廣州市預(yù)防先天性心臟病出生缺陷

1、廣州市預(yù)防先天性心臟病出生缺陷產(chǎn)前篩查工作規(guī)范一、產(chǎn)前篩查告知提供孕產(chǎn)期保健服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對首次就診的孕婦進(jìn)行胎兒先天性心臟病篩查工作的宣傳，出具包括先天性心臟病產(chǎn)前篩查信息在內(nèi)的廣州市開展出生缺陷防控市民告知書（附件1），告知孕婦應(yīng)當(dāng)在適宜時間接受先天性心臟病產(chǎn)前篩查。二、產(chǎn)前篩查（一）機(jī)構(gòu)職責(zé)：1、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)對接受產(chǎn)前檢查服務(wù)的孕婦在知情同意情況下，應(yīng)常規(guī)提供先天性心臟病超聲產(chǎn)前篩查服務(wù)。廣州市先天性心臟病產(chǎn)前篩查知情同意書見附件2。2、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)對提示胎兒心臟發(fā)育可疑異常的孕婦應(yīng)及時指導(dǎo)其轉(zhuǎn)診到建立了工作聯(lián)系的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（二）信息管理：產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)填寫廣州市

2、先天性心臟病轉(zhuǎn)診單（附件3 ，以下簡稱：轉(zhuǎn)診單）及廣州市先天性心臟病轉(zhuǎn)診登記本（附件4，以下簡稱：登記本）。轉(zhuǎn)診單交給孕婦，登記本做為基礎(chǔ)臺帳用于統(tǒng)計、核查和追蹤隨訪。三、產(chǎn)前診斷（一）機(jī)構(gòu)職責(zé)：1、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)在孕婦或其家人知情同意下（先天性心臟病產(chǎn)前診斷知情同意書附件5）進(jìn)行先天性心臟病的產(chǎn)前診斷。2、對明確胎兒患有先天性心臟病者，應(yīng)向孕婦及其家人提供包括先天性胎兒預(yù)后的產(chǎn)前咨詢服務(wù)，在知情同意和自主選擇的情況下，由孕婦夫妻雙方?jīng)Q定是否繼續(xù)妊娠，若孕婦缺乏認(rèn)知能力，由其近親屬代為決定是否繼續(xù)妊娠。3、應(yīng)當(dāng)指導(dǎo)繼續(xù)妊娠孕產(chǎn)婦選擇有先天性心臟病診治能力的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)檢和住院分娩。（二）信

3、息管理：1、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接診產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的轉(zhuǎn)診對象，應(yīng)在登記本做好基本臺帳登記。2、將產(chǎn)前診斷結(jié)果填寫在轉(zhuǎn)診單反饋欄處，通過傳真、郵寄或區(qū)、市級婦幼保健網(wǎng)絡(luò)及時將轉(zhuǎn)診單反饋欄送達(dá)轉(zhuǎn)出醫(yī)院。3、對于確診為先天性心臟病的個案，應(yīng)填寫先天性心臟病出生缺陷報告卡（附件6），并通過區(qū)（縣級市）婦幼保健機(jī)構(gòu)報告廣州市婦幼保健院。四、追蹤與隨訪：廣州市婦幼保健院根據(jù)各產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)上報的先天性心臟病出生缺陷報告卡信息，負(fù)責(zé)對先天性心臟病活產(chǎn)兒的追蹤隨訪，指導(dǎo)其監(jiān)護(hù)人到具有先天性心臟病診治能力的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行就診以及收集、整理該患兒生存結(jié)局信息。附件1 廣州市開展出生缺陷防控工作市民告知書親愛的市民朋友：您們

4、好！生育一個健康寶寶，是每個父母的祈盼，也是我們民族振興的基礎(chǔ)。提高出生人口素質(zhì)需要您、我、每一個家庭及全社會的共同努力。減少出生缺陷關(guān)鍵在于預(yù)防和實施有效的干預(yù)，廣州市正在逐步建立健全出生缺陷防控工程，目前您在廣州市能夠享受到的出生缺陷防控服務(wù)包括寶寶出生前和寶寶出生后兩個階段：一、寶寶出生前1、免費(fèi)婚前保?。核追Q“婚檢”，這是保證優(yōu)生的第一步，內(nèi)容包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生咨詢和婚前醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。只要男女雙方或一方戶籍在本市，并在本市結(jié)婚登記的，在婚姻登記前3個月及婚姻登記后1個月內(nèi)，男女雙方可憑申請免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查登記卡，到指定醫(yī)院享受一次免費(fèi)婚檢，為了您的家庭幸福，請主動接受免費(fèi)婚檢。 2

5、、地中海貧血、G6PD 缺乏癥（蠶豆?。┖Y查：圍婚期和圍產(chǎn)期夫婦、未做過地貧及G6PD篩查者都應(yīng)接受此項篩查。您在接受免費(fèi)婚檢時，就有這兩種遺傳病的免費(fèi)篩查服務(wù)，如果您錯過了免費(fèi)婚檢，請一定記得在計劃懷孕或懷孕早期到正規(guī)醫(yī)院做這兩種遺傳病的篩查。3、預(yù)防艾滋病母嬰傳播：在免費(fèi)婚檢的項目里有艾滋病的免費(fèi)篩查，這是預(yù)防艾滋病母嬰傳播的第一步。因為艾滋病是傳染病，它可以通過母親傳染給胎兒，所以當(dāng)您懷孕后，在孕早期到指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行早孕建卡時，還要再次接受免費(fèi)的艾滋病篩查，初篩陽性者需進(jìn)行確認(rèn)試驗，這也是免費(fèi)的。凡是確診病例都可以到指定醫(yī)院接受免費(fèi)的艾滋病母嬰阻斷用藥。4、唐氏篩查：準(zhǔn)媽媽要記得在孕1

6、1周起至20周到有條件的產(chǎn)檢醫(yī)院進(jìn)行孕早期或孕中期唐氏篩查，是針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的一種無創(chuàng)性篩查。5、先天性心臟病超聲篩查：準(zhǔn)媽媽在孕20周28周期間需要接受一次以篩查胎兒先天性心臟病為主要目的的超聲檢查（最佳篩查時間孕2024周）。當(dāng)然，在進(jìn)行胎兒先心病超聲篩查的同時也會對胎兒的其他大體結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行篩查，如無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等，所以這項超聲檢查十分重要。二、寶寶出生后1、新生兒遺傳代謝病篩查：您的寶寶在醫(yī)院出生72小時后會接受這項篩查，最晚不超過6個月，篩查的疾病包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和G6PD 缺乏癥三種。2、新生兒聽力篩查：寶寶在出生后3

7、-5天都要接受聽力初篩，如果您的寶寶沒能通過初篩，請您記得在寶寶出生后42天內(nèi)，再一次帶您的寶寶到指定醫(yī)院接受復(fù)篩。3、視網(wǎng)膜病變篩查：如果您的寶寶出生孕周小于37周或出生體重小于2500克，您在出生24小時后就可以去小兒眼科進(jìn)行視網(wǎng)膜病變初篩，出生孕周小于32周的寶寶需要到矯正胎齡32周后才接受首次篩查。復(fù)篩時間應(yīng)根據(jù)第一次的檢查結(jié)果而定，初篩未發(fā)現(xiàn)異常者，每兩周復(fù)查一次，直至視網(wǎng)膜完全血管化。  為了您的家庭幸福，為了下一代的健康，請您支持、參與出生缺陷防控工程。 附件2 先天性心臟病產(chǎn)前篩查知情同意書先天性心臟病是胚胎期心血管系統(tǒng)異常發(fā)育所致的先天缺陷，這種先天發(fā)育異常往往發(fā)生

8、在某些高危因素的情況。在您的產(chǎn)前檢查過程中，我們發(fā)現(xiàn)您存在以下先天性心臟病高危因素：1.高齡妊娠;2.孕期檢查發(fā)現(xiàn)羊水過多或過少;3.孕前3個月及孕早期有發(fā)燒、病毒感染、糖尿病、高血壓、服用磺胺類藥物、避孕藥、鎮(zhèn)靜藥、感冒藥、有機(jī)農(nóng)藥、射線、化學(xué)制劑接觸史者;4.孕母有死胎、自然流產(chǎn)、缺陷兒生育史；5.有先心病家族史；6.近親婚配者；7.孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育可以異常情形 建議您 在我院 到 醫(yī)院進(jìn)行胎兒先天性心臟病的篩查。對于產(chǎn)前超聲篩查提示可疑異常者，將建議您進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，以達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)的目的。本人已充分了解目前情況，并理解該檢查的性質(zhì)、合理性及必要性，對其中的疑問已得到醫(yī)

9、生的解答。在醫(yī)方已履行告知義務(wù)，本人已享有充分知情和選擇權(quán)的前提下，經(jīng)慎重考慮后： 同意接受先天性心臟病產(chǎn)前超聲篩查 不同意接受先天性心臟病產(chǎn)前超聲篩查特此簽字為證。孕婦簽字： 醫(yī)生簽字：日 期： 日 期：（上聯(lián)病歷存檔，下聯(lián)交孕婦） 先天性心臟病產(chǎn)前篩查知情同意書先天性心臟病是胚胎期心血管系統(tǒng)異常發(fā)育所致的先天缺陷，這種先天發(fā)育異常往往發(fā)生在某些高危因素的情況。在您的產(chǎn)前檢查過程中，我們發(fā)現(xiàn)您存在以下先天性心臟病高危因素：1.高齡妊娠;2.孕期檢查發(fā)現(xiàn)羊水過多或過少;3.孕前3個月及孕早期有發(fā)燒、病毒感染、糖尿病、高血壓、服用磺胺類藥物、避孕藥、鎮(zhèn)靜藥、感冒藥、有機(jī)農(nóng)藥、射線、化學(xué)制劑接觸史

10、者;4.孕母有死胎、自然流產(chǎn)、缺陷兒生育史；5.有先心病家族史；6.近親婚配者；7.孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育可以異常情形 建議您 在我院 到 醫(yī)院進(jìn)行胎兒先天性心臟病的篩查。對于產(chǎn)前超聲篩查提示可疑異常者，將建議您進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，以達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)的目的。本人已充分了解目前情況，并理解該檢查的性質(zhì)、合理性及必要性，對其中的疑問已得到醫(yī)生的解答。在醫(yī)方已履行告知義務(wù)，本人已享有充分知情和選擇權(quán)的前提下，經(jīng)慎重考慮后： 同意接受先天性心臟病產(chǎn)前超聲篩查 不同意接受先天性心臟病產(chǎn)前超聲篩查特此簽字為證。孕婦簽字： 醫(yī)生簽字： 日 期： 日 期：附件3 先天性心臟病產(chǎn)前篩查轉(zhuǎn)診單 編號： 區(qū)/

11、縣 醫(yī)院孕母姓名： 聯(lián)系電話：年齡： 胎兒孕周:轉(zhuǎn)診原因： 篩查提示異常： 篩查方法： 黑白B超 彩色超聲心動圖儀二維（2DE） 彩色多普勒超聲顯像(CDFI) 其他 建議：年月日前到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷 廣州市婦幼保健院聯(lián)系科室: 聯(lián)系電話: 其他產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu) 聯(lián)系科室: 聯(lián)系電話:醫(yī)生簽名：聯(lián)系電話：日期：（以上由轉(zhuǎn)出醫(yī)院填寫）（以下由接診的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)填寫）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)： 廣州市婦幼保健院 其他產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu) 接診時胎兒孕周:診斷方法： 彩色超聲心動圖儀二維（2DE） 彩色多普勒超聲顯像(CDFI) 頻譜多普勒（PDE） 其他 診斷結(jié)果： 排除先天性心臟病 確診先天性心臟?。?醫(yī)生簽名

12、：日期：先天性心臟病產(chǎn)前篩查轉(zhuǎn)診單（交轉(zhuǎn)出醫(yī)院） 編號： 區(qū)/縣 醫(yī)院孕母姓名： 年齡：診斷結(jié)果： 排除先天性心臟病 確診先天性心臟?。?妊娠結(jié)局：終止妊娠 終止妊娠孕周：繼續(xù)妊娠產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)： 廣州市婦幼保健院 其他產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu) 醫(yī)生簽名：日期附件4先天性心臟病篩查轉(zhuǎn)診登記本（轉(zhuǎn)出醫(yī)院用）編號姓名篩查孕周轉(zhuǎn)診原因建議轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)出日期有無反饋產(chǎn)前診斷醫(yī)院診斷結(jié)果妊娠結(jié)局簽名篩查提示異常情況有無終止妊娠及孕周繼續(xù)妊娠先天性心臟病篩查轉(zhuǎn)診登記本（接診醫(yī)院用）編號姓名送診醫(yī)院聯(lián)系電話接診胎兒孕周轉(zhuǎn)診原因(篩查提示異常情況)產(chǎn)前診斷結(jié)果妊娠結(jié)局有無反饋反饋方式簽名終止妊娠及孕周繼續(xù)妊娠有無傳真

13、郵寄網(wǎng)絡(luò)交換附件5 先天性心臟病產(chǎn)前診斷知情同意書先天性心臟病是胚胎期心血管系統(tǒng)異常發(fā)育所致的先天缺陷，隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，可以采用彩色多普勒超聲診斷儀對胎兒進(jìn)行先天性心臟病的診斷。由于彩色多普勒超聲具有無痛、無創(chuàng)、診斷陽性率高的特點(diǎn)，已經(jīng)成為先天性心臟病產(chǎn)前診斷的首選檢查方法，并在國內(nèi)外廣為應(yīng)用。鑒于您存在以下情況： 我們建議您進(jìn)行先天性心臟病產(chǎn)前診斷。通過產(chǎn)前診斷，我們可以判斷胎兒心臟發(fā)育畸型類型、評估畸型嚴(yán)重程度，與您共同商討可行的干預(yù)方案，以達(dá)到理想的妊娠結(jié)局。孕婦已充分了解目前情況，并理解該檢查的性質(zhì)、合理性及必要性，對其中的疑問已得到醫(yī)生的解答。在醫(yī)方已履行告知義務(wù)，孕婦方已享有充分知

14、情和選擇權(quán)的前提下，經(jīng)本人及家屬慎重考慮后: 同意接受先天性心臟病產(chǎn)前診斷，并承諾如實提供醫(yī)療需要的病史及產(chǎn)前檢查等所需資料 不同意接受先天性心臟病產(chǎn)前診斷，并為此承擔(dān)一切后果特此簽字為證。孕婦簽字： 醫(yī)生簽字：日 期： 日 期：附件6 先天性心臟病出生缺陷報告卡基本情況姓名： 實足年齡： 聯(lián)系電話： 分類：1.胎兒、 2.新生兒、 3. 5歲以下兒童 常住地 1.城鎮(zhèn) 2.鄉(xiāng)村 家庭年人均收入(元) 1.<1000 2.1000 3.2000 4.4000- 5 8000及以上 父母文化程度 1.文盲 2.小學(xué) 3.初中 4.高中、中專 5.大專及以上 缺陷兒情況性別： 1.男 2.女

15、 3.不明 出生日期 年 月 日胎數(shù)： 1.單胎 2.雙胎 3.多胎 是否伴有其他畸形：1.無 2.有： 先心確診時間： 1. 胎兒：孕 周 2. 新生兒： 年 月 日3. 5歲以下兒童： 年 月 日 轉(zhuǎn)歸： 1.胎兒： 1.活產(chǎn) 2.引產(chǎn)性死胎 3.自然死胎 4.死產(chǎn) 2.新生兒：1.健存 2.死亡：出生后 天 3.5歲以下兒童：1.治愈 2.好轉(zhuǎn) 3.死亡： 年 月 日先心病篩查診斷情況篩查醫(yī)院： 診斷醫(yī)院： 診斷依據(jù) 1. 彩色超聲心動圖儀二維（2DE） 2.彩色多普勒超聲顯像(CDFI)3.頻譜多普勒（PDE） 4.尸解 5.其他先天性心臟病類型：左心發(fā)育不良綜合征 肺動脈閉鎖 三尖瓣閉鎖 單心室 單心房 兩腔心右心發(fā)育不良 心內(nèi)膜墊缺損 法洛四聯(lián)癥等 房間隔缺損室間隔缺損 室缺合并房缺 右位心 動脈導(dǎo)管粗大 多發(fā)畸形： 其他畸型：孕早期情況患病服藥接觸其它有害因素發(fā)