遺傳咨詢規(guī)范

1、分享專家勞動(dòng)成果，非常感謝。遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范?本技術(shù)規(guī)范主要為與產(chǎn)前診斷有關(guān)的遺傳咨詢。遺傳咨詢是由從事咨詢的臨床醫(yī)師對(duì)咨詢對(duì)象就所詢問(wèn)的遺傳病可能情況、遺傳方式、疾病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)、產(chǎn)前診斷、婚育處理等作由咨詢，并幫助尋求適當(dāng)?shù)膶?duì)策。一、基本要求?（一）遺傳咨詢機(jī)構(gòu)的設(shè)置凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門正式認(rèn)證審批的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以開(kāi)展遺傳咨詢。（二）人員要求?1.從事咨詢的臨床醫(yī)師必須符合從事產(chǎn)前診斷技術(shù)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)?2.具備系統(tǒng)、扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)，對(duì)輔助診斷手段及實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果要能正確判斷，并能對(duì)各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)作曲恰當(dāng)估計(jì)。（三）場(chǎng)

2、所要求?遺傳咨詢門診診室1間獨(dú)立候診室1間檢查室1間二、管理?1從事咨詢的臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)尊重咨詢對(duì)象的隱私權(quán)，咨詢時(shí)無(wú)關(guān)人員不宜在場(chǎng)：?2.對(duì)咨詢對(duì)象提供的病史和家族史給予保密，未經(jīng)咨詢對(duì)象許可不得傳播；?3.遵循知情同意的原則，讓咨詢對(duì)象充分了解檢查的目的和必要性；?4.遵循自主決定的原則，從事咨詢的臨床醫(yī)師僅提供建議，而決定權(quán)在咨詢對(duì)象；?5.為提高咨詢的效果，從事咨詢的臨床醫(yī)師須注意咨詢對(duì)象的心理狀態(tài)，并予以疏導(dǎo)。三、遺傳咨詢的對(duì)象?1.本人或系成員患有莫些遺傳病或先天畸形；?2.生過(guò)遺傳病患兒、不明原因智力低下兒、或先天畸形患兒的父母；?3.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等的夫婦；?4.

3、婚后多年不育的夫婦；?5.35歲以上的高齡孕婦；?6.長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的婚齡、育齡的青年男女；?7.孕期接觸不良環(huán)境因素，以及患有莫些慢性病的孕婦；?8.常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；?9.其它。四、技術(shù)程序和質(zhì)量控制（一）遺傳咨詢技術(shù)程序?1.采集信息：從事咨詢的臨床醫(yī)師要全面了解咨詢對(duì)象的情況。醫(yī)師必須詢問(wèn)咨詢對(duì)象的家庭和個(gè)人遺傳病方面的情況、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史。早產(chǎn)史）、家族史及婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況繪制由家系譜?2遺傳病診斷及遺傳方式的確定：從事咨詢的臨床醫(yī)師通過(guò)確切的家系及醫(yī)學(xué)資料

4、、化驗(yàn)結(jié)果及各種檢查報(bào)告單，才能診斷咨詢對(duì)象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。?3.遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：染色體病和多基因病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)，而單基因病根據(jù)遺傳方式進(jìn)行家系分析，進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)并預(yù)測(cè)其子代患病風(fēng)險(xiǎn)。?4.產(chǎn)前診斷：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)度，建議采取適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對(duì)產(chǎn)婦和胎兒的風(fēng)險(xiǎn)等。臨床應(yīng)用的主要取標(biāo)本方法，如絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等；主要診斷方法，如染色體核型分析、基因分析、生化檢查和超聲檢查等。?5.提供建議：從事咨詢的臨床醫(yī)師向咨詢對(duì)象提供結(jié)婚、生育或一般咨詢建議。（二）質(zhì)量控制

5、?在提供咨詢時(shí)須向咨詢對(duì)象：（二）質(zhì)量控制?1.交代清楚各種檢查的局限性，所進(jìn)行篩查或檢查的危害程度和可能結(jié)局；?2.解釋產(chǎn)前篩查和診斷有較強(qiáng)的時(shí)間性，所進(jìn)行的篩查或檢查有假陽(yáng)性和假陰性，不能保證100%的準(zhǔn)確性，不能保證由生胎兒必定正常等；（二）質(zhì)量控制?3.說(shuō)明使用的遺傳學(xué)原理：?4.用概率的術(shù)語(yǔ)說(shuō)明風(fēng)險(xiǎn)：?5.闡明疾病的性質(zhì)，提供病情、發(fā)展趨勢(shì)和預(yù)防的信息；?6.提倡非導(dǎo)向性的遺傳咨詢(non-directivegeneticcounseling)。21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是先天性智力低下的重要原因之一。為了維護(hù)廣大孕婦的利益，確保產(chǎn)前篩查

6、的有效性，特制定產(chǎn)前篩查相關(guān)的技術(shù)規(guī)范，從事產(chǎn)前對(duì)三體綜合征和神經(jīng)營(yíng)缺陷篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)須遵守本規(guī)范的各項(xiàng)要求。一基本要求(-)機(jī)構(gòu)設(shè)置從事對(duì)三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須是經(jīng)衛(wèi)生行政部門正式認(rèn)證審批的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。(二)人員要求?l.衛(wèi)生技術(shù)人員必須符合從事產(chǎn)前診斷技術(shù)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)；?2.從事產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須至少配備臨床遺傳或圍產(chǎn)專業(yè)的醫(yī)師1名、超聲專業(yè)的醫(yī)師1名和實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員12名。(三)設(shè)備?設(shè)備配置參照附件2有關(guān)生化室的要求。二管理(-)產(chǎn)前篩查的基本要求?1.產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照

7、知情選擇，孕婦自愿的原則，任何單位或個(gè)人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查：(-)產(chǎn)前篩查的基本要求?2.開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，一般須配備細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室及染色體核型分析所必需的各項(xiàng)專用儀器設(shè)備，有能力及時(shí)對(duì)產(chǎn)前篩查的高危孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；或和開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系，保證篩查陽(yáng)性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn)前診斷。(-)產(chǎn)前篩查的基本要求?3開(kāi)展孕早期篩查的實(shí)驗(yàn)室必須具備對(duì)于篩查生的高危孕婦作早期胎兒對(duì)三體綜合征的診斷手段；?4.孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項(xiàng)血清篩查指標(biāo)、三項(xiàng)血清篩查指標(biāo)、或其它有效的篩查指標(biāo)；(-)產(chǎn)前篩查的基本要求?5

8、.醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬對(duì)三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，對(duì)于由篩查技術(shù)因素而非人為因素所造成的假陰性遺漏病例，篩查單位不承擔(dān)任何法律責(zé)任。(二)定期報(bào)告開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)每季度將21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽(yáng)性率，21三體綜合征(或其它胎兒染色體異常)及神經(jīng)營(yíng)缺陷檢生病例，假陰性遺漏病例匯報(bào)給省、自治區(qū)、直轄市婦幼保健院。(三)篩查效果的定期評(píng)估國(guó)家級(jí)和省級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，有權(quán)指導(dǎo)、監(jiān)督21三體綜合征和神經(jīng)營(yíng)缺陷產(chǎn)前篩查工作，進(jìn)行篩查質(zhì)量監(jiān)督，包括篩查所用試劑、篩查方法，對(duì)篩查效果定期進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)各地的篩查效果提由整改

9、或改進(jìn)的建議。三技術(shù)程序與質(zhì)量控制(-)篩查方法?1.從事產(chǎn)前對(duì)三體綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標(biāo)(包括所用的試劑)必須報(bào)請(qǐng)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生行政部門備案。(-)篩查方法?2篩查結(jié)果必須以書面報(bào)告形式送交被篩查者，篩查報(bào)告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦懷對(duì)三體綜合征胎兒發(fā)生的危險(xiǎn)概率或針對(duì)神經(jīng)管缺陷高危的AFP的中位數(shù)倍數(shù)值(AFPMoM),并有相應(yīng)的臨床建議：(-)篩查方法?3.篩查報(bào)告必須經(jīng)副高或以上職稱的產(chǎn)前診斷專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)；?4篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須至少保存一年，血清標(biāo)本須保存于70oC,以備復(fù)查。(二)篩查后高危人群的處理原則?1,應(yīng)將篩查結(jié)果及時(shí)通知

10、高危孕婦，并由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的從事咨詢的臨床醫(yī)師進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議；?2.對(duì)21三體綜合征高危孕婦的產(chǎn)前胎兒染色體核型檢查，各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可根據(jù)實(shí)際條件系取絨毛、羊水或胎兒臍血，具體實(shí)驗(yàn)要求參照相關(guān)的技術(shù)規(guī)范；（二）篩查后高危人群的處理原則?3.對(duì)篩查生的高危病例，在未作由明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理；?4.對(duì)篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至胎兒由生，并將隨訪結(jié)果記錄。附件6.超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范超聲產(chǎn)前檢查和診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一，它包括對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的評(píng)估和對(duì)高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的標(biāo)大采集。因此需要遵循嚴(yán)格的技術(shù)規(guī)范，以保證高質(zhì)量完成此項(xiàng)工作。一、基本要求（一）超聲產(chǎn)

11、前診斷部門的設(shè)置超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)在衛(wèi)生行政部門正式認(rèn)證審批的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的超聲室開(kāi)展。、基本要求（二）超聲診斷人員要求從事超聲診斷的技術(shù)人員資格必須符合從事產(chǎn)前診斷技術(shù)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)一、基本要求（三）設(shè)備要求1 .超聲室應(yīng)配備高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀；2 .具有完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖像工作站，供圖像分析和資料管理。二、管理?1.經(jīng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，須對(duì)胎兒的主要臟器進(jìn)行細(xì)致的超聲檢查并進(jìn)行必要的記錄：?2.不允許因非醫(yī)療目的將胎兒性別告知病人；二、管理?3.未取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)認(rèn)證審批的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在提供超聲技術(shù)服務(wù)，發(fā)現(xiàn)可疑病例時(shí)，

12、除由具超聲報(bào)告外，必須將可疑病例向產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診。三、產(chǎn)前可診斷的嚴(yán)重畸形。根據(jù)目前超聲技術(shù)水平，妊娠16周24周可發(fā)現(xiàn)的致命畸形，如：無(wú)腦兒。腦膨生、開(kāi)放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等四、技術(shù)程序?1.二級(jí)或三級(jí)醫(yī)院應(yīng)對(duì)有高危因素者直接進(jìn)行早期妊娠超聲檢查，應(yīng)受檢查的對(duì)象包括：既往有畸形胎兒史、近親結(jié)婚、有習(xí)慣性流產(chǎn)支、停經(jīng)前有病毒感染史或有致畸藥物應(yīng)用史、孕婦本人有先天性心臟病、高齡孕婦、此次妊娠有由血史等。檢查內(nèi)容為：確定正常妊娠或異常妊娠及胎齡。四、技術(shù)程序?2.對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)科檢查的醫(yī)院應(yīng)在孕婦妊娠16周24周進(jìn)行常

13、現(xiàn)超聲檢查，主要內(nèi)容應(yīng)包括：胎兒生長(zhǎng)評(píng)估和胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)發(fā)育的檢查。具體操作步驟應(yīng)按醫(yī)院常規(guī)超聲檢查的診療常規(guī)進(jìn)行。如疑有胎兒發(fā)育異常，應(yīng)立即轉(zhuǎn)診到產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)超聲室進(jìn)行進(jìn)一步檢查確診。四、技術(shù)程序?3開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的超聲室，對(duì)下級(jí)醫(yī)院和外院轉(zhuǎn)診來(lái)的可疑病例以及實(shí)驗(yàn)室篩查生的高危孕婦，或需鑒別有染色體異?？?，應(yīng)在妊娠24周前對(duì)胎兒的主要臟器進(jìn)行細(xì)致的超聲檢查并進(jìn)行詳細(xì)的記錄。四、技術(shù)程序?4.對(duì)無(wú)結(jié)構(gòu)異常的腔室容積改變，如輕度腦積水、腎積水及胃腸道異常等，需嚴(yán)密隨訪后才能作曲結(jié)論。?5.胎兒標(biāo)本采集應(yīng)嚴(yán)格按照介入性超聲操作常規(guī)進(jìn)行。附

14、件7.胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范?對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析是產(chǎn)前診斷染色體異常的主要診斷方法。?胎兒細(xì)胞可通過(guò)羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取。獲得的細(xì)胞經(jīng)體外培養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，作染色體核型分析。一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置只有在經(jīng)衛(wèi)生行政部門認(rèn)證審批的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)才能開(kāi)展。一、基本要求（二）人員要求配備專業(yè)醫(yī)師12名（其中至少一名具有醫(yī)學(xué)副高級(jí)專業(yè)技術(shù)職稱），至少有1名醫(yī)師具備作羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺的技術(shù)；實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員二名，超聲醫(yī)師1名，均具備良好的職業(yè)道德。一、基本要求（三）場(chǎng)所要求場(chǎng)所應(yīng)包含小手術(shù)室、接種培養(yǎng)室、標(biāo)本制備室、實(shí)驗(yàn)室、暗

15、室和洗滌室。工作場(chǎng)所須符合醫(yī)院建筑安全要求和消防要求，保障水、電、煤氣供應(yīng)。各工作室應(yīng)具備恒溫設(shè)施，小手術(shù)室和接種培養(yǎng)室應(yīng)具備空氣消毒設(shè)施。一、基本要求（四）基本設(shè)備設(shè)備配置參照附件2有關(guān)細(xì)胞遺傳室的要求。二、管理（一）建立規(guī)章制度?1.各級(jí)工作人員分工和職責(zé)；?2.各項(xiàng)技術(shù)操作常規(guī)；?3.消毒隔離制度；?4.設(shè)備儀器和材料管理制度；?5.資料信息檔案和管理。二、管理（二）所有的操作均必須在孕婦及其家屬了解該檢查的意義、局限性和風(fēng)險(xiǎn)，并簽訂了知情同意書后方可進(jìn)行。（三）所有操作必須按常規(guī)進(jìn)行，手術(shù)操作后應(yīng)作好手術(shù)記錄（四）所有產(chǎn)前診斷的報(bào)告，必須有報(bào)告人和審核人的簽字，審核人必須具有副高以上專業(yè)技術(shù)職稱。三、產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥、適宜檢查時(shí)間及手術(shù)禁忌癥（一）產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥?1.35歲或35歲以上的高齡孕婦；?2.經(jīng)21三體綜合征篩查后的高危人群；?3.曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；?4.B超檢測(cè)懷疑胎兒患染色體病的孕婦：?5.夫婦一方為染色體異常攜帶者；?6.孕婦可能為莫種X連鎖遺傳病基因攜帶者；?7.其它，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者。（二）產(chǎn)前診斷時(shí)間?1.早孕絨毛采樣檢查孕8周11周?2.羊水穿刺檢查孕16周21周?3.臍血管穿刺檢查孕18周24周（三）穿刺禁忌癥1 .術(shù)前感染未治愈或