【生物】53人類遺傳病課件2（人教版必修2）

1、第第5 5章章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異第第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病人教版必修2 近年來，隨著生活水平的提高近年來，隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，但人類性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！威脅人類健康的一個(gè)重要因素！資料資料1 1先天性疾病先天性疾病資料資料2 2傳染傳染營養(yǎng)不良營養(yǎng)不良遺傳遺傳傳染病傳染病遺傳病遺傳病人類疾病人類疾病由病原體引起由病原體引起遺傳性

2、遺傳性 家族性家族性 終生性終生性 先天性先天性一、人類遺傳病一、人類遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于_的的改變而引改變而引起的人類疾病。起的人類疾病。染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病1 1：SARSSARS2 2：愛滋?。簮圩滩? 3：白化?。喊谆? 4：紅綠色盲：紅綠色盲5 5：大脖子?。捍蟛弊硬? 6：先天性白內(nèi)障：先天性白內(nèi)障7 7：高度近視：高度近視下列哪些屬于遺傳下列哪些屬于遺傳??？??？遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病（一）單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性顯性隱性隱性實(shí)例：實(shí)例：軟

3、骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全、多指多指、并指并指實(shí)例：實(shí)例：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病顯性顯性實(shí)例：實(shí)例：白化病白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、先天性聾啞、先天性聾啞隱性隱性實(shí)例：血友病、紅綠色盲、實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X X染色體遺傳病染色體遺傳病常染色體遺傳病常染色體遺傳病1 1、代代相傳、代代相傳 2 2、男女發(fā)病率相同、男女發(fā)病率相同1 1、通常在家族中隔代相傳、通常在家族中隔代相傳 2 2、男女發(fā)病率相同、男女發(fā)病率相同1 1、代代相傳、代代相傳 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母親和女兒均為患者母親和女兒均為患者1

4、1、隔代交叉相傳、隔代交叉相傳2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定 正常正常特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全是由致病軟骨發(fā)育不全是由致病基因基因A A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。兒期?；純很|干長度相對患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短；正常，而手臂和腿較短

5、；手指粗短。通常頭顱較大、手指粗短。通常頭顱較大、前額突出、塌鼻梁。大多前額突出、塌鼻梁。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到可以達(dá)到1.01.01.11.1米的成米的成人高度。人高度。 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病多指多指常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病并指并指( (趾趾) )常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)

6、霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造多，會(huì)對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。成不同程度的損害。缺少缺少P P基因基因常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病白化病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 此癥的病理改此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢者尚能行走，但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，行走時(shí)易摔倒，呈行走時(shí)易摔倒，呈“鴨步鴨步”狀，到后狀，到后期

7、肌纖維萎縮，期肌纖維萎縮，雙雙側(cè)腓腸肌側(cè)腓腸肌有大量脂有大量脂肪侵潤肪侵潤呈假性肥大，呈假性肥大，患兒多于患兒多于4-54-5歲發(fā)歲發(fā)病，病，2020歲以前死亡。歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病( (多對基因多對基因+ +環(huán)境環(huán)境) )特特點(diǎn)點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高無腦兒無腦兒、唇裂唇裂( (兔唇兔唇) )、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等病、精神分裂、哮喘等由多對基因控制的人類遺傳病由多對基因控制的人類遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病唇裂唇裂多基因遺傳病多基因遺傳病無腦

8、兒無腦兒 無腦兒是畸形胎兒無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。產(chǎn)。多基因遺傳病多基因遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病v貓叫綜合征（結(jié)構(gòu)改變）貓叫綜合征（結(jié)構(gòu)改變）

9、、性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良（數(shù)目（數(shù)目改變）改變）和和2121三體綜合征三體綜合征（數(shù)目改變）（數(shù)目改變）等。等。染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病常染色體病常染色體病性染色體病性染色體病2121三體綜合征三體綜合征貓叫綜合征貓叫綜合征( (染色體數(shù)目變異）染色體數(shù)目變異）( (染色體結(jié)構(gòu)變異）染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY2121三體綜合征三體綜合征又稱為又稱為先天愚型先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手?；急橇罕馄?，舌頭

10、常往外伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據(jù)統(tǒng)計(jì)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據(jù)統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/10005-6/1000， 2121三體綜合征約為三體綜合征約為1/7501/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡年齡35

11、35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/3501/350。 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病2121三體綜合征三體綜合征染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病所致。為各種遺傳病所致。危害危害患者、后代、家庭、社會(huì)患者、后代、家庭、社會(huì)環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 遺傳病不僅給患者個(gè)遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來痛苦，給家庭和社人帶來痛苦，給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)，如果能通過會(huì)造成負(fù)擔(dān)，如果能通過一定的手段，對遺傳病進(jìn)

12、一定的手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，就會(huì)在一行監(jiān)測和預(yù)防，就會(huì)在一定程度上有效地預(yù)防遺傳定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你知道病的產(chǎn)生和發(fā)展。你知道對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防的措施嗎？的措施嗎？ （二）遺傳（二）遺傳病的監(jiān)測和病的監(jiān)測和預(yù)防預(yù)防婚前檢測和預(yù)防婚前檢測和預(yù)防遺傳咨詢遺傳咨詢羊水檢查羊水檢查B B超檢查超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷基因診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出提出建議建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析分析遺傳病遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷禁

13、止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚提倡提倡“適齡生育適齡生育”請同學(xué)們來做小醫(yī)生請同學(xué)們來做小醫(yī)生1 1、有對夫婦、有對夫婦, ,女方是色盲患者女方是色盲患者, ,男方不是色盲男方不是色盲, , 如果他如果他們想要生育肯定不是色盲的后代們想要生育肯定不是色盲的后代, ,你將給他們怎樣的建你將給他們怎樣的建議議? ?2 2、有對夫婦、有對夫婦, ,男方是抗維生素男方是抗維生素D D佝僂病佝僂病, ,女方正常女方正常, , 如如果他們想要生育肯定正常的后代果他們想要生育肯定正常的后代, ,你將給他們怎樣的建你將給他們怎樣的建議議? ?3 3、有對表現(xiàn)型正常的夫婦、有對表現(xiàn)型正常的夫婦, ,生了一個(gè)白化病的兒子

14、生了一個(gè)白化病的兒子, , 如果他們再想要生育肯定正常的后代如果他們再想要生育肯定正常的后代, ,你將給他們怎樣你將給他們怎樣的建議的建議? ?1.1.下列病癥屬于遺傳病的是（下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.B.由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得夜盲癥，父親和兒子均得夜盲癥 C.C.一男子一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在也在4040歲左右開始禿發(fā)歲左右開始禿發(fā) D.D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲一家三口由于末注意

15、衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對基因控制由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低發(fā)病率極低 A A B B C C D DB BC C4 4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）A A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B B得過肝炎的夫婦得過肝炎的夫婦C C父母中有殘疾的待婚青年父母中有殘疾的待婚青年 D D得過乙型腦炎的夫婦得過乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（生先天愚型的男性患兒（A A表示常染色體）？表示常染色體）？23A23AX X 22A22AX X 21A21AY Y 22A22AY Y （ ）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C5.5.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請