高中生物必修二 基因突變及其他變異知識(shí)點(diǎn)

1、第5章 基因突變及其他變異第一節(jié) 基因突變和基因重組一、生物變異的類型l 不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）l 可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）基因突變基因重組染色體變異二、可遺傳的變異（一）基因突變1、概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。 類型：自然突變和誘發(fā)突變 發(fā)生時(shí)期：主要是細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時(shí)。2、原因：外因 物理因素：X射線、紫外線、r射線等；化學(xué)因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；生物因素：病毒、細(xì)菌等。內(nèi)因： DNA復(fù)制過程中，基因中堿基對(duì)的種類、數(shù)量和排列順序發(fā)生改變，從而改變了基因的結(jié)構(gòu)。3、特點(diǎn)：a、普遍性 b、隨機(jī)

2、性（基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低頻性 d、多數(shù)有害性 e、不定向性注：體細(xì)胞的突變不能直接傳給后代，生殖細(xì)胞的則可能4、意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進(jìn)化的原始材料。（二）基因重組1、概念：是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2、類型：a、非同源染色體上的非等位基因自由組合 b、四分體時(shí)期非姐妹染色單體的交叉互換 c、人為導(dǎo)致基因重組（DNA重組）如目的基因?qū)胭|(zhì)粒3、意義：形成生物多樣性的重要原因之一；為生物變異提供了極其豐富的來源，對(duì)生物進(jìn)化

3、具有重要意義基因重組不能產(chǎn)生新的基因，但能產(chǎn)生新的基因型?；蛲蛔兗饶墚a(chǎn)生新的基因，又能產(chǎn)生新的基因型。有性生殖后代性狀多樣性的主要原因是基因重組。傳統(tǒng)意義上的基因重組是在減數(shù)分裂過程中實(shí)現(xiàn)的，但精子與卵細(xì)胞的結(jié)合過程不存在基因重組。人工控制下的基因重組（1）分子水平的基因重組，如通過對(duì)DNA的剪切、拼接而實(shí)施的基因工程。（2）細(xì)胞水平的基因重組，如動(dòng)物細(xì)胞融合技術(shù)以及植物體細(xì)胞雜交技術(shù)下的大規(guī)模的基因重組。再如肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化。第二節(jié) 染色體變異 一、染色體結(jié)構(gòu)變異：實(shí)例：貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失）類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位（看書并理解）某一片段確實(shí)；增加某一片段；非同源染色體；位置

4、顛倒二、染色體數(shù)目的變異1、類型l 個(gè)別染色體增加或減少：實(shí)例：21三體綜合征（多1條21號(hào)染色體）l 以染色體組的形式成倍增加或減少： 實(shí)例：三倍體無子西瓜2、 染色體組（1）概念：染色體組：細(xì)胞中的在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳信息的一組非同源染色體。（2）特點(diǎn)：一個(gè)染色體組中無同源染色體，形態(tài)和功能各不相同； 一個(gè)染色體組攜帶著控制生物生長(zhǎng)的全部遺傳信息。（3）染色體組數(shù)的判斷： 染色體組數(shù)= 細(xì)胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含幾個(gè)染色體組例1：以下各圖中，各有幾個(gè)染色體組？答案：3 2 5 1 4 染色體組數(shù)= 基因型中控制同一性狀的基因個(gè)數(shù)例2：以下基因型，

5、所代表的生物染色體組數(shù)分別是多少?（1）Aa _ （2）AaBb _（3）AAa _ （4）AaaBbb _（5）AAAaBBbb _ （6）ABCD _答案：2 2 3 3 4 13、單倍體、二倍體和多倍體由配子發(fā)育成的個(gè)體叫單倍體。有受精卵發(fā)育成的個(gè)體，體細(xì)胞中含幾個(gè)染色體組就叫幾倍體，如含兩個(gè)染色體組就叫二倍體，含三個(gè)染色體組就叫三倍體，以此類推。體細(xì)胞中含三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫多倍體。1. 由受精卵發(fā)育來的個(gè)體，細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體；2. 而由配子發(fā)育而成的個(gè)體，不論含有幾個(gè)染色體組，都只能叫單倍體 。三、染色體變異在育種上的應(yīng)用1、多倍體育種：方法：用秋水仙素處

6、理萌發(fā)的種子或幼苗。（原理：能夠抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不分離,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍）原理：染色體變異實(shí)例：三倍體無子西瓜的培育；優(yōu)缺點(diǎn)：培育出的植物器官大，產(chǎn)量高，營(yíng)養(yǎng)豐富，但結(jié)實(shí)率低，成熟遲。2、單倍體育種：方法：花粉(藥)離體培養(yǎng)原理：染色體變異實(shí)例：矮桿抗病水稻的培育例：在水稻中，高桿(D)對(duì)矮桿(d)是顯性，抗病(R)對(duì)不抗病(r)是顯性?，F(xiàn)有純合矮桿不抗病水稻ddrr和純合高桿抗病水稻DDRR兩個(gè)品種,要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻ddRR ，應(yīng)該怎么做？_優(yōu)缺點(diǎn)：后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術(shù)較復(fù)雜。附：育種方法小結(jié)誘變育種雜交育種多倍體育種單倍體育種方

7、法用射線、激光、化學(xué)藥品等處理生物雜交用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥(粉)離體培養(yǎng)原理基因突變基因重組染色體變異染色體變異優(yōu)缺點(diǎn)加速育種進(jìn)程，大幅度地改良某些性狀，但有利變異個(gè)體少。方法簡(jiǎn)便，但要較長(zhǎng)年限選擇才可獲得純合子。器官較大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高，但結(jié)實(shí)率低，成熟遲。后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術(shù)較復(fù)雜。第五節(jié) 人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：l 遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發(fā)生）l 先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊?。（不一定是遺傳?。┒⑷祟愡z傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病三、人類遺傳病類型（一）單基因遺傳病

8、1、概念：由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2、原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病3、特點(diǎn)：呈家族遺傳、發(fā)病率高（我國(guó)約有20%-25%）4、類型：顯性遺傳病 伴顯：抗維生素佝僂病常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性遺傳病 伴隱：色盲、血友病 常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥（二）多基因遺傳病1、概念：由多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病。2、常見類型：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。（三）染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體病）1、概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）2、類型：常染色體遺傳病 結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條 X染色體）四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防