胎兒染色體異常的細胞遺傳學產(chǎn)前診斷技術標準解讀學習教案

1、會計學1胎兒染色體異常的細胞胎兒染色體異常的細胞(xbo)遺傳學產(chǎn)前遺傳學產(chǎn)前診斷技術標準解讀診斷技術標準解讀第一頁，共52頁。l(sh fu)胞遺傳學技術可診斷染色體病做出產(chǎn)前診斷第2頁/共52頁第二頁，共52頁。(shling)第3頁/共52頁第三頁，共52頁。l異?？寺。褐辽儆袃蓚€細胞含有相同的額外染色體或染色體機構異常，或至少有3個細胞均丟失同一號染色體第4頁/共52頁第四頁，共52頁。第5頁/共52頁第五頁，共52頁。l35合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應推薦其做產(chǎn)前診斷第6頁/共52頁第六頁，共52頁。l醫(yī)師認為有必要進行產(chǎn)前診斷的其他情形第7頁/共52頁第七頁，共52頁。完成必要的

2、檢查第8頁/共52頁第八頁，共52頁。第9頁/共52頁第九頁，共52頁。第10頁/共52頁第十頁，共52頁。第11頁/共52頁第十一頁，共52頁。(shjin)不宜超過20min，如穿刺針2次經(jīng)皮穿刺均未穿入臍帶時應終止手術,1-2周后再次手術。第12頁/共52頁第十二頁，共52頁。l一次穿刺成功率90以上l術后一周內的胎兒丟失率小于2第13頁/共52頁第十三頁，共52頁。l如因細胞培養(yǎng)失敗而無法得到結果，則有再次取材的可能第14頁/共52頁第十四頁，共52頁。第15頁/共52頁第十五頁，共52頁。保存第16頁/共52頁第十六頁，共52頁。應處理方案l每周檢查貯氣瓶氣體和實驗室空氣濕度第17頁

3、/共52頁第十七頁，共52頁。和送檢單位取得聯(lián)系l每年的診斷失敗率不超過2第18頁/共52頁第十八頁，共52頁。第19頁/共52頁第十九頁，共52頁。第20頁/共52頁第二十頁，共52頁。28發(fā)出正式報告，除非需要進行進一步的研究第21頁/共52頁第二十一頁，共52頁。第22頁/共52頁第二十二頁，共52頁。l核型分析：2個細胞，每個獨立的培養(yǎng)瓶各l分析一個細胞第23頁/共52頁第二十三頁，共52頁。第24頁/共52頁第二十四頁，共52頁。第25頁/共52頁第二十五頁，共52頁。l核型分析：2個細胞，如果(rgu)發(fā)現(xiàn)有一個以上的細胞克隆，則每個克隆核型分析一個細胞第26頁/共52頁第二十六頁

4、，共52頁。ll2個細胞，如果發(fā)現(xiàn)有一個以上的細胞克隆，則每個克隆核型分析一個細胞第27頁/共52頁第二十七頁，共52頁。所分析細胞的現(xiàn)行ISCN命名(mng mng)；除非有明確胎兒性別的醫(yī)療指征，不得報告胎兒性別；應標注實驗室結果報告的局限性。第28頁/共52頁第二十八頁，共52頁。l對 異 常 核 型 的 報 告 ： 按ISCN(1995)或者ISCN(2005)書寫和描述，并建議遺傳咨詢。第29頁/共52頁第二十九頁，共52頁。第30頁/共52頁第三十頁，共52頁。l表現(xiàn)之間的關系第31頁/共52頁第三十一頁，共52頁。產(chǎn)前診斷單位(dnwi)l本標準中不涉及到標準寄送或轉運問題第32

5、頁/共52頁第三十二頁，共52頁。l本標準的制定原則是略高于最低標準，目前不對上述特殊病例的 要求做強制規(guī)定。第33頁/共52頁第三十三頁，共52頁。染色體400條帶水平550-600條帶水平7q2條深染帶每條深染帶分成2條小深染帶和1條淺染帶10q3條深染帶，其中最上面1條最深最上面的1條深染帶分成2條小深染帶和1條淺染帶11p2條深染帶相互靠近2條深染帶清晰分開，近臂末端處出現(xiàn)1條小深染帶Xp1條深染帶分成2條小深染帶，兩帶之間出現(xiàn)1條淺染帶，最上面的1條深染帶染色最深第34頁/共52頁第三十四頁，共52頁。局限于胎盤組織，通常只引起胎兒生長緩慢。第35頁/共52頁第三十五頁，共52頁。第

6、36頁/共52頁第三十六頁，共52頁。養(yǎng)瓶，且每個培養(yǎng)瓶發(fā)現(xiàn)(fxin)相同兩個或兩個以上細胞或細胞集落。第37頁/共52頁第三十七頁，共52頁。第38頁/共52頁第三十八頁，共52頁。多個異常細胞（多個異常細胞集落）lMCo （原位培養(yǎng)(piyng)法）：來源于單個培養(yǎng)(piyng)皿的多個異常細胞集落第39頁/共52頁第三十九頁，共52頁。超聲超聲第40頁/共52頁第四十頁，共52頁。細胞總數(shù)為30。如果初始培養(yǎng)瓶中的細胞數(shù)不夠，則需收獲第三瓶（原位培養(yǎng)法，額外分析(fnx)12個細胞集落）。第41頁/共52頁第四十一頁，共52頁。第42頁/共52頁第四十二頁，共52頁。第43頁/共52頁第四十三頁，共52頁。第44頁/共52頁第四十四頁，共52頁。(fshng)組織的細胞系上，那么含異常核型的細胞就只出現(xiàn)在胎盤組織里，而胎兒組織細胞核型正常。第45頁/共52頁第四十五頁，共52頁。育遲緩；l可能與基因組印跡有關；第46頁/共52頁第四十六頁，共52頁。第47頁/共52頁第四十七頁，共52頁。第48頁/共52頁第四十八頁，共52頁。lmar或異態(tài)性是異染色質，則引起胎兒機體畸形的風險甚微。第49頁/共52頁第四十九頁，共52頁。l芯片（Arry-CGH等）檢測異常(yc