變異性紅斑角化病ppt課件

1、變異性紅斑角化病變異性紅斑角化病大頭醫(yī)生大頭醫(yī)生編輯整理英文名稱英文名稱erythrokeratoderma variabilis縮寫縮寫EKV別名別名erythrokeratodermia figurata variabilis；erythrokeratodermia variabilis；Mendes dacosta type erythrokeratodermia；Mendes dacosta型紅斑角化性皮?。籿ariable erythrokeratoderma；變異性紅角皮病；可變性紅斑角化癥；可變性圖案狀紅斑角皮??；可變性圖形紅斑角化性皮病類別類別皮膚科/角化和遺傳性皮膚病/角化性

2、皮膚病ICD號號L11.0概述概述 變異性紅斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可變性圖形紅斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型紅斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia)，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病機(jī)制為編碼-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。大多在生后不久發(fā)病，隨年齡增長而改善，絕經(jīng)后可消退，但妊娠時病情加重，冷、熱、風(fēng)的刺激和情緒激動可為加劇

3、誘因。概述概述皮損多見于四肢伸側(cè)、臂部及顏面，有的患者伴掌跖角化。 流行病學(xué)流行病學(xué) 常染色體顯性遺傳病的系譜特征有；患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。患者的同胞中約有1/2個體患病。連續(xù)幾代都有發(fā)病。雙親無病時，子女一般無病。病因病因 本病為常染色體顯性遺傳，為編碼-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制 為常染色體顯性遺傳，為編碼-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 大多在生后不久發(fā)病，少數(shù)出生時或青年時發(fā)

4、病。本病隨年齡增長而改善，絕經(jīng)后可消退，但妊娠時病情加重，冷、熱、風(fēng)的刺激和情緒激動可為加劇誘因。損害有兩種，一種為相對固定的深紅色角化性斑塊，邊界截然似刀割樣，呈圓案形、逗點(diǎn)形、多環(huán)形或環(huán)形；另一種為界限明顯的散在紅斑，大小、數(shù)量、部位各異，短時間(幾小時或幾天)形態(tài)大小都可發(fā)生變化或完全消退，亦可發(fā)展為固定形態(tài)者。皮損多見于四肢伸側(cè)、臂部及顏面，有的患者伴掌跖角化。并發(fā)癥并發(fā)癥 目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。實驗室檢查實驗室檢查 目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述其他輔助檢查其他輔助檢查 組織病理： 為非特異性改變?？梢娊腔^度，角化不全，棘層增厚，中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎癥細(xì)胞浸潤。診斷診斷

5、 根據(jù)早年發(fā)病及損害特點(diǎn)組織病理就可診斷。鑒別診斷鑒別診斷 1.毛發(fā)紅糠疹 皮損為特征性棕紅或淡紅色毛囊角化性丘疹，分布范圍較廣，頭面部可見干性鱗屑性皮損，伴掌跖角化過度、干燥及皸裂。進(jìn)行緩慢，范圍較廣，尤以手指背側(cè)第1、2節(jié)特別顯著，捫之有木銼樣感。 2.疣狀肢端角化病 多見于青春前期，損害為多數(shù)簇集性扁平疣樣丘疹，成群分布，質(zhì)硬，分布于手足背側(cè)。有時可沿指緣呈線狀排列。 治療治療 對口服維A酸反應(yīng)良好。外用皮質(zhì)類固醇激素可有一定療效。預(yù)后預(yù)后 隨年齡增長而改善，絕經(jīng)后可消退。亦可發(fā)展為固定形態(tài)者。預(yù)防預(yù)防 進(jìn)行婚姻生育指導(dǎo)，婚前檢查，遺傳咨詢是預(yù)防本病的關(guān)鍵所在。發(fā)病機(jī)理發(fā)病機(jī)理發(fā)病原因

6、該病為常染色體顯性遺傳，為編碼-4 gap junction蛋白connexin 31突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。發(fā)病機(jī)制 為常染色體顯性遺傳，為編碼-4 gap junction蛋白(connexin 31突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。 輔助檢查輔助檢查 組織病理：為非特異性改變可見角化過度，角化不全，棘層增厚，中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎癥細(xì)胞浸潤。 治療措施治療措施疾病治療 對口服維A酸反應(yīng)良好。外用皮質(zhì)類固醇激素可有一定療效。 疾病預(yù)后 隨年齡增長而改善，絕經(jīng)后可消退。亦可發(fā)展為固定形態(tài)者。 疾病預(yù)防疾病預(yù)防 進(jìn)行婚姻生育指導(dǎo)，婚前檢查，遺傳咨詢是預(yù)防該病的關(guān)鍵所在。 飲食保健飲食保健 可適當(dāng)多食用富含維生素A的食物。 富含維生素A的食物有兩類。 一是維生素A原，即各種胡蘿卜素，存在于植物性食物中，如綠葉菜類、黃色菜類以及水果類，含量較豐富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、紅心甜