神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷原則

1、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷原則中醫(yī)院中醫(yī)院神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷原則神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷原則神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷原則是在詳盡地收集臨床資料（病史和查體）和輔助檢查結(jié)果的基礎(chǔ)上，先確定病變的部位（定位診斷），即解剖診斷；再確定病變的病理性質(zhì)和原因（定性診斷）；經(jīng)綜合分析作出初步診斷（如病毒性腦炎、腦出血、腦膠質(zhì)瘤、多發(fā)性硬化、腓骨肌萎縮癥、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等），然后密切觀察病情演變并進(jìn)一步行輔助檢查，確定最后的診斷（如單純皰疹病毒性腦炎、腓骨肌萎縮癥A型等）。先定位診斷再定性診斷是神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷原則的精髓。定位診斷主要是依據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)查體所獲得的陽(yáng)性體征和相關(guān)的輔助檢查如頭顱CT/MRI、腦電圖、肌電圖及血

2、清酶學(xué)分析等，運(yùn)用神經(jīng)解剖、生理和病理知識(shí)來確定病變的解剖部位，其病變部位應(yīng)對(duì)臨床癥狀和體征作出合理的解釋。定性診斷主要是根據(jù)起病方式、疾病的進(jìn)展速度、病變過程、有關(guān)的個(gè)人史和家族史及輔助檢查結(jié)果，確定病變的性質(zhì)，如炎癥、腫瘤等，再經(jīng)過進(jìn)一步的輔助檢查確定其原因，如腦脊液分析確定顱內(nèi)感染是結(jié)核性感染、真菌性感染，還是病毒性感染；如為病毒性感染是單純皰疹病毒還是柯薩奇病毒感染等。一、定位診斷一、定位診斷 定位診斷要求明確神經(jīng)系統(tǒng)損害的部位，包括： 病灶的部位，在周圍（肌肉、神經(jīng)-肌肉接頭或周圍神經(jīng)）還是中樞（脊髓或腦），或兩者均受累。明確其具體位置與側(cè)別（左、右側(cè)或腹、背側(cè)）或肢體的遠(yuǎn)、近端。

3、病變的數(shù)量及分布（單病灶或多病灶，彌散性或選擇性）。定位力求精確，這不僅為定性診斷打下基礎(chǔ)，也為輔助檢查提供依據(jù)，更為治療提供方向。患者的神經(jīng)系統(tǒng)體征是定位診斷的主要依據(jù)，首發(fā)癥狀常提示病變的首發(fā)部位，通常也是病變的主要部位，且有助于說明病變的性質(zhì)。病變演變過程常有助于分析病變擴(kuò)展的方式和范圍。 由于神經(jīng)癥狀和體征的產(chǎn)生是神經(jīng)系統(tǒng)受損部位生理障礙的結(jié)果，不難理解，神經(jīng)系統(tǒng)不同部位的損害，則可引起不同的臨床表現(xiàn)。臨床上常根據(jù)癥狀和體征推測(cè)病變的部位。因此，掌握不同部位神經(jīng)系統(tǒng)病變的臨床特點(diǎn)，特別是陽(yáng)性體征是定位診斷的基礎(chǔ)，現(xiàn)將各部位損害的臨床特點(diǎn)概述如下。一、定位診斷一、定位診斷 1.肌肉病變

4、肌肉為運(yùn)動(dòng)效應(yīng)器，包含神經(jīng)-肌肉接頭，受損后只出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙，表現(xiàn)為受累肌無力、肌萎縮或肥大、肌張力減低、腱反射減弱或消失、無病理反射和感覺障礙，可有肌強(qiáng)直、假性肌肥大、肌痛。肌肉病變常由肌肉疾?。ㄈ邕M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌?。?、神經(jīng)肌肉接頭病變（如重癥肌無力）引起。2.周圍神經(jīng)病變 脊神經(jīng)多為混合神經(jīng)，受損后出現(xiàn)其支配區(qū)內(nèi)運(yùn)動(dòng)、感覺和自主神經(jīng)癥狀，特點(diǎn)是： 、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓； 、感覺障礙（刺激癥狀如疼痛、感覺異常和損害癥狀如感覺減退、消失）的范圍與受損的周圍神經(jīng)支配區(qū)一致，但常比解剖學(xué)上支配區(qū)略小，這是因?yàn)槊總€(gè)神經(jīng)支配區(qū)的邊緣常由該神經(jīng)及其相鄰

5、的神經(jīng)雙重支配。前根和后根損害分別出現(xiàn)根式分布的運(yùn)動(dòng)和感覺障礙；多發(fā)性神經(jīng)炎出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端的運(yùn)動(dòng)和感覺障礙。 、自主神經(jīng)功能障礙如血管舒縮障礙（肢體遠(yuǎn)端出現(xiàn)青紫、發(fā)涼及水腫）、汗液分泌障礙（刺激性病變?yōu)槎嗪埂p害性病變?yōu)樯俸够驘o汗）及營(yíng)養(yǎng)障礙（皮膚變薄、毛發(fā)脫落、指甲變脆、骨質(zhì)疏松）。一、定位診斷一、定位診斷 (3)(3)3.脊髓病變 脊髓是腦和脊神經(jīng)之間各種運(yùn)動(dòng)、感覺和自主神經(jīng)傳導(dǎo)的樞紐，也是脊髓反射的中樞。脊髓受損節(jié)段的定位，主要依據(jù)感覺障礙的最高平面、運(yùn)動(dòng)障礙及深淺反射的改變而定。脊髓的橫貫性損害可出現(xiàn)損害平面以下運(yùn)動(dòng)、感覺、反射及自主神經(jīng)（主要是膀胱、直腸括約?。┕δ苷系K，表現(xiàn)為截癱（胸

6、腰骶段脊髓損害）或四肢癱（頸段脊髓損害），病變節(jié)段平面以下全部感覺缺失以及括約肌功能障礙（特別是膀胱功能障礙）。傳導(dǎo)束型的感覺障礙和膀胱障礙多啟示脊髓彌散性損害；一側(cè)脊髓半切損害，可表現(xiàn)為 Brown-Sequard綜合癥；某組或某幾組傳導(dǎo)束損害，可出現(xiàn)不同臨床癥狀群，如前角及錐體束損害（肌萎縮性側(cè)束硬化癥）、錐體束及后索損害（亞急性聯(lián)合變性）、后束及脊髓小腦束損害（脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)等）。4.腦干病變 腦干由中腦、腦橋和延髓三部分組成。腦干內(nèi)有第 對(duì)腦神經(jīng)核、下行的錐體束和上行的感覺傳導(dǎo)纖維通過。 、腦干病變的確定：腦干病變的典型特征是交叉性癱瘓，即同側(cè)的周圍性腦神經(jīng)癱瘓、對(duì)側(cè)的中樞性偏癱

7、和偏身感覺障礙。 、腦干病變水平的確定：腦干受累的的具體部位是根據(jù)受損腦神經(jīng)的平面來判斷的。一、定位診斷一、定位診斷 (4)(4) 動(dòng)眼神經(jīng)（）的交叉性癱瘓病變?cè)谥心X（如Weber綜合癥）； 三叉神經(jīng)（）、展神經(jīng)（）、面神經(jīng)（）的交叉性癱瘓病變?cè)谀X橋（Millard-Gubler綜合癥）； 舌咽神經(jīng)（）、迷走神經(jīng)（）、副神經(jīng)（）、舌下神經(jīng)（）的交叉性癱瘓病變?cè)谘铀瑁ㄈ鏦allenberg綜合癥）。 腦干內(nèi)、外病變的鑒別：腦干內(nèi)病變比腦干外病變的交叉征明顯；腦干內(nèi)病變顱神經(jīng)和傳導(dǎo)束損害常同時(shí)發(fā)生，而腦干外病變顱神經(jīng)受損比偏癱發(fā)生早；腦干內(nèi)病變可有純腦干內(nèi)結(jié)構(gòu)損害的表現(xiàn)如內(nèi)側(cè)縱束綜合癥、眼球同向注

8、視麻痹、垂直性眼球震顫等；動(dòng)眼神經(jīng)部分性損害多為腦干內(nèi)動(dòng)眼神經(jīng)核病變，而完全性損害多為腦干外動(dòng)眼神經(jīng)病變。腦干病變累及小腦纖維（上、中、下小腦腳）時(shí)，則腦神經(jīng)麻痹和小腦癥狀均在患側(cè)。腦干的多灶性和彌散性病變（轉(zhuǎn)移性腦瘤、缺氧）往往引起雙側(cè)多數(shù)腦神經(jīng)核雙側(cè)長(zhǎng)束癥狀。一、定位診斷一、定位診斷 （5 5）5.小腦病變 小腦的功能是維持身體平衡，協(xié)調(diào)肌肉運(yùn)動(dòng)和調(diào)節(jié)肌張力。小腦蚓部損害主要引起頭部和軀干的共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)，小腦半球損害引起同側(cè)肢體的共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)，上肢較重。臨床表現(xiàn)為指鼻試驗(yàn)陽(yáng)性、輪替運(yùn)動(dòng)陽(yáng)性、跟膝脛試驗(yàn)陽(yáng)性、昂伯試驗(yàn)睜閉眼均站立不穩(wěn)、小腦性（爆發(fā)性）語言、眼球震顫等，根據(jù)這些表現(xiàn)基本上可判斷

9、病變的部位。小腦病變的癥狀有些是雙側(cè)性的、對(duì)稱和非對(duì)稱性的，有的是以行立障礙為主，有的是以上下肢運(yùn)動(dòng)失調(diào)為主，要根據(jù)所有的體征進(jìn)行具體分析。急性小腦病變（血管性病變或炎癥）的臨床癥狀較慢性病變（變性、腫瘤）明顯，因慢性病變時(shí)小腦可發(fā)揮代償作用。6.間腦病變 間腦位于大腦和中腦之間，由丘腦、丘腦下部和第三腦室組成。丘腦病變可出現(xiàn)對(duì)側(cè)半身深淺感覺缺失、自發(fā)性劇痛、感覺過敏和過度、睡眠障礙等。丘腦下部病變可引起內(nèi)分泌和代謝障礙（肥胖、尿崩癥、高鈉血癥、性早熟和性功能不全、血糖升高或降低）和自主神經(jīng)功能障礙（中樞性高熱或低溫、血壓升高或降低、心跳加快、胃腸道出血、尿便排泄障礙、汗液、唾液、淚液、皮脂腺

10、等分泌障礙等）。一、定位診斷一、定位診斷 （6 6）7.大腦基底核病變 基底核包括尾狀核、豆?fàn)詈耍ㄉn白球和殼核）、丘腦底核、杏仁核和屏狀核等結(jié)構(gòu)，為錐體外系重要組成部分，主要是調(diào)節(jié)機(jī)體的運(yùn)動(dòng)功能?；缀瞬∽儠r(shí)主要表現(xiàn)為肌張力障礙、運(yùn)動(dòng)異常和震顫等。肌張力增高的類型有：折刀樣肌張力增高（偏癱）、鉛管樣、齒輪樣肌張力增高和顱神經(jīng)支配肌群的肌張力增高如瞬目減少、面具臉、流涎（帕金森），扭轉(zhuǎn)性肌張力增高（扭轉(zhuǎn)痙攣）。舊紋狀體（蒼白球）病變可引起肌張力增高和運(yùn)動(dòng)減少綜合癥，表現(xiàn)為鉛管樣或齒輪樣肌張力增高、運(yùn)動(dòng)減少和靜止性震顫；新紋狀體病變可引起舞蹈樣動(dòng)作（殼核病變）和手足徐動(dòng)癥（尾狀核病變）。丘腦底核病

11、變引起偏側(cè)投擲運(yùn)動(dòng)。一、定位診斷一、定位診斷 （7 7）8.大腦半球病變 大腦半球病變的定位診斷，主要根據(jù)大腦皮質(zhì)功能區(qū)損害的癥狀，以及皮質(zhì)下神經(jīng)核和傳導(dǎo)束損害的癥狀進(jìn)行判斷。大腦半球病變除了可出現(xiàn)中樞性偏癱、偏深感覺障礙（內(nèi)囊型、丘腦型、皮質(zhì)型）、偏盲等局灶性癥狀外，最突出的是可有高級(jí)神經(jīng)活動(dòng)障礙（意識(shí)障礙、精神癥狀、失語等）以及癲癇發(fā)作。大腦各個(gè)腦葉病變各有其不同的特點(diǎn)：額葉：額葉損害主要為隨意運(yùn)動(dòng)障礙、部分性癲癇發(fā)作以及精神、智能障礙等方面的癥狀，有些癥狀和體征還具有進(jìn)一步定位的價(jià)值，如額上回后部近中央前回處病變時(shí)出現(xiàn)對(duì)側(cè)強(qiáng)握反射；額中回后部破壞性病變的兩眼向病灶側(cè)凝視以及刺激性病變的兩

12、眼向病灶對(duì)側(cè)凝視；優(yōu)勢(shì)半球額中回后部病變的失寫癥；優(yōu)勢(shì)半球額下回后部（Broca區(qū)）病變的運(yùn)動(dòng)性失語；額葉底面病變的嗅覺障礙和Foster-Kennedy綜合癥；中央前回中下部病變的對(duì)側(cè)上肢單癱；雙側(cè)額葉損害的眼球浮動(dòng)；雙側(cè)旁中央小葉病變的雙下肢癱和排便排尿障礙等。 一、定位診斷一、定位診斷 （8 8）顳葉：顳葉病變主要表現(xiàn)為精神障礙（情感障礙為主，可有復(fù)雜部分性癲癇發(fā)作）、視野缺損及感覺性失語（額上回后部即Wernicke區(qū)損害）等，進(jìn)一步定位的特征性癥狀和體征有：溝回發(fā)作（海馬鉤回病變）、命名性失語（優(yōu)勢(shì)半球顳中回后部損害）等。頂葉：頂葉損害主要表現(xiàn)為對(duì)側(cè)偏身深、淺感覺障礙，兩點(diǎn)辨別覺、定

13、位覺和實(shí)體覺障礙，體象障礙（偏身失認(rèn)癥、幻肢癥）、Gerstmann綜合癥、失讀癥（優(yōu)勢(shì)半球角回病變）和頂葉性肌萎縮等。枕葉：枕葉損害主要表現(xiàn)為視野缺損和皮質(zhì)盲。枕葉病變產(chǎn)生中樞性同側(cè)偏盲，伴有黃斑回避現(xiàn)象，即黃斑部視力不受損。光與色的幻視（如閃光、亮點(diǎn)、火花等）的定位常在枕葉。一、定位診斷一、定位診斷 （9 9）在定位診斷時(shí)，除要掌握以上單個(gè)解剖部位病損的臨床特點(diǎn)外，還要明確病損部位的數(shù)目（局灶性還是多灶性損害）和分布（彌漫性還是系統(tǒng)性損害）。局灶性病變只累及神經(jīng)系統(tǒng)的一個(gè)局限部位，如腦神經(jīng)麻痹、面神經(jīng)麻痹、橫貫性脊髓炎、脊髓腫瘤、局灶性腦梗死、腦腫瘤等。多灶性病變分布在兩個(gè)和兩個(gè)以上的部位

14、，如視神經(jīng)脊髓炎既侵犯視神經(jīng)，又侵犯脊髓；多發(fā)性硬化具有中樞神經(jīng)系統(tǒng)多處分散的病灶。彌散性病變指比較彌散地侵犯兩側(cè)對(duì)稱部位，如多發(fā)性肌炎、急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎、各種原因引起的代謝性腦病及中毒性腦病等。系統(tǒng)性病變指病變選擇性損害某些系統(tǒng)或傳導(dǎo)束，如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、亞急性聯(lián)合變性等。定位診斷原則上盡量以一個(gè)局限病灶來解釋臨床癥狀和體征，如不合理，則考慮病變?yōu)槎嘣钚?、彌散性或系統(tǒng)性。二、定性診斷二、定性診斷 （1 1）定性診斷是確定病變的病理性質(zhì)及病因。首先，在已確定病變部位的基礎(chǔ)上，依據(jù)該部位常見的病理?yè)p害，結(jié)合病史推測(cè)病變的性質(zhì)。在定性診斷時(shí)，須特別重視起病急緩和病程特點(diǎn)，即起病形式是突發(fā)

15、起?。ㄈ缱渲?、外傷）、急性或亞急性起?。ㄈ绺腥荆?，還是慢性或隱匿性起病（如腫瘤、變性、遺傳），病情是進(jìn)行性加重（如腫瘤、變性），還是逐漸好轉(zhuǎn)（如腦血管病、炎癥），是否是反復(fù)發(fā)作性起?。ㄈ绨d癇、偏頭痛、周期性癱瘓）。根據(jù)上述初步分析，選擇針對(duì)性的輔助檢查（如腦積液檢測(cè)、CT或MRI、寄生蟲抗體或蟲卵檢測(cè)、重金屬檢測(cè)、基因分析等）明確病變的性質(zhì)和原因。神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見的病變性質(zhì)有以下幾種： 1.感染性 神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病多呈急性或亞急性起病，于病后數(shù)日至數(shù)周達(dá)高峰，常有發(fā)熱等全身感染的表現(xiàn)。血象和腦脊液檢查有炎癥性改變，應(yīng)有針對(duì)性地進(jìn)行微生物學(xué)、血清學(xué)、寄生蟲學(xué)檢查，?？刹槌霾∫?，如病毒、細(xì)菌、寄

16、生蟲引起的腦炎、腦膜炎、腦膿腫、腦囊蟲病、腦肺吸蟲病、腦血吸蟲病等。二、定性診斷二、定性診斷 （2 2）2.血管性 腦和脊髓的血管性疾病多突發(fā)起病，癥狀可在幾秒、幾分鐘、幾小時(shí)達(dá)高峰，以后逐漸穩(wěn)定、好轉(zhuǎn)、留有后遺癥或病情惡化、死亡。CI、MRI可確定是出血性病變還是缺血性病變，MRA、DSA可確定受累的血管。應(yīng)注意整個(gè)心血管系統(tǒng)和加速動(dòng)脈硬化的有關(guān)疾病及嚴(yán)重程度，如高血壓、心臟病、動(dòng)脈硬化、大動(dòng)脈炎、糖尿病、高膽固醇血癥，重視有無心肌梗死或短暫性腦缺血發(fā)作史。血清凝聚試驗(yàn)可幫助確定鉤端螺旋體引起的血管炎性病變。3.脫髓鞘性 神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病多為急性或亞急性起病，有多個(gè)病灶，病程特點(diǎn)為緩解與

17、復(fù)發(fā)交替，癥狀時(shí)輕時(shí)重。常見的有多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎等。腦脊液、MRI和視聽誘發(fā)電位檢查有助于確定病灶的脫髓鞘改變。4.中毒性 神經(jīng)系統(tǒng)中毒性疾病是由各種有害物質(zhì)引起的神經(jīng)系統(tǒng)損害的疾病，可急性起病（急性中毒）或慢性起?。灾卸荆?。根據(jù)接觸史和現(xiàn)場(chǎng)環(huán)境調(diào)查，可確定哪種物質(zhì)中毒。常見的神經(jīng)系統(tǒng)中毒有：工業(yè)中毒（職業(yè)中毒）、農(nóng)藥中毒、藥物中毒、食物中毒、生物毒素中毒、CO中毒、乙醇中毒等。二、定性診斷二、定性診斷 （3 3）5.變性 神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病是一組迄今原因未明的慢性、進(jìn)行性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，神經(jīng)細(xì)胞凋亡是其主要病理特點(diǎn)。臨床表現(xiàn)為慢性起病，緩慢進(jìn)展，病情進(jìn)

18、行性加重，常選擇性地侵犯神經(jīng)組織的某一系統(tǒng)，如選擇性運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)受累（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病）、黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)受累（帕金森?。?；也可有彌散性損害，如阿爾茨海默?。ˋlzheimer disease,AD）和皮克病(Pick disease)，病變主要侵犯雙側(cè)大腦皮質(zhì)。6.腫瘤性 神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤性疾病起病多較緩慢，癥狀逐漸進(jìn)展和加重，顱內(nèi)腫瘤常有頭痛、嘔吐、視乳頭水腫、顱高壓和局灶性神經(jīng)系統(tǒng)受損的表現(xiàn)。脊髓腫瘤可有脊髓壓迫癥狀、椎管阻塞和腦積液蛋白增高。顱內(nèi)和脊髓轉(zhuǎn)移性癌（如來自肺癌、肝癌、乳腺癌、胃癌、淋巴瘤、白血病等）患者的腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查可有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，有的可確定腫瘤的性質(zhì)。神經(jīng)影像學(xué)檢查有助于神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤

19、的定性。7.外傷 神經(jīng)系統(tǒng)外傷性疾病常為突發(fā)起病，多有明確外傷史，神經(jīng)系統(tǒng)受損癥狀即刻出現(xiàn)，且有顱骨、脊柱或其他部位器官的外傷。X線、CT等影像學(xué)檢查可幫助發(fā)現(xiàn)顱腦、脊柱或脊髓的損傷，定性不難。亦有神經(jīng)系統(tǒng)外傷經(jīng)過一段時(shí)間后發(fā)病者，如慢性硬膜下血腫、外傷性癲癇等。二、定性診斷二、定性診斷 （4 4）8.遺傳性 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病呈慢性起病，進(jìn)行性加重，多有家族史。屬常染色體顯性遺傳的疾病有：結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病、小腦-視網(wǎng)膜血管病、腦面血管瘤病、遺傳性舞蹈病、腓骨肌萎縮癥、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直等；屬常染色體隱性遺傳的疾病有：肝豆?fàn)詈俗冃浴⒓辜∥s癥、異染型白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。屬

20、X-連鎖隱性遺傳的有假肥大型及營(yíng)養(yǎng)不良癥、肯尼迪病等。9.先天性 神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病多慢性起病，其病理過程在胎兒期已發(fā)生，大多數(shù)患者在出生時(shí)就有癥狀，如先天性腦積水、腦性癱瘓等；但有的在小兒及成年期才出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，隨著年齡的增長(zhǎng)，病情逐漸達(dá)高峰，癥狀明顯后則有停止的趨勢(shì)，如骶骨裂、小頭畸形、枕頸部畸形等。10.代謝和營(yíng)養(yǎng)障礙性 代謝和營(yíng)養(yǎng)障礙性疾病多起病緩慢，病程較長(zhǎng)，在全身癥狀的基礎(chǔ)上出現(xiàn)比較固定的癥狀。常見的代謝和營(yíng)養(yǎng)障礙性疾病有維生素B1缺乏（多發(fā)性神經(jīng)病、Wernicke腦病）、煙酸缺乏（Korsakoff腦病、脊髓變性）、維生素B12缺乏（亞急性聯(lián)合變性）、糖尿?。ǘ喟l(fā)性神經(jīng)病、驚厥

21、、全腦癥狀）肝性腦病、肺性腦病、血紫質(zhì)?。ǘ喟l(fā)性神經(jīng)病、腦?。┑?。有些代謝性疾病也是遺傳性疾病，故要問親屬有無同樣的疾病。如干豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳，可查血清銅含量、銅藍(lán)蛋白值；常染色體隱性遺傳Refsum?。ǘ喟l(fā)性神經(jīng)病、色素性視網(wǎng)膜炎、共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)性耳聾）為植烷酸合成障礙，可經(jīng)查血證實(shí)。三、臨床思維的注意事項(xiàng)三、臨床思維的注意事項(xiàng) （1）在診斷過程中，通常先根據(jù)病史和體征進(jìn)行定位及定性分析，得出初步（印象）診斷，然后做相應(yīng)的輔助檢查加以驗(yàn)證，其結(jié)果起到支持或排除初步診斷的作用，有助于修正和完善診斷。對(duì)部分病例，初步診斷可能即為最后診斷；對(duì)病情較為復(fù)雜的病例，尚需有不斷修正、逐步完善

22、的過程。宜從排除對(duì)患者危害最大的疾病入手，對(duì)可能發(fā)生的各種疾病從正反兩方面逐一分析，篩選出可能性最大的疾病。為尋找診斷證據(jù)，尚可進(jìn)一步進(jìn)行針對(duì)性的特殊檢查，有些疾病甚至需要觀察治療效果或長(zhǎng)期追蹤隨訪方可最后診斷。在思考診斷的過程中，應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：1.定向診斷 要確認(rèn)患者的癥狀和體征是否為神經(jīng)系統(tǒng)病變所致。如左上肢活動(dòng)受限，要確認(rèn)時(shí)因?yàn)殡S意肌收縮無力（癱瘓）所致的“不能動(dòng)”，還是患者畏于肢體局部軟組織感染后疼痛的“不敢動(dòng)”。又如下肢疼痛，應(yīng)先除外下肢軟組織損傷、骨關(guān)節(jié)病或脈管炎所致的疼痛，再考慮神經(jīng)痛。三、臨床思維的注意事項(xiàng)三、臨床思維的注意事項(xiàng) （2 2）2.一元論原則 定位、定性診斷中通常要遵循一元論原則，即盡量用一個(gè)病灶或一種原因去解釋患者的全部臨床表現(xiàn)與經(jīng)過。若難以解釋或解釋不合理時(shí)，再考慮多病灶或多原因的可能。3.先考慮常見病 首先考慮常見病、器質(zhì)性疾病及可治性疾病、再考慮少見病或罕見病、功能性疾病及目前缺乏有效治療的疾病。4.重視第一手材料 病史與體征是診斷資料的主要來源，也是臨床資料導(dǎo)向的的主要依據(jù)，因此第一手資料十分重要，仔細(xì)詢問病史與全面體格檢查是臨