出生缺陷干預(yù)與常見遺傳病的防治

1、 先天缺陷與營養(yǎng)先天缺陷與營養(yǎng)胎兒大腦重量輕，腦內(nèi)蛋白質(zhì)含量低，色氨酸不足致胎兒大腦重量輕，腦內(nèi)蛋白質(zhì)含量低，色氨酸不足致先天白內(nèi)障先天白內(nèi)障先天白內(nèi)障，腦重量降低、先心、骶尾異常、多發(fā)畸先天白內(nèi)障，腦重量降低、先心、骶尾異常、多發(fā)畸形形膽固醇過多過少致胎兒畸形，缺乏長鏈不飽和脂肪酸膽固醇過多過少致胎兒畸形，缺乏長鏈不飽和脂肪酸卵磷脂使腦發(fā)育遲緩卵磷脂使腦發(fā)育遲緩肢體發(fā)育異常，骨化異常肢體發(fā)育異常，骨化異常唇裂、短舌、小頜、多趾、小肺、膈疝、腎積水等唇裂、短舌、小頜、多趾、小肺、膈疝、腎積水等染色體異常、脊柱裂、無腦兒、肺畸形染色體異常、脊柱裂、無腦兒、肺畸形侏儒呆小癥、甲狀腺腫、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育

2、遲緩侏儒呆小癥、甲狀腺腫、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩先天心臟病、骨骼畸形先天心臟病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)佝僂病、牙釉質(zhì)發(fā)育不良佝僂病、牙釉質(zhì)發(fā)育不良流產(chǎn)、無腦兒、臍疝、足畸形、唇裂流產(chǎn)、無腦兒、臍疝、足畸形、唇裂腦積水、眼畸形腦積水、眼畸形無腦兒、脊柱裂、腦膜膨出、先心、唇顎裂、眼畸形無腦兒、脊柱裂、腦膜膨出、先心、唇顎裂、眼畸形神經(jīng)系統(tǒng)畸形神經(jīng)系統(tǒng)畸形蛋白質(zhì)不足蛋白質(zhì)不足糖過多糖過多脂類脂類鈣磷長期不足鈣磷長期不足鎂缺乏鎂缺乏鋅缺乏鋅缺乏碘缺乏碘缺乏銅缺乏銅缺乏維生素維生素A缺乏缺乏維生素維生素D缺乏缺乏維生素維生素E缺乏缺乏

3、維生素維生素B12不足不足葉酸不足葉酸不足維生素維生素B2不足不足0-180-18天天1212周周4040周周2. 2. 胚胎發(fā)生胚胎發(fā)生: : 基本器官和四肢將形成。 3. 3. 胎兒發(fā)育：胎兒發(fā)育：所有的器官和系統(tǒng)都已成形，開始產(chǎn)生功能， 并且隨著細(xì)胞分裂而長大 1 2 31. 1. 胚細(xì)胞樣轉(zhuǎn)變胚細(xì)胞樣轉(zhuǎn)變: : 卵裂、植入(相當(dāng)于著床) 和原腸胚形成 A. 單側(cè)肢體缺如（無肢畸形）B. 機(jī)體未形成手臂和手。這種發(fā)育異常發(fā)生在妊娠的第48月 2739411每每天天0 05 50 00 01 10 00 00 01 15 50 00 02 20 00 00 02 25 50 00 03 3

4、0 00 00 0個(gè)10015每每年年0 02 20 04 40 06 60 08 80 01 10 00 01 12 20 0萬美美國國中中國國每每天天出出生生的的缺缺陷陷兒兒數(shù)數(shù)每每年年出出生生的的缺缺陷陷兒兒數(shù)數(shù)美美國國中中國國萬萬萬萬美美國國與與中中國國出出生生缺缺陷陷數(shù)數(shù)間接損失間接損失5050億美元億美元直接損失直接損失3030億美元億美元醫(yī)療醫(yī)療教育教育其他其他美國美國1818種出生缺陷所導(dǎo)致的終生經(jīng)濟(jì)損失種出生缺陷所導(dǎo)致的終生經(jīng)濟(jì)損失19921992年，年，每例平均損失每例平均損失2424萬美元萬美元2121億美元億美元3 3 億美元億美元6 6億美元億美元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)p

5、我國邊遠(yuǎn)貧困農(nóng)村地區(qū)出生人口素質(zhì)問題異常突我國邊遠(yuǎn)貧困農(nóng)村地區(qū)出生人口素質(zhì)問題異常突出，智力低下和殘疾人口比重相當(dāng)高。出，智力低下和殘疾人口比重相當(dāng)高。p 貧困家庭很少有大病保險(xiǎn)，一次嚴(yán)重的患病就可貧困家庭很少有大病保險(xiǎn)，一次嚴(yán)重的患病就可以使貧困的家庭淪為赤貧。以使貧困的家庭淪為赤貧。p 如果不解決這一問題，國家的扶貧目標(biāo)是無法如果不解決這一問題，國家的扶貧目標(biāo)是無法實(shí)現(xiàn)的。實(shí)現(xiàn)的。 精神負(fù)擔(dān)精神負(fù)擔(dān)A. 一個(gè)無腦畸形嬰兒的前面觀；這些無腦畸形嬰兒通常在出生后的幾天內(nèi)死亡B. 同一個(gè)無腦畸形嬰兒的后面觀，頸部和胸部脊柱裂 無腦兒無腦兒脊柱裂脊柱裂 胎兒神經(jīng)管發(fā)生和閉合在受孕后胎兒神經(jīng)管發(fā)生和閉合在受孕后2828天內(nèi)完成天內(nèi)完成 由于膳食葉酸的生物利用度較低，因此即使攝取富含葉酸的食物，也需要攝入大量的食物才能達(dá)到推薦的每日攝入量（RDI）800ug（5）。圖表顯示了一些食物，需要攝取多