2019精選醫(yī)學臨床案例分析一.doc

1、臨床案例分析一一、臨床資料男性患者，30歲，教師，感疲憊加重近兩周，間斷腹痛一周。既往長期感疲憊，5歲時行闌尾切除術，曾多次診斷為“肝炎”。否認長期服藥史。家族史：弟與母均體健，父因心臟病突發(fā)于兩年前去世。體格檢查：血壓125/80mmHg,神清，一般面容，鞏膜輕度黃染，脾左肋下 2cm, 可觸及。右上腹輕度肌緊張，腹平軟，。實驗室檢查：1.血常規(guī)結果見表表1:血常規(guī)結果患者水平正常范圍Hb110g/L120 160 g/LMCV103fl83 99fl(科 m3)MCH30pg/cell27 32 pg/cellMCHC36g/dl30 36 g/dlRBC6.0 x 1012/L4.5 6

2、.5X 1012/L(106/6)WBC10.5 X 109/L4.0 11.0X109/L(103/6)2,血涂片檢查：血片中可見多色性紅細胞和球形紅細胞。3 .網(wǎng)織紅細胞計數(shù)及生化篩查結果見表 2。4 .直接抗人球蛋白試驗：陰性。5 .滲透脆性試驗示紅細胞滲透脆性增高。表2網(wǎng)織紅細胞計數(shù)、膽紅素及 LDH檢查結果患者水平正常范圍網(wǎng)織紅細胞130X 109/L50100X 109/L(0.5 1.5%)膽紅素25umo1/L017umo1/L(0.3 1mg/m1)乳酸脫氫酶(LDH)650IU/L230450IU/L其他檢查：1 .胸部平片：正常。2 .腹部超聲檢查示脾月中大，脾長徑為15

3、cm (正常為1112cm)。二、臨床問題：1. 由黃疸及疲憊等可推測患者患了什么疾??？2. 患者是否為感染性肝炎？其黃疸過去史能否與本次主訴相聯(lián)系？3. 黃疸、腹痛和脾大如何相互聯(lián)系？4. 如何解釋血液學檢查結果。5. 從CoombS式驗和滲透脆性試驗結果可以得出什么結論？6. 什么檢查可幫助確定診斷？7. 慢性溶血的患者可發(fā)生哪些并發(fā)癥？8. 請總結出一張流程圖以對一個血涂片中出現(xiàn)球形紅細胞的患者進行檢查？三、病例分析與討論：1 . 由黃疸及疲憊等可推測患者患了什么疾??？患者可能有肝炎或膽結石，也可能有藥物反應，需做進一步檢查以確診。2 . 患者是否為感染性肝炎？其黃疸過去史能否與本次主訴

4、相聯(lián)系？肝炎常由病毒引起且常為一種自限性疾病，兒童期感染性乙肝常由HAW起，該患者可能曾患感染性肝炎，但因曾有兩次肝炎史又使我們不得不考慮另外的情況，為此詢問了患者的家族史及藥物接觸史，并進行了脾觸診。3 . 黃疸、腹痛和脾大如何相互聯(lián)系？患者可能患有某種形式的先天性溶血性貧血伴膽結石，以上可解釋多次發(fā)生的黃疸、脾腫大及腹痛。該年齡段的其他引起脾腫大的原因還包括：惡性淋巴瘤、肝門靜脈高壓、 慢性粒細胞白血病以及獲得性溶血性貧血。但以上各種疾病均不可能引起該患者出現(xiàn)的三種癥狀，值得注意的一點是該患者無痛苦病容、無體重減輕，因此不太可能患有惡性腫瘤。4 . 如何解釋血液學檢查結果?；颊哂胸氀襇C

5、V 增高（巨細胞血癥），并伴有球形紅細胞，可能患有溶血性貧血，其他可引起貧血和巨細胞血癥的情況包括VitB12 或葉酸缺乏或肝臟疾病，而網(wǎng)織紅細胞計數(shù)結果與膽紅素及LDH 檢測結果均進一步證實了溶血的存在。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)的增高提示BM 在對貧血反應后造紅細胞增多，而這些年幼的紅細胞即網(wǎng)織紅細胞因其體積大于正常紅細胞，故而使MCV 增高；而膽紅素、LDH 及尿中尿膽原的增高則是紅細胞破壞增多的結果，溶血時有間接膽紅素的增高；球形紅細胞提示先天性或獲得性紅細胞膜缺陷。在此病例中，非常有可能該患者未曾患有感染性肝炎，而表現(xiàn)出的黃疸是溶血相關性黃疸。正常情況下，紅細胞經(jīng)循環(huán)120 天后在內皮網(wǎng)狀系統(tǒng)（

6、肝、脾和BM）中被破壞，紅細胞破壞后 Hb的降解可簡述為:肝內形成結合膽紅素I尿中以尿膽原形式排出即紅細胞破壞后釋放出的血紅素可轉化成膽紅素，能引起黃疸和色素性膽結石。 為此，該患者可能具有紅細胞先天性疾病而導致紅細胞的提前破壞，其右上腹疼痛可 能是由于紅細胞過多破壞而伴發(fā)的膽結石的存在?？赡苄枰M行膽囊切除術。5 .必須先給予什么治療？為什么？必須先給予葉酸治療，因為慢性溶血增加了機體對葉酸的需要，葉酸為一種核酸合成中主要的輔酶，葉酸缺乏將導致紅細胞生成受阻，而貧血亦會隨之加重。6 .什么現(xiàn)象可能提示患者體內出現(xiàn)葉酸衰竭？網(wǎng)織紅細胞計數(shù)下降和貧血進行性加重可提示葉酸衰竭。7 .從CoombS

7、式驗和滲透脆性試驗結果可以得出什么結論？Coomb散驗檢測紅細胞表面的自身抗體的存在，在該患者中CoombS式驗陰性提示患者不患有獲得性自身免疫性溶血性貧血（ AIHA）。而滲透脆性增加則與紅細胞骨 架先天性疾患（即遺傳性球形紅細胞增多癥）的診斷相吻合，同時亦提示了該患者溶 血發(fā)生的機制。當紅細胞表面積與體積比減小時， 正常紅細胞雙凹圓盤形結構可以變?yōu)榍蛐?，有兩種基本的機理可以解釋這種形變。先天性疾病可導致紅細胞骨架的結構性變化而引 起異常球形紅細胞，即所謂的遺傳性球形紅細胞增多癥。 此外，獲得性免疫性疾病時， 自身抗體與紅細胞膜相結合后在脾內被吞噬而導致紅細胞表面積的丟失及球形紅細 胞的形成

8、，即自身免疫性溶血性貧血。因此，兩種全然不同的機制能導致球形紅細胞 形成和未成熟紅細胞的破壞。結合 Coombs Test及RB第透脆性結果可以排除AIHA; 結合多次黃疸史，溶血證據(jù)及 Coombs Test陰性結果可提示該患者患有球形 RBG曾 多癥。8 .什么檢查可幫助確定診斷？流式細胞術分析將確診細胞骨架膜結構的異常。9 .慢性溶血的患者可發(fā)生哪些并發(fā)癥？慢性溶血患者可并發(fā)多種小的膽結石從而可引起腹痛或膽總管阻塞。膽結石的形成是紅細胞破壞增加和過多的血紅素代謝成膽紅素的結果， 這些膽結石被稱為色素性 結石，若一塊小的膽結石堵塞了膽總管即會出現(xiàn)阻塞性黃疸， 而增多的膽紅素主要為 非結合膽

9、紅素。10 .能否總結出一張流程圖以對一個血涂片中出現(xiàn)球形紅細胞的患者進行檢查？血深片顯示球形紅細胞和嗜多色性紅細胞測Hb水平（可能為溶血性貧血或代償性溶血）網(wǎng)織皮細胞計數(shù)若增加則支柞溶血的診斷）1測LD嗓膽紅素水平（若增高則提示為溶血的診斷）IDAT （Cooiny s Test）陰性滲透脆性試險陽性提示AIJU陽性提示先天性RBC膜結構異常11診療情況及患者情況首先給予保守性治療，每天服用葉酸，其黃疸消失，但于 3個月和6個月后又出 現(xiàn)黃疸，同時出現(xiàn)三次右上腹疼痛，在給予肺炎球菌和流感嗜血桿菌疫免疫后，對其 膽囊（由于癥狀性結石）和脾（由于復發(fā)貧血）進行了切除，并以青霉素進行終身預 防性治

10、療。術后3天患者網(wǎng)織紅細胞計數(shù)恢復至正常，脾切除雖不能糾正潛在的紅細 胞膜缺陷，但能使紅細胞壽命恢復至基本正常，小孩一般不可進行脾切除，只能在復 發(fā)貧血時進行脾切除。臨床案例分析二、臨床資料患者男性，30歲，主訴發(fā)燒、乏力一周。體檢：體溫 38.1 C,患者輕度貧血貌, 皮膚、粘膜無出血點，鞏膜無黃染，腹股溝淋巴結可觸及數(shù)個月中大的淋巴結，胸骨中 下段輕度壓痛，肝肋下未及，脾肋下 1cmi血常規(guī)檢查：Hb為91g/L,白細胞數(shù)為27X 109/L,血小板數(shù)為75X 109/L;肝、 腎功能檢測正常。骨髓細胞形態(tài)學檢查，瑞氏染色顯微鏡下的骨髓細胞形態(tài)特點見圖 1、圖2。您初步考慮什么疾??？圖1患

11、者骨髓象1 （放大1000倍）圖2 患者骨髓象2 （放大1000倍）患者做了多項細胞化學染色。其 NAPfe色陽性率80%,積分201分；鐵染色：外 鐵（+）,內鐵陽性率為35% （其中I型18%, II型6%,m型1%）; PO雁色結果見 圖3, NAS-DC跺色結果見圖4, NAS-DA磔色結果見圖5, NAS-DAE+NaF色結果見 圖6,PAS染色結果見圖7。6圖3患者PO煤色骨髓象（放大1000倍）圖4患者NAS-DC睬色骨髓象（放大1000倍）圖5患者NAS-DA磔色骨髓象（放大1000倍）圖7患者PA哪色骨髓象（放大1000倍）圖8患者血象（放大1000倍）11患者血涂片中此類細

12、胞明顯增加，占 80%,其細胞形態(tài)特點見圖8。根據(jù)上 述資料，你又考慮什么疾??？患者進一步檢查，其細胞免疫分型結果見圖 9 （A、B、G D E）。SSC-Height圖9患者流式細胞儀細胞免疫分型（A）圖9患者流式細胞儀細胞免疫分型（B）圖9患者流式細胞儀細胞免疫分型（C）100 ID1 IO2 103 海CC15FIK圖9患者流式細胞儀細胞免疫分型（D）9患者流式細胞儀細胞免疫分型（E）二、臨床問題1、根據(jù)臨床癥狀、體征，血象和骨髓象結果，你初步考慮什么疾??？2、根據(jù)細胞化學染色結果，你可以做出什么樣的診斷意見？3、根據(jù)細胞免疫分型結果，你可以得出什么樣的結論？患者還需要做哪些檢查？需要與

13、哪些疾病進行鑒別？三、病例分析與討論患者臨床上有發(fā)燒、淋巴結及脾腫大，血常規(guī)檢查白細胞增加而血紅蛋白和血小板減少，從這些資料來看血液系統(tǒng)惡性疾病、感染性疾病不能排除，故需要做骨髓檢查明確診斷。通過觀察骨髓象中的細胞特點（圖片1、 2） ，可以看出骨髓中有一類細胞明顯增生，是成熟細胞還是原、 幼細胞這是問題的關鍵。從圖中可以看出這類細胞較小但比成熟淋巴細胞略大，染色質偏粗但不如成熟淋巴細胞粗，核仁大多數(shù)未見，只有少數(shù)隱約可見核仁，胞質少，藍色。從形態(tài)學上似淋巴細胞，初步考慮白血?。赡苁羌毙园籽。?。通過細胞化學染色可以看出該病人雖然貧血但骨髓儲存鐵不缺乏，NA陽分增加，POX染色、NAS-DC

14、弗色均陰性，NAS-DAEEfe色呈弱陽性，加氟化鈉不抑 制，PAS染色陽性率較高，呈顆粒狀陽性（有的顆粒較粗），從這些特點來看， 也支持這類細胞可能是淋系細胞。再觀察患者血涂片中此類細胞，清一色的細胞增加，其細胞形態(tài)不像成熟的細胞，涂抹細胞增多，這說明可能是急性淋巴細胞白血?。ˋLL1 型）分析細胞免疫分型結果：圖9（A）是CD45/SSC設門，R1為所分析的細胞群； 圖9（B）是CD19+，CD3-；圖9（C）是 CD10+， CD20-；圖9（D）是 CD33+，CD15-;圖 9 （E）是 CD34+, PGP-, PGP是指 P-糖蛋白（P-glycoprotein）,它是 介導耐藥

15、機制中研究最為廣泛和深入的一種物質，為細胞膜表面的藥物外排泵，通過該泵降低細胞內藥物濃度，使腫瘤細胞產生耐藥，所以臨床上做細胞免疫分型時常同時做該單抗檢查，以了解患者對化療藥物的耐藥情況。CD34說明該類細胞是屬于原始細胞，因為CD34是干細胞的免疫學標志，CD3說明該類細胞不是T淋巴細胞,因為CD3是T系淋巴細胞的高特異性單抗； CD10+ CD19說明患者很可能是B系淋巴細胞；CD33+、CD15-說明該類細胞有髓系的表達。綜合上述免疫分型結果，該患者很可能是一種CD33+ALL（ B系）。綜合上述各項檢查及臨床表現(xiàn)，可以確定該類細胞是原始細胞，且是B系 淋 巴細胞，所以該患者的診斷結果為

16、：急性淋巴細胞白血病（ALL）, B系ALLo為了進一步明確診斷、選擇化療方案、判斷預后，該病人還應做以下幾個方 面的檢查：進一步確定免疫分型，應再做一些其他單抗（詳見表3）:髓系單抗如CD13 CD117 MPO CD15以排除混合性白血病可能；B系單抗如CyD79a、 CyCD22 CD20 CD24 Cy心SmIg,以確定該,患者是屬于B系中的哪種亞型，具 體結果分析見表4。做染色體及分子生物學檢查，以判斷患者預后及療效等。表3急性白血病一線和二線細胞免疫學標志髓細胞CD13 CD117MPOCD33 CD14 CD15 CD11 CD61 CD41 CD42血型糖蛋白AT淋巴系CD2

17、CyCD3CD7CD1、CD4 CD5 CD8B淋巴系CD10 CD19CyCD22 CyD79a CD20 CD24 Cy、SmIg非系列特異性HLA-DR TdT*CD34表4 B系-ALL細胞免疫分型特點HLA-DR CD79a CD19 CD22CD20 CD10 CylgM SmIgFAB 分型前前B細胞型+-/+-L1,L2普通型+-/+-/+-L1,L2前B細胞型+-L1B細胞型+-/+-/+L3從形態(tài)學角度來所，該患者最需要鑒別的疾病是慢性淋巴細胞白血病 （CLD, 患者淋巴結月中大、發(fā)燒，而且 ALL患者原幼淋巴細胞的染色質不那么細致而且核仁常不清楚，易誤認是成熟淋巴細胞，尤

18、其是在片子偏厚或染色偏深的情況下，更容易誤認為CLL,但仔細觀察它們的細胞形態(tài)特點兩者還是不同的， 詳見表5 而且該患者病史較短，起病較急，還有患者的年齡較輕，而慢性淋巴細胞白血病 發(fā)病年齡一般均大于50歲，這些也均符合ALLo細胞免疫分型可以鑒別兩者。表5 ALL1和CLL的細胞形態(tài)學特點的鑒別鑒別點ALLiCLL胞體大小以 12 v m細胞為主，但通常比成熟淋巴細胞略大多數(shù)細胞69Vm胞質顏色藍色淡藍色或清澈的淡藍色顆粒常無顆粒有的可見染色質較粗（指比原始細胞粗，但比成熟細胞細） ，結構較一致粗塊狀核仁常無，少數(shù)可見不清晰的核仁無，個別細胞可見核仁其次要鑒別的是淋巴瘤白血病，惡性淋巴瘤的病

19、理類型不同，其淋巴瘤細胞 的形態(tài)也各種各樣，有的就類似于ALL,根據(jù)淋巴瘤白血病的細胞形態(tài)變化較多、 細胞多態(tài)性明顯、惡性淋巴瘤病史、病理活檢等可以對兩者進行鑒別。 而該患者 細胞形態(tài)較單一，起病急等與淋巴瘤白血病不符合。但臨床上有時區(qū)分兩者是很 困難的。臨床案例分析三一、臨床資料男性，8歲，因頭部外傷后神志不滿4小時入院。既往有皮膚淤斑、關節(jié)疼痛史5年半，曾被診斷為“風濕性關節(jié)炎”，治療 效果不好。父母非近親婚配，無陽性家族史。入院后頭部CT檢查顯示“顱內血月中”。血象檢查：Hb100/L, WBC12X109/L,白細胞分類正常；Plt 160 X 109/L。止血功能檢查：BT正常；血小板聚集功能正常；PT 14秒，APTT150秒。 二、臨