染色體異常導(dǎo)致的出生缺陷

1、染色體異常導(dǎo)致的出生缺陷-唐氏綜合征1.什么是唐氏綜合征?唐氏綜合征(21-三體綜合征)，俗稱“先天愚型”，是染色體畸變所導(dǎo)致的一種疾病。在懷孕時(shí)期，胎兒應(yīng)該從父母那里獲得46條染色體，其中23條來自于母親，23條來自于父親。對于大多數(shù)的唐氏綜合征患者，其21號(hào)染色體上多出了一條，使得染色體總數(shù)目變成47條。簡而言之，就是21號(hào)染色體上多了的這條染色體導(dǎo)致了各種生理缺陷。目前，唐氏綜合征是人類醫(yī)學(xué)無法改變的遺傳性疾病，只能通過產(chǎn)前進(jìn)行合理的遺傳咨詢和檢查、鑒別，從而實(shí)現(xiàn)早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療?；町a(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為千分之0.50.6，男女之比為3:2，60%的患兒在胎兒早期即夭

2、折流產(chǎn)。2.唐氏綜合征寶寶主要表現(xiàn)有哪些?智力發(fā)育不全和生長發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)，患者智商只有同齡正常人的1/41/2。患者有獨(dú)特的面部和身體畸形，如臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、張口結(jié)舌、流涎、手指短粗、掌紋有通貫、小指內(nèi)彎、肢體短小、發(fā)育不良、肌張力低下等，許多患者合并先天性心臟病、消化道畸形。3.孕育唐氏綜合征寶寶的高危人群是哪些?1、孕婦年齡達(dá)35歲或以上的高齡孕婦;2、孕早、中期血清篩查21-三體高危者;3、孕早期超聲提示胎兒異常;4、生育過唐氏兒的孕婦;5、夫婦雙方或一方有染色體異常者;6、體外受精(IVF)、習(xí)慣性流產(chǎn)及其他原因“珍貴兒”。4.為什么要進(jìn)行

3、唐氏篩查?唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。以往用年齡(>=35歲)作為產(chǎn)前診斷指征，但是如果只對高齡孕婦(>=35歲)進(jìn)行唐氏篩查，檢出率約30%，也就是說70%的唐氏兒會(huì)漏診。唐氏篩查還可以篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。因此，所有的孕婦均應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查。唐氏綜合征患兒需要家長的長期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而唐氏篩查相對經(jīng)濟(jì)、簡便，對孕婦、胎兒均無損傷性。通過唐氏篩查，從表型正常的妊娠婦女中篩查孕育唐氏患兒的高風(fēng)險(xiǎn)人群，進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，往往事半功倍，是保障優(yōu)生優(yōu)育的重要方法。5.如何在孕期及早發(fā)現(xiàn)唐氏綜

4、合征胎兒?唐氏篩查：通過B超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，以及通過檢測孕早期和孕中期母體血清中某些生化指標(biāo)的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。目前臨床中已經(jīng)開始的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、臍帶血穿刺等檢測均能為篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提供高準(zhǔn)的檢測，可以最大限度地排除唐氏綜合征的可能。血清學(xué)篩查指標(biāo)有：甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(B-hCG)、妊娠期相關(guān)蛋白-A(PAPP-A)、未結(jié)合的雌三醇(uE3)、抵制素-A(inhibin-A)唐氏篩查時(shí)限：1、孕早期抽血篩查的時(shí)間是孕1113+6周2、孕中期抽血篩查的時(shí)間是孕1420+6周

5、3、B超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的時(shí)限為孕1113+6周我們建議唐氏篩查的時(shí)間是113+6周，此時(shí)可以根據(jù)抽血檢查及B超檢查的結(jié)果來綜合判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查的結(jié)果分析唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)率以1/n(1:n)表示，意味著出生患兒存在1/n的可能性。n值越大，表示風(fēng)險(xiǎn)率越低，越小則風(fēng)險(xiǎn)率越高。風(fēng)險(xiǎn)率的截?cái)嘀凳?/270。低風(fēng)險(xiǎn)的意義：  一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn)的篩查報(bào)告并不能完全排除患有唐氏綜合征及染色體異常的可能性，其只表明同其它胎兒相比，患有唐氏綜合征胎兒的機(jī)會(huì)很低。高風(fēng)險(xiǎn)的意義：  一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)的篩查報(bào)告只表明患有唐氏綜合征的機(jī)較其它胎兒高，為了進(jìn)一步證實(shí)胎

6、兒是否異常，需要進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)需做產(chǎn)前診斷染色體檢查。篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷以確認(rèn)胎兒是否患有唐氏綜合征。目前常用的產(chǎn)前診斷方法主要有絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等。臨界風(fēng)險(xiǎn)的意義：  臨界風(fēng)險(xiǎn)值指的是產(chǎn)篩風(fēng)險(xiǎn)值介于1/270-1/1000之間。此類人群介于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間，需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測，根據(jù)結(jié)果決定是否需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。6.如何照顧患有唐氏綜合征的患兒?唐氏征是一種終身疾病。生命早期的干預(yù)往往會(huì)幫助患有唐氏綜合征的嬰兒和兒童改善他們的身體健康和智力水平。唐氏綜合征兒童在學(xué)校可能也需要額外的幫助和關(guān)注。許多患有唐氏綜合征的兒童可以存活到萬年，他們可以有工作的