第十四章基因的結(jié)構(gòu)和功能

1、第十四章第十四章基因的結(jié)構(gòu)和功能基因的結(jié)構(gòu)和功能Chapter 14 Structure and function of gene1重點(diǎn)：基因經(jīng)典概念、現(xiàn)代概念及其發(fā)重點(diǎn)：基因經(jīng)典概念、現(xiàn)代概念及其發(fā)展；基因的結(jié)構(gòu)；基因的功能展；基因的結(jié)構(gòu)；基因的功能2. 難點(diǎn)：互補(bǔ)測驗(yàn)難點(diǎn)：互補(bǔ)測驗(yàn)本章重點(diǎn)本章重點(diǎn)第一節(jié)第一節(jié) 基因的概念基因的概念一、基因一、基因的經(jīng)典概念的經(jīng)典概念1 1孟德爾：孟德爾：把控制性狀的因子稱為把控制性狀的因子稱為遺傳因子遺傳因子。如如豌豆紅花（豌豆紅花（C）、白花（）、白花（c）、植株高（）、植株高（H）、矮（）、矮（h）。2 2約翰約翰遜遜：提出提出基因基因（gene） 取

2、代遺傳因子。取代遺傳因子。3 3摩爾根：摩爾根：對果蠅、玉米等的大量遺傳研究，建立了以對果蠅、玉米等的大量遺傳研究，建立了以基因基因和和染色體染色體為主體的經(jīng)典遺傳學(xué)。為主體的經(jīng)典遺傳學(xué)?；蚴腔瘜W(xué)實(shí)體，以念珠狀基因是化學(xué)實(shí)體，以念珠狀直線排列在染色體直線排列在染色體上。上?；蚬残曰蚬残裕ò凑战?jīng)典遺傳學(xué)關(guān)于基因的概念按照經(jīng)典遺傳學(xué)關(guān)于基因的概念）：）： 基因具有染色體的主要特性基因具有染色體的主要特性：基因位于染色體上，能基因位于染色體上，能自我復(fù)制，自我復(fù)制，相對穩(wěn)定，在有絲分裂和減數(shù)分裂中有相對穩(wěn)定，在有絲分裂和減數(shù)分裂中有規(guī)律地進(jìn)行規(guī)律地進(jìn)行分配；分配； 交換單位：交換單位：基因在染

3、色體上占有一定位置（位點(diǎn)），是基因在染色體上占有一定位置（位點(diǎn)），是交換交換的最小的最小單位，即在重組時(shí)不能再分割；單位，即在重組時(shí)不能再分割； 突變單位突變單位：基因是突變的最小單位，以一個(gè)整體進(jìn)行基因是突變的最小單位，以一個(gè)整體進(jìn)行突變；突變； 功能單位功能單位：基因是一個(gè)功能單位，基因是一個(gè)功能單位，控制著正在發(fā)育有機(jī)體的控制著正在發(fā)育有機(jī)體的一個(gè)或某些性狀。一個(gè)或某些性狀。經(jīng)典遺傳學(xué)認(rèn)為：經(jīng)典遺傳學(xué)認(rèn)為：基因基因是一個(gè)功能、突變是一個(gè)功能、突變和交換單位的和交換單位的“三位一體三位一體”的的概念。概念。1 1. .揭示遺傳密碼的秘密：基因揭示遺傳密碼的秘密：基因 具體物質(zhì)。具體物質(zhì)。一

4、個(gè)基因一個(gè)基因 DNA（或（或RNA）分子中含有特定遺傳信息分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列的一段核苷酸序列 轉(zhuǎn)錄成轉(zhuǎn)錄成RNA 翻譯成多肽鏈，翻譯成多肽鏈，或或?qū)ζ渌蚱渌虻幕顒?dòng)的活動(dòng)起調(diào)控作用起調(diào)控作用 （ 如調(diào)節(jié)基因、啟動(dòng)基因、操縱如調(diào)節(jié)基因、啟動(dòng)基因、操縱基因）?；颍?。2 2. .基因是一個(gè)功能單位基因是一個(gè)功能單位并不是一個(gè)突變單位和交換單位并不是一個(gè)突變單位和交換單位：例如：例如：在一個(gè)在一個(gè)基因可以包括許多突變單位和許多重組單基因可以包括許多突變單位和許多重組單位。位。二、基因的現(xiàn)代概念二、基因的現(xiàn)代概念：3 3. .根據(jù)基因產(chǎn)物的分子差異，將基因分為下面幾種：根

5、據(jù)基因產(chǎn)物的分子差異，將基因分為下面幾種： 編碼蛋白質(zhì)的基因編碼蛋白質(zhì)的基因，包括編碼酶、結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因，該，包括編碼酶、結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因，該類基因具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能，在原核生物中占有類基因具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能，在原核生物中占有DNADNA的大部分，而在的大部分，而在真核生物中僅占一小部分，調(diào)節(jié)基因的作用是調(diào)控其他基因的活性，真核生物中僅占一小部分，調(diào)節(jié)基因的作用是調(diào)控其他基因的活性，轉(zhuǎn)錄成的轉(zhuǎn)錄成的mRNAmRNA翻譯成阻遏蛋白或激活蛋白；翻譯成阻遏蛋白或激活蛋白； RNARNA基因基因，只有轉(zhuǎn)錄功能而沒有翻譯功能，即轉(zhuǎn)錄成，只有轉(zhuǎn)錄功能而沒有翻譯功能，即轉(zhuǎn)錄成RNA

6、RNA后不再翻譯為后不再翻譯為蛋白質(zhì)的基因，包括蛋白質(zhì)的基因，包括tRNAtRNA基因和基因和rRNArRNA基因，這些基因的產(chǎn)物與蛋白質(zhì)基因，這些基因的產(chǎn)物與蛋白質(zhì)的生物合成有關(guān)；的生物合成有關(guān)； 不轉(zhuǎn)錄的基因不轉(zhuǎn)錄的基因，該類基因?qū)虮磉_(dá)起調(diào)節(jié)控制作用，包括啟動(dòng)基因和，該類基因?qū)虮磉_(dá)起調(diào)節(jié)控制作用，包括啟動(dòng)基因和操縱基因，啟動(dòng)基因和操縱基因有時(shí)被統(tǒng)稱為控制基因。操縱基因，啟動(dòng)基因和操縱基因有時(shí)被統(tǒng)稱為控制基因?；蚴蔷哂幸欢ㄉ锕δ艿幕蚴蔷哂幸欢ㄉ锕δ艿腄NADNA或或RNARNA序列。序列。各類基因或DNA片段之間的相互關(guān)系第二節(jié)第二節(jié) 基因的大小與數(shù)目基因的大小與數(shù)目1.1.

7、 基因的大小基因的大小 真核生物真核生物的基因比較大，如哺乳動(dòng)物的的基因比較大，如哺乳動(dòng)物的基因可達(dá)基因可達(dá)100kb，很少有很少有小于小于2000bp的，大多在的，大多在5-100kb之間之間。在分析一段。在分析一段DNA序列時(shí)，序列時(shí)，如果小于如果小于100個(gè)個(gè)密碼子或密碼子或300bp的一段的一段DNA序列就序列就不能看作一個(gè)不能看作一個(gè)基因?；颉?原核生物的基因比較原核生物的基因比較小，如小，如X174的的K基因僅僅基因僅僅167個(gè)核苷個(gè)核苷酸酸。種類平均基因長度/kb平均mRNA長度/kb流感嗜血桿菌（Haemopophilus influenzae）0.90.9尿殖道支原體（My

8、coplasma genitalium）1.01.0大腸桿菌（Escherichia coli）1.01.0酵母（Saccharomyces cerevisiae）1.61.6真菌（Fungus）1.51.5藻蟲（Cyanidioschyzon merolae）4.03.0秀麗隱桿線蟲（Caenorhabditis elegans）5.31.9果蠅（Drosophila melanogater）11.32.7擬南芥（Arabidopsis thaliana）6.02.1水稻（Qryza sativa）4.52.2小鼠（Mus musculus）30.02.3雞（Red jungle fowls

9、）13.92.4哺乳動(dòng)物（Mammal）16.62.2人（Homo sapiens）27.02.2幾種生物的平均基因大小幾種生物的平均基因大小2.2. 基因的數(shù)目基因的數(shù)目 不同生物的基因數(shù)目差異很大。不同生物的基因數(shù)目差異很大。 如：花生條紋病毒只有一個(gè)基因；如：花生條紋病毒只有一個(gè)基因；MS2噬菌體有噬菌體有3個(gè)基因；個(gè)基因；大腸桿菌約有大腸桿菌約有1000個(gè)基因；哺乳動(dòng)物編碼蛋白質(zhì)的基因達(dá)個(gè)基因；哺乳動(dòng)物編碼蛋白質(zhì)的基因達(dá)數(shù)萬個(gè)。數(shù)萬個(gè)。 假基因（假基因（pseudogene）：）：同同已知的基因相似，處于不同已知的基因相似，處于不同的位點(diǎn)，因缺失或的位點(diǎn)，因缺失或突變而突變而不能轉(zhuǎn)錄或

10、翻譯，是沒有功能的不能轉(zhuǎn)錄或翻譯，是沒有功能的基因基因。真核生物。真核生物中的血紅素蛋白中的血紅素蛋白基因家族基因家族中就存在假基因中就存在假基因現(xiàn)象現(xiàn)象。生物基因組大小/bp基因數(shù)目支原體（Mycoplasma）1.0106750噬高溫菌（Aquifex aerelicus）1.51061512詹氏甲烷球菌（Methanocorcus jannaschia）1.61061738T4噬菌體（T4 phage）1.6105200枯草桿菌（Bacillus sabtilis）4.21064288大腸桿菌（Escherichia coli）4.61065886梅毒螺旋體（Treponema pall

11、idum）1.11061234沙眼衣原體（Chlamydia trachomatis）1.0106894秀麗隱桿線蟲（Caenorhabditis elegans）9.710719 141果蠅（Drosophila melanogater）1.410813 600擬南芥（Arabidopsis thaliana）1.010825 800水稻（Qryza sativa）4.610845 000人類（Homo sapiens）3.010935 000幾種生物的大約基因數(shù)目幾種生物的大約基因數(shù)目生物越高級，基因組越大，所含基因越多；生物越高級，基因組越大，所含基因越多；生物體基因數(shù)目的差別與生物體在

12、進(jìn)化位置上的差別不相生物體基因數(shù)目的差別與生物體在進(jìn)化位置上的差別不相稱；稱；生物體基因組內(nèi)基因密度隨著生物的進(jìn)化而降低。生物體基因組內(nèi)基因密度隨著生物的進(jìn)化而降低。物種5S RNAtRNA大腸桿菌760啤酒酵母140250黑腹果蠅165850人類2 0001 300非洲爪蟾24 0001 150幾種物種中編碼幾種物種中編碼5S RNA和和tRNA的拷貝數(shù)的拷貝數(shù)基因數(shù)目的鑒定方法：基因數(shù)目的鑒定方法： 通過基因表達(dá)通過基因表達(dá)測算。測算。根據(jù)根據(jù)mRNA的數(shù)目來計(jì)算基因數(shù)目。由于基因數(shù)的數(shù)目來計(jì)算基因數(shù)目。由于基因數(shù)與與mRNA的種類數(shù)之間是不確定的對等關(guān)系，通過該方法只能大概估計(jì)的種類數(shù)之

13、間是不確定的對等關(guān)系，通過該方法只能大概估計(jì)某個(gè)生物的基因數(shù)目。某個(gè)生物的基因數(shù)目。 通過突變分析測算通過突變分析測算。若在染色體某區(qū)段充滿致死突變，測定此染色體若在染色體某區(qū)段充滿致死突變，測定此染色體區(qū)段的致死位點(diǎn)數(shù)量可得知這段染色體上必需基因的數(shù)目，然后推出整區(qū)段的致死位點(diǎn)數(shù)量可得知這段染色體上必需基因的數(shù)目，然后推出整個(gè)基因組中基因的數(shù)目。利用該方法無法知道非必需基因的數(shù)量。個(gè)基因組中基因的數(shù)目。利用該方法無法知道非必需基因的數(shù)量。 通過基因密度測算通過基因密度測算。首先測出平均每個(gè)可讀框（首先測出平均每個(gè)可讀框（ORF）的大小及每個(gè)）的大小及每個(gè)可讀框之間的間隔，然后計(jì)算出基因的數(shù)目

14、，該方法能夠相對精確地確可讀框之間的間隔，然后計(jì)算出基因的數(shù)目，該方法能夠相對精確地確定基因的數(shù)目。定基因的數(shù)目。例如，酵母菌的基因組全長為例如，酵母菌的基因組全長為12 000 kb，平均每個(gè)可讀，平均每個(gè)可讀框長度為框長度為1.4 kb，基因間隔平均為，基因間隔平均為600 bp，可得出基因數(shù)目為，可得出基因數(shù)目為 6000個(gè)。個(gè)。3.3. 基因的鑒定基因的鑒定 如何判斷一段核苷酸序列是不是基因呢？如何判斷一段核苷酸序列是不是基因呢？ 一般情況下，基因的一般情況下，基因的DNA序列和非編碼序列和非編碼DNA序列呈現(xiàn)出一序列呈現(xiàn)出一些差異：些差異： 所有所有有活性的基因都能表達(dá)并產(chǎn)生有活性的

15、基因都能表達(dá)并產(chǎn)生RNA產(chǎn)物，主要是產(chǎn)物，主要是mRNA； 基因表達(dá)基因表達(dá)的產(chǎn)物是細(xì)胞發(fā)揮功能所必需的，基因的的產(chǎn)物是細(xì)胞發(fā)揮功能所必需的，基因的DNA序列通常序列通常上比較保守上比較保守； 基因基因序列與非編碼序列與非編碼DNA序列相比經(jīng)常含有相當(dāng)長的可讀框。序列相比經(jīng)常含有相當(dāng)長的可讀框。3. 3. 基因的鑒定基因的鑒定 1）與）與RNA雜交鑒定：雜交鑒定：根據(jù)基因表達(dá)將產(chǎn)生于基因根據(jù)基因表達(dá)將產(chǎn)生于基因DNA 序列互補(bǔ)的序列互補(bǔ)的RNA產(chǎn)物產(chǎn)物 待測待測DNA克隆克隆mRNA或總或總RNA陽性陽性結(jié)果結(jié)果陰性結(jié)果陰性結(jié)果3. 3. 基因的鑒定基因的鑒定 2）Zoo-blot雜交鑒定：雜

16、交鑒定：利用利用基因序列的保守性或在不同物基因序列的保守性或在不同物 種都存在的可能性，以及含有可讀框的特性進(jìn)行基因鑒定種都存在的可能性，以及含有可讀框的特性進(jìn)行基因鑒定 待測待測DNA片段片段不同種類基不同種類基因組因組陰性陰性陽性陽性Southern雜交雜交測序看是否有可讀框和外顯測序看是否有可讀框和外顯子與內(nèi)含子連接的典型序列子與內(nèi)含子連接的典型序列3. 3. 基因的鑒定基因的鑒定 3）GC島鑒定：島鑒定：利用利用基因序列中含有特殊序列的特性基因序列中含有特殊序列的特性進(jìn)行進(jìn)行鑒定鑒定，例如，脊椎動(dòng)物，例如，脊椎動(dòng)物基因的基因的5 末端常有的短的末端常有的短的低甲基低甲基化的富化的富含含

17、GC的序列。的序列。 CG島的島的 GC含量超過含量超過60，既比平均水高，既比平均水高出出10-20即可認(rèn)為可能是基因序列。即可認(rèn)為可能是基因序列。進(jìn)一步可進(jìn)一步可通過通過Southern印跡判斷是印跡判斷是否為真正的否為真正的基因?qū)τ诨驅(qū)τ诓缓缓珻G島的島的 基因基因不適用。不適用。 3. 3. 基因的鑒定基因的鑒定 4）計(jì)算機(jī)分析鑒定：）計(jì)算機(jī)分析鑒定：利用生物信息學(xué)的方法對測序后利用生物信息學(xué)的方法對測序后DNA序列進(jìn)行分析，主要通過同源性分析和編碼區(qū)預(yù)測判斷某序列進(jìn)行分析，主要通過同源性分析和編碼區(qū)預(yù)測判斷某一段一段DNA序列是否為基因序列。序列是否為基因序列。DNA克隆克隆測序

18、測序同源性分析同源性分析基因鑒定基因鑒定第三節(jié)第三節(jié) 基因的精細(xì)結(jié)構(gòu)基因的精細(xì)結(jié)構(gòu)設(shè)設(shè)有兩個(gè)獨(dú)立起源的有兩個(gè)獨(dú)立起源的隱性突變隱性突變，具有類似的表現(xiàn)型。，具有類似的表現(xiàn)型。判斷判斷是屬于同一個(gè)基因突變，還是屬于兩個(gè)基因突變？是屬于同一個(gè)基因突變，還是屬于兩個(gè)基因突變？即判斷是否屬于等位基因？即判斷是否屬于等位基因？建立雙突變雜合二倍體；建立雙突變雜合二倍體；測定突變間有無互補(bǔ)作用。測定突變間有無互補(bǔ)作用。、互補(bǔ)作用：、互補(bǔ)作用：一、互補(bǔ)測驗(yàn)一、互補(bǔ)測驗(yàn)1無互補(bǔ)作用：無互補(bǔ)作用：則個(gè)體表現(xiàn)為突變型，突變來自同一個(gè)基因，則個(gè)體表現(xiàn)為突變型，突變來自同一個(gè)基因，只能產(chǎn)生突變的只能產(chǎn)生突變的mRNA

19、形成突變酶和個(gè)體，形成突變酶和個(gè)體，顯示顯示突變的表現(xiàn)型突變的表現(xiàn)型。2有互補(bǔ)作用：有互補(bǔ)作用：突變來自不同的基因突變來自不同的基因，則每個(gè)突變的相對，則每個(gè)突變的相對位點(diǎn)上都有一個(gè)正常野生型基因位點(diǎn)上都有一個(gè)正常野生型基因最終可最終可產(chǎn)生正常產(chǎn)生正常mRNA，其，其個(gè)體表現(xiàn)型為野生型個(gè)體表現(xiàn)型為野生型。本澤爾：本澤爾：提出提出順反子順反子，表示功能的最小單位和順表示功能的最小單位和順反的位置效應(yīng)。反的位置效應(yīng)。3互補(bǔ)測驗(yàn)（順反測驗(yàn)）：互補(bǔ)測驗(yàn)（順反測驗(yàn)）：根據(jù)功能確定等位基因的測驗(yàn)。根據(jù)功能確定等位基因的測驗(yàn)。順反測驗(yàn)：順反測驗(yàn)：根據(jù)順式表現(xiàn)型和反式表現(xiàn)型來確定兩個(gè)突變體根據(jù)順式表現(xiàn)型和反式

20、表現(xiàn)型來確定兩個(gè)突變體是否屬于同一個(gè)基因（順反子）是否屬于同一個(gè)基因（順反子）。順式排列為對照順式排列為對照（是兩個(gè)突變座位位于同一條染色體上），（是兩個(gè)突變座位位于同一條染色體上），其表現(xiàn)型其表現(xiàn)型 野生型。野生型。實(shí)質(zhì)上是進(jìn)行反式測驗(yàn)實(shí)質(zhì)上是進(jìn)行反式測驗(yàn)（反式排列：是兩個(gè)突變座位位于不（反式排列：是兩個(gè)突變座位位于不同的染色體上）。同的染色體上）。 反式排列為野生型：突變分屬于兩個(gè)基因位點(diǎn)；反式排列為野生型：突變分屬于兩個(gè)基因位點(diǎn)； 反式排列為突變型：突變分屬于同一基因位點(diǎn)。反式排列為突變型：突變分屬于同一基因位點(diǎn)。、基因的微細(xì)結(jié)構(gòu)：、基因的微細(xì)結(jié)構(gòu)：本澤爾利用經(jīng)典的噬菌體突變和重組技術(shù)本

21、澤爾利用經(jīng)典的噬菌體突變和重組技術(shù) 分析分析T4噬菌體噬菌體r區(qū)基因的微細(xì)結(jié)構(gòu)。區(qū)基因的微細(xì)結(jié)構(gòu)。原理：原理：r+ 野生型野生型T4噬菌體：噬菌體：侵染侵染E.coli B株和株和K12株；株；r突變型突變型T4噬菌體：噬菌體：只侵染只侵染B株，不能侵染株，不能侵染K12（）株。）株。利用上述特點(diǎn)利用上述特點(diǎn): :讓兩個(gè)讓兩個(gè)r突變型雜交突變型雜交 侵染侵染K12（）株，選擇重組體株，選擇重組體r+ 計(jì)算出兩個(gè)計(jì)算出兩個(gè)r+ 突變突變座位間的重組頻率。座位間的重組頻率。方法：方法：兩種兩種r突變類型：突變類型：rx、ry r+rxryr+混合感染混合感染 E.coli B株株 接種接種 B株株

22、 K12 () 株株 計(jì)數(shù)計(jì)數(shù)r+ ry、rxr+r+ r+r+ r+、rxry僅生長一僅生長一四種基因型種重組型四種基因型種重組型均能生長均能生長r47 r104 r101 r106 r31 r107結(jié)果：結(jié)果：. .重組值計(jì)算：重組值計(jì)算：rxry的數(shù)量與的數(shù)量與r+r+ 相同，計(jì)算時(shí)相同，計(jì)算時(shí)r+r+ 噬菌體數(shù)噬菌體數(shù)2。 可以可以獲得小到獲得小到0.001，即十萬分之一的重組值。，即十萬分之一的重組值。利用大量利用大量r區(qū)內(nèi)二點(diǎn)雜交結(jié)果，繪制出區(qū)內(nèi)二點(diǎn)雜交結(jié)果，繪制出r區(qū)座位間區(qū)座位間微細(xì)的遺傳圖：微細(xì)的遺傳圖：1.31.01.61.91.6122 r r100%2 K ( )100

23、%B 噬噬菌菌體體數(shù)數(shù)重重組組值值總總噬噬菌菌體體數(shù)數(shù)株株上上生生長長的的噬噬菌菌斑斑數(shù)數(shù)株株上上生生長長的的噬噬菌菌斑斑總總數(shù)數(shù). . r突變體類型：突變體類型： rA、 rB：兩個(gè)兩個(gè)rA 突變體混合突變體混合K12無噬菌體繁殖無噬菌體繁殖兩個(gè)兩個(gè)rB 突變體混合突變體混合K12無噬菌體繁殖無噬菌體繁殖rA rB突變體突變體 K12噬菌體繁殖噬菌體繁殖 rA與與rB區(qū)段可以互補(bǔ)，分屬于不同基因座位。區(qū)段可以互補(bǔ)，分屬于不同基因座位。（4 4）. . 現(xiàn)代遺傳學(xué)上認(rèn)為：現(xiàn)代遺傳學(xué)上認(rèn)為：突變子（突變子（muton）：）：性狀突變時(shí)產(chǎn)生突變的最小單位。性狀突變時(shí)產(chǎn)生突變的最小單位。一個(gè)突變子可

24、以小到只有一個(gè)堿基對；如移碼突變。一個(gè)突變子可以小到只有一個(gè)堿基對；如移碼突變。重組子（重組子（recon）：）：性狀重組時(shí)，可交換的最小單位。性狀重組時(shí)，可交換的最小單位。一個(gè)交換子可以只包含一個(gè)堿基對。一個(gè)交換子可以只包含一個(gè)堿基對。順反子（順反子（cistron）：）：表示一個(gè)作用的單位，基本符合表示一個(gè)作用的單位，基本符合通常所述基因的大小或略小。所包括的一段通常所述基因的大小或略小。所包括的一段 DNA與與一個(gè)多肽鏈合成相對應(yīng)；平均為一個(gè)多肽鏈合成相對應(yīng)；平均為5001500個(gè)堿基對。個(gè)堿基對。extron指指含有可翻譯區(qū)區(qū)段和不翻譯區(qū)段的一類結(jié)構(gòu)基因，即基因的編碼順序由含有可翻譯區(qū)

25、區(qū)段和不翻譯區(qū)段的一類結(jié)構(gòu)基因，即基因的編碼順序由若干非編碼區(qū)（間隔序列）隔開，使可讀框不連續(xù)若干非編碼區(qū)（間隔序列）隔開，使可讀框不連續(xù)。內(nèi)含子（內(nèi)含子（intron）：）：DNA序列中不出現(xiàn)在成熟序列中不出現(xiàn)在成熟mRNA的片段；的片段；外顯子（外顯子（extron）：）：DNA序列中出現(xiàn)在成熟序列中出現(xiàn)在成熟mRNA中的片段。中的片段。卵清蛋白卵清蛋白基因基因二、斷裂基因（二、斷裂基因（splitsplit genegene）斷裂基因的特征：斷裂基因的特征：l 斷裂基因的外顯子在基因中的斷裂基因的外顯子在基因中的排列順序排列順序和它在成熟和它在成熟mRNA產(chǎn)物中的產(chǎn)物中的排排列順序列順序

26、相同；相同；l 核基因的內(nèi)含子通常在所有的可讀框中都含有無義突變子，因此一般核基因的內(nèi)含子通常在所有的可讀框中都含有無義突變子，因此一般沒有編碼功能沒有編碼功能；l 內(nèi)含子可多可少，可長可短，外顯子可多可少，可長可短，一般內(nèi)含子可多可少，可長可短，外顯子可多可少，可長可短，一般內(nèi)含內(nèi)含子的比例大于外顯子子的比例大于外顯子；l 外顯子可在一個(gè)基因中，也可以不在一個(gè)基因中外顯子可在一個(gè)基因中，也可以不在一個(gè)基因中；l 存在存在Chambon規(guī)律規(guī)律，如內(nèi)含子，如內(nèi)含子5端的端的兩個(gè)核苷酸都是兩個(gè)核苷酸都是GT，3端端末尾的末尾的兩個(gè)核苷酸都是兩個(gè)核苷酸都是AG，這種接頭形式被稱之為，這種接頭形式被

27、稱之為GT-AG法則法則，是，是RNA剪接剪接的信號；的信號；l 存在一致序列存在一致序列，是在內(nèi)含子與外顯子交界處保守型很強(qiáng)的核苷酸序列。，是在內(nèi)含子與外顯子交界處保守型很強(qiáng)的核苷酸序列。斷裂基因的意義：斷裂基因的意義：l 儲存較多的遺傳信息；儲存較多的遺傳信息；l 利于變異和進(jìn)化；利于變異和進(jìn)化；l 增加重組機(jī)會(huì)；增加重組機(jī)會(huì)；l 自我防護(hù)機(jī)制；自我防護(hù)機(jī)制；l 可能是基因調(diào)控的裝置可能是基因調(diào)控的裝置。指指兩個(gè)或兩個(gè)以上的結(jié)構(gòu)基因共用兩個(gè)或兩個(gè)以上的結(jié)構(gòu)基因共用一段核苷酸序列的現(xiàn)象一段核苷酸序列的現(xiàn)象，即同一段，即同一段DNA編編碼順序，由于可讀框不同或終止區(qū)段不同，碼順序，由于可讀框不

28、同或終止區(qū)段不同，同時(shí)編碼兩個(gè)以上的基因。同時(shí)編碼兩個(gè)以上的基因。 在一些細(xì)菌和動(dòng)物病毒中有重疊基因，在一些細(xì)菌和動(dòng)物病毒中有重疊基因，最早由最早由Sanger于于1977年發(fā)現(xiàn)了年發(fā)現(xiàn)了174單鏈單鏈DNA病毒病毒中有中有6個(gè)基因是重疊個(gè)基因是重疊的。的。ACDJBE三、重疊基因（三、重疊基因（overlappingoverlapping genegene）K重疊基因的類型：重疊基因的類型：l 大基因內(nèi)包含小基因大基因內(nèi)包含小基因，由于可讀框不同而得到不同的蛋白，由于可讀框不同而得到不同的蛋白質(zhì)；質(zhì)；l 前后基因首尾重疊前后基因首尾重疊，前后重疊，前后重疊1-2bp；l 三三個(gè)基因之間的三重

29、重疊個(gè)基因之間的三重重疊，三個(gè)基因存在于同一條，三個(gè)基因存在于同一條DNA鏈鏈上，分別相互重疊；上，分別相互重疊；l 反向重疊反向重疊，DNA雙鏈都轉(zhuǎn)錄，可讀框相同，方向不同；雙鏈都轉(zhuǎn)錄，可讀框相同，方向不同；l 重疊操縱子重疊操縱子，結(jié)構(gòu)基因與調(diào)控序列的重疊、調(diào)控序列之間，結(jié)構(gòu)基因與調(diào)控序列的重疊、調(diào)控序列之間的重疊。的重疊。5 啟動(dòng)區(qū) 5UTR 可讀框 3UTR 終止區(qū)轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)起始密碼子終止密碼子轉(zhuǎn)錄終止位點(diǎn)四、基因的結(jié)構(gòu)四、基因的結(jié)構(gòu)原核基因的典型結(jié)構(gòu)原核基因的典型結(jié)構(gòu) 原核基因的結(jié)構(gòu)比較簡單，完整的基因結(jié)構(gòu)從基因的原核基因的結(jié)構(gòu)比較簡單，完整的基因結(jié)構(gòu)從基因的5端啟動(dòng)端啟動(dòng)子區(qū)域開

30、始，到子區(qū)域開始，到3端終止區(qū)結(jié)束，除病毒外，原核基因的編碼區(qū)是一端終止區(qū)結(jié)束，除病毒外，原核基因的編碼區(qū)是一個(gè)完整的個(gè)完整的DNA片段，片段，不含內(nèi)含子序列。不含內(nèi)含子序列。四、基因的結(jié)構(gòu)四、基因的結(jié)構(gòu)真核基因的典型結(jié)構(gòu)真核基因的典型結(jié)構(gòu)第四節(jié)第四節(jié) 基因的功能基因的功能一、一、基因基因的傳遞的傳遞中心法則中心法則rRNA 如發(fā)生致死突變，不能形成核糖體，易死亡。如發(fā)生致死突變，不能形成核糖體，易死亡。tRNA 發(fā)生突變后，發(fā)生突變后， 多肽鏈改變。多肽鏈改變。轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄翻譯翻譯蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)蛋白結(jié)構(gòu)蛋白生物酶生物酶直接直接間接間接某段某段DNAmRNA性性狀狀一、一、基因基因的傳遞的傳遞1

31、. 一個(gè)基因一種酶一個(gè)基因一種酶二、基因的功能二、基因的功能菌株菌株添加的氨基酸添加的氨基酸不加鳥氨酸瓜氨酸精胺琥珀酸精氨酸野生型野生型+argE-+argF-+argG-+argH-+精氨酸營養(yǎng)缺陷型的不同菌株對添加的氨基酸的生長反應(yīng)精氨酸營養(yǎng)缺陷型的不同菌株對添加的氨基酸的生長反應(yīng)1. 一個(gè)基因一種酶一個(gè)基因一種酶二、基因的功能二、基因的功能精氨酸的生物合成途徑精氨酸的生物合成途徑基因變異基因變異 直接影響蛋白質(zhì)直接影響蛋白質(zhì)特性，表現(xiàn)出不同遺傳性狀。特性，表現(xiàn)出不同遺傳性狀。例如人的鐮形紅血球貧血癥。例如人的鐮形紅血球貧血癥。紅血球碟形紅血球碟形HbA突變突變HbSHbC紅血球鐮刀形紅血

32、球鐮刀形血紅蛋白分子有四條多肽鏈：血紅蛋白分子有四條多肽鏈：兩條兩條鏈（鏈（141個(gè)氨基酸個(gè)氨基酸/條）；條）；兩條兩條鏈（鏈（146個(gè)氨基酸個(gè)氨基酸/條）。條）。HbA、Hbs、Hbc氨基酸組成的差氨基酸組成的差異在于異在于鏈上第鏈上第6位上氨基酸位上氨基酸：HbA第第6位為位為谷氨酸谷氨酸（GAA、GAG）；）；HbS第第6位為位為纈氨酸纈氨酸（GUA、GUG）；）；HbC第第6位為位為賴氨酸賴氨酸（AAA、AAG）。）。二、基因的功能二、基因的功能2. 一個(gè)一個(gè)基因一條多肽鏈基因一條多肽鏈SHb產(chǎn)生貧血癥的原因：產(chǎn)生貧血癥的原因：單個(gè)堿基的突變單個(gè)堿基的突變引起氨基酸的改變引起氨基酸的改變導(dǎo)致蛋白質(zhì)性質(zhì)發(fā)生導(dǎo)致蛋白質(zhì)性質(zhì)發(fā)生變化，直接產(chǎn)生性狀變化。變化，直接產(chǎn)生性狀變化。正常碟形紅血球轉(zhuǎn)變?yōu)殓牭缎渭t血球正常碟形紅血球轉(zhuǎn)變?yōu)殓牭缎渭t血球缺氧時(shí)表現(xiàn)貧血癥。缺氧時(shí)表現(xiàn)貧血癥。HbAHbSHbC1基因的經(jīng)典概念：基因的經(jīng)典概念：基因是一個(gè)功