實驗12-父權(quán)指數(shù)與父權(quán)概率

1、實驗十二 父權(quán)指數(shù)與父權(quán)概率【實驗目的】 掌握父權(quán)指數(shù)與父權(quán)概率的計算方法，了解父權(quán)概率的意義?！緦嶒炘怼坑H子鑒定中，經(jīng)過 DNA 分型后，假設爭議父親與孩子之間的基 因型不違反孟德爾遺傳規(guī)律Mendelian Law就有兩種可能：一種 是該爭議父親就是孩子的親生父親生物學父親，簡稱生父 。另一 種是他是該人群中的隨機男子， 此人只是偶然具有孩子的生父基因型 組合，以下稱為隨機男子。將這兩種可能進行比擬就是似然率likelihood ratio, LR，此數(shù)值即為父權(quán)指數(shù)paternity index, PI顯 然，父權(quán)指數(shù)是反映檢驗結(jié)果基因型組合不違反孟德爾遺傳規(guī)律 時，對“爭議父親是孩子

2、的生父這一主張的支持強度。依據(jù)支持強 度，可以評估他們之間是否存在親生關系。根據(jù) Bayes定理，PI可以 轉(zhuǎn)換成父權(quán)概率 probability of paternity ，用以反映爭議父親是孩子 生父可能性的上下，使結(jié)論容易被理解?！緝x器與方法】紙、筆、計算器、電腦及計算軟件?！緳z材】爭議父、母親、孩子復合 STR基因座分型結(jié)果圖譜?！緦嶒灢襟E】1. 三聯(lián)體母子親生關系已經(jīng)確定案件 PI和父權(quán)概率計算將實驗結(jié)果的圖譜進行分析，分別列出復合STR基因座分型 結(jié)果，翻開親權(quán)鑒定軟件， 點擊親權(quán)鑒定菜單，選擇三聯(lián)體和試劑盒 型號，按照方法輸入父母子 3人的基因型。輸入完畢后，在生成結(jié)果 表中勾選

3、，點擊右下角的計算器計算 PI。2. 二聯(lián)體父子案件 PI 和父權(quán)概率計算將實驗結(jié)果的圖譜進行分析，分別列出復合STR基因座分型 結(jié)果，翻開親權(quán)鑒定軟件， 點擊親權(quán)鑒定菜單，選擇二聯(lián)體和試劑盒 型號，按照方法輸入父子 3人的基因型。輸入完畢后，在生成結(jié)果表 中勾選，點擊右下角的計算器計算 PI?？记绊氈猘. 性別基因座AMEL中的X和Y在程序中分別用1和2表示，在設置基因座時，基因座序號X請設為1，Y設為2。b. 等位基因輸入時，分隔符可為 '/'、'-'、'+'， "13/15"或"13-15"或 &qu

4、ot;13+15"都是正確的，純合子可只輸入一個等位基因，如 "13/13"可輸 入為"13"，性別基因AMEL在輸入時可不使用分隔符，如"X/Y"可 直接輸入為"XY", "XX可簡化輸入為"X""YY'或"Y"將不被程序所授， 在偶合率計算時，AME啲P值始終為，而在親權(quán)鑒定中，AMEL不列 入計算。c. 如果出現(xiàn)突變時,需按照司法部公布的?親權(quán)鑒定技術(shù)標準?SF/Z JD0105001-201標準方法計算變異P值?！緦嶒灲Y(jié)果與分析】

5、三聯(lián)體母子親生關系已經(jīng)確定及二聯(lián)體案件 PI 和父權(quán)概率計算參照司法部公布的?親權(quán)鑒定技術(shù)標準?SF/Z JDO1O5OO1-2O10標準方法，具體如下文所示。鑒定意見是依據(jù)DNA分型結(jié)果對是否存在親權(quán)關系進行的判斷，一般分為“排除存在親權(quán)關系和“支持存在親權(quán)關系兩種。經(jīng)過累積非父排除率大于 99.99%的多個基因座檢測，發(fā)現(xiàn)有 3 個以上的基因座不符合遺傳規(guī)律，可以排除親權(quán)關系。經(jīng)過累積非父排除率大于 99.99%的多個基因座檢測，發(fā)現(xiàn)所檢 測基因座均符合遺傳規(guī)律，此時必須計算親權(quán)指數(shù)Pl即似然率LF， 假設CPA10000,那么支持親權(quán)關系。在p、q、r分別表示等位基因P、Q、R的分布頻率

6、時，可根據(jù)下 列圖表計算Pl值。生母孩子生父墓因被檢父PI值計算基因型基因型推斷慕因型公式PPPPPPPPPPPQPQPQPQPQPQPQPQPQPQP QQQRR R QQQQQ PPPPPQQQP QPPPPQ Q Q QPQP QQQRR R Q或或或或p p p PPQQRQQRS p Q p QPQRR限QRppgPQ限1/pl/ql/(2p)l/(2q)l/qI/rI/f2r)l/(2q)打fp+中l(wèi)/(p+ql/2(p+q)J圖12-1三聯(lián)體常染體STR基因座親權(quán)指數(shù)計算公式孩子被檢父PI值計算基因型基園型公式PPppl/pPPPQ打(咖PQPP/蝕PQPQ(p-q)/(4pq)

7、PQPR圖12-2二聯(lián)體常染體STR基因座親權(quán)指數(shù)計算公式以D7S820為例,平均突變率為0.002 )某用座孩子生母孩子被檢測父親親權(quán)抬數(shù)D7S82O7-89-11u/(4PD7S820J7-8L(M JD7S82O77-8卩們OOP#D7S82077-8gD7S8207-889WdP站D7S8207-887-9艸p剔D(zhuǎn)7S8207-889-11D7S8207-97-910-11叩P? 4 P円D7S8207-910叩葉P0D7S82O7-97-98-10珈“處+ PJJD7S8207'87-8D7S82097-87M/03AP 計圖12-3三聯(lián)體常染體不符合遺傳規(guī)律的親權(quán)指數(shù)計算公

8、式【實驗考前須知】1.在遇到突變時，務必按照常染體不符合遺傳規(guī)律的親權(quán)指數(shù)計算公式，以免 PI 計算錯誤?！舅伎碱}】PI 值計算支1.使用多少個STR位點的試劑盒才能到達親權(quán)鑒定持和排除的標準？【附圖】圖12-4 父親樣本STR基因型圖譜圖12-6孩子樣本STR基因型圖譜附：STR基因座的非父排除率參考表基因座非父排除率基因座非父排除率D3S1358TPOXvWACSF1POFGAD7S820D8S1179D2S1338D18S51D19S433D21S11D6S1043D5S818D12S391D13S317Penta DD16S539Penta ETH01附：19個STR基因座的等位基因分

9、布頻率D3S1358vWAFGAD8S1179D21S1111130.002016812140.256717913150.030318102714160.1644191115170.236120122816180.1947211317190.0948142918200.0192221519210.00181630202317183124322533263427352829D18S51D5S818D13S317D7S820D16S539777P 7598886999801010101091111111110121212121113131313121414141413151515141617151

10、718192021222324252627TH01TPOXCSF1P0D2S1338D19S43366616117771712888189991913101020101111211411121222131323151414241525162628Penta DPe nta ED12S391D6S104360.003250.0053151070.024270.0021161180.069180.0043171290.364790.01391813100.1263100.05441914110.1232110.19482015120.1328120.11772116130.1012130.06742217140.043314