現(xiàn)代遺傳學(xué)1-12章包括緒論全部課件-(17)

1、第四章 性別決定與伴性遺傳v第一節(jié)第一節(jié) 性染色體性染色體v第二節(jié)第二節(jié) 性連鎖遺傳分析性連鎖遺傳分析v第三節(jié)第三節(jié) 劑量補償效應(yīng)及其分子機制劑量補償效應(yīng)及其分子機制第一節(jié)第一節(jié) 性染色體性染色體-性別決定性別決定v 性別的發(fā)育必須經(jīng)過兩個步驟性別的發(fā)育必須經(jīng)過兩個步驟v一、性別決定性別決定（sex determination）v二、性別分化性別分化（sex differentiation )v性別決定性別決定 是指細胞內(nèi)是指細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)（基因型）遺傳物質(zhì)（基因型）對性別的對性別的作用而言的，受精卵的染色體組成是決定性別的物質(zhì)作用而言的，受精卵的染色體組成是決定性別的物質(zhì)基礎(chǔ)，它在受精的那一

2、瞬間就確定了?；A(chǔ)，它在受精的那一瞬間就確定了。v性別分化性別分化 是在性別決定的基礎(chǔ)上，經(jīng)過與一定的是在性別決定的基礎(chǔ)上，經(jīng)過與一定的內(nèi)外環(huán)境條件的相互作用內(nèi)外環(huán)境條件的相互作用才發(fā)育為一定性別的才發(fā)育為一定性別的表型表型。1、性別與性染色體、性別與性染色體v18911891年德國細胞學(xué)家年德國細胞學(xué)家HenkingHenking在半翅目昆蟲的精母細胞減數(shù)分裂中在半翅目昆蟲的精母細胞減數(shù)分裂中發(fā)現(xiàn)了一種特殊的染色體。它實際上是一團異染色質(zhì)，在一半的精發(fā)現(xiàn)了一種特殊的染色體。它實際上是一團異染色質(zhì)，在一半的精子中帶有這種染色質(zhì)，另一半沒有。當時他對這一團染色質(zhì)的性質(zhì)子中帶有這種染色質(zhì)，另一半沒

3、有。當時他對這一團染色質(zhì)的性質(zhì)不大理解，就起名為不大理解，就起名為“X X染色體染色體”。v直到直到19021902年美國的年美國的C CE EMcClungMcClung才第一次把才第一次把X X染色體和昆蟲的性別染色體和昆蟲的性別決定聯(lián)系起來。決定聯(lián)系起來。vE.B.WilsonE.B.Wilson在許多昆蟲中進行了廣泛的研究，終于在在許多昆蟲中進行了廣泛的研究，終于在19051905年證明，年證明，在半翅目和直翅目的許多昆蟲中，雌性個體具有兩套普通的染色體在半翅目和直翅目的許多昆蟲中，雌性個體具有兩套普通的染色體叫常染色體叫常染色體(autosome(autosome，A)A)和兩條和兩

4、條X X染色體，而雄性個體也有兩套常染色體，而雄性個體也有兩套常染色體，但只有一條染色體，但只有一條X X染色體。于是將這種與性別有關(guān)的一對形態(tài)染色體。于是將這種與性別有關(guān)的一對形態(tài)大小不同的同源染色體稱為性染色體大小不同的同源染色體稱為性染色體(sex-chromosome)(sex-chromosome)，一般以，一般以XYXY或或ZWZW表示。表示。1、性別與性染色體、性別與性染色體v各種兩性生物中雌雄個體的比數(shù)大都是各種兩性生物中雌雄個體的比數(shù)大都是1:11:1這是個典型的孟德爾比數(shù)，這意味著：某一這是個典型的孟德爾比數(shù)，這意味著：某一性別性別( (例如雌性例如雌性) )是純合體，而另

5、一性別是純合體，而另一性別( (例例如雄性如雄性) )是雜合體。是雜合體。v在動物中，除性染色體決定性別外，還有基在動物中，除性染色體決定性別外，還有基因平衡理論、因平衡理論、H-YH-Y抗原及染色體的倍數(shù)決定抗原及染色體的倍數(shù)決定性別等。性別等。v性染色體性染色體(sex-chromosome): 與性別決定直接有關(guān)染色體。與性別決定直接有關(guān)染色體。v常染色體常染色體(autosomes): 細胞染色體組中除性染色體以外的細胞染色體組中除性染色體以外的染色體，就稱為常染色體染色體，就稱為常染色體。果蠅的常染色體和性染色體果蠅的常染色體和性染色體The traditional human ka

6、ryotypes derived from a normal female and a normal male.2、人類的性染色體、人類的性染色體 2005 2005年年3 3月，英國科學(xué)家完成人類月，英國科學(xué)家完成人類X X染色體測序和基染色體測序和基因分析因分析: :v人類人類X X染色體約為全基因組的染色體約為全基因組的5%5%，全長約為，全長約為155Mb,155Mb,注釋了編碼蛋白質(zhì)的注釋了編碼蛋白質(zhì)的10981098個基因，基因密度小于常個基因，基因密度小于常染色體，其中約染色體，其中約10%10%的是睪丸抗原基因；的是睪丸抗原基因； 2005 2005年年6 6月，美國科學(xué)家完成

7、人類月，美國科學(xué)家完成人類Y Y染色體測序和基染色體測序和基因分析因分析: :vY Y染色體全長約為染色體全長約為60Mb60Mb，僅有大約，僅有大約7878個基因。個基因。v在在X X染色體上的染色體上的10981098個基因中，僅有個基因中，僅有5454個基因是個基因是X X和和Y Y染色體共同具有，其中染色體共同具有，其中2929個基因位于個基因位于X,YX,Y染色體末染色體末端。端。3、 性染色體決定性別的幾種類型性染色體決定性別的幾種類型 1. 性染色體決定性別。性染色體決定性別。 (1)XX-XY型型 人類、全部哺乳類、某些兩棲類和某些魚類，以及很多人類、全部哺乳類、某些兩棲類和某

8、些魚類，以及很多昆蟲和雌雄異株的植物等的性別決定都是昆蟲和雌雄異株的植物等的性別決定都是XY型，型，是生物是生物界中較為普遍的類型。兩條性染色體在形態(tài)上有明顯的界中較為普遍的類型。兩條性染色體在形態(tài)上有明顯的差別，一條為差別，一條為X X染色體，一條為染色體，一條為Y Y染色體。染色體。 v人的體細胞中有人的體細胞中有46條染色體條染色體:v男性男性具有具有4444條常染色體和條常染色體和XYXY，因此男性，因此男性是是異配性別異配性別(heterogametic sex)，產(chǎn)生產(chǎn)生比例相等的兩種不同類型的精子比例相等的兩種不同類型的精子( (含含X X染染色體的和含色體的和含Y Y染色體的染

9、色體的) )。v女性女性具有具有4444條常染色體和條常染色體和XXXX，女性是，女性是同同配性別配性別(homogametic-sex)。 (2)ZZ-ZW型型v鳥類（雞），鱗翅目昆蟲（家蠶），某鳥類（雞），鱗翅目昆蟲（家蠶），某些兩棲類及些兩棲類及 爬行類動物的性別決定屬爬行類動物的性別決定屬這一類型。這一類型。v雄性具有兩條性染色體稱為雄性具有兩條性染色體稱為Z Z染色體。因此雄性是同染色體。因此雄性是同配性別配性別ZZZZ。v雌性帶有一條雌性帶有一條Z Z染色體和一條染色體和一條W W染色體。因此雌性是染色體。因此雌性是異配性別異配性別ZWZW。v在家蠶中，雌蠶有在家蠶中，雌蠶有272

10、7對常染色體和對常染色體和ZWZW性染色體；雄性染色體；雄蠶有蠶有2727對常染色體和對常染色體和ZZZZ性染色體性染色體 。 （3） 性染色體的數(shù)目決定性別性染色體的數(shù)目決定性別（1）XO型型v這類動物較少，如這類動物較少，如蝗蟲、蟑螂蝗蟲、蟑螂的性別決定屬這一類型。的性別決定屬這一類型。v雌性：雌性：AA+XX AA+XX 雄性：雄性：AA+XOAA+XOv例如蟑螂：例如蟑螂：22+XX22+XX；：；：22+XO22+XO （2）ZO型型v只有極少數(shù)昆蟲性別決定屬這一類型。只有極少數(shù)昆蟲性別決定屬這一類型。v雌性：雌性：AA+ZO AA+ZO 雄性：雄性：AA+ZZAA+ZZ （4）染色

11、體組的倍性決定性別）染色體組的倍性決定性別v 在膜翅目昆蟲中的螞蟻、蜜蜂、黃蜂在膜翅目昆蟲中的螞蟻、蜜蜂、黃蜂和小蜂等中，其性別與染色體組的倍數(shù)和小蜂等中，其性別與染色體組的倍數(shù)有關(guān)，有關(guān)，雄性為單倍體，雌性為二倍體。雄性為單倍體，雌性為二倍體。（5）性指數(shù)決定性別）性指數(shù)決定性別v1932年，布里奇斯年，布里奇斯(CBBridges)在以果蠅在以果蠅為實驗材料提出性別決定的遺傳平衡學(xué)說。為實驗材料提出性別決定的遺傳平衡學(xué)說。v在對各種性別畸形果蠅的研究中發(fā)現(xiàn)：在對各種性別畸形果蠅的研究中發(fā)現(xiàn)： 體細胞內(nèi)體細胞內(nèi)X X染色體的數(shù)目與常染色體組數(shù)的比染色體的數(shù)目與常染色體組數(shù)的比例和性別有著密切

12、關(guān)系例和性別有著密切關(guān)系： 性指數(shù)性指數(shù)（Sex index）= X:Av性指數(shù)性指數(shù)（Sex index）= X:Av當當性指數(shù)性指數(shù)等于等于1 1時，為正常時，為正常雌性雌性或多倍體雌性；或多倍體雌性；v若若性指數(shù)性指數(shù)等于等于0.50.5時，為正常時，為正常雄性雄性或多倍體雄性；或多倍體雄性；v當當性指數(shù)性指數(shù)大于大于1 1時為超雌性；時為超雌性；v若若性指數(shù)性指數(shù)小于小于0.50.5時為超雄性；時為超雄性；v若若性指數(shù)性指數(shù)為為0.50.51.01.0時，則表現(xiàn)為中間性。時，則表現(xiàn)為中間性。 在人類和果蠅中在人類和果蠅中 性染色體和性別的關(guān)系性染色體和性別的關(guān)系 XY XX XXX X

13、XYXY XX XXX XXYXOXOXYYXYY X:3A X:3A 性指性指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A 數(shù)數(shù) =0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33=0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33 果蠅果蠅 雌雌 超雄超雄 的性別的性別 （不能成活）（不能成活） 人的人的 超雌超雌 超雄超雄 性別性別人類人類性染色體異常性染色體異常 1. 克蘭費爾特綜合征 : 47 XXY (Klinefelters syndr

14、ome ） 2 . 特納氏綜合征 : 45 XO （Turners syndrome） 3. XYY綜合征 超雄 (supermale) 4、XXX綜合征 超雌(superfemale)3、植物的性別決定、植物的性別決定 對于植物而言，存在對于植物而言，存在性染色體性染色體決定個體決定個體性別性別(如雌雄異株的蛇麻如雌雄異株的蛇麻XY型性別決定型性別決定)的類的類型；也可能是由少數(shù)幾對等位基因控制的個型；也可能是由少數(shù)幾對等位基因控制的個體性別。體性別?；驔Q定性別 由復(fù)等位基因決定性別 噴瓜（Ecballium elaterium） 基因 決定性別 基因型 aD aDaD，aDa+，aDad

15、 a+ 兩性 a+a+，a+ad ad adad4、環(huán)境因子與性別決定、環(huán)境因子與性別決定v性別決定是性別分化的基礎(chǔ)性別決定是性別分化的基礎(chǔ) 性別分化是性別決定的必然發(fā)展和體現(xiàn)。性別分化是性別分化是性別決定的必然發(fā)展和體現(xiàn)。性別分化是指受精卵在性決定的基礎(chǔ)上；進行雄性或雌性性狀分化和指受精卵在性決定的基礎(chǔ)上；進行雄性或雌性性狀分化和發(fā)育的過程，這個過程發(fā)育的過程，這個過程和環(huán)境具有密切關(guān)系和環(huán)境具有密切關(guān)系。 當當環(huán)境條件符合正常性分化的要求環(huán)境條件符合正常性分化的要求時，就會按照遺傳基時，就會按照遺傳基礎(chǔ)所規(guī)定的方向分化為正常的雄體或雌體；如果礎(chǔ)所規(guī)定的方向分化為正常的雄體或雌體；如果不符合

16、正不符合正常性分化的要求常性分化的要求時，性分化就會受到影響，從而偏離遺傳時，性分化就會受到影響，從而偏離遺傳基礎(chǔ)所規(guī)定的性分化方向?；A(chǔ)所規(guī)定的性分化方向。 一、性激素對性別分化一、性激素對性別分化v 高等動物中性腺分泌的性激素對性別分化的影響高等動物中性腺分泌的性激素對性別分化的影響非常明顯。第一性征、第二性征一般都是在性激素非常明顯。第一性征、第二性征一般都是在性激素的控制下發(fā)育起來的的控制下發(fā)育起來的. .v 激素在個體發(fā)育中的作用發(fā)生越早，對性別的影激素在個體發(fā)育中的作用發(fā)生越早，對性別的影響也就越大。響也就越大。v性反轉(zhuǎn)性反轉(zhuǎn):雌性變成雄性，或由雄性變成雌性的雌性變成雄性，或由雄性

17、變成雌性的現(xiàn)象稱為性反轉(zhuǎn)?，F(xiàn)象稱為性反轉(zhuǎn)。v例如，產(chǎn)過蛋的例如，產(chǎn)過蛋的正常母雞正常母雞，有的會變成，有的會變成公雞公雞，母雞性反轉(zhuǎn)成為公雞后，長出雄性的雞冠并母雞性反轉(zhuǎn)成為公雞后，長出雄性的雞冠并能啼鳴，最后追逐母雞，和母雞交配，成為能啼鳴，最后追逐母雞，和母雞交配，成為能育的公雞能育的公雞。v這主要是性激素影響的結(jié)果。這主要是性激素影響的結(jié)果。v該母雞該母雞的的性染色體性染色體組成改變了嗎？組成改變了嗎？二二、環(huán)境條件影響動物性分化環(huán)境條件影響動物性分化 蜜蜂的性別決定蜜蜂的性別決定 蜜蜂的性別蜜蜂的性別:雄蜂為單倍體雄蜂為單倍體(n=16)(n=16)，由未受精卵細胞發(fā)育由未受精卵細胞發(fā)

18、育 雌蜂為二倍體雌蜂為二倍體(2n=32)(2n=32)，由受精卵發(fā)育而成，由受精卵發(fā)育而成 工蜂為二倍體工蜂為二倍體，由受精卵發(fā)育而成，由受精卵發(fā)育而成 然而，由于環(huán)境的影響，受精卵可以發(fā)育成正常然而，由于環(huán)境的影響，受精卵可以發(fā)育成正常的雌蜂的雌蜂( (蜂王蜂王) )，也可以發(fā)育成不育的雌蜂，也可以發(fā)育成不育的雌蜂( (工蜂工蜂) )，這取決于營養(yǎng)條件（幼蟲喂食蜂王漿的天數(shù)來決這取決于營養(yǎng)條件（幼蟲喂食蜂王漿的天數(shù)來決定）。定）。 蛙和某些爬行類的性別蛙和某些爬行類的性別 v這類動物的這類動物的性別與環(huán)境溫度性別與環(huán)境溫度有關(guān)：有關(guān)：v某些蛙類：蝌蚪在某些蛙類：蝌蚪在20下發(fā)育，雌雄各半，

19、下發(fā)育，雌雄各半， 30條件下發(fā)育，全部是雄蛙。條件下發(fā)育，全部是雄蛙。v蜥蜴：在蜥蜴：在26-27下卵孵化成為雌性下卵孵化成為雌性 在在29下孵化則為雄性。下孵化則為雄性。v鱷魚：在鱷魚：在33下孵化全為雄性，下孵化全為雄性，v 在在31下孵化全為雌性，下孵化全為雌性，v 兩種溫度之間孵化則雌雄各半。兩種溫度之間孵化則雌雄各半。v環(huán)境條件只改變性別發(fā)育的方向，并不能改變它們的性環(huán)境條件只改變性別發(fā)育的方向，并不能改變它們的性染色體組成。染色體組成。 環(huán)境條件與植物性別分化環(huán)境條件與植物性別分化v 植物性別易受環(huán)境條件影響發(fā)生改變，這與植物植物性別易受環(huán)境條件影響發(fā)生改變，這與植物器官的分化是

20、在胚后生長發(fā)育過程中逐漸進行的有器官的分化是在胚后生長發(fā)育過程中逐漸進行的有關(guān)，因而環(huán)境條件與花性分化有密切的關(guān)系。關(guān)，因而環(huán)境條件與花性分化有密切的關(guān)系。 1 1、日照的長短可以影響性別的分化、日照的長短可以影響性別的分化 大麻雌雄異株植物：大麻雌雄異株植物：在夏季播種產(chǎn)生正常的雌株和雄株；在夏季播種產(chǎn)生正常的雌株和雄株；如果延長日照或縮短日照長度，就可能引起性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象發(fā)生。如果延長日照或縮短日照長度，就可能引起性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象發(fā)生。 黃瓜：黃瓜：在發(fā)育早期施用大量氮肥，形成雌花的數(shù)量就會在發(fā)育早期施用大量氮肥，形成雌花的數(shù)量就會顯著增多。在連續(xù)不斷的光照條件下，幾乎全部開雄花，如顯著增多。在連續(xù)

21、不斷的光照條件下，幾乎全部開雄花，如果光照時間縮短，雌花的數(shù)量就增加。果光照時間縮短，雌花的數(shù)量就增加。 2 2、溫度也可以影響性別分化、溫度也可以影響性別分化 南瓜：南瓜：晚上的溫度低到晚上的溫度低到1010左右，就會形成較多的雌花左右，就會形成較多的雌花第二節(jié)第二節(jié) 性連鎖遺傳分析性連鎖遺傳分析性相關(guān)遺傳性相關(guān)遺傳（sex-related inheritance）伴性遺傳伴性遺傳 （sex-linked inheritance）從性遺性從性遺性 （sex-influenced dominance）限性遺傳限性遺傳 （sex-limited inheritance） 伴性遺傳伴性遺傳v伴性遺

22、傳伴性遺傳(sex-linked inheritance) (sex-linked inheritance) ：也稱為也稱為性連鎖性連鎖(sex linkage)(sex linkage)，指位于性染色體上，指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象；特指現(xiàn)象；特指X X或或Z Z染色體上基因的遺傳。染色體上基因的遺傳。 伴性遺傳伴性遺傳（sex-linked inheritancesex-linked inheritance）特）特點：點： (1)(1)正反交的結(jié)果不同；正反交的結(jié)果不同； (2) (2)后代性狀的分布和性別有關(guān)；

23、后代性狀的分布和性別有關(guān)； (3) (3)絞花式遺傳絞花式遺傳（criss-cross inheritancecriss-cross inheritance）；1、果蠅的伴性遺傳、果蠅的伴性遺傳v 果蠅眼色基因果蠅眼色基因W/w的遺傳的遺傳v果蠅眼色：紅眼果蠅眼色：紅眼(W)對白眼對白眼(w)為顯性；為顯性；P：紅眼紅眼()白眼白眼() F1：紅眼紅眼()紅眼紅眼()F2： 紅眼紅眼 : 白眼白眼 (/) ()v解釋：眼色基因解釋：眼色基因(W, w)位于位于X染色體上，而染色體上，而Y染色體上沒有染色體上沒有決定眼色的基因，決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼的表現(xiàn)型為白眼。果蠅眼色性連鎖遺

24、傳的解釋果蠅眼色性連鎖遺傳的解釋驗證驗證W/w屬于伴性遺傳的方法之一屬于伴性遺傳的方法之一測交法測交法v果蠅眼色：紅眼果蠅眼色：紅眼(W)對白眼對白眼(w)為顯性；為顯性；P： 紅眼紅眼() 白眼白眼() F1：紅眼紅眼() 白眼白眼( ) F2： 紅眼紅眼 紅眼紅眼白眼白眼 白眼白眼 v解釋：眼色基因解釋：眼色基因(W, w)位于位于X染色體上，而染色體上，而Y染色體上染色體上沒有決定眼色的基因，沒有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。的表現(xiàn)型為白眼。驗證驗證W/w屬于伴性遺傳的方法之二屬于伴性遺傳的方法之二反交法反交法v果蠅眼色：紅眼果蠅眼色：紅眼(W)對白眼對白眼(w)為顯性；為顯性；

25、 白眼白眼() 紅眼紅眼( ) 紅眼紅眼 紅眼紅眼 白眼白眼 白眼白眼 v在上述實驗中，白眼雄果蠅的白眼基因在上述實驗中，白眼雄果蠅的白眼基因(w)(w)隨隨X X染色體傳染色體傳給它的女兒，不能傳給他的兒子，女兒再把從父親傳來給它的女兒，不能傳給他的兒子，女兒再把從父親傳來的白眼基因的白眼基因(w)(w)傳給它的兒子，這種現(xiàn)象稱為傳給它的兒子，這種現(xiàn)象稱為交叉遺傳交叉遺傳(criss-cross inheritance)(criss-cross inheritance)( (也稱絞花遺傳也稱絞花遺傳) )。v外祖父的性狀通過女兒而在外孫身上表現(xiàn)，或者女兒像外祖父的性狀通過女兒而在外孫身上表現(xiàn)

26、，或者女兒像父親，兒子像母親，這種遺傳方式叫做伴性遺傳。這些父親，兒子像母親，這種遺傳方式叫做伴性遺傳。這些伴性遺傳的基因位于伴性遺傳的基因位于X X染色體上，故又稱染色體上，故又稱X-X-連鎖遺傳。連鎖遺傳。v伴性遺傳的規(guī)律伴性遺傳的規(guī)律v1 1、當、當同配性別同配性別傳遞純合傳遞純合顯性基因顯性基因時，時，F(xiàn) F1 1雌、雄個體都為顯性性狀。雌、雄個體都為顯性性狀。F F2 2性狀性狀的分離呈的分離呈3 3顯性：顯性：1 1隱性；其中隱性個隱性；其中隱性個體的性別與祖代隱性個體一樣，即外體的性別與祖代隱性個體一樣，即外祖父的性狀傳遞給外甥。祖父的性狀傳遞給外甥。v2 2、當、當同配性別同配

27、性別傳遞傳遞隱性基因隱性基因時，時，F(xiàn) F1 1表現(xiàn)表現(xiàn)交叉遺傳交叉遺傳，即母親的性狀傳遞給，即母親的性狀傳遞給兒子，父親的性狀傳遞給女兒。兒子，父親的性狀傳遞給女兒。F F2 2性性狀與性別之比均為狀與性別之比均為1 1：1 1。3、人類的伴性遺傳、人類的伴性遺傳v 根據(jù)人類雄性個體根據(jù)人類雄性個體(XY)(XY)的性染色體在減數(shù)分裂時染色體的性染色體在減數(shù)分裂時染色體配對行為和性染色體在結(jié)構(gòu)功能上的差異，可以把性染色體配對行為和性染色體在結(jié)構(gòu)功能上的差異，可以把性染色體分為配對區(qū)域和非配對區(qū)域。分為配對區(qū)域和非配對區(qū)域。v 一般認為一般認為X X染色體長臂遠端和染色體長臂遠端和Y Y染色體

28、的長臂是同源的。染色體的長臂是同源的。存在于存在于X X染色體的差別區(qū)域的基因僅表現(xiàn)染色體的差別區(qū)域的基因僅表現(xiàn)X X連鎖遺傳；坐落在連鎖遺傳；坐落在Y Y染色體的差別區(qū)域的基因則表現(xiàn)為染色體的差別區(qū)域的基因則表現(xiàn)為Y Y連鎖遺傳。連鎖遺傳。1、X連鎖顯性遺傳連鎖顯性遺傳（X-linked dominant inheritance）v決定一些遺傳性狀或遺傳病的顯性基因在決定一些遺傳性狀或遺傳病的顯性基因在X X染色體上的染色體上的遺傳方式稱為伴遺傳方式稱為伴X X顯性遺傳。顯性遺傳。v由于女性與男性的性染色體組成不同，這類性狀的遺由于女性與男性的性染色體組成不同，這類性狀的遺傳規(guī)律在群體中往往

29、傳規(guī)律在群體中往往女性表現(xiàn)出該性狀或遺傳病的頻女性表現(xiàn)出該性狀或遺傳病的頻率高于男性，而且女性多為雜合子發(fā)病率高于男性，而且女性多為雜合子發(fā)病。X連鎖顯性遺傳連鎖顯性遺傳v抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病(vitamin D resistant rickets) 其其遺傳特點遺傳特點： (1)患者女性多于男性； (2)每代都有患者； (3)男性患者的女兒都為患者； (4)女性患者的子女患病的機會為1/2。2、X連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳v 由由X染色體攜帶的隱性基因的遺傳方式稱伴染色體攜帶的隱性基因的遺傳方式稱伴X隱性隱性遺傳遺傳(sex-linked recessive inheritance，

30、XR)。 X X連鎖隱性遺傳的共同特點是發(fā)病率有明顯的性別連鎖隱性遺傳的共同特點是發(fā)病率有明顯的性別差異。在人群中差異。在人群中男性患者的頻率顯著高于女性男性患者的頻率顯著高于女性，但是，但是隱性致病基因往往以雜合狀態(tài)存在于女性中隱性致病基因往往以雜合狀態(tài)存在于女性中。常見的隱性伴性遺傳常見的隱性伴性遺傳紅綠色盲紅綠色盲(congenital dyschromatopsia of the protan and deutan type) 血友病血友病 （hemophilia） 進行性肌營養(yǎng)不良（進行性肌營養(yǎng)不良（progressive muscular dystorphy，DMD） 睪丸女性化睪

31、丸女性化 (testicular feminization syndrome) 自毀容貌綜合征自毀容貌綜合征 (Lesch-Nyhan syndrome)v血友病血友病(hemophilia) )是人類主要的遺傳性出血性疾病，是人類主要的遺傳性出血性疾病，它是由于凝血因子它是由于凝血因子和和缺乏引起的，凝血因子缺乏引起的，凝血因子缺缺乏稱為血友病乏稱為血友病A，凝血因子，凝血因子缺乏稱為血友病缺乏稱為血友病B人類紅綠色盲的遺傳人類紅綠色盲的遺傳 已知控制色盲的基因是隱性已知控制色盲的基因是隱性c，位于，位于X染色體上，染色體上，Y上不上不攜帶其等位基因。攜帶其等位基因。v XCXC, XC X

32、c , XC Y 不色盲不色盲v XcXc 色盲色盲v XcY 色盲色盲 v 如果母親色盲而父親如果母親色盲而父親正常，則兒子必是色盲，女正常，則兒子必是色盲，女兒表現(xiàn)正常。兒表現(xiàn)正常。v 如果父親色盲而母親正如果父親色盲而母親正常且不為攜帶者，則兒女均常且不為攜帶者，則兒女均表現(xiàn)正常。表現(xiàn)正常。(如圖如圖)Y連鎖遺傳 v Y染色體僅存在于男性個體，那么存在于染色體僅存在于男性個體，那么存在于Y染色體差別區(qū)段上的基因所染色體差別區(qū)段上的基因所決定的性狀，將隨決定的性狀，將隨Y染色體的行為而傳遞。它們僅僅由父親傳給兒子，不染色體的行為而傳遞。它們僅僅由父親傳給兒子，不傳給女兒，表現(xiàn)為所謂傳給女兒

33、，表現(xiàn)為所謂限雄遺傳限雄遺傳現(xiàn)象，稱現(xiàn)象，稱Y連鎖遺傳連鎖遺傳(Y-linked inheritarice)。4、其他伴性基因的遺傳分析、其他伴性基因的遺傳分析v雌雞的性別為雌雞的性別為ZW型型(異配性別異配性別)；雄雞的性別為；雄雞的性別為ZZ型型(同配性同配性別別)。v蘆花雞的羽毛黑自相間斑紋性狀的遺傳分析結(jié)果顯示；決蘆花雞的羽毛黑自相間斑紋性狀的遺傳分析結(jié)果顯示；決定斑紋性狀的顯性基因定斑紋性狀的顯性基因B B在在Z Z染色體上，而染色體上，而W W染色體上沒有其染色體上沒有其等位基因。等位基因。 P 非非蘆花（蘆花（ZZZZ） 蘆花蘆花 (ZW)(ZW) F F1 1 蘆花蘆花(ZZ)

34、(ZZ) 非蘆花非蘆花(ZW)(ZW) F F2 2 蘆花蘆花 非蘆花非蘆花 蘆花蘆花 非蘆花非蘆花 v蘆花雞的羽毛黑自相間斑紋性狀的遺傳分析結(jié)果顯示；決蘆花雞的羽毛黑自相間斑紋性狀的遺傳分析結(jié)果顯示；決定斑紋性狀的顯性基因定斑紋性狀的顯性基因B在在Z染色體上，而染色體上，而W染色體上沒有染色體上沒有其等位基因。其等位基因。 P 寬葉 窄葉 XBXB XbY F1 寬葉 寬葉 XBXb XBY F2 寬葉 寬葉 寬葉 窄葉 XBXB XBXb XBY XbY 圖3-7 白剪秋蘿的伴性遺傳限性遺傳限性遺傳v限性遺傳限性遺傳(sex-limited inheritance)： 基因可在常染色體或性

35、染色體上，但僅在一種基因可在常染色體或性染色體上，但僅在一種性別中表達。限性遺傳的性狀常和第二性征或性性別中表達。限性遺傳的性狀常和第二性征或性激素有關(guān)激素有關(guān)。 例如：例如： 卵巢只在雌性中發(fā)育，精子只在雄性中形成等這些性狀都是限性遺傳性狀。Y-染體連鎖遺傳只限于男性，因此可以稱為限性遺傳。 雄雞和母雞在羽毛的結(jié)構(gòu)上存在差異：雄羽具有細、長、尖且彎曲的特征，母羽具有寬、短直的特征。所有的母雞都是母羽，但雄雞也可以是母羽：雄羽形狀是限雄遺傳。從性遺傳從性遺傳v從性遺傳從性遺傳(sex-controlled inheritance)： 控制性狀的基因位于控制性狀的基因位于常染色體常染色體上，但其

36、性狀上，但其性狀表現(xiàn)受個體性別影響的現(xiàn)象，也稱為表現(xiàn)受個體性別影響的現(xiàn)象，也稱為性影響遺傳性影響遺傳(sex-influenced inheritance) (sex-influenced inheritance) 。v從性遺傳的實質(zhì)是常染色體上基因所控制的性狀從性遺傳的實質(zhì)是常染色體上基因所控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境( (內(nèi)分泌等因內(nèi)分泌等因素素) )的影響的影響, ,基因在不同性別中表達不同?；蛟诓煌詣e中表達不同。在一性在一性別中表現(xiàn)為顯性，在另一性別中表現(xiàn)為隱性別中表現(xiàn)為顯性，在另一性別中表現(xiàn)為隱性。v例：綿羊角的遺傳例：綿羊角的遺傳控制該

37、性狀的控制該性狀的H/h基因位于常染色體上。基因位于常染色體上。v人的禿頭性狀的遺傳人的禿頭性狀的遺傳 人類禿發(fā)的遺傳是由位于常染色體上人類禿發(fā)的遺傳是由位于常染色體上的一對等位基因的一對等位基因B和和b控制的，基因型控制的，基因型bb的的個體不論男女均為個體不論男女均為禿發(fā)禿發(fā)，基因型為，基因型為BB個體個體則均為正常，但是，對于則均為正常，但是，對于雜合體雜合體Bb，在男，在男性為禿發(fā)表型，而在女性則為正常表型。性為禿發(fā)表型，而在女性則為正常表型。第三節(jié)、劑量補償效應(yīng)第三節(jié)、劑量補償效應(yīng)v性染色質(zhì)體性染色質(zhì)體(sex chromatin body): 是一種細胞核內(nèi)是一種細胞核內(nèi)著色較深的

38、染色質(zhì)體的結(jié)構(gòu)，又稱巴氏小體著色較深的染色質(zhì)體的結(jié)構(gòu)，又稱巴氏小體(Bars body)。 在雌性的兩條在雌性的兩條X X染色體中只有一條是具有活性的，另染色體中只有一條是具有活性的，另一條失活的一條失活的X X染色體在間期細胞核中呈異固縮染色體在間期細胞核中呈異固縮( (即該染色體即該染色體與其他染色體的螺旋化不同步狀態(tài)，形成一個約與其他染色體的螺旋化不同步狀態(tài)，形成一個約1m1m大小，大小，貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱X X染色質(zhì)。染色質(zhì)。 巴氏小體普遍存在于雌性哺乳動物的體細胞中，而在巴氏小體普遍存在于雌性哺乳動物的體細胞中，而在正常雄性的體細胞中沒有。正常雄性的體細胞中沒有。 劑量補償效應(yīng)劑量補償效應(yīng)(dosage compensation effect):指指在在XYXY性別決定的生物中，使性連鎖基因在兩種性別性別決定的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)，就是中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)，就是使具有兩份或兩份以上的基因量的個體與只具有一使具有兩份或兩份以上的基因量的個體與只具有一份基因