生命的遺傳與變異

1、第四章 生命的遺傳與變異第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律重點(diǎn)難點(diǎn)解析本節(jié)重點(diǎn)講述遺傳的三大定律分離律、自由組合律、連鎖與互換律的有關(guān)知識。要求重點(diǎn)掌握： 分離定律，分離比； 自由組合律； 連鎖與互換律等內(nèi)容。一般了解：三大定律在人類遺傳中的體現(xiàn)；遺傳分析中統(tǒng)計學(xué)原理的應(yīng)用。學(xué)習(xí)遺傳的基本規(guī)律時，應(yīng)結(jié)合減數(shù)分裂進(jìn)行理解。這部分內(nèi)容屬經(jīng)典遺傳的基本理論，是目前包括分析人類遺傳現(xiàn)象在內(nèi)的遺傳分析的重要基礎(chǔ)。由于篇幅限制，教材關(guān)于這一部分的編寫較為簡短，因此，要全面掌握這一部分內(nèi)容，還應(yīng)結(jié)合相關(guān)參考書進(jìn)行學(xué)習(xí)。遺傳的三大定律，即分離律、自由組合律、連鎖與互換律，他們構(gòu)成了遺傳學(xué)的理論基礎(chǔ)。分離律和自由組合律是遺

2、傳學(xué)的奠基人孟德爾（Mendel G， 1822-1884）利用豌豆為實驗材料經(jīng)過7年的雜交實驗總結(jié)出來的，故常被稱為孟德爾定律或孟德爾學(xué)說。摩爾根（MorganT.H. 1866-1945）和他的學(xué)生們在孟德爾定律的基礎(chǔ)上，從1909年開始，利用果蠅進(jìn)行了大量的實驗，揭示了遺傳的第三大定律連鎖與互換律，同時建立了基因?qū)W說。（一）分離律分離律是位于同源染色體上等位基因間的遺傳規(guī)律。1基本概念（1）性狀（character）：生物所具有的形態(tài)的、機(jī)能的或生化的特征稱性狀。（2）相對性狀（contrasting character）：一種性狀的不同表現(xiàn)形式或相對差異稱為相對性狀。即是一些相互排斥的

3、性狀，一個個體非此即彼，不能同時具備兩種性狀。例如豌豆種皮的圓滑和皺縮就是一對相對性狀。（3）表現(xiàn)型（phenotype）：是個體所具有的全部或部分可觀察到的性狀，如豌豆的圓滑和皺縮。表現(xiàn)型是基因型與一定環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。（4）基因型（genotype）：與表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成稱為基因型。如RR、rr、Rr等。（5）顯性基因（ dominant gene）：在純合子和雜合子都能引起表現(xiàn)型表達(dá)的等位基因，稱為顯性基因，一般用大寫字母表示（如R）。（6）隱性基因（recessive gene）：在兩種等位基因中，只有純合狀態(tài)才能引起表現(xiàn)型表達(dá)的等位基因，稱為隱性基因，一般用小寫字母表示（如r

4、）。（7）等位基因（allele）：同一基因座位上不同形式的基因稱為等位基因，如R和r。（8）顯性性狀（dominant character）：在雜合子中可以表現(xiàn)出來的性狀稱為顯性性狀，基因型為RR和Rr的個體表現(xiàn)出顯性性狀。（9）隱性性狀（recessive character）：在雜合子中不表現(xiàn)出來的性狀稱為隱性性狀，基因型為rr的個體表現(xiàn)出隱性性狀。（10）純合子（homozygote）：一對基因彼此相同的個體，稱為純合子。如基因型為RR或rr的個體。（11）雜合子（heterozygote）：一對基因彼此不同的個體，稱為雜合子。如基因型為Rr的個體。2遺傳第一定律的基本理論（1）遺傳性

5、狀是由遺傳因子決定的。（2）在體細(xì)胞中，遺傳因子成對存在。（3）在形成配子時，成對的遺傳因子發(fā)生分離，結(jié)果每個生殖細(xì)胞中只含有成對遺傳因子中的一個。（4）受精時雌雄配子以隨機(jī)而又均等的機(jī)會結(jié)合成合子，遺傳因子又恢復(fù)了成對狀態(tài)。（5）不同的遺傳因子在體細(xì)胞中獨(dú)立存在，互不混淆。3分離定律雜合體形成生殖細(xì)胞時，成對的基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞，這一基因的行動規(guī)律稱為分離律，即孟德爾第一定律。4細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)分裂中同源染色體的分離。（二）自由組合律自由組合律是位于兩對或兩對以上同源染色體上的基因的遺傳規(guī)律。1基本概念（1）親組合：表型同親代性狀相同的子代稱為親組合。（2）重組合

6、：表型同親代性狀不同的子代稱為重組合。2遺傳第二定律的基本理論（1）非同源染色體上兩對或兩對以上的基因在雜合狀態(tài)時，保持其獨(dú)立性，互不混淆。（2）在形成配子時，等位基因各自獨(dú)立地分離，分別進(jìn)入到不同的子細(xì)胞中去；非等位基因間則自由組合在一個生殖細(xì)胞中。3自由組合律兩對或兩對以上的等位基因位于非同源染色體上，在形成生殖細(xì)胞的過程中，不同對基因獨(dú)立行動，可分可合，隨機(jī)組合在一個生殖細(xì)胞中，這就是自由組合律，即孟德爾第二定律。4細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)分裂中，非同源染色體的隨機(jī)組合。（三）連鎖與交換律連鎖和交換是生物界普遍存在的遺傳現(xiàn)象。摩爾根等用果蠅進(jìn)行雜交實驗發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第三條基本規(guī)律連鎖與

7、交換定律。連鎖與交換律是位于同源染色體上不同座位的兩對或兩對以上基因的遺傳規(guī)律。1基本概念（1）連鎖（linkage）：生殖細(xì)胞形成時，位于一條染色體上的基因伴隨在一起向下一代傳遞，稱連鎖。（2）互換（crossingover）：減數(shù)分裂過程中，同源染色體可以發(fā)生局部交換，使原來的連鎖基因發(fā)生互換，結(jié)果出現(xiàn)了同源染色體上的基因重排，稱互換。（3）完全連鎖（complete linkage）：如果連鎖的基因不發(fā)生交換，稱為完全連鎖。（4）不完全連鎖（incomplete linkage）：如果連鎖的基因發(fā)生部分交換，則稱為不完全連鎖。2連鎖群和重組率連鎖群（linkage group）：凡位于同

8、一條染色體上的基因彼此必然是連鎖的，這些相互連鎖的基因就稱為一個連鎖群。一般情況下，一種生物連鎖群的數(shù)目同體細(xì)胞的染色體對數(shù)即單倍染色體的數(shù)目相等。重組率：也稱交換率或互換率，是指雜交子代中重組類型數(shù)占全部子代總數(shù)的百分率。重組率=重組合類型數(shù)/（重組合類型數(shù)+親組合類型數(shù)）×100%同一連鎖群的等位基因之間都可以發(fā)生交換而重組，一對同源染色體上兩對等位基因之間相距越遠(yuǎn)，發(fā)生交換的機(jī)會越大，重組率越高。一對同源染色體上兩對等位基因上的距離可用圖距單位來衡量，即重組率為1%時計為1厘摩。通過不同基因間交換值的測定，還可幫助確定這些基因在染色體上的排列順序。3 細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)完全連鎖的細(xì)胞學(xué)

9、基礎(chǔ)：生殖細(xì)胞形成時，位于同一條染色體上的基因作為一個單位傳遞。不完全連鎖的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：生殖細(xì)胞形成時，同源染色體的聯(lián)會與交換。（四）三大定律在人類遺傳中的體現(xiàn) 人類受一對基因控制的一些遺傳性狀也符合孟德爾式遺傳，這類性狀也稱單基因遺傳。1分離律：當(dāng)一種性狀由同源染色體上一對等位基因決定時，其傳遞規(guī)律符合分離律。如PTC嘗味；長、短睫毛；鉤鼻尖、直鼻尖等的傳遞。2自由組合律：當(dāng)決定兩種遺傳性狀的基因位于人類不同對的染色體上時，這兩種單基因性狀的傳遞就符合自由組合律。如人類ABO血型基因位于9號染色體上，MN血型的基因位于4號染色體上，它們之間的傳遞從屬于自由組合律。3連鎖和互換律：當(dāng)決定兩種性

10、狀的基因位于同一對染色體上，其傳遞遵循摩爾根的連鎖和互換律。如位于9號染色體上的ABO血型和一種常染色體顯性遺傳病“甲髕綜合征”的聯(lián)合傳遞。（五） 遺傳分析中統(tǒng)計學(xué)原理的應(yīng)用1 概率：是生物統(tǒng)計學(xué)中最基本的概念，是一種事物隨機(jī)發(fā)生可能性的大小。2 獨(dú)立事件：有若干個事件，如果其中任一事件出現(xiàn)與否，都不影響其他事件出現(xiàn)的頻率，這些事件稱為相互獨(dú)立事件。例如：同時擲兩個硬幣，一個硬幣擲出的結(jié)果同另一個硬幣擲出的結(jié)果是獨(dú)立無關(guān)的事件。3 互斥事件：有若干事件，如果其中任一事件的出現(xiàn)都排除其它另一些事件的出現(xiàn)，這些事件就稱為互斥事件。例如：擲一個硬幣時，國徽向上與幣值向上是相互排斥的事件。4 加法定理

11、：兩個相互排斥的事件的總概率是各個概率的和。例如：擲一個硬幣，國徽向上與幣值向上是相互排斥的事件，國徽向上和幣值向上是隨機(jī)發(fā)生的，概率各為1/2，總概率1/2+1/2=1（即擲一個硬幣，國徽向上或幣值向上的機(jī)率是1）。5 乘法定理：兩個獨(dú)立事件同時發(fā)生的概率是各個概率的乘積。例如：同時擲A、B兩個硬幣，A硬幣擲出的結(jié)果和B硬幣擲出的結(jié)果是獨(dú)立無關(guān)的。因此：A、B兩個硬幣同時為國徽向上的概率是1/2×1/2=1/4；A、B兩個硬幣同時為幣值向上的概率是1/2×1/2=1/4；A硬幣為國徽向上，B硬幣為幣值向上的概率是1/2×1/2=1/4;A硬幣為幣值向上，B硬幣為

12、國徽向上的概率是1/2×1/2=1/4。測 試 題一. 選擇題A型題1下列性狀中，屬于相對性狀的是（ ）A小麥的高莖與豌豆的矮莖B月季的紅花與牡丹的白花C豌豆的高莖和豌豆的矮莖D豌豆的形狀和麥粒的形狀E小麥的高莖與小麥葉子的形狀2分離律是指在形成生殖細(xì)胞時，（ ）彼此分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞A相同基因 B等位基因 C不同基因 D基因E連鎖基因3基因型為AaBbCC的個體，不能產(chǎn)生下列哪種基因型的配子（ ）AABC BAbC Cabc DaBCEabC4等位基因是同源染色體的某一位點(diǎn)上所具有的（ ）A基因B相同基因C不同基因D多個基因E控制同一性狀的基因5繡球花如種在酸性土壤中，花

13、可呈藍(lán)色；如種在堿性土壤，可呈粉紅色，這說明（ ）A基因型受環(huán)境因素影響B(tài)基因型不受環(huán)境因素影響C表現(xiàn)型受環(huán)境因素影響D表現(xiàn)型不受環(huán)境因素影響E基因型受表現(xiàn)型的影響6豚鼠皮毛黑色和白色分別是顯性性狀和隱性性狀；用純合子黑色豚鼠同白豚鼠雜交，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2黑色個體中有多少比例是雜合子（ ）A1/2 B1/4 C3/4 D2/3E1/37雜型合子黑豚鼠（Bb）與同型合子白豚鼠(bb)交配,其F1黑豚鼠同黑色親本雜交(回交),其F2代的基因型比例是（ ）ABB:Bb:bb=1:1:2 BBB:Bb:bb=1:1:1 C BB:bb:Bb=2:2:1 DBB:bb:Bb=1:2:2EBB:Bb:bb=

14、1:2:1 8上題中,如果是同白色親本雜交,其F2代的表現(xiàn)型是（ ）A黑:白=3:1 B黑:白=1:1 C黑:白=2:1 D僅白色E僅黑色9若干個同一基因型的黑豚鼠交配,產(chǎn)生29個黑色后代和9個白色后代,雙親的基因型是（ ）ABB BBb Cbb D不能確定E以上均不對10對于雜交AABBCCDDEE×aabbccddee,F1能產(chǎn)生種配子（ ）A21 B22 C23 D24 E25 果蠅中，有一品系對三個常染色體隱性基因a 、b、c是純合的，但不一定在同一條染色體上；另一品系對顯性野生型等位基因A、B、C是純合體，把這兩品系交配，用F1雌蠅與隱性純合雄蠅親本回交，觀察結(jié)果如下： 表

15、型abc 數(shù)目211ABC 209AbC 208aBc 21211這三個基因哪兩個是連鎖的（ ）Aab Bac Cbc D不能確定E以上均不對12上題中，連鎖基因中重組值是（ ）A0 B10% C20% D40% E80%13一個女人，有四對基因是雜合的，有六對基因是純合的。她能產(chǎn)生種不同類型的卵（ ）A24 B 42 C62 D46E6414上題中，如果她的丈夫與她的遺傳結(jié)構(gòu)相同，他們的子女有多少種不同的基因型（ ）A34 B43 C63 D45E4415上題中，如果父母雙方某一對基因（Aa）都是雜合體，那么第一個孩子這對基因也是雜合子的概率是（ ）A1/2 B1/4 C2/3 D1/3E3

16、/41614題條件下，如果他們有兩個孩子，第一個是Aa，第二個是aa的概率是（ ）A1/2 B1/4 C1/6 D1/8E1/1617上題中，生了兩個孩子后，第三個孩子是AA的概率是（ ）A1/2 B1/4 C1/8 D3/4E2/318三對基因各影響不同的性狀，而彼此是自由組合的，用大寫字母表示顯性，用小寫字母表示隱性，從AaBbCc個體得到ABC配子的概率是（ ）A1/4 B1/2 C1/8 D1/16E1/3219關(guān)于重組率，下列表示正確的是（ ）A重組率=重組合/（親組合+重組合）×100%B重組率=親組合/（親組合+重組合）×100%C重組率=重組合/親組合

17、15;100%D重組率= 親組合/重組合×100%E重組率=（親組合-重組合）/親組合×100%20人類有23對染色體，其連鎖群的數(shù)目是（ ）A1B2C23D24E46B型題A . 減數(shù)分裂中，同源染色體的分離B . 同源染色體的交叉聯(lián)會C . 姐妹染色單體分離D. 減數(shù)分裂中，非同源染色體的自由組合E . 非姐妹染色單體之間的分離21. 分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是（ ）22 .自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是（ ）23 .連鎖互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是（ ）A . 3/64B . 6/64 C . 9/64D . 27/64E . 1/64 豚鼠毛色黑色（B）對白色（b）是顯性。雜型合子黑色

18、豚鼠（Bb）相互交配：24. 前三個后代依次是黑白黑的概率是（ ）25 .前三個后代依次是白黑白的概率是（ ）26.三后代中是二黑一白（不按順序）的概率是（ ）A . 1/2 B . 1/4 C . 1/8 D . 1/16E . 1/32在歐洲人群中，卷發(fā)是由罕見的顯性基因決定的。一個O型血型卷發(fā)的女人，嫁給一個AB血型直發(fā)的男人。27. 他們的B型卷發(fā)孩子的概率是（ ）28. 他們的B型直發(fā)孩子的概率是（ ）29. A型卷發(fā)孩子的概率是（ ）A 分離定律B 自由組合律C 完全連鎖遺傳D 不完全連鎖遺傳E Y連鎖遺傳30在純種植物一對相對性狀的雜交實驗（AA×aa）中，子1代自交。

19、若子2代顯性性狀和隱性性狀的比是3：1，這種遺傳現(xiàn)象符合以上哪種定律（ ）31在純種動物兩對性狀的雜交實驗（AABB×aabb）中，子1代與隱性親本雜交后產(chǎn)生四種類型，絕大部分是親本類型，少部分是重組類型，這種遺傳現(xiàn)象符合以上哪種定律（ ）32在純種動物兩對性狀的雜交實驗（AABB×aabb）中，子1代與隱性親本雜交后產(chǎn)生兩種數(shù)量相等的親本表型，這種遺傳現(xiàn)象符合以上哪種定律（ ）A 0B 1/2C 1/4D 1/8E 1/16母親O型血，父親B型血，有一個孩子是O型血，：問33第二個孩子是O型血的概率是（ ）34第二個孩子是B型血的概率是（ ）X型題35基因型為AaBb的個

20、體，形成配子的基因型有（ ）A . AB B . Ab C . aB D . AaE . ab36.下列說法正確的有（ ）A . 表現(xiàn)型是基因型同一定環(huán)境因素作用的結(jié)果B . 基因型是表現(xiàn)型同一定環(huán)境因素作用的結(jié)果C . 基因型受表現(xiàn)型的影響D . 表現(xiàn)型受基因型的影響E . 表現(xiàn)型和基因型都同環(huán)境因素?zé)o關(guān)37 .獨(dú)立事件是（ ）A有若干個事件，如果其中任一事件出現(xiàn)與否，都不影響其它事件出現(xiàn)的概率， 這些事件稱為相互獨(dú)立事件B有若干個事件，如果其中任一事件的出現(xiàn)都排除其它事件的出現(xiàn)，這些事件稱為相互獨(dú)立事件 C獨(dú)立事件可以用加法定理計算D獨(dú)立事件可以用乘法定理計算E獨(dú)立事件既可用加法定理也可用

21、乘法定理計算38.以下說法正確的是（ ）A相同基因型可表現(xiàn)為不同表型B不同基因型可表現(xiàn)為相同表型C不同表型可由不同基因型控制D不同表型肯定由不同基因型控制E表型和基因型無必然關(guān)系39. 根據(jù)Mendel第一定律，下列說法正確的是（ ）A. 分離律是雜合子形成配子時，每對基因相互分開，形成的兩種配子數(shù)目相同B. 不同對的基因在細(xì)胞中獨(dú)立存在，互不混淆C.子2代基因型分離比是1：2：1D.子2代表現(xiàn)型分離比是3：1E.分離的隱性純合體和原來親本在表型上是一致的40 .關(guān)于連鎖群下列說法正確的是（ ）A. 凡位于同一條染色體上的基因必然是連鎖的B .如果A基因同B 基因連鎖，B 基因同C基因連鎖，那么A同C必定是連鎖的C.如果A基因同B 基因連鎖，B 基因不同C基因連鎖，那么A同C也可能是連鎖的D.有ABCD四個基因群，如果A同B 是連鎖的，C 同D是連鎖的，A 同C 不連鎖，那么AB屬同一個連鎖群，CD屬另一個連鎖。E.從理論上講,連鎖群的數(shù)目應(yīng)等于單倍體染色體數(shù) 二. 問答題1遺傳三大定律的主要內(nèi)容是什么?其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是什么?2三對基因各影響不同性狀，而且彼此是自由組合的，用大寫字母表示顯性，用小寫字母表示隱性。下列問題的