劑、檢測儀器和篩查分析軟件組成。檢測儀器配合體外診斷試劑檢測出孕婦血清中標(biāo)記物（甲胎蛋白、-絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白）的濃度，將檢測數(shù)據(jù)及孕婦相關(guān)因素輸入篩查分析軟件中，即可得出唐氏綜合征（DS）和神經(jīng)管缺陷（NTD）篩查的結(jié)果。 5 風(fēng)險(xiǎn)評估軟件：孕婦血清標(biāo)志物結(jié)果、孕婦年齡、孕周、孕婦體重、糖尿病、評估結(jié)果5.1 孕婦年齡（最基本的篩查方案）母親年齡與唐氏癥兒的發(fā)生率關(guān)系最為明顯，其發(fā)生率隨孕婦年齡遞增而增加。20歲為1/1528、30歲1/909的，35歲則增至1/350。大于35歲之后，唐氏癥兒的出生率明顯增高，但總出生量只占30%，其余70%均為34歲以下孕婦所生。5.2 孕周：有兩種由末次月經(jīng)（LMP）日期來推算，這種方法對月經(jīng)周期規(guī)