常見遺傳病列表及所屬科

1、常見遺傳病列表及所屬科遺傳病         所屬科室         遺傳方式半乳糖血癥         代謝缺陷         常染色體隱性遺傳果糖血癥       

2、;  代謝缺陷         常染色體隱性遺傳遺傳性果糖不耐受癥         代謝缺陷         常染色體隱性遺傳糖原貯積癥         代謝缺陷     

3、;    常染色體隱性遺傳粘多糖貯積癥型         代謝缺陷         常染色體隱性遺傳粘多糖貯積癥型         代謝缺陷         X連鎖隱形遺傳葡糖神經(jīng)酰胺貯積癥 

4、;        代謝缺陷         常染色體隱性遺傳遺傳性酪氨酸血癥         代謝缺陷         常染色體隱性遺傳組氨酸血癥        

5、0;代謝缺陷         常染色體隱性遺傳白化病         代謝缺陷         常染色體隱性遺傳黑酸尿癥         代謝缺陷        

6、; 常染色體隱性遺傳苯丙酮尿癥         代謝缺陷         常染色體隱性遺傳楓糖尿癥         代謝缺陷         常染色體隱性遺傳同型胱氨酸尿癥     

7、;    代謝缺陷         常染色體隱性遺傳精氨基琥珀酸尿癥         代謝缺陷         常染色體隱性遺傳神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥型         代謝缺陷  &#

8、160;      常染色體隱性遺傳神經(jīng)鞘磷脂貯積癥型         代謝缺陷         常染色體隱性遺傳家族性高膽固醇癥         代謝缺陷         常染色

9、體顯性遺傳、多基因抗維生素D性佝僂癥         代謝缺陷         X連鎖不完全顯性、常染色體顯性、常染色體隱性自毀容貌綜合癥         代謝缺陷         X連鎖隱性遺傳肝豆?fàn)詈俗冃?#160; 

10、0;      代謝缺陷         常染色體隱性遺傳多指（趾）         骨科         常染色體顯性遺傳并指（趾）         骨科  

11、       常染色體顯性遺傳蜘蛛指（趾）         骨科         常染色體顯性遺傳短指（趾）         骨科         常染色體顯性遺傳缺指（

12、趾）         骨科         常染色體顯性遺傳先天性顱骨畸形         骨科         常染色體顯性遺傳下頜-面骨發(fā)育異常       

13、0; 骨科         常染色體顯性遺傳顱鎖骨發(fā)育不全         骨科         常染色體顯性遺傳軟骨發(fā)育不全         骨科       

14、;  常染色體顯性遺傳多發(fā)性骨骺發(fā)育不全         骨科         常染色體隱性遺傳成骨不全型         骨科         常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳石骨癥   

15、;      骨科         嚴(yán)重常染色體隱性遺傳進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良         骨科         X連鎖隱性遺傳強直性肌營養(yǎng)不良         骨科 &#

16、160;       常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳先天性肌強直         骨科         常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳家族性周期性麻痹         骨科      

17、0;  常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳進(jìn)行性骨化性肌炎         骨科         常染色體顯性遺傳支氣管軟化癥         呼吸科         常染色體隱性遺傳氣管-支氣管巨大癥 

18、60;       呼吸科         常染色體隱性遺傳不動纖毛綜合癥         呼吸科         常染色體隱性遺傳肺泡性蛋白沉著癥         呼吸

19、科         常染色體隱性遺傳肺囊性纖維癥         呼吸科         常染色體隱性遺傳彎刀綜合癥         呼吸科        &#

20、160;常染色體顯性遺傳家族性氣發(fā)性氣胸         呼吸科         常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳智力低下         精神科         染色體、單基因或多基因頭小畸形   

21、0;     精神科         常染色體隱性遺傳、染色體腦積水         精神科         X連鎖隱性遺傳脊柱裂（囊性）         精神科  &#

22、160;      常染色體顯性遺傳、隱性、染色體癲癇         精神科         單基因、多基因、染色體脊髓小腦性共濟失調(diào)         精神科         常

23、染色體隱性遺傳多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤         精神科         常染色體顯性遺傳家族性黑蒙性癡呆         精神科         常染色體隱性遺傳扭轉(zhuǎn)痙攣      

24、;   精神科         常染色體顯性遺傳先天性感覺神經(jīng)病         精神科         常染色體隱性遺傳結(jié)節(jié)性硬化癥         精神科    &#

25、160;    常染色體顯性遺傳多囊腎         泌尿和生殖         常染色體顯性遺傳遺傳性腎炎         泌尿和生殖         X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱

26、性遺傳先天性腎病綜合癥         泌尿和生殖         常染色體隱性遺傳腎性尿崩癥         泌尿和生殖         X連鎖隱性遺傳眼-腦-腎綜合癥      

27、;   泌尿和生殖         X連鎖隱性遺傳甲髕綜合癥         泌尿和生殖         常染色體顯性遺傳膀胱外翻         泌尿和生殖    &#

28、160;    常染色體顯性遺傳尿道上裂         泌尿和生殖         常染色體隱性遺傳假兩性畸形         泌尿和生殖         常染色體隱性遺傳、真兩性畸形 &

29、#160;       泌尿和生殖         常染色體隱性遺傳垂體性侏儒         內(nèi)分泌         常染色體隱性遺傳散發(fā)性克汀病         內(nèi)分

30、泌         X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳甲狀旁腺功能不全         內(nèi)分泌         X連鎖隱性遺傳、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥         內(nèi)分泌    &

31、#160;    常染色體隱性遺傳糖尿病         內(nèi)分泌         多基因尿崩癥         內(nèi)分泌         常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳睪丸女性化綜合癥 &#

32、160;       內(nèi)分泌         X連鎖隱性遺傳17-羥化酶缺乏癥         內(nèi)分泌         常染色體隱性遺傳7-羥化酶缺乏癥         

33、內(nèi)分泌         常染色體隱性遺傳17，20-碳鏈酶缺乏癥         內(nèi)分泌         X連鎖隱性遺傳勞-蒙-畢綜合癥         內(nèi)分泌      

34、0;  常染色體隱性遺傳家族性庫欣綜合癥         內(nèi)分泌         常染色體隱性遺傳尋常型魚鱗病         皮膚科         常染色體顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病  

35、0;      皮膚科         常染色體隱性遺傳先天性層板狀魚鱗病         皮膚科         常染色體隱性遺傳豪豬狀魚鱗病         皮膚科 

36、        常染色體顯性遺傳疣狀肢端角化癥         皮膚科         常染色體顯性遺傳彌漫性掌跖角化         皮膚科         

37、常染色體顯性遺傳殘毀性掌跖角化         皮膚科         常染色體顯性遺傳遺傳性毛發(fā)紅糠疹         皮膚科         常染色體顯性遺傳銀屑病      

38、   皮膚科         常染色體顯性，隱性遺傳、多基因色素失禁癥         皮膚科         X連鎖顯性遺傳Koebner型單純性大皰性表皮松懈癥         皮膚科  

39、;       常染色體顯性遺傳Herlitz-pearsom型致死性大皰性表皮松懈癥         皮膚科         常染色體隱性遺傳Pasini型顯性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松懈癥         皮膚科    

40、     常染色體顯性遺傳Hallopeall-Siemen營養(yǎng)不良性大皰性表皮松懈癥         皮膚科         常染色體隱性遺傳無汗性外胚層發(fā)育不全         皮膚科       

41、0; X連鎖隱性遺傳有汗性外胚層發(fā)育不全         皮膚科         常染色體顯性遺傳早老癥         皮膚科         散發(fā)，常染色體顯性先天性皮膚異色病    &

42、#160;    皮膚科         常染色體隱性遺傳著色性干皮病         皮膚科         常染色體隱性遺傳全身多毛癥         皮膚科   &

43、#160;     常染色體顯性遺傳皮膚松懈癥         皮膚科         常染色體顯性，隱性遺傳、1、結(jié)節(jié)性硬化癥皮膚科         常染色體顯性遺傳2、神經(jīng)纖維瘤    皮膚科   

44、0;     常染色體顯性遺傳3、毛發(fā)上皮瘤    皮膚科         常染色體顯性遺傳4、羊毛狀發(fā)      皮膚科         常染色體隱性遺傳5、先天性無痛無汗癥皮膚科       &#

45、160; 常染色體隱性遺傳6、點狀掌跖角化病皮膚科         常染色體顯性遺傳7、進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥   皮膚科         常染色體顯性遺傳8、遺傳性對稱性色素異常癥   皮膚科         常染色體顯性遺傳9、DOWLING-DEGOS

46、disease   皮膚科         常染色體顯性遺傳10、毛囊角化病    皮膚科         常染色體顯性遺傳11、家族性慢性良性天皰瘡   皮膚科         常染色體顯性遺傳12、皮膚淀粉樣變 &#

47、160;   皮膚科         常染色體顯性遺傳13、皮膚異色性淀粉樣變     皮膚科         常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳14、白癜風(fēng)    皮膚科         多基因病15、線狀掌

48、跖角化病皮膚科         常染色體顯性遺傳唐氏綜合癥         染色體病         染色體畸變21-單體綜合癥         染色體病       &

49、#160; 染色體畸變21q-綜合癥         染色體病         染色體畸變18-三體綜合癥         染色體病         染色體畸變18q-綜合癥    

50、0;    染色體病         染色體畸變13-三體綜合癥         染色體病         染色體畸變貓叫綜合癥         染色體病    

51、;     染色體畸變4P+綜合癥         染色體病         染色體畸變4P-綜合癥         染色體病         染色體畸變特納綜合癥  &

52、#160;      染色體病         染色體異?？耸暇C合癥         染色體病         染色體異常XXX綜合癥         染色體病 

53、0;       染色體異常XYY綜合癥         染色體病         染色體畸變脆性X綜合癥         染色體病         X連鎖隱形遺傳先天性

54、上瞼下垂         五官科         常染色體顯性、隱性遺傳、多基因、染色體畸變先天性無眼球         五官科         常染色體隱性遺傳先天性角膜異常     &#

55、160;   五官科         常染色體顯性、隱性遺傳先天性小眼球         五官科         常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性、染色體畸變先天性白內(nèi)障         五官科 

56、0;       常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性、染色體畸變先天性青光眼         五官科         常染色體隱性遺傳、多基因先天性無虹膜         五官科       &#

57、160; 常染色體顯性遺傳視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤         五官科         常染色體顯性遺傳先天性眼球震顫         五官科         常染色體顯性遺傳、X連鎖顯，隱性變質(zhì)性近視   

58、;      五官科         常染色體隱性遺傳夜盲         五官科         常染色體顯性、隱性遺傳全色盲         五官科  &#

59、160;      常染色體隱性遺傳紅綠色盲         五官科         X連鎖隱性遺傳聾啞癥         五官科         常染色體隱性遺傳先天性外耳道閉鎖

60、         五官科         常染色體顯性、隱性遺傳、染色體畸形先天性耳廓畸形         五官科         遺傳因素先天性小耳       

61、60; 五官科         遺傳因素先天性耳前瘺管         五官科         常染色體顯性遺傳唇裂         五官科       

62、60; 單基因、多基因、染色體腭裂         五官科         多基因唇裂伴腭裂         五官科         多基因舌異常       

63、  五官科         遺傳因素多發(fā)性家族*肉病         消化科         常染色體顯性遺傳色素沉著腸道息肉綜合癥         消化科     &#

64、160;   常染色體顯性遺傳先天性直腸肛門畸形         消化科         常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳1-抗胰蛋白酶缺乏癥         消化科         常染色體隱性遺傳遺傳性慢

65、性再發(fā)性胰腺炎         消化科         常染色體顯性遺傳房間隔缺損         心血管        室間隔缺損         心血管&#

66、160;       先天性心臟病         心血管         常染色體顯性遺傳動脈導(dǎo)管未閉         心血管         常染色體顯性遺傳/常染色