產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制

1、整理ppt 血清學(xué)產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制血清學(xué)產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制連云港市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心連云港市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心 顧瑩顧瑩 25.0825.08 20102010產(chǎn)前篩查和診斷培訓(xùn)課程產(chǎn)前篩查和診斷培訓(xùn)課程整理ppt概述概述整理ppt產(chǎn)前篩查定義產(chǎn)前篩查定義 產(chǎn)前篩查（產(chǎn)前篩查（prenatal screenprenatal screen）是采用經(jīng)濟(jì)、）是采用經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷簡便、無創(chuàng)的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些有某些先天缺陷先天缺陷胎兒的胎兒的高危孕婦高危孕婦, , 并對(duì)這些高并對(duì)這些高危孕婦進(jìn)一步明確診斷，是防治出生缺陷的重危孕婦進(jìn)一步明確診斷

2、，是防治出生缺陷的重要手段。要手段。整理ppt產(chǎn)前篩查的方法產(chǎn)前篩查的方法o產(chǎn)前篩查方法包括血清學(xué)篩查和超聲篩查。產(chǎn)前篩查方法包括血清學(xué)篩查和超聲篩查。o血清學(xué)篩查是對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病如唐氏綜合癥、血清學(xué)篩查是對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病如唐氏綜合癥、18三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形等進(jìn)行的產(chǎn)前篩查。一般是指三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形等進(jìn)行的產(chǎn)前篩查。一般是指中孕期篩查。中孕期篩查。o超聲篩查：是指在妊娠超聲篩查：是指在妊娠11-13周周+6和妊娠和妊娠20-25周之間對(duì)胎兒缺周之間對(duì)胎兒缺 陷進(jìn)行的篩查。陷進(jìn)行的篩查。o為了提高篩查效率，目前國際上流行聯(lián)合篩查，其方法

3、是將早孕期為了提高篩查效率，目前國際上流行聯(lián)合篩查，其方法是將早孕期(8-13周周+6)血清學(xué)篩查、早孕期超聲篩查以及中孕期篩查聯(lián)合進(jìn)血清學(xué)篩查、早孕期超聲篩查以及中孕期篩查聯(lián)合進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，聯(lián)合篩查對(duì)唐氏綜合征和行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，聯(lián)合篩查對(duì)唐氏綜合征和18三體綜合征的篩查效率在三體綜合征的篩查效率在90%，大大降低了篩查漏診的風(fēng)險(xiǎn)。，大大降低了篩查漏診的風(fēng)險(xiǎn)。整理ppt產(chǎn)前篩查的意義產(chǎn)前篩查的意義u我國每年大約有我國每年大約有20到到30萬肉眼可見的嚴(yán)重的先天畸形萬肉眼可見的嚴(yán)重的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80到到120萬，大約占萬，大約占每年出生人口總數(shù)的每

4、年出生人口總數(shù)的4%到到6%。u出生缺陷發(fā)生順序分別為神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、出生缺陷發(fā)生順序分別為神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、先天性腦積水、唇腭裂、肢體短縮等。先天性腦積水、唇腭裂、肢體短縮等。u提示育齡婦女需要提高和高度重視優(yōu)生意識(shí)，做好婚前、提示育齡婦女需要提高和高度重視優(yōu)生意識(shí)，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指導(dǎo)，進(jìn)行早期產(chǎn)前篩查。數(shù)據(jù)孕前期、孕早期的保健指導(dǎo)，進(jìn)行早期產(chǎn)前篩查。數(shù)據(jù)表明年齡小于表明年齡小于20歲和歲和35歲以上的孕婦，分娩的先天畸歲以上的孕婦，分娩的先天畸形兒幾率較高，這部分人群尤其要注重產(chǎn)前診斷，以防形兒幾率較高，這部分人群尤其要注重產(chǎn)前診斷，以防患于未然?；加谖慈?/p>

5、。整理ppt產(chǎn)前診斷定義產(chǎn)前診斷定義o產(chǎn)前診斷是指在妊娠的早、中期，應(yīng)用影像學(xué)和遺產(chǎn)前診斷是指在妊娠的早、中期，應(yīng)用影像學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)診斷，傳學(xué)技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)診斷，了解胎兒狀態(tài)，了解胎兒狀態(tài)，是是否罹患致殘、致死性出生缺陷或遺傳性疾病，否罹患致殘、致死性出生缺陷或遺傳性疾病，降低降低生育風(fēng)險(xiǎn)生育風(fēng)險(xiǎn)。o單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷具有更強(qiáng)的針對(duì)性，不是單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷具有更強(qiáng)的針對(duì)性，不是通常意義上的確定胎兒是否異常。通常意義上的確定胎兒是否異常。n只能確定胎兒是否獲得與只能確定胎兒是否獲得與先證者先證者一樣的基因型或表型；一樣的基因型或表型；n不能確保胎兒沒有其他異常。不能

6、確保胎兒沒有其他異常。整理ppt產(chǎn)前篩查現(xiàn)狀產(chǎn)前篩查現(xiàn)狀-機(jī)遇與風(fēng)險(xiǎn)共存機(jī)遇與風(fēng)險(xiǎn)共存o機(jī)遇：擴(kuò)大了圍產(chǎn)保健機(jī)構(gòu)服務(wù)范圍，提升了機(jī)遇：擴(kuò)大了圍產(chǎn)保健機(jī)構(gòu)服務(wù)范圍，提升了醫(yī)療服務(wù)的質(zhì)量和水平，提高了醫(yī)護(hù)人員的業(yè)醫(yī)療服務(wù)的質(zhì)量和水平，提高了醫(yī)護(hù)人員的業(yè)務(wù)能力，減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)務(wù)能力，減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)o風(fēng)險(xiǎn)：一個(gè)水平低下的篩查系統(tǒng)，將導(dǎo)致大量風(fēng)險(xiǎn)：一個(gè)水平低下的篩查系統(tǒng)，將導(dǎo)致大量篩查低危而漏診的唐氏胎兒的出生，或者因?yàn)楹Y查低危而漏診的唐氏胎兒的出生，或者因?yàn)椴槐匾难蚰で淮┐潭鴰淼奶毫鳟a(chǎn)，后果不必要的羊膜腔穿刺而帶來的胎兒流產(chǎn)，后果都是都是“災(zāi)難性災(zāi)難性”的的整理p

7、pt我院產(chǎn)前篩查和診斷結(jié)果分析我院產(chǎn)前篩查和診斷結(jié)果分析l產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查1200012000人次人次l產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷800800余人次余人次l診斷染色體異常診斷染色體異常2222例例, ,其中診斷其中診斷2121三體人數(shù)三體人數(shù)6 6例、例、 1818三三體綜合征體綜合征2 2例、例、1313三體綜合癥三體綜合癥1 1例、染色體不平衡易位例、染色體不平衡易位6 6例、其它染色體異常例、其它染色體異常8 8例例l異常染色體診斷率異常染色體診斷率1 1：2828l高風(fēng)險(xiǎn)病例異常診斷人數(shù)高風(fēng)險(xiǎn)病例異常診斷人數(shù)1 1：3232整理ppt唐氏綜合征發(fā)生病因唐氏綜合征發(fā)生病因o孕婦年齡：隨著母親父親年

8、齡增大孕婦年齡：隨著母親父親年齡增大, ,減數(shù)分裂過程中同源染減數(shù)分裂過程中同源染色體或姐妹染色體發(fā)生不分離的現(xiàn)象會(huì)明顯增高色體或姐妹染色體發(fā)生不分離的現(xiàn)象會(huì)明顯增高. .o母親年齡在母親年齡在3030歲以下時(shí)，發(fā)病率歲以下時(shí)，發(fā)病率1/10001/1000，3535歲時(shí)歲時(shí)1/2701/270，4040歲時(shí)歲時(shí)1/1001/100，4545歲時(shí)歲時(shí)1/25 .1/25 .o基因易感性基因易感性: : 當(dāng)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（當(dāng)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFRMTHFR）677C677CT T突變突變: :導(dǎo)致酶活性降低，導(dǎo)致酶活性降低，DNADNA低甲基化低甲基化染色體不分染色體不分

9、離（離（比正常人群高比正常人群高2.62.6倍）倍）. .o營養(yǎng)或環(huán)境因素營養(yǎng)或環(huán)境因素: :葉酸缺乏、接觸放射線、化學(xué)致畸物等葉酸缺乏、接觸放射線、化學(xué)致畸物等. .o染色體畸變：約染色體畸變：約1%1%由易位攜帶者夫婦傳遞給下一代由易位攜帶者夫婦傳遞給下一代. .o本身為本身為2121三體的孕婦分娩三體的孕婦分娩2121三體綜合征的概率三體綜合征的概率: :整理ppt母親年齡與胎兒染色體三體的關(guān)系母親年齡與胎兒染色體三體的關(guān)系o常染色體三體是早期妊娠流產(chǎn)中最常見的染色體異常。常染色體三體是早期妊娠流產(chǎn)中最常見的染色體異常。o除除1 1號(hào)染色體三體外，其余的三體都在流產(chǎn)胚胎中發(fā)現(xiàn)過，號(hào)染色體

10、三體外，其余的三體都在流產(chǎn)胚胎中發(fā)現(xiàn)過，但但13,16,18,2113,16,18,21和和2222號(hào)染色體三體最常見。號(hào)染色體三體最常見。o在中期妊娠后的流產(chǎn)中，染色體異常的類型與足月活產(chǎn)的情在中期妊娠后的流產(chǎn)中，染色體異常的類型與足月活產(chǎn)的情況相似：況相似：13,18,2113,18,21三體三體X X染色體單體染色體單體性染色體多體異常性染色體多體異常o90%90%的常染色體三體是的常染色體三體是在母親生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)在母親生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的，發(fā)生的，其中其中75-90%75-90%發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過程中。發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過程中。o母親的減數(shù)分裂錯(cuò)誤率受到母親的減數(shù)分裂錯(cuò)

11、誤率受到母親年齡母親年齡的影響的影響整理ppt質(zhì)量控制質(zhì)量控制整理ppt開展產(chǎn)前篩查前應(yīng)充分評(píng)估的問題開展產(chǎn)前篩查前應(yīng)充分評(píng)估的問題每年接受篩查的中孕期產(chǎn)婦人數(shù)是否足夠每年接受篩查的中孕期產(chǎn)婦人數(shù)是否足夠?有無足夠的產(chǎn)前咨詢能力？有無足夠的產(chǎn)前咨詢能力？有無開展篩查的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)和能力？有無開展篩查的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)和能力？有無提供后續(xù)產(chǎn)前診斷的能力有無提供后續(xù)產(chǎn)前診斷的能力如果沒有如果沒有，需要完善的轉(zhuǎn)診機(jī)制？需要完善的轉(zhuǎn)診機(jī)制？有無后續(xù)隨訪的能力？有無后續(xù)隨訪的能力？整理ppt產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制o篩查前咨詢的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控制o實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制o

12、篩查后咨詢的質(zhì)量控制篩查后咨詢的質(zhì)量控制o妊娠結(jié)局隨訪的質(zhì)量控制妊娠結(jié)局隨訪的質(zhì)量控制整理ppt篩查前咨詢的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控制-人員人員門診咨詢?nèi)藛T均需經(jīng)過專業(yè)的培訓(xùn)門診咨詢?nèi)藛T均需經(jīng)過專業(yè)的培訓(xùn)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查和診斷的基本知識(shí)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查和診斷的基本知識(shí)咨詢的溝通技巧咨詢的溝通技巧產(chǎn)前篩查和診斷的倫理原則以及法律法規(guī)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查和診斷的倫理原則以及法律法規(guī)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查工作規(guī)范培訓(xùn)產(chǎn)前篩查工作規(guī)范培訓(xùn)整理ppt篩查前咨詢的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控制-篩查前宣教、知情同意篩查前宣教、知情同意充分的篩查前宣教，尊重患者知情同意權(quán)充分的篩查前宣教，尊重患者知情同意權(quán)應(yīng)向所有不具備直接產(chǎn)前診斷

13、指征的中孕期孕婦推薦產(chǎn)前應(yīng)向所有不具備直接產(chǎn)前診斷指征的中孕期孕婦推薦產(chǎn)前篩查。篩查。醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦：醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦： 產(chǎn)前篩查目的、性質(zhì)和意義產(chǎn)前篩查目的、性質(zhì)和意義 產(chǎn)前篩查與診斷性檢查相比的局限性及優(yōu)勢，兩者之間的產(chǎn)前篩查與診斷性檢查相比的局限性及優(yōu)勢，兩者之間的關(guān)系關(guān)系在充分知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書在充分知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書/拒絕申明拒絕申明整理ppt篩查前咨詢的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控制-產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥向具備產(chǎn)前診斷的孕婦建議產(chǎn)前診斷向具備產(chǎn)前診斷的孕婦建議產(chǎn)前診斷孕婦年齡達(dá)孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上。歲或以上。孕早、中期血清篩查陽性的

14、孕婦。孕早、中期血清篩查陽性的孕婦。夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦.曾妊娠、生育過畸形患兒的孕婦。曾妊娠、生育過畸形患兒的孕婦。 有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦。有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦。 懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦。懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦。超聲檢查胎兒異常、羊水過多或者過少、單臍動(dòng)脈。超聲檢查胎兒異常、羊水過多或者過少、單臍動(dòng)脈。 夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。 疑為宮內(nèi)感染的胎兒。疑為宮內(nèi)感染的胎兒。簽署知情或拒絕申明

15、簽署知情或拒絕申明整理ppt篩查前咨詢的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控制-孕婦基本資料的正確采集孕婦基本資料的正確采集 姓姓 名名 預(yù)產(chǎn)期年齡預(yù)產(chǎn)期年齡 末次月經(jīng)末次月經(jīng) 月經(jīng)是否規(guī)律月經(jīng)是否規(guī)律 確切篩查孕周確切篩查孕周 超聲核對(duì)孕周超聲核對(duì)孕周 篩查當(dāng)日體重篩查當(dāng)日體重 單胎單胎/雙胎雙胎/多胎多胎 既往孕產(chǎn)史既往孕產(chǎn)史: 21-三體、三體、18三體、開放性神經(jīng)管畸形三體、開放性神經(jīng)管畸形 既往病史既往病史: 糖尿病病史、抽煙史糖尿病病史、抽煙史 是否是否IVF胎兒胎兒 聯(lián)系方式聯(lián)系方式: 準(zhǔn)確的電話準(zhǔn)確的電話,可以同時(shí)寫固定電話和移動(dòng)電話可以同時(shí)寫固定電話和移動(dòng)電話, 便于資料問題隨時(shí)溝通和

16、高風(fēng)險(xiǎn)病例召回便于資料問題隨時(shí)溝通和高風(fēng)險(xiǎn)病例召回 以上病案資料必須如實(shí)詳細(xì)填寫，并妥善長期保存以上病案資料必須如實(shí)詳細(xì)填寫，并妥善長期保存整理ppt篩查前咨詢的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控制雙胎雙胎o雙胎或多胎妊娠中血清標(biāo)志物較單胎為高雙胎或多胎妊娠中血清標(biāo)志物較單胎為高o目前尚無足夠的雙胎或多胎的正常水平參考值目前尚無足夠的雙胎或多胎的正常水平參考值o目前的篩查方法下風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算不可靠目前的篩查方法下風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算不可靠，盡可能不做中期盡可能不做中期篩查篩查o建議孕早期超聲測定胎兒頸后透明層厚度建議孕早期超聲測定胎兒頸后透明層厚度NT更有意義更有意義整理ppt篩查前咨詢的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控

17、制-IVF胎兒胎兒oFrishman對(duì)對(duì)69例例IVF進(jìn)行中孕期產(chǎn)前篩查時(shí)進(jìn)行中孕期產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)，陽性率是普通人群的發(fā)現(xiàn)，陽性率是普通人群的2倍倍oAFP中位數(shù)為中位數(shù)為0.95MOM，HCG 1.22MOMo可能與可能與IVF過程中多胚胎移植及激素應(yīng)用有關(guān)過程中多胚胎移植及激素應(yīng)用有關(guān)o目前對(duì)目前對(duì)IVF胎兒的產(chǎn)前篩查尚需要進(jìn)一步的研究胎兒的產(chǎn)前篩查尚需要進(jìn)一步的研究整理ppt篩查前咨詢的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控制-篩查孕周的選擇篩查孕周的選擇21、18三體綜合征：三體綜合征： -早孕篩查早孕篩查: 8-13周周+6 -中孕篩查中孕篩查: 15-20周周+6開放性神經(jīng)管畸形篩查：開放性神

18、經(jīng)管畸形篩查：15-20周周+6整理ppt篩查前咨詢的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控制-孕周確定孕周確定產(chǎn)前篩查和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)需要準(zhǔn)確的孕齡估計(jì)產(chǎn)前篩查和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)需要準(zhǔn)確的孕齡估計(jì), ,而而是篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)是篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的重要參數(shù)算的重要參數(shù),也是是產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的難點(diǎn)也是是產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的難點(diǎn)各種方法估計(jì)的誤差不一各種方法估計(jì)的誤差不一, ,不同孕期可采用不同的方法不同孕期可采用不同的方法, ,但末但末次月經(jīng)推算方法最差次月經(jīng)推算方法最差; ;部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則, ,時(shí)間長短不一時(shí)間長短不一; ;部分孕婦存在嚴(yán)重的回憶偏性部分孕婦存在嚴(yán)重的回憶偏性; ;各種各種B B超

19、估計(jì)孕齡的方法和公式不一致。超估計(jì)孕齡的方法和公式不一致。整理ppt孕周推算月經(jīng)規(guī)律且周期為月經(jīng)規(guī)律且周期為28-33天者，可以按天者，可以按LMP計(jì)算計(jì)算月經(jīng)不規(guī)律者，必須經(jīng)由月經(jīng)不規(guī)律者，必須經(jīng)由Bus確定孕周確定孕周Bus可以根據(jù)可以根據(jù)CRL或或BPD推算推算有明確同房時(shí)間記錄的，可以據(jù)此推算有明確同房時(shí)間記錄的，可以據(jù)此推算整理ppt準(zhǔn)確估計(jì)孕周，可以使篩查的假陽性率降低準(zhǔn)確估計(jì)孕周，可以使篩查的假陽性率降低2%2% 受孕時(shí)間受孕時(shí)間 早孕期超聲早孕期超聲 中孕期超聲中孕期超聲 尿妊娠試驗(yàn)、月經(jīng)史尿妊娠試驗(yàn)、月經(jīng)史 整理ppt實(shí)驗(yàn)室篩查前質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室篩查前質(zhì)量控制-標(biāo)本采集保存運(yùn)輸

20、標(biāo)本采集保存運(yùn)輸篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送符合技術(shù)規(guī)范篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送符合技術(shù)規(guī)范血清標(biāo)本使用唯一編碼，與申請(qǐng)單關(guān)聯(lián)血清標(biāo)本使用唯一編碼，與申請(qǐng)單關(guān)聯(lián)血清標(biāo)本與申請(qǐng)單做到血清標(biāo)本與申請(qǐng)單做到“三查七對(duì)三查七對(duì)” 核對(duì)姓名、醫(yī)院、采血日期、采血聯(lián)號(hào)、臨床資料標(biāo)核對(duì)姓名、醫(yī)院、采血日期、采血聯(lián)號(hào)、臨床資料標(biāo)本是否完整、聯(lián)系方式是否準(zhǔn)確、血液標(biāo)本是否符合本是否完整、聯(lián)系方式是否準(zhǔn)確、血液標(biāo)本是否符合要求。要求。整理ppt實(shí)驗(yàn)室篩查前的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室篩查前的質(zhì)量控制-標(biāo)本采集與保存標(biāo)本采集與保存o標(biāo)本采集與保存標(biāo)本采集與保存 取靜脈血取靜脈血2-3ml，于室溫放置，于室溫放置40

21、分鐘至分鐘至1小時(shí)待血液完小時(shí)待血液完全凝集后，全凝集后，2000rpm離心離心10分鐘分離血清，血清用一分鐘分離血清，血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出。出。 o血清標(biāo)本可在血清標(biāo)本可在2-8溫度下保存，一般不超過溫度下保存，一般不超過6天；如檢天；如檢測時(shí)間超過測時(shí)間超過7天，則置天，則置-20冰箱保存，冰箱保存，-20以下保存以下保存不超過不超過3月；長期保存應(yīng)在月；長期保存應(yīng)在-70，避免反復(fù)凍融。，避免反復(fù)凍融。o外來標(biāo)本在運(yùn)輸過程中要避免高溫（外來標(biāo)本在運(yùn)輸過程中要避免高溫（37 ） 整理ppt實(shí)驗(yàn)室篩查前的質(zhì)

22、量控制實(shí)驗(yàn)室篩查前的質(zhì)量控制-標(biāo)本要求標(biāo)本要求使用的標(biāo)本種類和收集方法使用的標(biāo)本種類和收集方法病人準(zhǔn)備要求病人準(zhǔn)備要求標(biāo)本容器要求標(biāo)本容器要求拒收標(biāo)本的規(guī)定拒收標(biāo)本的規(guī)定標(biāo)本處理方法標(biāo)本處理方法標(biāo)本儲(chǔ)存規(guī)定標(biāo)本儲(chǔ)存規(guī)定標(biāo)本外送和接收規(guī)定標(biāo)本外送和接收規(guī)定整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測質(zhì)量控制整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制-人員人員實(shí)驗(yàn)室人員：經(jīng)培訓(xùn)，有從事產(chǎn)前診斷工作上崗證實(shí)實(shí)驗(yàn)室人員：經(jīng)培訓(xùn)，有從事產(chǎn)前診斷工作上崗證實(shí) 驗(yàn)專業(yè)人員驗(yàn)專業(yè)人員出具診斷性報(bào)告的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)設(shè)置檢驗(yàn)醫(yī)師崗位，檢驗(yàn)出具診斷性報(bào)告的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)設(shè)置檢驗(yàn)醫(yī)師崗位，檢驗(yàn)醫(yī)師應(yīng)當(dāng)是注冊的執(zhí)業(yè)醫(yī)師醫(yī)師應(yīng)

23、當(dāng)是注冊的執(zhí)業(yè)醫(yī)師二級(jí)以上醫(yī)院的臨床實(shí)驗(yàn)室主任須經(jīng)過衛(wèi)生部臨檢中心二級(jí)以上醫(yī)院的臨床實(shí)驗(yàn)室主任須經(jīng)過衛(wèi)生部臨檢中心的培訓(xùn)的培訓(xùn)整理ppt實(shí)驗(yàn)室篩查質(zhì)控實(shí)驗(yàn)室篩查質(zhì)控-篩查方案的選擇篩查方案的選擇中孕期中孕期篩查方法篩查方法篩查時(shí)間篩查時(shí)間: :中孕中孕15-2015-20周周+6+6，最佳，最佳16-1816-18周周國內(nèi)一般應(yīng)用二聯(lián)國內(nèi)一般應(yīng)用二聯(lián)-MSAFP+f-MSAFP+f - -HCGHCG指標(biāo)聯(lián)合篩查指標(biāo)聯(lián)合篩查, ,檢出檢出率率60-70%,60-70%, 在本市啟動(dòng)的中孕期篩查方案屬二聯(lián)篩查在本市啟動(dòng)的中孕期篩查方案屬二聯(lián)篩查三院已在自己醫(yī)院啟動(dòng)中孕期三聯(lián)三院已在自己醫(yī)院啟動(dòng)中

24、孕期三聯(lián)(MSAFP+f(MSAFP+f - -HCG+uE3)HCG+uE3)篩查篩查整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制o規(guī)范的設(shè)備、試劑規(guī)范的設(shè)備、試劑o合理的實(shí)驗(yàn)室人員配置合理的實(shí)驗(yàn)室人員配置o規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室操作程序規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室操作程序o書面的實(shí)驗(yàn)記錄（過程和結(jié)果）書面的實(shí)驗(yàn)記錄（過程和結(jié)果）o對(duì)每次實(shí)驗(yàn)檢測結(jié)果的審查、評(píng)估對(duì)每次實(shí)驗(yàn)檢測結(jié)果的審查、評(píng)估o正確的風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算正確的風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算o室間質(zhì)量評(píng)價(jià)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制誤差來源誤差來源o實(shí)驗(yàn)室操作是否規(guī)范實(shí)驗(yàn)室操作是否規(guī)范o數(shù)據(jù)處理算法是否準(zhǔn)確數(shù)據(jù)處理算法是否準(zhǔn)確o儀器測量誤差大小

25、儀器測量誤差大小o標(biāo)本采集、保存運(yùn)輸?shù)目煽啃詷?biāo)本采集、保存運(yùn)輸?shù)目煽啃詏標(biāo)本信息數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確及可靠性標(biāo)本信息數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確及可靠性整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制o充足的硬件配備充足的硬件配備 （設(shè)備，空間，輔助設(shè)施）（設(shè)備，空間，輔助設(shè)施）o建立嚴(yán)格全面的實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)操作程序文件建立嚴(yán)格全面的實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)操作程序文件(SOP)(SOP)，并，并認(rèn)真落實(shí)認(rèn)真落實(shí)o加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室人員的再培訓(xùn)和資格認(rèn)定加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室人員的再培訓(xùn)和資格認(rèn)定o長期嚴(yán)格開展室內(nèi)質(zhì)控活動(dòng)長期嚴(yán)格開展室內(nèi)質(zhì)控活動(dòng)o參加全國的室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)參加全國的室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)o定期評(píng)估篩查的效果定期評(píng)估篩查的效果整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控

26、制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制SOPo實(shí)驗(yàn)原理實(shí)驗(yàn)原理/檢驗(yàn)?zāi)康模ǜ攀觯砂ㄅR床應(yīng)用和檢驗(yàn)?zāi)康模ǜ攀觯?，可包括臨床應(yīng)用和/ 或或?qū)嵱眯詫?shí)用性o使用的標(biāo)本種類和收集方法、病人準(zhǔn)備要求、標(biāo)本容器使用的標(biāo)本種類和收集方法、病人準(zhǔn)備要求、標(biāo)本容器要求、拒收標(biāo)本的規(guī)定、標(biāo)本處理方法、標(biāo)本儲(chǔ)存規(guī)定，要求、拒收標(biāo)本的規(guī)定、標(biāo)本處理方法、標(biāo)本儲(chǔ)存規(guī)定，標(biāo)本外送和接收規(guī)定等標(biāo)本外送和接收規(guī)定等o使用的試劑、標(biāo)準(zhǔn)品、控制品、培養(yǎng)基、以及其他所需使用的試劑、標(biāo)準(zhǔn)品、控制品、培養(yǎng)基、以及其他所需物品。所有物品都必須寫明廠商、產(chǎn)品號(hào)，包裝量、配物品。所有物品都必須寫明廠商、產(chǎn)品號(hào)，包裝量、配置要求、使用和存儲(chǔ)要求等置要求、

27、使用和存儲(chǔ)要求等整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制-SOP使用儀器的廠商名、型號(hào)，本項(xiàng)目儀器運(yùn)行及使用要求及使用儀器的廠商名、型號(hào)，本項(xiàng)目儀器運(yùn)行及使用要求及校準(zhǔn)程序校準(zhǔn)程序每步詳細(xì)的操作步驟，直至報(bào)告結(jié)果每步詳細(xì)的操作步驟，直至報(bào)告結(jié)果控制品使用頻率，失控的糾正措施控制品使用頻率，失控的糾正措施計(jì)算方法計(jì)算方法參考值范圍參考值范圍操作性能的概要，如：精密度，準(zhǔn)確度，方法學(xué)比較等操作性能的概要，如：精密度，準(zhǔn)確度，方法學(xué)比較等對(duì)超出可報(bào)告范圍的處理對(duì)超出可報(bào)告范圍的處理病危報(bào)警值的處理病危報(bào)警值的處理方法學(xué)局限性（干擾物，注意事項(xiàng)）方法學(xué)局限性（干擾物，注意事項(xiàng)）整理ppt實(shí)驗(yàn)

28、室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制-SOP重要的不是重要的不是SOP文件本身，文件本身， 而是而是SOP規(guī)范的落實(shí)規(guī)范的落實(shí)整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制-室內(nèi)質(zhì)控室內(nèi)質(zhì)控在實(shí)驗(yàn)室日常常規(guī)工作的基礎(chǔ)上進(jìn)行，以監(jiān)測系統(tǒng)的在實(shí)驗(yàn)室日常常規(guī)工作的基礎(chǔ)上進(jìn)行，以監(jiān)測系統(tǒng)的穩(wěn)定性穩(wěn)定性通過使用質(zhì)控品，確立質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，間接評(píng)價(jià)檢驗(yàn)結(jié)果通過使用質(zhì)控品，確立質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，間接評(píng)價(jià)檢驗(yàn)結(jié)果的精密度的精密度整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制室內(nèi)質(zhì)控室內(nèi)質(zhì)控嚴(yán)格遵守設(shè)備和試劑廠家對(duì)質(zhì)控的要求嚴(yán)格遵守設(shè)備和試劑廠家對(duì)質(zhì)控的要求定性檢驗(yàn)：定性檢驗(yàn)：在進(jìn)行患者標(biāo)本的同一批測定時(shí)，應(yīng)包含一個(gè)

29、在進(jìn)行患者標(biāo)本的同一批測定時(shí)，應(yīng)包含一個(gè) 陽性和陰性的質(zhì)控品陽性和陰性的質(zhì)控品 定量檢驗(yàn)：定量檢驗(yàn)：每一分析批中至少要進(jìn)行一次質(zhì)控測定，應(yīng)至每一分析批中至少要進(jìn)行一次質(zhì)控測定，應(yīng)至 少包括兩個(gè)不同濃度的質(zhì)控品少包括兩個(gè)不同濃度的質(zhì)控品整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制室內(nèi)質(zhì)控室內(nèi)質(zhì)控o質(zhì)控品必須與患者標(biāo)本同樣條件檢測質(zhì)控品必須與患者標(biāo)本同樣條件檢測o使用質(zhì)控品時(shí)，實(shí)驗(yàn)室要重復(fù)檢測來決定每一批號(hào)質(zhì)控品使用質(zhì)控品時(shí)，實(shí)驗(yàn)室要重復(fù)檢測來決定每一批號(hào)質(zhì)控品在本室的統(tǒng)計(jì)學(xué)參數(shù)在本室的統(tǒng)計(jì)學(xué)參數(shù)o定值質(zhì)控品的值，可以被用來作為室內(nèi)指控的靶值，但要定值質(zhì)控品的值，可以被用來作為室內(nèi)指控的靶值

30、，但要保證聲稱的定值和所用的方法學(xué)和儀器相匹配，且被實(shí)驗(yàn)保證聲稱的定值和所用的方法學(xué)和儀器相匹配，且被實(shí)驗(yàn)室證實(shí)室證實(shí)o在報(bào)告結(jié)果前，質(zhì)控品結(jié)果必須達(dá)到實(shí)驗(yàn)室設(shè)定的接受標(biāo)在報(bào)告結(jié)果前，質(zhì)控品結(jié)果必須達(dá)到實(shí)驗(yàn)室設(shè)定的接受標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制室內(nèi)質(zhì)控室內(nèi)質(zhì)控o目的目的 保證每個(gè)患者樣本測定的可靠性保證每個(gè)患者樣本測定的可靠性o可靠性來源于高的精密度和低的隨機(jī)誤差可靠性來源于高的精密度和低的隨機(jī)誤差o而標(biāo)本的準(zhǔn)確性需要控制系統(tǒng)誤差來保證而標(biāo)本的準(zhǔn)確性需要控制系統(tǒng)誤差來保證室間質(zhì)控室間質(zhì)控整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng)室間質(zhì)評(píng)o利用實(shí)驗(yàn)室

31、間的比對(duì)來確定實(shí)驗(yàn)室能力的活動(dòng)，實(shí)際上利用實(shí)驗(yàn)室間的比對(duì)來確定實(shí)驗(yàn)室能力的活動(dòng)，實(shí)際上它是為確保實(shí)驗(yàn)室維持較高的檢測水平而對(duì)其能力進(jìn)行它是為確保實(shí)驗(yàn)室維持較高的檢測水平而對(duì)其能力進(jìn)行考核、監(jiān)督和確認(rèn)的一種驗(yàn)證活動(dòng)考核、監(jiān)督和確認(rèn)的一種驗(yàn)證活動(dòng)o參加室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，可作為該實(shí)驗(yàn)室所出具的數(shù)據(jù)是否參加室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，可作為該實(shí)驗(yàn)室所出具的數(shù)據(jù)是否可靠和有效提供客觀的證據(jù)可靠和有效提供客觀的證據(jù)整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng)室間質(zhì)評(píng)o評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)室是否具有勝任其所從事檢測工作的能力評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)室是否具有勝任其所從事檢測工作的能力o作為實(shí)驗(yàn)室的外部措施，來補(bǔ)充實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部的質(zhì)量控制作為實(shí)

32、驗(yàn)室的外部措施，來補(bǔ)充實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部的質(zhì)量控制程序程序o是對(duì)權(quán)威機(jī)構(gòu)進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)場檢查的補(bǔ)充是對(duì)權(quán)威機(jī)構(gòu)進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)場檢查的補(bǔ)充o增加患者對(duì)實(shí)驗(yàn)室能力的信任度增加患者對(duì)實(shí)驗(yàn)室能力的信任度整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng)室間質(zhì)評(píng)o由權(quán)威機(jī)構(gòu)組織，提供多個(gè)不同的被測標(biāo)本和相關(guān)資料，由權(quán)威機(jī)構(gòu)組織，提供多個(gè)不同的被測標(biāo)本和相關(guān)資料，提供給多家實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行臨床常規(guī)檢測提供給多家實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行臨床常規(guī)檢測o規(guī)定時(shí)限內(nèi)反饋檢測結(jié)果規(guī)定時(shí)限內(nèi)反饋檢測結(jié)果o由權(quán)威機(jī)構(gòu)對(duì)各家實(shí)驗(yàn)室的測定結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，得出可由權(quán)威機(jī)構(gòu)對(duì)各家實(shí)驗(yàn)室的測定結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，得出可接受范圍，據(jù)此對(duì)各家實(shí)驗(yàn)室的檢測結(jié)果進(jìn)

33、行評(píng)價(jià)接受范圍，據(jù)此對(duì)各家實(shí)驗(yàn)室的檢測結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)整理ppt整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng) 目前中孕期產(chǎn)前篩查可參加的室間質(zhì)評(píng)：目前中孕期產(chǎn)前篩查可參加的室間質(zhì)評(píng)： 國內(nèi)：衛(wèi)生部臨檢中心組織，一年一次國內(nèi)：衛(wèi)生部臨檢中心組織，一年一次 國外：美國病理學(xué)會(huì)（國外：美國病理學(xué)會(huì)（CAP） 英國國家實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)（英國國家實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)（NEQAS） .uk/ 整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制-結(jié)果報(bào)告結(jié)果報(bào)告篩查診斷必須以書面形式報(bào)告篩查診斷必須以書面形式報(bào)告篩查報(bào)告應(yīng)包括以下信息篩查報(bào)告應(yīng)包括

34、以下信息 1. 選用的實(shí)驗(yàn)方法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考值范圍選用的實(shí)驗(yàn)方法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考值范圍 2. 孕婦出生日期孕婦出生日期,婦的年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)婦的年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn) 3. 孕齡以及孕齡推孕算方法孕齡以及孕齡推孕算方法 4. 血清標(biāo)本編號(hào)血清標(biāo)本編號(hào) 5. 應(yīng)報(bào)告應(yīng)報(bào)告MOM值值 6. 包括進(jìn)一步的建議包括進(jìn)一步的建議整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制-結(jié)果報(bào)告結(jié)果報(bào)告報(bào)告發(fā)放要及時(shí)：一般孕中期為報(bào)告發(fā)放要及時(shí)：一般孕中期為5個(gè)工作日個(gè)工作日對(duì)于篩查結(jié)果為極高風(fēng)險(xiǎn)的要及時(shí)電話通知孕婦對(duì)于篩查結(jié)果為極高風(fēng)險(xiǎn)的要及時(shí)電話通知孕婦要確保每個(gè)孕婦都會(huì)及時(shí)接到篩查結(jié)果及進(jìn)一步的建議要

35、確保每個(gè)孕婦都會(huì)及時(shí)接到篩查結(jié)果及進(jìn)一步的建議整理ppt產(chǎn)前篩查方法的選擇產(chǎn)前篩查方法的選擇o有滿意的準(zhǔn)確性和精密度有滿意的準(zhǔn)確性和精密度o有合適的靈敏度和特異性有合適的靈敏度和特異性o有適合中國人群的中位數(shù)，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算方法以及陽性有適合中國人群的中位數(shù)，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算方法以及陽性切割值切割值o有完善的室間質(zhì)評(píng)的項(xiàng)目有完善的室間質(zhì)評(píng)的項(xiàng)目o可接受的設(shè)備及試劑費(fèi)用可接受的設(shè)備及試劑費(fèi)用整理ppt實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制 方法學(xué)的選擇方法學(xué)的選擇o時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù)時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù) （國際上推薦）（國際上推薦） 準(zhǔn)確度及精確性高，中位數(shù)準(zhǔn)確（須修正），風(fēng)險(xiǎn)準(zhǔn)確度及精確性高，中位數(shù)準(zhǔn)確

36、（須修正），風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算權(quán)威，篩查成本較高計(jì)算權(quán)威，篩查成本較高o酶聯(lián)免疫技術(shù)酶聯(lián)免疫技術(shù)o化學(xué)放光法化學(xué)放光法 準(zhǔn)確度及精確性也較好，但變異系數(shù)較時(shí)間分辨免疫熒光技準(zhǔn)確度及精確性也較好，但變異系數(shù)較時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù)為高，中位數(shù)及風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算有待評(píng)價(jià)，篩查成本較低術(shù)為高，中位數(shù)及風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算有待評(píng)價(jià)，篩查成本較低o其它其它 金標(biāo)法等金標(biāo)法等 （不推薦）（不推薦）整理ppt篩查后咨詢的質(zhì)量控制篩查后咨詢的質(zhì)量控制o由具備相應(yīng)資質(zhì)及能力的產(chǎn)前咨詢醫(yī)師對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行結(jié)果的解釋，由具備相應(yīng)資質(zhì)及能力的產(chǎn)前咨詢醫(yī)師對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行結(jié)果的解釋，闡明篩查的意義。闡明篩查的意義。o提出下一步的處理的建議，提出下一步的處理的建議

37、，但尊重孕婦本人的意愿但尊重孕婦本人的意愿o在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書 o對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。終止妊娠的處理。o鼓勵(lì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（鼓勵(lì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦進(jìn)行羊水產(chǎn)前診斷）的孕婦進(jìn)行羊水產(chǎn)前診斷時(shí)，建議進(jìn)行超聲監(jiān)測。時(shí)，建議進(jìn)行超聲監(jiān)測。o鼓勵(lì)對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行介入性產(chǎn)前診斷檢查。鼓勵(lì)對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行介入性產(chǎn)前診斷檢查。整理ppt高風(fēng)險(xiǎn)：高風(fēng)險(xiǎn)： DSDS風(fēng)險(xiǎn)率風(fēng)險(xiǎn)率 1/2701/270 181

38、8三體風(fēng)險(xiǎn)三體風(fēng)險(xiǎn) 1/3501/350 NTDNTD陽性陽性中等風(fēng)險(xiǎn)：中等風(fēng)險(xiǎn)： DSDS風(fēng)險(xiǎn)率：風(fēng)險(xiǎn)率：1/2701/2701/800 1/800 18 18三體風(fēng)險(xiǎn)：三體風(fēng)險(xiǎn)：1/3501/3501/10001/1000單項(xiàng)指標(biāo)風(fēng)險(xiǎn)：單項(xiàng)指標(biāo)風(fēng)險(xiǎn)： AFP0.4MoMAFP0.4MoM - -HCG 0.25MoMHCG 0.25MoM或5.0MoM5.0MoM值篩查后咨詢的質(zhì)量控制篩查后咨詢的質(zhì)量控制-篩查風(fēng)險(xiǎn)判定篩查風(fēng)險(xiǎn)判定整理ppt唐氏綜合征唐氏綜合征: : 檢測數(shù)值檢測數(shù)值 “兩低一高兩低一高” 即AFP AFP 、 uE3uE3 ， f-f- - -HCGHCG 整理ppt母血

39、清篩查重點(diǎn)注意的問題母血清篩查重點(diǎn)注意的問題胎兒孕齡或者孕周胎兒孕齡或者孕周: : 母血清母血清AFPAFP隨孕齡增加而增高；隨孕齡增加而增高； 而而hCGhCG隨孕齡增隨孕齡增加而降低；加而降低；PAPP-APAPP-A隨孕齡增加而增高隨孕齡增加而增高 正確的孕周至關(guān)重要！正確的孕周至關(guān)重要！整理ppt母血清篩查重點(diǎn)注意的問題母血清篩查重點(diǎn)注意的問題雙胎由于雙胎由于2 2個(gè)胎兒發(fā)育不同步，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算不可靠個(gè)胎兒發(fā)育不同步，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算不可靠體外受精群體與自然受孕者不同，風(fēng)險(xiǎn)值偏高體外受精群體與自然受孕者不同，風(fēng)險(xiǎn)值偏高整理ppt高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的臨床處理流程高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的臨床處理流程重新核對(duì)臨床資料是否準(zhǔn)

40、確重新核對(duì)臨床資料是否準(zhǔn)確對(duì)于資料不準(zhǔn)確者需要對(duì)于資料不準(zhǔn)確者需要B B超檢查超檢查：復(fù)核孕周，檢查胎兒復(fù)核孕周，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎等有無病理妊娠情況、是否多胎等孕孕18-2318-23周周- -羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺+ +胎兒染色體分析胎兒染色體分析2424周后周后- -臍血管穿刺臍血管穿刺+ +胎兒染色體分析胎兒染色體分析整理ppt中風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理中風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理復(fù)核孕周復(fù)核孕周: : 臨床資料是否準(zhǔn)確臨床資料是否準(zhǔn)確B B超檢查：超檢查：復(fù)核孕齡，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多復(fù)核孕齡，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎、有無某些超聲軟性指標(biāo)等胎、有無某些超聲軟性指標(biāo)等重

41、新核算風(fēng)險(xiǎn)值重新核算風(fēng)險(xiǎn)值: : 如如DSDS復(fù)查為高?；驈?fù)查為高危或B B超檢查胎兒畸形或超超檢查胎兒畸形或超聲軟性指標(biāo)有改變，則進(jìn)行胎兒染色體分析聲軟性指標(biāo)有改變，則進(jìn)行胎兒染色體分析o如如DSDS復(fù)查為低危，并且復(fù)查為低危，并且B B超檢查無任何發(fā)現(xiàn)，則作為低危處超檢查無任何發(fā)現(xiàn)，則作為低危處理理整理ppt與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo)與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo)2121三體三體1818三體三體1313三體三體三倍體三倍體特納氏特納氏綜合征綜合征染色體病染色體病流行率流行率腦室擴(kuò)大腦室擴(kuò)大+ + + + +10%10%全前腦全前腦+ +30%30%脈絡(luò)膜囊腫脈絡(luò)膜囊腫+ +Dandy-Da

42、ndy-WallkerWallker氏復(fù)合體氏復(fù)合體+ + +40%40%顏面裂顏面裂+ + +20%20%下頜過小下頜過小+ + +60%60%鼻發(fā)育不全鼻發(fā)育不全+ +頸水腫頸水腫+ + + +水囊瘤水囊瘤+ +膈疝膈疝+ + +20%20%整理ppt心臟畸形心臟畸形+ + + + + +25%-33%25%-33%臍膨出臍膨出+ + +30%30%十二指腸閉十二指腸閉鎖鎖+ +40%40%食道閉鎖食道閉鎖+ + +20%20%腎臟畸形腎臟畸形+ + + + + +肢體短小肢體短小+ + + + +手指頭內(nèi)彎手指頭內(nèi)彎+ +手指交迭手指交迭+ +多指多指+ +并指并指馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足+

43、 + + +胎兒宮內(nèi)胎兒宮內(nèi)生長遲緩生長遲緩+ + + +與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo)與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo)整理pptNTDNTD高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理B B超檢查超檢查：90%以上的NTD患兒通過B超可以診斷如如AFP 2.5MoMAFP 2.5MoM，則行羊膜腔穿刺，則行羊膜腔穿刺+ +胎兒染色體分析胎兒染色體分析+ +羊水羊水AFPAFP仍未發(fā)現(xiàn)異常，則隨訪超聲每仍未發(fā)現(xiàn)異常，則隨訪超聲每4 4周復(fù)查周復(fù)查B B超，直至出生）超，直至出生）整理ppt早孕期唐氏綜合征篩查簡述早孕期唐氏綜合征篩查簡述o19921992年，年，NicolaideNicolaide等首先開展孕等

44、首先開展孕11-1311-13+6+6周周NTNT測量結(jié)合孕測量結(jié)合孕婦年齡進(jìn)行早孕篩查。在篩查陽性比率為婦年齡進(jìn)行早孕篩查。在篩查陽性比率為5%5%時(shí)，時(shí)，2121三體檢三體檢出率達(dá)出率達(dá)75%75%；o隨后加入了隨后加入了PAPP-APAPP-A、f-HCGf-HCG生化測定，結(jié)合生化測定，結(jié)合NTNT厚度，陽厚度，陽性檢出率可高達(dá)性檢出率可高達(dá)70%-80%70%-80%o聯(lián)合鼻骨測量，檢出率可達(dá)聯(lián)合鼻骨測量，檢出率可達(dá)80%80%以上以上整理ppt在假陽性率為在假陽性率為5%5%時(shí)，不同方法篩查時(shí)，不同方法篩查2121三體征檢出率比較三體征檢出率比較 篩查方法篩查方法 檢出率檢出率MA

45、MA30%30%MAMA加加15201520周血清生化篩查周血清生化篩查60-70%60-70%MAMA加加11-1311-13+6+6周胎兒周胎兒NTNT70-80%70-80%MAMA加加11-1311-13+6+6周胎兒周胎兒NTNT及母親及母親85-90%85-90%血清血清PAPP-APAPP-A、-HCG-HCGMAMA加加11-1311-13+6+6周胎兒周胎兒NTNT及胎兒及胎兒NBNB90%90%MAMA加加11-1311-13+6+6周胎兒周胎兒NTNT及胎兒及胎兒NBNB95%95%及母親血清及母親血清PAPP-APAPP-A、-HCG-HCG整理ppt隨訪工作的重要性o

46、計(jì)算篩查質(zhì)量評(píng)估的重要指標(biāo)：計(jì)算篩查質(zhì)量評(píng)估的重要指標(biāo)： 檢出率檢出率 假陽性率假陽性率 假陰性率假陰性率 陽性預(yù)測值陽性預(yù)測值 陰性預(yù)測值等陰性預(yù)測值等o正確評(píng)估篩查質(zhì)量的高低，發(fā)現(xiàn)問題，解決問題，提高正確評(píng)估篩查質(zhì)量的高低，發(fā)現(xiàn)問題，解決問題，提高篩查的水平篩查的水平o理想的中孕期二聯(lián)理想的中孕期二聯(lián)/三聯(lián)篩查的假陽性率為三聯(lián)篩查的假陽性率為5%左右，左右，檢出率在檢出率在60-70%整理ppt隨訪工作的質(zhì)量控制隨訪工作的質(zhì)量控制o隨訪工作由接受專業(yè)培訓(xùn)的人員進(jìn)行隨訪工作由接受專業(yè)培訓(xùn)的人員進(jìn)行o醫(yī)師填寫產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單時(shí)須包括被篩查人的電話號(hào)碼或聯(lián)系地址，以醫(yī)師填寫產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單時(shí)須包括被篩查人的電話號(hào)碼或聯(lián)系地址，以便隨訪。便隨訪。o對(duì)于高危孕婦，若患者同意進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，應(yīng)追蹤診斷結(jié)果。若對(duì)于高危孕婦，若患者同意進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，應(yīng)追蹤診斷結(jié)果。若孕婦不同意產(chǎn)前診斷，應(yīng)繼續(xù)追蹤