




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文檔簡介
1、Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochow第三講:序列的采集、存儲(chǔ)第三講:序列的采集、存儲(chǔ)和查詢和查詢 Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1,
2、Soochowr 1. DNA測序測序r 2. 序列數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)序列數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)r 3. 序列數(shù)據(jù)的文件格式序列數(shù)據(jù)的文件格式r 4. 序列數(shù)據(jù)的查詢序列數(shù)據(jù)的查詢Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 1. DNA一次測序的長度為一次測序的長度為500bp。r 2.基因組的測序方案:將大的染色體打斷成基因組的測序方案:將大的染色體打斷成100kbp的片斷,的片斷,插入到插入到BAC (Bacterial Artificial Chromosome)中
3、。再隨機(jī)打中。再隨機(jī)打斷,克隆,然后再組裝成長的序列斷,克隆,然后再組裝成長的序列(contig)。r 3. EST (Expressed sequence tag) 測序:細(xì)胞中測序:細(xì)胞中mRNA反轉(zhuǎn)錄反轉(zhuǎn)錄成成cDNA,方向不定,測序。,方向不定,測序。r 4. UniGene: 為每一個(gè)基因創(chuàng)造一個(gè)唯一的條目,收集這個(gè)為每一個(gè)基因創(chuàng)造一個(gè)唯一的條目,收集這個(gè)基因所有的基因所有的ESTs.r 5. GSS (基因組測序序列基因組測序序列):類似于:類似于ESTs,來源基因組。,來源基因組。r 6. HTG (高通量基因組序列高通量基因組序列):高通量、尚未完工的:高通量、尚未完工的DNA
4、序列。序列。Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 1. DNA片段在染色體上的位置、方向已知。片段在染色體上的位置、方向已知。首先染色體被打斷成首先染色體被打斷成150kbp左右的片段,左右的片段,然后克隆到然后克隆到BACs中,再進(jìn)一步打碎,克隆,中,再進(jìn)一步打碎,克隆,測序,組裝。測序,組裝。r 2. “鳥槍法鳥槍法”,shotgun,隨機(jī)將,隨機(jī)將DNA片段打片段打碎,克隆,測序,組裝。碎,克隆,測序,組裝。DNA片段在染色片段在染色體上的
5、位置和方向未知。體上的位置和方向未知。Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 1. 核酸三大數(shù)據(jù)庫:核酸三大數(shù)據(jù)庫:GenBank, EBI, DDBJ.r 2. Ensembl數(shù)據(jù)庫:基因組注釋。數(shù)據(jù)庫:基因組注釋。r 3. ESTs數(shù)據(jù)庫;數(shù)據(jù)庫;r 4. Uni
6、Gene數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)庫r 5. Refseq數(shù)據(jù)庫;數(shù)據(jù)庫;r 6. NCBI的的Gene信息數(shù)據(jù)庫信息數(shù)據(jù)庫;r 7. 蛋白質(zhì)序列:蛋白質(zhì)序列:Swissprot/TrEMBL/UniProt數(shù)據(jù)庫。數(shù)據(jù)庫。Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr161.0版,2019
7、.08Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochow2019.08,總序列,總序列45,660,524條,最多的條,最多的20個(gè)物種如下個(gè)物種如下Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009
8、-2010, Semester 1, Soochowr 1. 提供高質(zhì)量的,無冗余的,完整的序列提供高質(zhì)量的,無冗余的,完整的序列信息;信息;r 2. 包括基因組的包括基因組的DNA,轉(zhuǎn)錄成的轉(zhuǎn)錄成的RNA以及蛋以及蛋白質(zhì)序列信息。白質(zhì)序列信息。r 3. 序列文件的標(biāo)識(shí)符:序列文件的標(biāo)識(shí)符:r DNA/RNA序列,序列,NM_XXXXXX;r 蛋白質(zhì)序列:蛋白質(zhì)序列:NP_XXXXXXBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics
9、, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 1. /sites/entrez?db=gener 2. 序列從序列從Refseq數(shù)據(jù)庫中得到數(shù)據(jù)庫中得到;r 3. 詳盡的注釋信息,包括基因在基因組的定位,基因詳盡的注釋信息,包括基因在基因組的定位,基因名稱、蛋白質(zhì)名稱,基因結(jié)構(gòu),等等。名稱、蛋白質(zhì)名稱,基因結(jié)構(gòu),等等。Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-
10、2010, Semester 1, Soochowr 1. 專家審核的蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)與知識(shí)庫;專家審核的蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)與知識(shí)庫;r 2. UniProt Knowledgebase:Release 12.1,2019.08r 3. 包括:包括:r Swiss-Prot Release 54.1 of 21-Aug-2019: 277883 entries;r TrEMBL Release 37.1 of 21-Aug-2019: 4754787 entriesBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2
11、010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 1. DNA/RNA/氨基酸代碼的標(biāo)識(shí)氨基酸代碼的標(biāo)識(shí)r 2. GenBank數(shù)據(jù)格式數(shù)據(jù)格式r 3. UniProtr 4. FASTABioinformatics, 2009-
12、2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowDefinition: 標(biāo)題標(biāo)題序列長度序列長度數(shù)據(jù)類型數(shù)據(jù)類型Accession number版本號(hào)版本號(hào)GI numberBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, S
13、emester 1, SoochowAccession numberBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 某天,某天,Prof. Gene發(fā)現(xiàn)人的發(fā)現(xiàn)人的Hela細(xì)胞中,有絲分裂細(xì)胞中,有絲分裂期間有異常情況:細(xì)胞不再分裂,而是開始凋亡期間有異常情況:細(xì)胞不再分裂,
14、而是開始凋亡(表表型,型,phenotype),通過實(shí)驗(yàn)的方法,通過實(shí)驗(yàn)的方法(例如,酵母雙雜例如,酵母雙雜交交),發(fā)現(xiàn)了與有絲分裂期間某個(gè)蛋白可能相互作用,發(fā)現(xiàn)了與有絲分裂期間某個(gè)蛋白可能相互作用的一個(gè)基因,測序結(jié)果如下的一個(gè)基因,測序結(jié)果如下(genotype):CCCCTGCCTGGCAGCCCTTTCTCAAGGACCACCGCATCTCTACATTCAAGAACTGGCCCTTCTTGGAGGGCTGCGCCTGCACCCCGGAGCGGATGGCCGAGGCTGGCTTCATCCACTGCCCCACTGAGAACGAGCCAGACTTGGCCCAGTGTTTCTTCTGCTTCAA
15、GGAGCTGGAAGGCTGGGAGCCAGATGACGACCCCATAGAGGAACATAAAAAGCATTCGTCCGGTTGCGCTTTCCTTTCTGTCAAGAAGCAGTTTGAAGAATTAACCCTTGGTGAATTTTTGAAACTGGACAGAGAAAGAGCCAAGAACAAAATTGCAAAGGAAACCAACAATAAGAAGAAAGAATTTGAGGAAACTGCGGAGAAAGTGCGCCGTGCCATCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCCTCTGGCBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochow
16、Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 1. 這是哪個(gè)基因?這是哪個(gè)基因?r 2. 編碼的蛋白質(zhì)序列是怎樣的?編碼的蛋白質(zhì)序列是怎樣的?r 3. 有沒有保守的功能結(jié)構(gòu)域有沒有保守的功能結(jié)構(gòu)域 (domain)?r 4. 它的功能是怎樣的?它的功能是怎樣的?r 5. 它在真核生物中保守嗎?它在真核生物中保守嗎?r 6. 有沒有三級(jí)結(jié)構(gòu)信息?有沒有三級(jí)結(jié)構(gòu)信息?Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochow
17、/Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochow輸入序列輸入序列Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soocho
18、wBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowUniGeneGeo: 基因表達(dá)信息基因表達(dá)信息Gene info:基因信息:基因信息Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010,
19、 Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 1. 該基因?yàn)槿说脑摶驗(yàn)槿说腟urvivin基因,染色體定基因,染色體定位:位:17號(hào)染色體,號(hào)染色體,73721872-73733311;基;基因標(biāo)識(shí)符:因標(biāo)識(shí)符:NM_001168.
20、2;r 2. 初步的功能分析:細(xì)胞周期,初步的功能分析:細(xì)胞周期,caspase酶酶的抑制因子,等等。的抑制因子,等等。Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinforma
21、tics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 人的人的Survivin蛋白質(zhì)包含蛋白質(zhì)包含142個(gè)氨基酸,序個(gè)氨基酸,序列標(biāo)識(shí)符為:列標(biāo)識(shí)符為:NP_001159.2Bioinformatics, 20
22、09-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soo
23、chowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr Survivin具有保守的功能結(jié)構(gòu)域具有保守的功能結(jié)構(gòu)域BIRBioinformatics, 2009-2010, Semest
24、er 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformat
25、ics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 1. 在瘤形成過程中可能起一定作用;在瘤形成過程中可能起一定作用;r 2. 阻礙阻礙G2/M期的細(xì)胞編程性凋亡;期的細(xì)胞編程性凋亡;r 3. Chromoso
26、mal passenger complex (CPC)的成員之一。的成員之一。r r 細(xì)胞亞定位:胞質(zhì),核。細(xì)胞亞定位:胞質(zhì),核。Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioin
27、formatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Se
28、mester 1, Soochowr 人的人的Survivin在酵母中的同源物可能是在酵母中的同源物可能是BIR1。Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformati
29、cs, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 如今,如今,Prof. Gene知道了:知道了:r 1. 該基因?yàn)槿说脑摶驗(yàn)槿说腟urvivin基因,染色體定位:基因,染色體定位:17號(hào)染色體,號(hào)染色體,73721872-73733311;基因標(biāo)識(shí)符:;基因標(biāo)識(shí)符:NM_001168.2;r 2. 人的人的Survivin蛋白質(zhì)包含蛋白質(zhì)包含142個(gè)氨基酸,序列標(biāo)識(shí)符為:個(gè)氨基酸,序列標(biāo)
30、識(shí)符為:NP_001159.2r 3. Survivin具有保守的功能結(jié)構(gòu)域具有保守的功能結(jié)構(gòu)域BIRr 4. Survivin的細(xì)胞亞定位:胞質(zhì),核,其功能有:的細(xì)胞亞定位:胞質(zhì),核,其功能有:r (1) 在瘤形成過程中可能起一定作用;在瘤形成過程中可能起一定作用;r (2) 阻礙阻礙G2/M期的細(xì)胞編程性凋亡;期的細(xì)胞編程性凋亡;r (3) Chromosomal passenger complex (CPC)的成員之一。等等。的成員之一。等等。r 5. 人的人的Survivin在酵母中的同源物可能是在酵母中的同源物可能是BIR1。r 6. Survivin的三級(jí)結(jié)構(gòu)已知,在的三級(jí)結(jié)構(gòu)已知,在PDB中的標(biāo)識(shí)符為中的標(biāo)識(shí)符為1E31。Bioinformatics, 2009-2010, Semester 1, SoochowBioinformatics, 2009-2010, Semester 1, Soochowr 某天,某天,Prof. Gene在小
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