第十一章單基因遺傳病

1、第十一章 單基因遺傳病一、教學(xué)大綱要求1掌握分子病和先天性代謝缺陷病的概念；2掌握主要的分子病的分子機(jī)制；3掌握先天性代謝缺陷病的特征；4熟悉先天性代謝缺陷病的分子機(jī)制；5了解主要的分子病和先天性代謝缺陷病的臨床癥狀；二、習(xí)題（一）A型選擇題1.珠蛋白位于 號染色體上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.222.珠蛋白位于 號染色體上A.6 B.11 C.14 D.16 E.223.不能表達(dá)珠蛋白的基因是A. B. C. D. E.4.鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是A.GAGGGG B.GAGGCG C.GAGGTG D.GAGGAT E.GAGTAG 5.血紅蛋白Barts胎兒水腫征的基因

2、型為A / B / C /或/D/ E/6.HbH病的基因型為 A / B / C /或/D/ E/7.標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血的基因型是 A / B / C /或/D/ E/8靜止型地中海貧血的基因型是 A / B / C /或/D/ E/9引起鐮狀細(xì)胞貧血的珠蛋白基因突變的方式是 A移碼突變 B錯義突變 C無義突變D終止密碼突變 E同義突變10Hb Lepore基因的形成的機(jī)制是 A堿基替換 B移碼突變 C重排D缺失 E錯配引起不等交換11屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為 A鐮狀細(xì)胞貧血 BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E地中海貧血12屬于受體病的分子病為 A鐮狀細(xì)胞貧血

3、BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E地中海貧血13屬于凝血障礙的分子病為 A鐮狀細(xì)胞貧血 BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E地中海貧血14由于基因融合引起的分子病為 A鐮狀細(xì)胞貧血 BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E地中海貧血15血友病A缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E16血友病B缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E17血友病C缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E18血管性假血友病缺乏的 凝血因子是 A B C DVWF E19屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的分子病是A鐮狀細(xì)胞貧血 BHb Lepore C血友病A

4、D家族性高膽固醇血癥 E囊性纖維性變20屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是A鐮狀細(xì)胞貧血 BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E地中海貧血21缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病22由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病23由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病24由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病25由于半乳糖-1-磷酸

5、尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病26與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力低下E患者的毛發(fā)和膚色較淺27白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏A苯丙氨酸羥化酶 B酪氨酸酶 C溶酶體酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶28黑尿酸尿癥患者缺乏A苯丙氨酸羥化酶 B酪氨酸酶 C溶酶體酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶29苯丙酮尿癥患者缺乏 A苯丙氨酸羥化酶 B酪氨酸酶 C溶酶體酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶30苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是A酪氨酸B5-羥色胺C黑尿酸D苯丙酮酸 E氨

6、基丁酸31白化病屬于 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病32苯丙酮尿癥屬于AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病33血友病B屬于AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病34家族性高膽固醇血癥屬于AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病35由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是A自毀容貌綜合癥 B卟啉病 C肝豆?fàn)詈俗冃?D胱氨酸血癥 E家族性黑朦性白癡36靜止型地中海貧血患者之間婚配，生出輕型地中海貧血患者的可能性是 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E137正常人與重型地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型地中海貧血的可能性為 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E13

7、8Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病39血友病C的遺傳方式是AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病40 具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為 A苯丙酮尿癥 B白化病 C自毀容貌綜合癥 D血友病 E血紅蛋白?。ǘ型選擇題成年血紅蛋白的分子組成有 A22 B22 C22 D22 E222屬于胚胎血紅蛋白的分子組成有 A22 B22 C22 D22 E223屬于胎兒血紅蛋白的分子組成有 A22 B22 C22 D22 E224致病基因位于X染色體上的遺傳病有 A紅綠色盲 B血友病A C苯丙酮尿癥C白化病 D血友病C5血紅蛋白病產(chǎn)生的突變方式包括

8、A移碼突變 B密碼子插入 C密碼子缺失D基因重排 E堿基替換6地中海貧血產(chǎn)生的突變類型有 A基因重排 B缺失 C堿基替換D移碼突變 E密碼子插入或缺失7地中海貧血產(chǎn)生的突變類型有 A移碼突變 B密碼子插入 C密碼子缺失D基因重排 E堿基替換8屬于分子病的疾病是A血友病 B受體病 C結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病D糖原貯積癥 E血紅蛋白病9引起紅細(xì)胞膜破壞的分子病有 A高鐵血紅蛋白血癥 B血友病A C鐮狀細(xì)胞貧血D地中海貧血 E地中海貧血10與氨基酸代謝異常有關(guān)的先天性代謝病有 A胱氨酸尿癥 B白化病 C黑尿癥D自毀容貌綜合癥 E苯丙酮尿癥11與溶酶體酶缺陷有關(guān)的先天性代謝病有 A糖原貯積癥 B家族性黑朦性癡呆

9、 C半乳糖血癥D肝豆?fàn)詈俗冃?E自毀容貌綜合癥12可引起智力低下的遺傳病 A白化病 B苯丙酮尿癥 C鐮狀細(xì)胞貧血D地中海貧血 E肝豆?fàn)詈俗冃?3具有白化癥狀的遺傳病有A半乳糖血癥 B苯丙酮尿癥 C白化病D地中海貧血 E肝豆?fàn)詈俗冃?4溶酶體酶缺陷引起疾病的特征有 A病情呈進(jìn)行性 B表現(xiàn)為智力低下 C局部器官受累D全身性受累 E遺傳異質(zhì)性15膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病有 A半乳糖血癥 B血友病A C肝豆?fàn)詈俗冃訢胱氨酸尿癥 E苯丙酮尿癥（三）名詞解釋1inborn errors of metabolism2molecular disease3hemoglobinopathy4hemophilia5rece

10、ptor disease6fusion gene（四）問答題1何謂血紅蛋白病？可分為幾類？2血紅蛋白病發(fā)病的分子機(jī)理有哪些？3先天代謝病引起疾病的途徑有哪些？舉例說明。三、參考答案（一）A型選擇題1.D 2.B 3.E 4.C 5.A 6.B 7.C 8.D 9.B 10.E11.E 12.D 13.C 14.B 15.A 16.B 17.C 18.D 19.E 20.B21.D 22.E 23.C 24.A 25.B 26.A 27.B 28.D 29.A 30.D31.A 32.A 33.C 34.B 35.A 36.C 37.E 38.C 39.C 40.D（二）X型選擇題1.CE 2.ABD 3.B 4.AB 5.ABCDE6.BCDE 7.ABCD 8.ABCE 9.CDE 10.BCE11.AB 12.BE 13.BC 14.ACE 15.CD（三）名詞解釋略。（四）問答題1.血紅蛋白分子合成異常引起的疾病稱血紅蛋白疾病；血紅蛋白疾病分為血紅蛋白病和地中海貧血兩類。2.血紅蛋白疾病的分子基礎(chǔ)是珠蛋白基因的突變或缺陷所致。其中血紅蛋白病為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，而影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能；地中海貧血的特征是珠蛋白肽鏈合成速度的降低，導(dǎo)致鏈和非鏈合成的不平