《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》練習(xí)冊(cè)答案

1、r'd上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊(cè)參考答案專(zhuān)業(yè)：護(hù)理學(xué)層次:專(zhuān)升本編撰人：陳燕審核人：顧鳴敏編撰時(shí)間：2014年1月第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題（每題1分）C2.D3.E二、填充題（每格1分）染色體病、單基因病、多基因遺傳病、線(xiàn)粒體基因病、體細(xì)胞遺傳病先天、家族、遺傳遺傳結(jié)構(gòu)、周?chē)h(huán)境第五章人類(lèi)染色體和染色體病1. 一、單選題（每題1分）D2.C3.A4.B5.C6.D7.B8.E910.E11.B12.D13.C14.C1516.D17.D18.A19.C20.E二、名詞解釋?zhuān)款}2分）核型：把人體某個(gè)細(xì)胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖

2、像。2. 核型分析：將待測(cè)細(xì)胞的染色體按染色體的分組標(biāo)準(zhǔn)逐一進(jìn)行分析的過(guò)程，所得核型可用丁確定染色體是否正常。脆性位點(diǎn)：染色體上一定部位出現(xiàn)的一種斷裂點(diǎn)，但并非完全斷裂，而是一種裂隙現(xiàn)象，即在此斷裂點(diǎn)上可見(jiàn)有一細(xì)的鏈相連，或者有不著色的染色質(zhì)相連接。3. 超二倍體：體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條，其染色體數(shù)目為2。如4721。4. 業(yè)二倍體：體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條。如4521。其染色體數(shù)目為2。5. 假二倍體：指某對(duì)染色體減少一個(gè)，同時(shí)另一對(duì)染色體乂增加一個(gè)，染色體的總數(shù)不變，還是二倍體數(shù)（46條），但不是正常的二倍體核型。如461821。6. 嵌合體：同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的

3、細(xì)胞系的個(gè)體。如：4546。7. 末端缺失：指染色體的長(zhǎng)臂或短臂發(fā)生一次斷裂，缺失了末端節(jié)段。8. 中間缺失：指染色體的長(zhǎng)臂或短臂內(nèi)發(fā)生了兩次斷裂，兩斷裂面之間的斷片脫離后兩斷裂面乂重新結(jié)合。9. 重復(fù)：同源染色體中的一條斷裂之后，其斷片連接到另一條同源染色體上的相對(duì)應(yīng)部位，或是由同源染色體的不等交換，結(jié)果一條同源染色體上部分基因重復(fù)了某一部分的遺傳順序而造成了局部順序的重復(fù)，而另一條同源染色體則相應(yīng)片段缺失了。10. 臂間倒位：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，造成染色體上基因順序的重排；發(fā)生在兩臂之間，倒位的部分包括著絲粒，染色體形態(tài)有可能發(fā)生改變。1

4、1. 臂內(nèi)倒位：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接,造成染色體上基因順序的重排；倒位部分不包括著絲粒而僅限于一側(cè)臂之內(nèi)，因此沒(méi)有改變?nèi)旧w的著絲粒類(lèi)型。12. 易位：指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變，即一條染色體斷裂后，其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。羅伯遜易位：是一種涉及兩條近端著絲粒染色體的易位類(lèi)型，其斷裂點(diǎn)發(fā)生在著絲粒部位或著絲粒附近，其斷裂后整個(gè)染色體臂發(fā)生了相互易位，兩個(gè)長(zhǎng)臂在著絲粒處接合在一起，形成一條有長(zhǎng)臂構(gòu)成的衍生染色體；兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體，小染色體在分裂過(guò)程中逐步丟失。13. 環(huán)形染色體：一條染色體的長(zhǎng)、短臂同時(shí)發(fā)生

5、了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)形染色體。斷裂下來(lái)的遠(yuǎn)端斷片通常在細(xì)胞分裂過(guò)程中丟失。14. 等臂染色體：染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。三、寫(xiě)出下列核型符號(hào)的含義或根據(jù)題意寫(xiě)出核型符號(hào)（每題2分）1.46,del（1）（q21）染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為），第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留短臂末端到長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處止。461821假二倍體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為），多一條18號(hào)染色體，少一條21號(hào)染色體。1. 464748嵌合體，該個(gè)體具有三種不同核型的細(xì)胞系，一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為46條,性染色體為，另一個(gè)細(xì)胞系的染色

6、體總數(shù)為47條，性染色體為，第三個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為。4.46(2;5)(q2131)染色體總數(shù)為46條，男性核型(性染色體為)，第2號(hào)染色體和第5號(hào)染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后乂重新接合，形成兩條易位染色體。47染色體總數(shù)為47條，性染色體為。46(2)(p12p23)染色?？倲?shù)%46條，男性核型(性染色體為)，第2號(hào)染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后乂重新接合c46(2)(p21q31)染色"而總數(shù)為46條，男性核型(性染色體為)2號(hào)染色

7、體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長(zhǎng)臂3區(qū)1帶斷裂點(diǎn)相接成環(huán)形。46(1)(q21q31)染色保商總數(shù)為46條，女性核型(性染色體為)，第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位乂重新接合。1. 9.45,-14,-21,(14q21q)46()11.46，112.46,del(5)(p14)四、填空題(每格1分)短臂、p、長(zhǎng)臂、q中著絲粒、業(yè)中著絲粒、近端著絲粒染色體的號(hào)數(shù)、臂的符號(hào)、區(qū)號(hào)、帶號(hào)Q、G、R、C整倍體、非整倍體、嵌合體、缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)形染色體、等臂染色體每條染色體的相對(duì)長(zhǎng)度、臂比率、著絲粒指數(shù)、隨體的有無(wú)植物血凝素()、秋水仙堿、低滲第六章單基

8、因遺傳病一、單選題（每題1分）1234.C567891011.A12.B13.C14.D1516.C17.D18.E1920.A二、名詞解釋?zhuān)款}2分）先證者：在一個(gè)家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者.2. 外顯率：指一群具有某種致病基因的人中，出現(xiàn)相應(yīng)病理表現(xiàn)型的人數(shù)白分率。3. 親代印跡：是指同一基因會(huì)隨著它來(lái)自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。4. 限性遺傳：常染色體致病基因的表達(dá)，僅限于一種性別受累者。5. 遺傳異質(zhì)性：有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎(chǔ)。6. 擬表型：由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。7. 偏性遺傳：雖非X連鎖遺傳的疾病，但在兩性中的表達(dá)，其程度和頻率均有不同。

9、8. 頓挫型：當(dāng)一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無(wú)臨床意義時(shí)，稱(chēng)為頓挫型。親緣系數(shù)：有共同祖先的兩個(gè)人，在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率，以k表示。9. 表現(xiàn)度：是指基因表達(dá)的程度，大致相當(dāng)于臨床嚴(yán)重程度，如輕度、中度和重度。10. 顯示雜合子：的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀者。11. 遺傳早現(xiàn)：有些遺傳病在世代傳遞的過(guò)程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象稱(chēng)為遺傳早現(xiàn)。1. 三、填空題（每格1分）Y伴性遺傳先證者雙親同胞子女1/21/4.1. 四、問(wèn)答題（1）最可能的遺傳方式為：。 患者的雙親為表現(xiàn)型正常的雜合子 發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女均可得病 患者可在同胞問(wèn)呈水平分布2. 父

10、母近親婚配時(shí)，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高2/3x1/6x1/4=1/360（1）此遺傳家系最可能的遺傳方式： 呈隔代遺傳 患者均為男性 患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者女兒：0兒子：1/2（3）女兒：0兒子：1/2x1/2=1/4第七章多基因遺傳病1. 一、單選題（每題1分）A23.A456789.E10.B二、名詞解釋?zhuān)款}2分）遺傳度：在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小被稱(chēng)為遺傳度。2. 易感性：由遺傳素質(zhì)或多個(gè)致病基因決定一個(gè)個(gè)體得多基因病的風(fēng)險(xiǎn)程度。3. 易患性：一個(gè)個(gè)體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。1. 發(fā)病閾值：由

11、易患性導(dǎo)致的多基因遺傳病的發(fā)病最低限度稱(chēng)為多基因病閾值三、填空題（每格1分）遺傳、環(huán)境微效、顯性、隱性、共顯性、連鎖、累加四、問(wèn)答題發(fā)病與性別無(wú)關(guān)； 受多對(duì)易感基因所控制，這些基因一般均為顯性基因，相互之間不存在連鎖關(guān)系； 除少數(shù)主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同類(lèi)易感基因的作用可相互累加； 為數(shù)量性狀變異，群體中正常性狀的變異呈連續(xù)的正態(tài)分布格局，疾病易患性變異符合正態(tài)分布閾值模型； 在世代的傳遞中不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，親屆中存在回歸現(xiàn)象，親屆中發(fā)病成員數(shù)、疾病嚴(yán)重程度等都會(huì)影響再顯危險(xiǎn)率； 同卵雙生的一致率高于異卵雙生的一致率，近親婚配能提高子代的再顯危險(xiǎn)率； 受環(huán)境因

12、素影響明顯，常作為疾病的誘發(fā)因素； 一般群體發(fā)病率為0.11.0%,一級(jí)親屆發(fā)病率為1.010.0%。2. 0.6%18/425=4.2%h2=()(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%第八章群體遺傳1. 一、單選題(每題1分，10題共10分)A2.E34.A5二、名詞解釋(每題2分)平衡：在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，如果沒(méi)有突變、遷移、自然選擇等影響,一個(gè)位點(diǎn)上各種基因型的相對(duì)比例即其頻率將代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。2. 近婚系數(shù)：有親緣關(guān)系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，乂將這同一基因傳遞給他們子女使之成為純合子的概率。1.

13、三、填空題(每格1分)非隨機(jī)婚配、突變、選擇、隨機(jī)遺傳漂變、遷移自乘、1、乘積、2隨機(jī)婚配、突變、遷移、自然選擇p2、2、q2、p2、2、q2、p、q四、問(wèn)答題時(shí)，設(shè)致病基因的頻率為p，男性患者與女性患者之比為(p2+2)=1/(2q)=1/(2),當(dāng)p很小時(shí)，男性患者約為女性患者的1/2。當(dāng)p不是很小時(shí)，男性患者約為女性患者的1/2稍多一些。時(shí)，設(shè)致病基因的頻率為q,男性患者與女性患者之比為2=1因?yàn)閝小于1,故比值大亍1,且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。2. (1)1/4x1/4=1/16(2) 1/4x1/4=1/16(3) 1/20第九章生化遺傳病1. 一、單選題(每題

14、1分)C2.A3.B4.B5.D6.A7.E8.E9.E10.AA12.C13.A14.B1516.D17.D18.B1920.D二、名詞解釋(每題2分)融合基因：兩種非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。2. 復(fù)合雜合子：由二個(gè)不相同的突變（致?。┑牡任换蚪M成的基因型，稱(chēng)為復(fù)合雜合子。3. 移碼突變：指基因中堿基的缺失或插入不是3的倍數(shù)而是缺失或插入1或2個(gè)堿基時(shí)，這將導(dǎo)致突變部位以后的密碼子發(fā)生變化，重新組合三聯(lián)密碼子而導(dǎo)致移碼。4. 錯(cuò)義突變：遺傳密碼發(fā)生單個(gè)堿基的置換或顛換而導(dǎo)致肽鏈中的氨基酸發(fā)生改變。無(wú)義突變:指由于某一堿基被替換后，原來(lái)編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子，

15、造成珠蛋白鏈尚未全部合成就終止了翻譯，形成無(wú)功能的珠蛋白鏈。5. 終止密碼子突變：指由于終止密碼子（,或）發(fā)生堿基變換而成為可讀密碼子，使得肽鏈的合成延長(zhǎng)直至下一個(gè)終止密碼。三、填空題（每格1分）單個(gè)堿基變換、密碼子的缺失和插入、移碼突變、融合突變?nèi)苎载氀?、紅細(xì)胞代償性增多、宵紫、低密度脂蛋白受體、苯丙氨酸羥化、二氫蝶噬還原、四、問(wèn)答題a0-地中海貧血60-地中海貧血涉及染色體16號(hào)常染色體短臂11號(hào)常染色體短臂出現(xiàn)癥狀時(shí)間出生前，胎兒期出生后6個(gè)月癥狀嚴(yán)重程度重，不能存活癥狀輕，可存活到成年遺傳方式共同點(diǎn)溶血性貧血第十章線(xiàn)粒體基因病1. 一、單選題（每題1分）B2.A3.B4.B二、名詞解

16、釋?zhuān)款}2分）遺傳瓶頸：在卵母細(xì)胞成熟過(guò)程中，線(xiàn)粒體數(shù)量急劇下降，由10萬(wàn)個(gè)左右下降到不足100個(gè)的現(xiàn)象稱(chēng)為“遺傳瓶頸”。其生物學(xué)意義是最大限度降低帶有突變基因的線(xiàn)粒體傳遞給子代。2. 雜質(zhì)：由突變型和野生型共存于一種組織或細(xì)胞的現(xiàn)象，稱(chēng)為雜質(zhì)。3. 純質(zhì)：一個(gè)細(xì)胞的數(shù)千個(gè)線(xiàn)粒體分子在某個(gè)位點(diǎn)上都為同一基因者稱(chēng)為純質(zhì)。三、填空題（每格1分）母系遺傳、閾值效應(yīng)、組織特異性、多系統(tǒng)受累第十一章免疫遺傳一、單選題（每題1分）C2.E3.C45.A二、名詞解釋?zhuān)款}2分）1單倍型：一條染色體上連鎖的基因組合即單倍型。1. 孟買(mǎi)型：有一種人，由丁缺乏H基因（），紅細(xì)胞及組織細(xì)胞上不能形成H物質(zhì)，從而也不

17、能產(chǎn)生A抗原或B抗原，表現(xiàn)為一種特殊的。型，用表示，因首次在印度孟買(mǎi)發(fā)現(xiàn)，故稱(chēng)為孟買(mǎi)型。1. 三、填空題（每格1分）O、不是O（A或B）、（-）、（+）1/4、1/2、1/4四、問(wèn)答題在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點(diǎn)上有H基因的存在才能形成，若在該位點(diǎn)上是的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的。型，即“孟買(mǎi)型”。2. 在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點(diǎn)上有H基因的存在才能形成，若在該位點(diǎn)上是的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊

18、的。型，即孟買(mǎi)型”,下列家系中孩子的母親可能是孟買(mǎi)型”，即在H位點(diǎn)上是純合子，表現(xiàn)為一種特殊的。型。而他可將基因傳給子代，故他的孩子可為A型。lBiHH|HhHh第十二章腫瘤遺傳1. 一、單選題（每題1分）1.B2.B3.C4.A5.E6.D二、名詞解釋?zhuān)款}2分）癌家族：癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成員易患各種惡性腫瘤（2）腫瘤發(fā)病率明顯高于一般群體（3）發(fā)病年齡較早（4）腫瘤的遺傳方式為。2. 標(biāo)記染色體：某種染色體的畸變與某種遺傳疾?。撤N腫瘤）有特定的聯(lián)系，這種畸變的染色體稱(chēng)為標(biāo)記染色體。1. 三、填空題（每格1分）單克隆起源遺傳學(xué)說(shuō)、細(xì)胞凋亡學(xué)說(shuō)、多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)家族成員腫

19、瘤發(fā)生部位各不相同、發(fā)病率高、發(fā)病年齡較早、遺傳點(diǎn)突變、轉(zhuǎn)位激活四、問(wèn)答題兩次擊中學(xué)說(shuō)認(rèn)為，無(wú)論是遺傳性癌腫還是散發(fā)性癌腫的發(fā)生均需兩次或兩次以上的突變才能使細(xì)胞癌變。遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變發(fā)生在生殖細(xì)胞，或由親代遺傳而來(lái)，第二次突變發(fā)生于體細(xì)胞中，從而使細(xì)胞癌變，因而發(fā)病時(shí)間早，病情嚴(yán)重，常為雙側(cè)性。散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的兩次突變都在體細(xì)胞中發(fā)生，所以發(fā)病較遲，且多為單側(cè)性。2.特點(diǎn)原癌基因腫瘤抑制基因基因?qū)眯哉ＩL(zhǎng)和增殖必需增殖負(fù)調(diào)控，分化必需遺傳損傷點(diǎn)突變，融合基因，基因擴(kuò)增點(diǎn)突變，正常等位基因丟失致癌方式顯性突變，雜合子致癌隱性突變，純合子或半合子致癌遺傳方式體細(xì)胞突變，不

20、遺傳體細(xì)胞或種質(zhì)細(xì)胞突變，可遺傳多見(jiàn)癌腫白血病，淋巴瘤實(shí)體瘤第十四章臨床遺傳1. 一、單選題（每題1分）1.C2.E3.D4.C5.A6.B7.E二、名詞解釋?zhuān)款}2分）遺傳攜帶者：是指的雜合子、的女性雜合子、尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者和腫瘤抑制基因雜合子。2. 基因治療：基因治療是指應(yīng)用重組技術(shù)，更換、修正或替代患者細(xì)胞中有缺陷的致病基因，恢復(fù)這些基因的正常功能，以達(dá)到治療遺傳病的目的。3. 基因診斷：是通過(guò)對(duì)某個(gè)遺傳病患者的特定基因（）或其轉(zhuǎn)錄物（）進(jìn)行分析并作出診斷的技術(shù)。三、填空題（每格1分）目的基因的克隆、目的基因的轉(zhuǎn)移、目的基因的表達(dá)、靶細(xì)胞的選擇、安全性問(wèn)題的雜合子、的女性雜合子、尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者、腫瘤抑制基因雜合子羊膜穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)四、問(wèn)答題1.（1）家系圖：A為純合子A為雜合子前概率1/21/2條件概率1(1/2)3=1/8聯(lián)合概率1/2=8/161/16后概率8/91/9此婦女的母親A原為雜合子的機(jī)會(huì)為1/2,因已生3個(gè)正常兒子，故為雜合子的機(jī)會(huì)是：1/9x1/2=1/18第一胎得病風(fēng)險(xiǎn)是：1/18X1/4=1/72。或：第一胎生女兒的得病風(fēng)險(xiǎn)是：0,第一胎生兒子的得病風(fēng)險(xiǎn)是：1/18x1/2=1/36。1. （1）家系圖:ILLA2. *1wW的母親A為