臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學考點串講：內分泌系統(tǒng)疾病

1、臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學考點串講：內分泌系統(tǒng)疾病§三種“傻子病”臨床表現輔助檢查治療再 發(fā) 風險 :1. 標準1. 篩查：孕中期檢測母體血清甲胎型 ： 為蛋白（ AFP）、游離雌三醇（ FE3）1%;和絨毛膜促性腺激素（ hCG）的水21智力落后平；2. 易位型 :三生長發(fā)育遲2. 確診：染色體核型分析·母方為標準型： 47，XX（XY）， +21體緩D/G易綜特殊面容易位型： D/G易位： 46，XX（XY），伴 發(fā) 多種 畸 -14 ，+t （14q,21q ）位 ， 為合10%；征形G/G 易位： 46，XX（XY）， -21 ，+t （21q,21q）·父方

2、為D/G易嵌合體： 46，XX（ XY） / 47， XX（XY）， +21位 ， 為4%；·G/G 異位 風 險率 ， 為100%先智力落后天生長發(fā)育遲1. 篩查：新生兒干血滴紙片 ,檢性緩測 TSH濃度；L- 甲狀腺素，終身甲基礎代謝率2. 確診：血清 T4 降低、 TSH明顯替代治療減低下升高即可確診。低肌張力低下智能發(fā)育落后；1. 篩查：新生兒篩查 Guthrie試驗苯行為異常， （哺乳 3日以上）低苯丙氨丙1/3 伴 發(fā) 癲 較大嬰兒或兒童初篩： 尿三氯化鐵酸飲食；酮癇；試驗、至少到青2.4- 二硝基苯肼試驗尿皮膚白、虹膜春期后。癥色淺，尿和汗3. 確診：血漿游離氨基酸分析

3、和尿液 有“ 鼠液有機酸分析尿”味；苯丙酮尿癥主要的神經系統(tǒng)危害是A. 智能發(fā)育落后 B. 肌痙攣 C.癲癇小發(fā)作 D.行為異常 E. 多動正確答案 A苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是A. 尿有機酸分析 B. 血氨基酸分析 C.尿蝶呤分析 D.尿三氯化鐵試驗E.Guthrie細菌生長抑制試驗正確答案 E典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏A. 酪氨酸羥化酶 B. 谷氨酸羥化酶 C.苯丙氨酸羥化酶 D. 二氫生物蝶呤還原酶E. 羥苯丙酮酸氧化酶正確答案 C先天愚型最具有診斷價值是A. 骨骼 X 線檢查 B.染色體檢查 C.血清 T3、T4 檢查 D.智力低下E. 特殊面容，通貫手正確答案 BD/G 易位型

4、21- 三體綜合征最常見的核型是A.46 ， XY(或 XX)， -13 ， +t(13q21q)B.46 ， XY(或 XX)， -14 ，+t(14q21q)C.46， XY(或 XX)， -15 ， +t(15q21q)D.46 ， XY(或 XX)， -21 ，+t(21q21q)E.46 ，XY(或 XX)，-22 ，+t(21q22q)正確答案 B對高危孕婦的21- 三體綜合征三聯篩查是檢測血中A.FSH、AFP、E2B.LH、hCG、PC.AFP、FE3、hCGD.LH、P、PRLE.FSH、LH、FE3正確答案 C患兒 2 歲，生后半年發(fā)現尿有霉臭味，且經常嘔吐，1 歲時發(fā)現智

5、力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白皙，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助A. 頭顱 CTB.腦電圖 C.染色體核型分析D.尿氯化鐵試驗E. 血液T3、T4 測定正確答案 D患兒 6 歲，診斷為易位型 21- 三體綜合征，其母正常，其父為 D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%正確答案 B(1 2 題共用備選選項 )A.21- 三體綜合征 B.18- 三體綜合征 C.先天性甲狀腺功能減低癥D.苯丙酮尿癥 E. 粘多糖病1. 患兒 1 歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側上斜，通貫手正確答案 A2. 患兒 1 歲，表

6、情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短正確答案 C為早期診斷和治療，目前可在新生兒期進行篩查的疾病是A. 先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥B. 先天性甲狀腺功能減低癥， 21- 三體綜合征C.21- 三體綜合征，糖原累積病D.21- 三體綜合征，苯丙酮尿癥E. 苯丙酮尿癥，糖原累積病正確答案 A多數先天性甲狀腺功能減低癥患兒出現明顯癥狀的時間是A.>1 個月 B.>3 個月 C.>6 個月 D.>9 個月 E.>12 個月正確答案 C新生兒甲狀腺功能減低癥下列哪項是錯誤的A. 精神及動作反應遲鈍 B. 食量少，

7、吞咽緩慢，常腹瀉 C.很少哭吵、聲音嘶啞D. 早期突出的臨床表現生理性黃疸時間延長E. 不愛活動，多睡正確答案 B(1 3 題共用題干 )患兒，20 天，過期產兒。出生體重 4.2kg ，哭聲低啞，反應遲鈍，食量少，黃疸未退，便秘，體重低，腹脹。1. 該患兒最可能的診斷是A. 先天性甲狀腺功能減低癥B. 苯丙酮尿癥 C.先天愚型 D.先天性巨結腸 E. 粘多糖病正確答案 A2. 如需確診，進一步應作的實驗室檢查是A. 干血滴紙片檢測TSH濃度 B. 測血清 T4 和 TSH濃度 C.TRH刺激試驗 D.X 線腕骨片判定骨齡E. 核素檢查 ( 甲狀腺 SPECT)正確答案 B3. 應及時給予何種治療A. 保肝利膽類藥物 B. 外科手術 C.L- 甲狀腺素鈉口服 D.應用有效抗生素 E. 應用抗病毒藥正確答案 C4. 給甲狀腺素片治療， 醫(yī)生囑咐，出現下列情況考慮為甲狀腺素片過量，但哪項除外A. 食欲好轉 B. 心悸 C.發(fā)熱 D. 多汗 E. 腹瀉正確答案 A丙酮尿癥患兒需定