10遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能

1、遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能浙江省紹興縣柯橋中學(xué) 312030 葉建偉1考綱考點(diǎn)解讀11考綱介紹 考綱主要包括：DNA是遺傳物質(zhì)的證據(jù)；DNA的結(jié)構(gòu)和特性；DNA的變性與復(fù)性；DNA的復(fù)制；基因結(jié)構(gòu)和基因的表達(dá)與調(diào)控；RNA的結(jié)構(gòu)；蛋白質(zhì)的生物合成；染色體的結(jié)構(gòu)。12難點(diǎn)釋疑 121DNA的結(jié)構(gòu)和特性DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)為脫氧核苷酸之間通過(guò)3,5磷酸二酯鍵連接成的脫氧核苷酸鏈。二級(jí)結(jié)構(gòu)：反向平行的雙螺旋結(jié)構(gòu)。即一條鏈從53，另一條鏈從35，兩條鏈都是右手螺旋，螺旋表面有一條大溝和一條小溝。每個(gè)堿基對(duì)之間的距離是0.34nm，相鄰核苷酸彼此相差360，含有10對(duì)堿基，每一螺旋長(zhǎng)為3.4nm，螺旋直徑2nm。

2、三級(jí)結(jié)構(gòu)：在二級(jí)結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上的超螺旋結(jié)構(gòu)。另外RNA也具有三級(jí)結(jié)構(gòu)，但是大家熟悉的tRNA 的“三葉草型結(jié)構(gòu)”是二級(jí)結(jié)構(gòu)，而目前了解到的tRNA的三級(jí)結(jié)構(gòu)的形狀為倒寫的字母“L”,是在“三葉草型結(jié)構(gòu)”的二級(jí)結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上發(fā)生扭曲形成的。122雙螺旋結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性因素：大量氫鍵顯然可以增加DNA的穩(wěn)定性，但是氫鍵太弱；堆積堿基間的疏水作用(堿基堆積力)是穩(wěn)定DNA結(jié)構(gòu)的最重要的因素。還有鹽鍵(離子鍵)可以減少雙鏈間的靜電斥力，因而對(duì)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)也有一定的穩(wěn)定作用。所以雙螺旋穩(wěn)定性的最主要因素是堿基堆積力。123核酸的紫外吸收性質(zhì)：核酸中的嘌啉和嘧啶環(huán)的共軛體系強(qiáng)烈吸收260290nm波段紫外光，

3、其最高的吸收峰接近260nm。實(shí)驗(yàn)室利用核酸對(duì)紫外線的吸收情況測(cè)定DNA和RNA的純度。對(duì)待測(cè)樣品可用紫外分光光度計(jì)讀出260nm與280nm的OD值，從OD260OD280 的比值即可判斷樣品的純度。純的DNA是1.8，純的RNA是2.0。124核酸的變性和復(fù)性：高溫、酸、堿以及某些變性劑(如尿素)能破壞核酸中的氫鍵，使有規(guī)律的螺旋型雙鏈結(jié)構(gòu)變成單鏈的，稱為核酸的變性。變性后，核酸的紫外吸收值急劇增加，生物活性喪失等變化。通常把熱變性溫度，即加熱使溶液中DNA分子的50成為單鏈時(shí)，所需溫度稱為“熔點(diǎn)”符號(hào)：Tm 。G-C堿基對(duì)含量越多的DNA,其Tm值越高。DNA水溶液加熱變性時(shí)，如果緩慢冷

4、卻（退火），則兩條鏈可能發(fā)生特異的重組合而恢復(fù)成雙螺旋。稱為“復(fù)性”。 125DNA的復(fù)制1）復(fù)制的過(guò)程：DNA的復(fù)制都有固定起點(diǎn)。DNA聚合酶都只能延長(zhǎng)已存在的DNA鏈，而不能從頭合成，所以DNA復(fù)制時(shí)，先由RNA聚合酶在DNA模板上合成一段RNA引物，再由DNA聚合酶從RNA引物3端開始合成新的DNA鏈。DNA鏈的合成方向?yàn)?3。由于DNA雙螺旋的兩條鏈?zhǔn)欠聪蚱叫械?，因此在?fù)制叉附近解開的DNA鏈一條是53,另一條是35，所以DNA復(fù)制時(shí)，一條新鏈可以連續(xù)地按53方向合成，稱為“前導(dǎo)鏈”；另一條鏈的合成則是不連續(xù)的，即先按53方向合成若干片斷(岡崎片斷)，再通過(guò)DNA連接酶將兩個(gè)岡崎片斷連

5、接起來(lái)，形成另一條鏈(滯后鏈)。2）真核生物和原核生物的DNA復(fù)制有差異：真核生物每個(gè)DNA上有多處復(fù)制起始點(diǎn)，而原核生物只有一個(gè)起始點(diǎn)；真核生物的染色體在全部完成復(fù)制之前，各個(gè)起始點(diǎn)上DNA的復(fù)制不能再開始，而在快速生長(zhǎng)的原核生物中，復(fù)制起始點(diǎn)上可以連續(xù)開始新的DNA復(fù)制，表現(xiàn)為雖然只有一個(gè)復(fù)制單元，但可以有多個(gè)復(fù)制叉。125基因的表達(dá)與調(diào)控1）基因表達(dá)的調(diào)控序列原核生物基因的調(diào)控序列主要有啟動(dòng)子和終止子。所有原核生物基因的啟動(dòng)子都存在兩段共同的序列，即位于-10bp處TATA區(qū)及35bp處的TTGACA區(qū)。這兩個(gè)區(qū)是RNA聚合酶與啟動(dòng)子的結(jié)合位點(diǎn)，并具有很高的親和力。強(qiáng)啟動(dòng)子-10bp與-

6、35bp區(qū)之間的間隔為17±1bp，增大或減小能明顯影響啟動(dòng)子強(qiáng)度。終止子位于編碼區(qū)下游緊靠轉(zhuǎn)錄終點(diǎn)的位置，能阻礙RNA聚合酶的移動(dòng)，使其從DNA膜板鏈上脫離下來(lái)。5增強(qiáng)子CAAT框TATA框轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)外顯子1外顯子2外顯子3AATAAA轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)回文順序3內(nèi)含子1內(nèi)含子2真核生物的基因結(jié)構(gòu)示意圖真核生物基因調(diào)控序列：位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-25-30bp處的共同序列TATAAAAG，也稱為TATA區(qū)。它是RNA聚合酶的重要接觸點(diǎn)。在起始位點(diǎn)上游70-78bp處還有另一段共同序列CCAAT，這是與原核生物中35bp處的TTGACA相對(duì)應(yīng)的序列，稱為CAAT區(qū)（CAAT box）。它是RN

7、A聚合酶的另一個(gè)結(jié)合點(diǎn)。在轉(zhuǎn)錄起始上游約200bp處的兩段72bp長(zhǎng)的重復(fù)序列，它不是啟動(dòng)子的一部分，但能增強(qiáng)或促進(jìn)轉(zhuǎn)錄的起始，這段序列稱為增強(qiáng)子或強(qiáng)化子。3端終止密碼的下游有一個(gè)核苷酸序列為AATAAA，這一序列對(duì)mRNA的加尾（mRNA尾部添加多聚A）有重要作用，這個(gè)序列的下游是一個(gè)反向重復(fù)序列。AATAAA序列和它下游的反向重復(fù)序列共同組成終止子，是轉(zhuǎn)錄終止的信號(hào)。2）真核生物轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的“加工”原核生物mRNA不需要加工，它在合成尚未完成時(shí)已開始在蛋白質(zhì)生物合成系統(tǒng)中發(fā)揮作用。真核生物mRNA前體要進(jìn)行加工處理，主要包括4個(gè)過(guò)程：在mRNA前體的5端加上一個(gè)7-甲基鳥苷作為帽子。mRNA

8、的加帽可以促進(jìn)mRNA與核糖體的結(jié)合，而延長(zhǎng)mRNA的壽命。在mRNA前體的3端加上一條具有150200個(gè)腺苷酸的序列，稱為多聚（A）（polyA）。它與mRNA順利進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)有關(guān)。在mRNA帽子的5末端，一般有23個(gè)核苷酸被甲基化。將初級(jí)RNA轉(zhuǎn)錄物中的內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄部分切除，然后將由外顯子轉(zhuǎn)錄部分區(qū)段連接起來(lái)。mRNA的加工在細(xì)胞核內(nèi)進(jìn)行，加工完成后形成成熟的mRNA后才離開細(xì)胞核進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)。tRNA、rRNA的前體也需要加工，如有些tRNA加工時(shí)需要添加3端的CCA三核苷酸序列，它是tRNA與氨基酸的結(jié)合部位。3）翻譯（蛋白質(zhì)的生物合成）蛋白質(zhì)的合成分5個(gè)階段：氨基酸的激活；肽鏈合成的啟動(dòng)；

9、肽鏈的延長(zhǎng)；肽鏈合成的終止和釋放；肽鏈的折疊和加工處理。氨基酸的激活：在氨酰-tRNA合成酶的作用下氨基酸被激活且轉(zhuǎn)移到tRNA分子上形成氨酰-tRNA。肽鏈合成的啟動(dòng)：核糖體的小亞基首先與mRNA結(jié)合，再與tRNA結(jié)合，最后再與核糖體大亞基結(jié)合形成具有起始功能的核糖體即起始復(fù)合物。肽鏈的延長(zhǎng)：核糖體沿著mRNA按53方向移動(dòng)逐漸使肽鏈延長(zhǎng)，可分成4個(gè)步驟進(jìn)位（新的氨酰-tRNA進(jìn)入核糖體的A部位）；轉(zhuǎn)肽（新的氨基酸與原來(lái)的肽鏈形成新的肽鍵）；脫落（轉(zhuǎn)肽后，P部位上的tRNA脫落）；移位（核糖體移動(dòng)的同時(shí)，原處于A部位帶有肽鏈的tRNA隨即轉(zhuǎn)到P部位）這四個(gè)步驟一再重復(fù)，直至肽鏈延長(zhǎng)到必需的長(zhǎng)

10、度。肽鏈合成的終止和釋放：當(dāng)核糖體移到終止密碼子時(shí)，P部位上的轉(zhuǎn)肽酶的作用轉(zhuǎn)變成水解作用，并將tRNA與多肽鏈之間的酯鍵水解釋放出新生多肽鏈。一旦tRNA脫落，核糖體也從mRNA上脫落，解離為大、小兩個(gè)核糖體亞基。肽鏈的折疊和加工處理：水解脫去N端的甲酰基，再切去一個(gè)或多個(gè)N端的氨基酸；將N端的信號(hào)肽（分泌性蛋白質(zhì)具有）除去；mRNA中沒(méi)有胱氨酸的密碼子，二硫鍵是通過(guò)兩個(gè)半胱氨酸的硫氫基氧化形成的；在專一性的蛋白酶水解去掉部分肽段；由多個(gè)肽鏈及其它輔助成分（如脂類、核酸、血紅素等）構(gòu)成蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)合成所需的能量：每一分子氨酰-tRNA的形成需要兩個(gè)高能磷酸基團(tuán)（1個(gè)ATP提供）。在延長(zhǎng)過(guò)程中

11、有一分子GTP水解成GDP。在移動(dòng)過(guò)程中又有一分子GTP水解，因此完整多肽鏈中酶形成一個(gè)肽鍵至少需要4個(gè)高能鍵。2典型例題精析甲 乙【例1】流式細(xì)胞器是一種復(fù)雜的儀器，用以確定懸浮態(tài)細(xì)胞中的DNA含量。當(dāng)正常（非腫瘤）的哺乳動(dòng)物細(xì)胞用這種方法測(cè)定時(shí)，DNA含量在整個(gè)細(xì)胞群體中的分布如右圖甲所示(橫坐標(biāo)表示某細(xì)胞的DNA含量，縱坐標(biāo)是具有某DNA含量的細(xì)胞數(shù))。當(dāng)用某種化合物處理該細(xì)胞培養(yǎng)幾小時(shí)后，DNA含量的分布如乙所示。該化合物起什么作用？ 第8屆IBO （ ）A抑制DNA復(fù)制的起始 B在任何階段都抑制DNA復(fù)制 C抑制細(xì)胞質(zhì)分裂D刺激不受控制的DNA復(fù)制 E刺激不受控制的細(xì)胞分裂【分析】某

12、化合物處理前（圖甲），DNA含量低的細(xì)胞占絕大多數(shù)，而用某化合物處理后（圖乙）,細(xì)胞群體中DNA含量高的占絕大多數(shù)，也就是說(shuō)某化合物的作用結(jié)果是將DNA含量低的細(xì)胞轉(zhuǎn)變成了DNA含量高的細(xì)胞，即細(xì)胞能完成DNA的復(fù)制，但不能完成一分為二的過(guò)程。這說(shuō)明該化合物不是抑制DNA復(fù)制，而是抑制了細(xì)胞質(zhì)的分裂。 故答案：C【例2】在真核細(xì)胞中，氨基酸參入肽鏈的第一步反應(yīng)需要下列何種作用？ （ ）A.甲酰甲硫氨酰tRNA結(jié)合在核糖體上 B.核糖體30s亞基結(jié)合在50s亞基上C.mRNA結(jié)合在核糖體30s亞基上 D.氨基酰tRNA合成酶參與 E.起始因子【分析】氨基酸參入多肽鏈的第一步被稱為活化步驟，是由氨

13、基酰tRNA合成酶催化的。這步反應(yīng)包括在消耗ATP時(shí)，氨基酸與其專一tRNA之間的酯化作用。反應(yīng)中生成的焦磷酸迅速為焦磷酸酶水解，從而保證了此反應(yīng)的迅速完成。其他步驟還包括起始（涉及mRNA和第一個(gè)氨基酰tRNA結(jié)合在核糖體30s亞基上）、延伸（在該步驟中多肽鏈通過(guò)添加另一氨酰tRNA而延長(zhǎng)）和終止（使多肽鏈從核糖體上釋放，這是由mRNA上專門的終止密碼控制的）。故答案：D3適應(yīng)性例題訓(xùn)練多核糖體可能在細(xì)胞質(zhì)中自由存在，或者附著于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上，哪一種因素決定mRNA分子在“自由”和“固著”的多核糖體上轉(zhuǎn)譯 （ ）A取決于這種mRNA密碼決定的多肽中的氨基酸順序B如果這種mRNA具有一種多聚腺苷酸尾端，它將被轉(zhuǎn)譯到固著的多核糖體上，如果它沒(méi)有尾端，它將被轉(zhuǎn)譯到自由的多核糖體上C如果mRNA有5帽，它將被轉(zhuǎn)譯到固著的多核糖體上，如果它沒(méi)有帽，它將被轉(zhuǎn)譯到自由的多核糖體上D如果那些mRNA短于1000核苷酸殘基時(shí)，會(huì)被轉(zhuǎn)譯到自由多核糖體上；而長(zhǎng)于1000核苷酸殘基時(shí)，會(huì)被轉(zhuǎn)譯到固著多核糖體上。E事實(shí)上與細(xì)胞類型有關(guān)，在一些細(xì)胞中mRNA主要轉(zhuǎn)譯到自由多核糖體上；在另一些細(xì)胞中主要轉(zhuǎn)譯到固