平山病磁共振診斷PPT課件

1、平平 山山 病病 （Hirayama disease，HD）平山病（Hirayama disease，HD） 定義 發(fā)病機(jī)制 臨床特征 輔助檢查 影像學(xué)表現(xiàn) 診斷標(biāo)準(zhǔn) 一、定義 平山?。?Hirayama disease ，HD）又稱青少年上肢遠(yuǎn)端不對稱性肌萎縮癥，是一種主要影響遠(yuǎn)端肌肉萎縮的疾病 日本學(xué)者平山惠造于1959年首次報(bào)道 是一種良性自限性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，起病后緩慢進(jìn)展，85%的患者在5年內(nèi)會自發(fā)性緩解二、發(fā)病機(jī)制生長發(fā)育失衡生長發(fā)育失衡學(xué)說學(xué)說運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病學(xué)說學(xué)說遺傳機(jī)制學(xué)說遺傳機(jī)制學(xué)說免疫機(jī)制學(xué)說免疫機(jī)制學(xué)說脊髓動(dòng)力學(xué)說脊髓動(dòng)力學(xué)說發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制 脊髓動(dòng)力學(xué)說：H

2、irayama等認(rèn)為，長期維持屈頸姿勢，硬膜囊后壁被牽連、前移，從后方推壓低位頸髓，最終使對缺血缺氧最敏感的頸髓前角運(yùn)動(dòng)細(xì)胞發(fā)生變性，引起所支配肌肉的神經(jīng)源性損害。 生長發(fā)育失衡學(xué)說：Tom等認(rèn)為，平山病可能是脊髓與硬脊膜之間生長發(fā)育不平衡所致。身高快速增長的青少年，頸髓后根的生長速度不能趕上手臂的生長，致C5-T1后根相對縮短，屈頸時(shí)，頸髓后根將低位頸髓拉向前方，使頸髓受到前方椎體的壓迫。二、發(fā)病機(jī)制 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病學(xué)說：Schroder R等認(rèn)為，此病是介于肌萎縮側(cè)索硬化癥和進(jìn)行性脊肌萎縮癥中的一種特殊類型。 （受質(zhì)疑） 遺傳機(jī)制學(xué)說：Nalini Ad等認(rèn)為，部分患者為家族性，與基因突變有

3、關(guān)，尤其是SOD（超氧化物歧化酶）基因突變，會導(dǎo)致天門冬氨酸取代丙氨酸。 （無定論） 免疫機(jī)制學(xué)說：部分學(xué)者認(rèn)為，與過敏體質(zhì)有關(guān)。（無定論）二、發(fā)病機(jī)制三、臨床特征 亞洲國家多見，好發(fā)于青少年，15-25歲為發(fā)病高峰，且男性多見，男女之比約20:1 起病隱匿，上肢遠(yuǎn)端肌無力、肌萎縮；肌萎縮局限于手和前臂，橈側(cè)肌肉一般不受累，手的骨間肌、大小魚際肌、前臂尺側(cè)肌肉萎縮較重，使上肢呈斜坡樣，表現(xiàn)特征性前臂斜坡樣肌萎縮三、臨床特征 多為單側(cè)損害，部分表現(xiàn)為雙側(cè)不對稱損害； Pradhan等發(fā)現(xiàn)少數(shù)患者雙側(cè)上肢均受累，提出雙側(cè) 受累型是一種嚴(yán)重的臨床亞型 多有寒冷麻痹：暴露在寒冷環(huán)境中，無力癥狀明顯加重

4、，手指伸展時(shí)常發(fā)生震顫 腱反射一般正常，偶下降，無疼痛 血常規(guī)、血清學(xué)及腦脊液檢查一般正常右前臂斜坡樣肌萎縮手的骨間肌、大小魚際肌萎縮四、輔助檢查 肌電圖：提示神經(jīng)源性損害，但周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。萎縮肌的對側(cè)同名肌也可表現(xiàn)為神經(jīng)源性異常。 肌肉活檢：典型改變?yōu)樯窠?jīng)源性改變，與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的不同之處為受累的肌肉節(jié)段局限。萎縮肌均有纖顫電位或正銳波, 少數(shù)可見束顫電位, 多相電位增多( 47%-89%)輕微收縮時(shí)動(dòng)作電位時(shí)限延長,波幅增高, 呈巨大電位用力收縮時(shí)峰值電壓增高, 動(dòng)作電位數(shù)量減少, 募集分離四、輔助檢查 影像學(xué)檢查X線平片CT檢查脊髓造影MRI檢查五、影像學(xué)表現(xiàn) X線平片：頸椎的普

5、通X線檢查，可見生理曲度變直，一般無其他異常發(fā)現(xiàn)五、影像學(xué)表現(xiàn) CT檢查：普通CT檢查，一般無異常發(fā)現(xiàn) 脊髓造影：可見脊髓萎縮，文獻(xiàn)報(bào)道，在自然位置狀態(tài)下，脊髓造影發(fā)現(xiàn)65%的患者存在下段頸髓輕至中度萎縮；CT脊髓造影發(fā)現(xiàn)率可達(dá)88%。但脊髓造影存在創(chuàng)傷和較多的并發(fā)癥五、影像學(xué)表現(xiàn) MRI檢查： 自然位MRI表現(xiàn)： 1. 頸椎生理曲度變直 2. 低位頸髓的萎縮（萎縮節(jié)段分布范圍在C5-T1，最明顯在C6水平），形態(tài)變扁平 3. 部分病例脊髓內(nèi)可見異常信號 4. 伴有節(jié)段性椎間盤膨出及突出 5. LOA-后硬脊膜與鄰近椎弓存在失連接現(xiàn)象 頸椎生理曲度變直在自然位上從C2-C7椎體后緣連一直線，正

6、常人C3-C6椎體后緣與該直線不相交，而平山病患者C3-C6椎體后緣多與該直線相交脊髓內(nèi)異常信號文獻(xiàn)報(bào)道：異常信號多位于脊髓前角，增強(qiáng)后可強(qiáng)化，也可不強(qiáng)化低位頸髓萎縮，形態(tài)變扁平，椎間盤膨出及突出1正常2正常軸位：在椎弓根層面從椎突關(guān)節(jié)至椎弓聯(lián)合處分離1/3 LOA LOA后硬脊膜與鄰近椎弓存在失連接現(xiàn)象在曲頸角度為20度時(shí)，硬膜外間隙增寬出現(xiàn)率為70%，25度以上為100%。檢查時(shí)至少應(yīng)達(dá)到25度，最佳顯示角度為35度。屈頸位MRI屈頸位MRI表現(xiàn)： 1.自然體位的MRI表現(xiàn) 2.低位頸髓前移，萎縮、扁平更顯著 3.后硬膜外腔增寬，內(nèi)新月形或梭形異常信號影（T1WI等低信號，T2WI高信號）

7、，部分可見結(jié)節(jié)狀及索條狀流空血管 4.增強(qiáng)掃描，后硬膜外腔內(nèi)異常信號明顯強(qiáng)化增強(qiáng)掃描，后硬膜外腔內(nèi)異常信號明顯強(qiáng)化血管流空擴(kuò)張的靜脈叢原因原因：硬膜囊后壁前移，導(dǎo)致硬膜后腔負(fù)壓，后內(nèi)側(cè)靜脈叢灌注提高；硬膜囊前置，導(dǎo)致前內(nèi)側(cè)靜脈叢受壓，后內(nèi)側(cè)靜脈叢負(fù)荷提高；頸部前屈，導(dǎo)致頸靜脈充盈減少，而靜脈回流入內(nèi)側(cè)靜脈叢增多。 MRI自然位和屈頸位可顯示出平山病的影像學(xué)特征性表現(xiàn)，能敏感地發(fā)現(xiàn)低位頸髓的萎縮、變扁及背側(cè)硬膜外間隙的增寬、靜脈叢的擴(kuò)張，兩種體位的有機(jī)結(jié)合，對提高平山病的診斷率有重要意義。六、診斷標(biāo)準(zhǔn) 本病診斷的主要依據(jù)為臨床特征，病程為自限性尤為重要，肌電圖檢查及不同體位頸椎MRI表現(xiàn)對診斷有

8、重要意義六、診斷標(biāo)準(zhǔn) 臨床依據(jù)： 1、青春早期隱襲起病，男性多見； 2、局限于上肢遠(yuǎn)端、手指及腕無力，伴手和前臂遠(yuǎn)端肌萎縮； 3、寒冷麻痹和手指伸展時(shí)出現(xiàn)震顫； 4、癥狀為單側(cè)或以一側(cè)明顯； 5、所有患者均無感覺、錐體束、下肢或小腦異常，無顱神經(jīng)損害及括約肌功能障礙； 6、病史中無脊髓灰質(zhì)炎、毒物暴露或周期麻痹病史。(數(shù)年間呈進(jìn)行性，85% 患者1-5年停止進(jìn)展)六、診斷標(biāo)準(zhǔn)輔助檢查電生理： 常規(guī)肌電圖提示神經(jīng)源性損害輔助檢查影像學(xué)： 自然位MRI表現(xiàn)+屈頸位MRI表現(xiàn)六、診斷標(biāo)準(zhǔn) 肯定: 具備“臨床表現(xiàn)”及“輔助檢查”各項(xiàng) 可能: 缺少“臨床表現(xiàn)”中除第6項(xiàng)以外的1項(xiàng), 但具備“輔助檢查”各項(xiàng) 可疑: 缺少“臨床表現(xiàn)”中除第6項(xiàng)以外的2項(xiàng)以上，但具備“輔助檢查”各項(xiàng)，并除外其他可能相關(guān)疾病病例一 患者，男，17歲，學(xué)生 右前臂及