高考一輪專題復習人類遺傳病精美講義

1、高考一輪專題復習人類遺傳病精美講義人類遺傳病人類遺傳病一、概念：一、概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。二、類型：二、類型：遺傳病遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病多指多指并指并指原因：發(fā)生者的突變基因位于原因：發(fā)生者的突變基因位于2 2號染色體長臂上，患號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指并指多指并指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全（1）常染色體上 顯性遺傳病 一般在家族中代代相傳 家族中男女發(fā)病概率相等 如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等軟骨發(fā)育不全，又稱軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒。

2、是一種由于軟骨內骨軟骨發(fā)育不全，又稱軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒的侏儒- -短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。馬戲團的雜技小丑?；颊唧w內缺少酪氨酸患者體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。紅色、畏光等癥狀。常染色體上隱性遺傳病白化病發(fā)病原因：發(fā)病原因：苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶酪氨酸酪氨酸氨基轉

3、換氨基轉換缺少正?；颍ㄈ鄙僬；颍≒ P）不能合成相應酶不能合成相應酶苯丙酮酸苯丙酮酸積累積累損害神經系統(tǒng)損害神經系統(tǒng)患兒在患兒在3 34 4個月后出現(xiàn)智力低下的個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（面部表情呆滯），智力低下，癥狀（面部表情呆滯），智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。先天性聾啞先天性聾啞 先天性聾啞是較常見先天性聾啞是較常見的先天性致殘疾病，我國的先天性致殘疾病，我國群體患病率約為群體患病率約為， 患兒出生后即有嚴患兒出生后即有嚴重聽力減退，

4、由于聽力差，重聽力減退，由于聽力差，無法學習語言，因而造成無法學習語言，因而造成繼發(fā)性語言障礙。本病主繼發(fā)性語言障礙。本病主要為常染色體隱性遺傳。要為常染色體隱性遺傳。由于本病目前無法治療，由于本病目前無法治療，造成終生殘廢。造成終生殘廢。 （2 2）常染色體上）常染色體上隱性遺傳病隱性遺傳病 通常在家族中表現(xiàn)為隔通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳代相傳 家族中男女發(fā)病的概率家族中男女發(fā)病的概率相等相等 如：白化病、苯丙酮尿癥、如：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞等先天性聾啞等抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病 患者由于對磷、鈣吸收不良而導患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為致骨發(fā)育障礙。

5、患者常常表現(xiàn)為X X型型（或（或0 0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。胸）、生長緩慢等癥狀。 受受X X染色體上的顯性基因（染色體上的顯性基因（D D）的控制。）的控制。女性患者：女性患者：X XD DX XDD， X XD DX Xd d男性患者：男性患者：X XDDY Y （3 3）X X染色體上顯性遺傳病染色體上顯性遺傳病1 1）女性患者多于男性患者；）女性患者多于男性患者； 2 2）具）具有世代連續(xù)性（代代有患者）；有世代連續(xù)性（代代有患者）； 3 3）父患女必患、子患母必患；父患女必患、子患母必患； 4 4）患者的雙親中必有一個是患者。）患者

6、的雙親中必有一個是患者。你的色覺正常嗎？你的色覺正常嗎？ 據統(tǒng)計據統(tǒng)計:我國男性紅綠色盲的發(fā)病率為我國男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%， 女性紅綠色盲的發(fā)病率為女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.5%。X染色體上的隱性遺傳病染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無肌肉萎縮無力，行走困力，行走困難。患者后難。患者后期雙側腓腸期雙側腓腸肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲前死亡。歲前死亡。進行性肌營養(yǎng)不良（4 4）X X染色體上染色體上隱性遺傳病隱性遺傳病1）男性患者多于女性患者）男性患者多于女性患者2）通常為交叉遺傳通常為交叉遺傳 ( (隔代遺傳隔代遺傳) )3）母患子必患，女患

7、父必患；）母患子必患，女患父必患； 如：進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、如：進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病血友病 患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“ 父傳子、子父傳子、子傳孫、傳男不傳女，傳孫、傳男不傳女，”。（5 5）伴伴Y Y遺傳?。哼z傳?。和舛蓝嗝Y外耳道多毛癥（一）單基因遺傳病（一）單基因遺傳病 受受一對一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)65006500多種。多種。顯性遺傳病顯性遺傳病:常染色體常染色體多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性遺傳病隱性遺傳病:伴伴

8、X X染色體染色體白化、鐮刀型細胞貧血癥、苯白化、鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥、先天性聾啞丙酮尿癥、先天性聾啞色盲癥、血友病、色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病顯性遺傳病:隱性遺傳病隱性遺傳病: 在近親婚配的后代中發(fā)病率較高，在近親婚配的后代中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率在群體中發(fā)病率較低較低 類型：類型： 特點：特點： 定義：定義：伴伴Y Y染色體染色體外耳道多毛癥外耳道多毛癥常見單基因遺傳病遺傳方式常見單基因遺傳病遺傳方式白化?。喊谆。荷ぃ荷ぃ貉巡⊙巡?抗維生素抗維生素D佝僂?。贺E?。?染色體染色體 性遺傳性遺傳 染色體染色體 性遺傳性遺傳 染色體染色體

9、性遺傳性遺傳 染色體染色體 性遺傳性遺傳常常隱隱伴伴X隱隱伴伴X隱隱伴伴X顯顯1.定義：定義：（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，如多種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病少年型糖尿病2.特點特點 受受多對多對等位基因控制的遺傳病。等位基因控制的遺傳病。（1）在群體中發(fā)病率高）在群體中發(fā)病率高 （2）多對基因累加作用）多對基因累加作用（3）沒有明顯的顯隱性）沒有明顯的顯隱性（4）家庭聚集現(xiàn)象）家庭聚集現(xiàn)象（5）易受環(huán)境因素影響）易受環(huán)境因素影響唇裂唇裂多基因遺傳病多基因遺傳病無腦兒無腦

10、兒無腦兒是胎兒沒有腦無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是組織的畸形，主要是由于胎兒神經管發(fā)育由于胎兒神經管發(fā)育缺陷造成的。這種胎缺陷造成的。這種胎兒除沒有腦組織外，兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能這樣的胎兒是不可能存活的。存活的。 多基因遺傳病多基因遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳?。? 1）常染色體?。┏Ｈ旧w病 第第5 5號染色體短臂缺失號染色體短臂缺失貓叫綜合征貓叫綜合征 第第1717號染色體堿基對缺失號染色體堿基對缺失先天性多毛癥先天性多毛癥 2121三體綜合征（三體綜合征（DownDown征，先天愚型）征，先天愚型） 181

11、8三體綜合征（三體綜合征（EdwardEdward征）征）性腺發(fā)育不良（性腺發(fā)育不良（TurnerTurner綜合征）綜合征） 由由染色體發(fā)生異常染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病。而引起的遺傳病。（2 2）性染色體?。┬匀旧w病 癥狀嚴重，甚至在胚胎時期就自然流產癥狀嚴重，甚至在胚胎時期就自然流產1.定義：定義：3.特點：特點：2.分類：分類：遺傳病的類型 常見疾病基因型或主要特點單基因遺傳病(一對等位基因控制)常染色體顯性并指、軟骨發(fā)育不全患病AA、Aa正常aa常染色體隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥患病aa正常AA、Aa伴X顯性抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫正常XaY、XaXa患病XAY、

12、XAXA、XAXa伴X隱性色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAYa伴Y遺傳外耳道多毛癥只在男性中發(fā)病，父子孫多基因遺傳病(多對基因控制)唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高染色體異常遺傳病21三體綜合征、性腺發(fā)育不良遺傳物質改變大，造成嚴重結果，胚胎期引起自然流產考考點點突突破破2.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的關系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散發(fā)性疾病含義出生前形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成或表現(xiàn)出來的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病沒有家族史的疾病病因由遺傳物

13、質改變引起為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病一些常染色體隱性遺傳病，由于隱性純合才發(fā)病，表現(xiàn)散發(fā)性由環(huán)境因素引起為非遺傳病同家族不同成員生活條件相似引起為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病互動探究先天性疾病都是遺傳病嗎？提示不一定都是，有些疾病是在胚胎發(fā)育過程中受到一些遺傳因素以外的因素的影響(沒有引起遺傳物質的改變)，這種先天性疾病不屬于遺傳病。注意(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關系，但不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病。(2)遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向，而隱性遺傳病難以表現(xiàn)

14、出家族傾向，如果不是近親結婚，往往幾代中只見到一個患者。 練出高分練出高分1.人群中遵循孟德爾遺傳規(guī)律的疾病有人群中遵循孟德爾遺傳規(guī)律的疾病有( )A.單基因遺傳病單基因遺傳病 B.多基因遺傳病多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 D.傳染病傳染病A注意：注意：單基因遺傳病遵循單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳規(guī)律，孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病不遵循多基因遺傳病不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。孟德爾遺傳規(guī)律。2.(06江蘇）下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是（江蘇）下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是（ ） A人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病 B人類

15、遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病常遺傳病 C21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條條 D單基因病是指受一個基因控制的疾病單基因病是指受一個基因控制的疾病D3. 21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于()單基因遺傳病中的顯性遺傳病單基因遺傳病中的隱性遺傳病常染色體病性染色體病ABC DC方法點擊對于本類題目涉及到的各種遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強化記憶；(1)常隱白聾苯常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)。(2)色友肌性隱色友肌性隱(色盲、血友病、進行性

16、肌營養(yǎng)不良為X染色體上的隱性遺傳病)。(3)常顯多并軟常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)。(4)抗抗D伴性顯伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)。(5)唇腦高壓尿唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)。(6)特納愚貓叫特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征)。1 1、最好選擇群體中、最好選擇群體中 遺傳遺傳病。如色盲、白化病、高度近視等。病。如色盲、白化病、高度近視等。2 2、調查的群體數(shù)量要、調查的群體數(shù)量要 （小組數(shù)據要匯（小組數(shù)據要匯總）總）3 3、遺傳病發(fā)病率、遺傳病發(fā)病率患病人數(shù)患

17、病人數(shù)調查的總人數(shù)調查的總人數(shù)100%=4、研究某病的發(fā)病率：在人群中研究某病的發(fā)病率：在人群中隨機抽樣隨機抽樣調調查并統(tǒng)計。查并統(tǒng)計。5、研究某病的遺傳方式：在研究某病的遺傳方式：在患者家系患者家系中調查。中調查。發(fā)病率較高的單基因發(fā)病率較高的單基因足夠大足夠大二二.人類遺傳病的調查人類遺傳病的調查 練出高分練出高分1.黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該（為研究其發(fā)病率，應該（ ）A在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計 B在患者家系中調查并計算發(fā)病率在患者家系中調查并計算發(fā)病率C先確定其遺傳方式，再

18、計算發(fā)病率先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率 D先調查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率先調查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率A2.(2010江蘇模擬江蘇模擬)在在“調查人類某遺傳調查人類某遺傳病發(fā)病率病發(fā)病率”的實踐活動中，不正確的做的實踐活動中，不正確的做()A調查群體要足夠大調查群體要足夠大B要注意保護被調查人的隱私要注意保護被調查人的隱私C盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病因遺傳病D必須以家庭為單位逐個調查必須以家庭為單位逐個調查答案答案D解析解析調查人類遺傳病的遺傳方式時，調查人類遺傳病的遺傳方式時，才需要以家庭為單位逐個調查。才需要以家庭為單位逐個調查。三、優(yōu)生

19、的三、優(yōu)生的措施措施18391839年年1 1月月, ,達爾文和他的表姐愛達爾文和他的表姐愛瑪瑪韋奇伍德結婚韋奇伍德結婚, ,但這是一個不但這是一個不幸的決定。他們婚后共生育了幸的決定。他們婚后共生育了1010個兒女個兒女, ,其中其中4 4個早死個早死,3,3個無生育個無生育能力能力, ,兩個患有精神病兩個患有精神病, ,僅有的四僅有的四女健康無恙卻終身未嫁。達爾文女健康無恙卻終身未嫁。達爾文對此一直苦困不堪對此一直苦困不堪, ,直到晚年直到晚年, ,他他才悟出這種不幸的原因：他和愛才悟出這種不幸的原因：他和愛瑪所生子女體弱多病瑪所生子女體弱多病, ,正是近親婚正是近親婚配造成的惡果。配造成

20、的惡果。 摩爾根與表妹瑪麗自幼一起摩爾根與表妹瑪麗自幼一起長大感情篤深。成年后，雖然對長大感情篤深。成年后，雖然對血緣婚配心存疑慮，但癡情難移，血緣婚配心存疑慮，但癡情難移，終于在終于在3333歲那年與表妹結婚。然歲那年與表妹結婚。然而，愛情之花卻結出痛苦之果。而，愛情之花卻結出痛苦之果。他們養(yǎng)育的他們養(yǎng)育的3 3個孩子中，個孩子中，2 2個女兒個女兒因因“莫明其妙的遺傳病癥莫明其妙的遺傳病癥”夭折，夭折，唯一的男孩竟是半癡呆兒。摩爾唯一的男孩竟是半癡呆兒。摩爾根告誡人們根告誡人們“不得在氏族內部近不得在氏族內部近親通婚親通婚”，既是他苦心孤詣的研，既是他苦心孤詣的研究結果，也是他本人親身體驗

21、的究結果，也是他本人親身體驗的血淚教訓。血淚教訓。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母 通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段

22、之一手段之一 。 統(tǒng)計數(shù)字表明，統(tǒng)計數(shù)字表明，2020歲以下的婦女所生的子女中，各種歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比先天性疾病的發(fā)病率，要比24 3424 34婦女所生子女的發(fā)病婦女所生子女的發(fā)病率高出率高出5050 。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，4040歲以上婦女所生的子女中，歲以上婦女所生的子女中，2121三體綜合征患兒的發(fā)病率，三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比要比24 34 24 34 歲的婦女所生的發(fā)病率高出歲的婦女所生的發(fā)病率高出1010倍。倍。 適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒適齡生育對于預防遺傳病和防止

23、先天性疾病患兒的產出具有重要意義。的產出具有重要意義。孕婦血細胞1.一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是又是klinefelter綜合癥（綜合癥（XXY）患者，從根本上說，）患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關？發(fā)生在什么時期？病因與父母中的哪一方有關？發(fā)生在什么時期？ （ ）A、與母親有關、減數(shù)第二次分裂、與母親有關、減數(shù)第二次分裂 B、與父親有關、減數(shù)第一次分裂、與父親有關、減數(shù)第一次分裂C、與父母親都有關、受精作用、與父母親都有關、受精作用 D、無法判斷、無法判斷A 練出高分練出高分2(2009全國全國高考高考)下列關于人類遺

24、下列關于人類遺傳病的敘述，傳病的敘述，錯誤錯誤的是的是()A單基因突變可以導致遺傳病單基因突變可以導致遺傳病B染色體結構的改變可以導致遺傳病染色體結構的改變可以導致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險風險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響影響D四四、人類、人類基因組計劃基因組計劃與人體健康與人體健康測定人類基因組的全部測定人類基因組的全部DNA序列序列目的：目的：22條常染色體和條常染色體和X、Y24條染色體：條染色體：四、人類基因組計劃與人體健康四、人類基因組計劃與人體健康1人類基因組：人類基因組：指人體指人體DNA所攜帶的

25、所攜帶的。2人類基因組計劃：指繪制人類基因組計劃：指繪制的草圖，目的是測定人類基因組的的草圖，目的是測定人類基因組的，解讀其中包含的遺傳信息。，解讀其中包含的遺傳信息。3人類基因組計劃正式啟動于人類基因組計劃正式啟動于1990年，年，參與的國家有美國、英國、德國、日本、參與的國家有美國、英國、德國、日本、法國和法國和 。2001年年2月，人類基因組工作月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表，草圖公開發(fā)表，2003年，人類基因組的年，人類基因組的 已圓滿完成。測序結果表明，人類基因組已圓滿完成。測序結果表明，人類基因組由大約由大約 個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約約3.03.5萬個。萬個。全