Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用

1、Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用法在遺傳咨詢中的應(yīng)用遺傳病的分析遺傳病的分析2 實(shí)驗(yàn)?zāi)康膶?shí)驗(yàn)?zāi)康恼莆照莆誃ayesBayes法在臨床遺傳咨詢中的應(yīng)用法在臨床遺傳咨詢中的應(yīng)用 概概 述述1963年，Bayes 提出一種確認(rèn)兩種相斥事件相對概率的理論。1975年后，被逐步應(yīng)用于臨床咨詢。 既考慮遺傳規(guī)律與基因型，又考慮到家系的具體發(fā)病情況。 概概 述述遺傳規(guī)律遺傳規(guī)律 + 基因型基因型家系中實(shí)際遺傳情況家系中實(shí)際遺傳情況比較準(zhǔn)確比較準(zhǔn)確 概概 念念前概率（前概率（prior probabilityprior probability）：）：所研究事件的概率，與其它信息無關(guān)。根據(jù)遺傳規(guī)律遺傳規(guī)律計(jì)算。條

2、件概率（條件概率（conditioned probabilityconditioned probability）：）：考慮到事件的真實(shí)情況真實(shí)情況或特殊條件特殊條件的概率。聯(lián)合概率（聯(lián)合概率（joint probabilityjoint probability）：）：前概率和條件概率的乘積。后概率（后概率（posterior probabilityposterior probability）：）：兩項(xiàng)聯(lián)合概率的和和，分別除一項(xiàng)聯(lián)合概率。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)11231234561DMD 系譜圖系譜圖？ 問問 題題家系1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 肌營養(yǎng)不良癥（肌營養(yǎng)不良

3、癥（DMD ）X連鎖隱性遺傳病 XR遺傳病遺傳病分分 析析男性發(fā)病為主，患兒母親為攜帶者男性發(fā)病為主，患兒母親為攜帶者 根據(jù)遺傳規(guī)律遺傳規(guī)律計(jì)算： 1 XAXa 肯定攜帶者 3 XAXa 1/2 5 XAXa 1/4 1 XaY 1/8 分析分析根據(jù)Bayes計(jì)算計(jì)算： 1、3是攜帶者的概率 系譜中3已生出四個(gè)無病的兒子 若3是攜帶者，其生出四個(gè)無病兒子的概率為： 1/2*1/2*1/2*1/2=1/16 若3不是攜帶者，其生出四個(gè)無病兒子的概率為： 1（16/16） 分分 析析3是是XAXa或不是或不是XAXa攜帶者的概率攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

4、2 2、5 5是攜帶者的概率是攜帶者的概率 3是攜帶者的后概率為1/17 5是攜帶者的概率：1/171/2=1/34 估計(jì)1將來的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：1/341/2=1/68 X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)按遺傳規(guī)律計(jì)算和按Bayes定理計(jì)算的1發(fā)病率，有較大差異。Bayes定理考慮到了全面信息，所以其計(jì)算的結(jié)果更能反映家系子女發(fā)病的真實(shí)情況，預(yù)測的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)更為準(zhǔn)確、可靠。 結(jié)結(jié) 論論常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)121214020Huntington舞蹈病系譜圖舞蹈病系譜圖？ 問問 題題家系中家系中1發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)Huntington舞蹈?。?/p>

5、舞蹈?。℉D）晚發(fā)型的晚發(fā)型的AD遺傳病遺傳病 1、 根據(jù)根據(jù)遺傳規(guī)律遺傳規(guī)律計(jì)算：計(jì)算： 1 Aa 雜合子患者雜合子患者 1 Aa 1 Aa 分分 析析2、根據(jù)、根據(jù)Bayes計(jì)算：計(jì)算： 首先計(jì)算首先計(jì)算1是雜合子是雜合子Aa的概率的概率 1 已已40歲，尚未發(fā)病歲，尚未發(fā)病 1已已20歲，未發(fā)病歲，未發(fā)病 另據(jù)有關(guān)統(tǒng)計(jì)資料表明：另據(jù)有關(guān)統(tǒng)計(jì)資料表明： HD雜合子（雜合子（Aa） 40歲時(shí)的外顯率為歲時(shí)的外顯率為70%， 20歲時(shí)的外顯率為歲時(shí)的外顯率為10%分析分析 1 1是是（AaAa）或不是或不是（ Aa Aa ）雜合子的概率雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)常染色體顯性遺傳

6、病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)1 1是是（AaAa）或不是或不是（AaAa）雜合子的概率雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) Bayes 定理推算的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)更為準(zhǔn)確可靠定理推算的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)更為準(zhǔn)確可靠 結(jié)結(jié) 論論常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)12121212先天聾啞的系譜圖先天聾啞的系譜圖近親婚配近親婚配可明顯增可明顯增高后代中高后代中常染色體常染色體隱性遺傳隱性遺傳病的發(fā)病病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)問題問題2的患病風(fēng)險(xiǎn)？ 根據(jù)根據(jù)遺傳規(guī)律遺傳規(guī)律計(jì)算：計(jì)算： 1 Aa 肯定攜帶者肯定攜帶者 2 Aa 1/2 2 Aa 1/4 2 aa 1/8 分分 析析分分 析析 根據(jù)根據(jù)BayesBayes計(jì)算：計(jì)算： 首先計(jì)算首先計(jì)算2是雜合子是雜合子Aa的概率的概率 常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 2是是（AaAa）或不是或不是（ Aa Aa ）雜合子的概率雜合子的概率常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)由于1和2 婚后已生一個(gè)并不聾啞的女兒（ 1），如果2 是攜帶者，這種情況發(fā)生的可能性為1/2，由此得出2是攜帶者的后概率為1/7。再求2的患病風(fēng)險(xiǎn)為1/71/21/14。因此，