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1、 第3節(jié) 人類遺傳病 一、單項(xiàng)選擇題1.(2009年江蘇昆山中學(xué)模擬)調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中有的夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對等位基因控制。判斷下列有關(guān)白化病遺傳的敘述,錯誤的是( )A.致病基因是隱性基因B.如果夫婦雙方都是攜帶者,他們生出白化病患兒的概率是1/4C.如果夫婦一方是白化病患者,他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者D.白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚,所生子女表現(xiàn)正常的概率是12.(2009年廣州一模)下列說法正確的是( )A.染色體中缺失一個(gè)基因不屬于基因突變 B.產(chǎn)前診斷能確定胎兒性別進(jìn)而有效預(yù)防白化病C.染色體變異和基因突變均可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察 D.秋
2、水仙素誘導(dǎo)多倍體形成的原因是促進(jìn)染色單體分離使染色體增倍3.(2009年山西臨汾一中模擬)抗維生素D佝僂病是由位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病,這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是( )A.男患者與女患者結(jié)婚,其女兒正常B.男患者與正常女子結(jié)婚,其子女均正常C.女患者與正常男子結(jié)婚,必然兒子正常女兒患病D.患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因4.(2009年江蘇昆山中學(xué)模擬)人的血友病屬于伴性遺傳,苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個(gè)女孩,表現(xiàn)型正常的概率是( )A.9/16 B.3/4 C.3/16 D.1/45.(20
3、10年廣東六校聯(lián)考)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究××病的遺傳方式”為子課題,下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( )A研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C研究青少年型糖尿病,在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D研究艾滋病的遺傳方式,在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查6.(2009年江蘇昆山中學(xué)模擬)下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個(gè)家庭中發(fā)病的情況。據(jù)表推斷最符合遺傳規(guī)律的是( ) 家庭成員甲乙丙丁父親患病正?;疾≌D赣H正常患病患病正常兒子患病患病患病患病女兒患病正?;疾≌甲家庭的情況說明
4、,此病一定屬于X染色體上的顯性遺傳病B乙家庭的情況說明,此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病C丙家庭的情況說明,此病一定屬于顯性遺傳病D丁家庭的情況說明,此病一定屬于隱性遺傳病二、雙項(xiàng)選擇題7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是( )A先天性疾病屬于人類遺傳病B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47D單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病8.下圖為甲、乙、丙、丁4種遺傳性疾病的調(diào)查結(jié)果。根據(jù)系譜圖分析、推測這4種疾病最可能的遺傳方式以及一些個(gè)體最可能的基因型是( )A系譜甲為常染色體顯性遺傳,系譜乙為X染色體顯性遺傳,系譜丙為X染色體隱
5、性遺傳,系譜丁為常染色體隱性遺傳B系譜甲為常染色體顯性遺傳,系譜乙為X染色體顯性遺傳,系譜丙為常染色體隱性遺傳,系譜丁為X染色體隱性遺傳 C系譜甲-2基因型Aa,系譜乙-2基因型XBXb,系譜丙-8基因型Cc,系譜丁-9基因型XDXdD系譜甲-5基因型Aa,系譜乙-9基因型XBXb,系譜丙-6基因型cc,系譜丁-6基因型XDXd三、非選擇題9.(2009年北師大附中模擬)下圖示人類形成雙胞胎的兩種途徑:現(xiàn)有一對夫妻,其中妻子是血友病患者,丈夫表現(xiàn)型正常。妻子懷孕后經(jīng)B超檢測是雙胞胎?;卮鹣铝袉栴}:(1)如果此雙胞胎與方式一相符,胎兒甲是男性,則胎兒乙的表現(xiàn)型與性別為 。(2)如果此雙胞胎是通過
6、方式二形成的。經(jīng)B超檢測發(fā)現(xiàn)胎兒丙為女性,則丙患血友病的可能性是 ;若丁患血友病,則其性別是 。若檢測發(fā)現(xiàn)胎兒丙是一個(gè)白化病患者,則丁是白化病同時(shí)又是血友病患者的概率是 。10.下面是六個(gè)家族的遺傳圖譜,請據(jù)圖回答:(1)最可能為X染色體顯性遺傳的是圖 。(2)最可能為X染色體隱性遺傳的是圖 。(3)最可能為Y染色體遺傳的是圖 。(4)最可能為常染色體遺傳的是圖 。11.(2009年成都十七中模擬)下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙?。@性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答:(1)甲病致病基因位于 染色體上,為 性基因。從系譜圖上可以看出,甲病的遺傳特點(diǎn)是子代患病
7、,則親代之一必 。(2)假設(shè)1不是乙病基因的攜帶者,則乙病的致病基因位于 染色體上。2的基因型為 。假設(shè)1和5結(jié)婚生了一個(gè)男孩,則該男孩患一種病的幾率為 ,所以我國婚姻法禁止近親結(jié)婚。12.(2009年惠州二模)單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。 (1)從圖中可見,該基因突變是由于 引起的。巧的是,這個(gè)位點(diǎn)的突變使得
8、原來正?;虻南拗泼盖懈钗稽c(diǎn)丟失。正?;虻脑搮^(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn),突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn),經(jīng)限制酶切割后,凝膠電泳分離酶切片段,與探針雜交后可顯示出不同的帶譜,正?;蝻@示 條,突變基因顯示 條。 (2)DNA或RNA分子探針要用 等標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理,根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列(ACGTGTT),寫出作為探針的核糖核苷酸序列: 。(3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒-1-4中基因型BB的個(gè)體是 ,Bb的個(gè)體是 ,bb的個(gè)體是 。參考答案1.解析:考查白化病的遺傳情況。白化病是常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)正常的夫婦,后代中生出白化
9、病患者,說明雙親的基因型都是Aa,都是白化病基因的攜帶者。由分離定律可推知他們的后代的患病情況。答案:D2.解析:DNA上堿基對的增添、缺失或改變而引起基因結(jié)構(gòu)的改變叫基因突變。染色體變異中的結(jié)構(gòu)變異是指在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序的改變。染色體中缺少一個(gè)基因是數(shù)目的變化,所以是染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失,而不是基因突變,故A項(xiàng)正確。白化病屬于常染色體遺傳病,與性別無關(guān)?;蛲蛔儾荒苡霉鈱W(xué)顯微鏡直接觀察。秋水仙素誘導(dǎo)多倍體形成的原因是前期抑制紡錘絲的形成。答案:A3.解析:伴X顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是:患者女性多于男性,連續(xù)、交叉遺傳,表現(xiàn)為父病女必病,子病母必病。女患者若為雜合體(XAXa),
10、與正常男子結(jié)婚,兒子和女兒均有一半的患病機(jī)會。正常個(gè)體不可能攜帶顯性致病基因。答案:D4.解析:考查了遺傳病的有關(guān)知識,能力要求屬于D。由題意知這對夫婦的基因型為AaXBXb和AaXBY,因血友病屬于X染色體隱性遺傳病,而父親正常,所以后代的女孩表現(xiàn)型一定正常;又因苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳且兩人的基因型分別為Aa,所以后代出現(xiàn)(AA+Aa)aa=31,即此女孩表現(xiàn)型正常的概率為3/4。答案:B5.B6.解析:甲家庭母親正常,而兒子患病,不可能屬于X染色體顯性遺傳??;乙家庭的病還可能是常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳?。槐彝ザ蓟疾?,不能判斷;丁家庭是雙親正常,而子女中有一人患病,“無中
11、生有”應(yīng)該為隱性遺傳病。答案:D7.解析:先天性疾病可以是遺傳病,也可不是,如妊娠期病毒感染引起的嬰兒先天性心臟病等;單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病。答案:BC8.解析:此題要求學(xué)生對這幾種單基因遺傳病的特點(diǎn)有較深刻的理解。根據(jù)基因分離定律和簡譜圖分析如下:(1)系譜甲為常染色體顯性遺傳病的理由:8和10是正常,其雙親5、6都是患者,則可為顯性遺傳病;而8是正常女孩其父5是患病。故不可能是X染色體上顯性遺傳病,則甲2基因型為aa,不是Aa,故C錯。 (2)系譜乙是X染色體顯性遺傳病的理由:圖譜顯示世代遺傳且7患病,其女兒9、10都患病,是X染色體上顯性遺傳病的特點(diǎn)(即父病女必?。?,乙2
12、、乙9的基因型為XBXb。(3)丙是常染色體隱性遺傳病的理由:6患病其雙親3和4是正常,且8是女孩,其父3是正常,故不可能是X染色體隱性遺傳病,丙6基因型為cc,丙8的基因型為Cc。(4)丁是X染色體隱性遺傳病的理由:7、10患病,其雙親5、6都正常,可確定為隱性遺傳病。由于患病都是男孩,故最可能是X染色體隱性遺傳?。ㄌ攸c(diǎn):男性患者多于女性),丁-5基因型為XDY,丁-6的基因型為XDXd,丁-9的基因型為XDXD或XDXd。故答案選B、D。答案:BD9. 解析:方式一為同卵雙胞胎,甲、乙遺傳物質(zhì)幾乎相同,性別一定相同,而方式二為異卵雙胞胎,丙、丁的遺傳物質(zhì)差異較大,這對夫妻的基因型分別為XH
13、Y,XhXh,后代中女孩全正常(為攜帶者),男孩全為患者。丙的基因型為aa,父母的基因型均為Aa,后代出現(xiàn)白化病幾率為1/4,出現(xiàn)血友病的幾率為1/2,兩病兼患的幾率為1/8。 答案:(1)血友病男性 (2)0 男性 1/810.解析:本題是一道考查判斷遺傳系譜圖能力的綜合題,滲透綜合常染色體遺傳和伴性遺傳的區(qū)別、判斷的多個(gè)相關(guān)知識點(diǎn)。此類題型可根據(jù)各種遺傳情況的特點(diǎn),按Y染色體遺傳X染色體顯性遺性X染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳的順序進(jìn)行假設(shè)求證。根據(jù)圖示,可以看出:D圖屬于Y染色體遺傳。因?yàn)槠洳“Y是父傳子,子傳孫,只要男性有病,所有的兒子都患病。B圖為X染色體顯性遺傳。因?yàn)?/p>
14、只要父親有病,所有的女兒都是患者。C和E圖是X染色體隱性遺傳。因?yàn)镃圖中,母親患病,所有的兒子患病;父親正常,所有的女兒均正常;E圖中,男性將病癥通過女兒傳給他的外孫。A和F圖中是常染色體遺傳。首先通過父母無病而子女有患者判斷出是隱性遺傳;再根據(jù)父母無病,而兩個(gè)家系中都有女兒患病而判斷出是常染色體遺傳。答案:(1)B (2)C和E (3)D (4)A和F11.解析:5、6患病,3正常,則甲病為常染色體上顯性遺傳病,一般表現(xiàn)為連續(xù)遺傳,1、2均正常,1無乙病基因,而2患乙病,則其基因來自2號,所以乙病為X隱性遺傳,2號的基因型為AaXBXb,1為AaXBY,1的基因型為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,5基因型是aaXBY,后代一定不患甲病,其中男孩患乙病的概率為1/4。答案:(1)常 顯 患病 (2)X AaXbY 1/412.解析:(1)對比突變和正常血紅蛋白基因中的堿基序列可知,該基因突變是由于堿基A變成T而引起的;由圖示可知,正常血紅蛋白基因顯示出2條帶譜(位于下側(cè)的兩條),突變基因顯示出1條帶譜(位于上側(cè)的一條)。(2)基因診斷利用放射性同位素或熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針,利用核酸分子雜交原理,鑒定被檢測標(biāo)本上的
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