中科院遺傳所考博遺傳學(xué)2000712

1、中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所博士研究生遺傳學(xué)入學(xué)試題2003年一、今年是DNA雙螺旋模型發(fā)表五十周年。請(qǐng)回答以下問(wèn)題（20分）：1、在雙鏈DNA分子中A+T/G+C是否等于A+C/G+T?（4分）2、DNA雙鏈的兩條鏈中是否含有相同白遺傳信息？為什么？（4分）3、大腸桿菌的基因組DNA的長(zhǎng)度約為1100微米。請(qǐng)根據(jù)DNA模型估計(jì)其基因組的堿基對(duì)數(shù)目。（4分）4、如果兩種生物基因組DNA在四種堿基的比率上有顯著差異，那么預(yù)期在它們編碼的tRNA、rRNA和mRNA上是否也會(huì)在四種堿基的比率上呈現(xiàn)同樣的差異？（8分）二、在一牛群中，外觀正常的雙親產(chǎn)生一頭矮生的雄犢。請(qǐng)你提出可能導(dǎo)致這種矮生的各

2、種原因，并根據(jù)每種原因提出相應(yīng)的調(diào)查研究的提綱（注意整個(gè)調(diào)查研究工作必須在兩個(gè)月內(nèi)完成）。（20分）三、請(qǐng)給出以下6種分子標(biāo)記的中文全稱、定義、檢測(cè)方法及其在遺傳分析中的特征。（20分）RFLP,microsatellite,STR,SSLP,SNP,InDeL.四、在普通遺傳學(xué)中，非等位基因間的相互作用有哪幾種？請(qǐng)舉例說(shuō)明其中的兩種相互作用？請(qǐng)從分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的角度對(duì)非等位基因間的相互作用的分子機(jī)制進(jìn)行闡述，并舉例說(shuō)明。（20分）五、有哪些誘變劑可以誘發(fā)基因突變？基于突變被辨認(rèn)的方法，可以將突變分為哪幾種類型？哪些類型的突變對(duì)功能基因組的研究最有意義？為什么？對(duì)一個(gè)已完成基因組測(cè)序的

3、真核生物，如何構(gòu)建一個(gè)突變體庫(kù)，以揭示基因組中預(yù)測(cè)基因的功能？（20分）中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所博士研究生遺傳學(xué)入學(xué)試題(2004年)注意：(1)答題必須簡(jiǎn)明扼要。如有必要，可以圖示輔助說(shuō)明；(2)答題時(shí)可以不必抄題，但需注明題目序號(hào)；(3)所有答題不要寫在試卷上，請(qǐng)全部書寫在答題紙上；(4)第一題為選答題，第二至五題為必答題。一、選答題：請(qǐng)?jiān)诘?與第2題間選答一題。若兩題均答，只按其中得分最低的一題記入總分。(每題20分)1 .列舉動(dòng)物遺傳研究中常見(jiàn)的兩種模式實(shí)驗(yàn)動(dòng)物，它們各有哪些特點(diǎn)？對(duì)遺傳學(xué)的發(fā)展有哪些主要貢獻(xiàn)？2 .在植物遺傳研究中，經(jīng)典遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料常采用豌豆和玉米，而現(xiàn)代遺

4、傳研究則更趨向利用擬南芥菜和水稻，試述發(fā)生這種轉(zhuǎn)變的主要原因，以及它們?cè)谥参镞z傳學(xué)發(fā)展史上的主要貢獻(xiàn)。二、對(duì)于突變體的誘導(dǎo)有許多種方法，請(qǐng)分別列舉一種化學(xué)的、物理的以及生物的突變體誘變方法。對(duì)于表型相同的一組突變體，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一遺傳試驗(yàn)，驗(yàn)證這些突變屬于相同位點(diǎn)(alleles)突變還是不同位點(diǎn)(non-alleles)的突變。(20分)三、轉(zhuǎn)座(transposition)與易位(translocation)有什么不同？它們各自有哪些類型？對(duì)于基因組的進(jìn)化各有哪些意義？(20分)四、簡(jiǎn)述你所從事過(guò)的一項(xiàng)最主要研究工作。如果給你以足夠的研究條件，以及3-4年的時(shí)間，你將如何進(jìn)一步深化你的研究工作？

5、(20分)五、負(fù)調(diào)控在生命活動(dòng)中有重要的意義，除經(jīng)典的操縱子模型以外，近年來(lái)還發(fā)現(xiàn)有泛素(ubiquitin)介導(dǎo)的蛋白質(zhì)降解機(jī)制和microRNA(miRNA)介導(dǎo)的轉(zhuǎn)錄和翻譯抑制機(jī)制，請(qǐng)從后兩者中任選一種舉例說(shuō)明其作用機(jī)制與生物學(xué)意義。(20分)中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所博士研究生遺傳學(xué)入學(xué)試題(2005年)注意：(1)答題必須簡(jiǎn)明扼要。如有必要，可以圖示輔助說(shuō)明；(2)答題時(shí)可以不必抄題，但需注明題目序號(hào)；(3)所有答題不要寫在試卷上，請(qǐng)全部書寫在答題紙上。(4)每題20分。一、試述有絲分裂和減數(shù)分裂對(duì)于保持物種穩(wěn)定以及遺傳多樣性的意義。二、基因組學(xué)研究是近年來(lái)生命科學(xué)領(lǐng)域的熱點(diǎn)之

6、一。簡(jiǎn)述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)與功能基因組學(xué)的概念，以及利用模式物種進(jìn)行基因組學(xué)研究的意義。三、已知某物種的兩個(gè)連鎖群如下圖所示：cMcM圖中的數(shù)字為相應(yīng)遺傳學(xué)位點(diǎn)的遺傳距離(cM)o試回答：(1)雜合體AaBbCc可能產(chǎn)生的配子類型和比例；(2)設(shè)計(jì)一個(gè)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證另一基因X是否位于圖示中的兩個(gè)連鎖群上。四、轉(zhuǎn)錄因子包括什么主要的功能結(jié)構(gòu)域？其主要的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)與功能是什么？五、下述是一個(gè)虛擬的分子遺傳學(xué)問(wèn)題。表皮毛具有重要的生物學(xué)意義。典型的表皮毛結(jié)構(gòu)包括一根主干(mainstem)以及主干頂端的三個(gè)分枝(branches)組成。形態(tài)學(xué)研究表明如果主干生長(zhǎng)過(guò)長(zhǎng)，通常導(dǎo)致頂端分枝減少至兩個(gè)或更少。相反，如果主

7、干生長(zhǎng)過(guò)短導(dǎo)致分枝增加。因此主干的長(zhǎng)度與頂端的分枝數(shù)目成負(fù)相關(guān)。為了研究表皮毛發(fā)育的機(jī)制，某研究生篩選到一個(gè)表皮毛發(fā)育異常的突變體。該突變體的表皮毛主干較野生型長(zhǎng)，且只有兩個(gè)分枝。該突變體被命名為abnormalbranching(abc)o遺傳分析表明abc是一個(gè)核基因隱性突變。之后，該研究生克隆了ABC基因，發(fā)現(xiàn)ABC基因編碼一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子。DNA測(cè)序分析發(fā)現(xiàn)在abc突變體中，一個(gè)單堿基的突變導(dǎo)致了在一個(gè)富含堿性氨基酸的區(qū)段(5個(gè)連續(xù)的賴氨酸或精氨酸)中的一個(gè)賴氨酸突變?yōu)楦拾彼?。該研究生制備了抗ABC蛋白的多克隆抗體。通過(guò)原位免疫熒光技術(shù)，該研究生發(fā)現(xiàn)在野生型中ABC蛋白完全定位在細(xì)胞核中，

8、而在abc突變體中ABC蛋白同時(shí)定位在細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核中。為了更深入的研究表皮毛發(fā)育的機(jī)制，該研究生又篩選了abc突變的抑制子突變(suppressorsofabc;sab)。sab突變能夠抑制abc突變體的表型(即abc/sab雙突變體的表型為正常)。但在野生型背景下(即sab單突變)，表皮毛變短，分枝增多(4-6個(gè)分枝)。分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)證明SAB基因編碼一個(gè)F-box蛋白(F-boxprotein)。該研究生證明在體外和體內(nèi)(bothinvitroandinvivo)ABC均與SAB互作(interaction)。Westernblot表明ABC蛋白在sab突變體細(xì)胞中高水平富集。根據(jù)上述結(jié)

9、果，簡(jiǎn)要回答下述問(wèn)題(第1-4小題，答案請(qǐng)勿超過(guò)50個(gè)字；第5小題請(qǐng)勿超過(guò)200字)：(1)該研究生可能通過(guò)什么方法制備了抗原(即用于制作抗體用的ABC蛋白)？(2)請(qǐng)解釋為什么部分ABC突變蛋白(即賴氨酸突變?yōu)楦拾彼岷?會(huì)定位在細(xì)胞質(zhì)中而不是完全定位與細(xì)胞核中？(3)過(guò)量表達(dá)ABC基因的可能表型是什么？(4)過(guò)量表達(dá)SAB基因的可能表型是什么？(5)請(qǐng)?zhí)岢鲆粋€(gè)模型解釋ABC和SAB在調(diào)控表皮毛發(fā)育中的作用機(jī)制。中國(guó)科學(xué)院研究生院（遺傳發(fā)育所）2006年招收攻讀博士學(xué)位研究生入學(xué)考試試題科目名稱：遺傳學(xué)考生須知：1 .本試卷滿分為100分，全部考試時(shí)間總計(jì)180分鐘。2 .所有答案必須寫在答題

10、紙上并標(biāo)清題號(hào)，寫在試題紙上或草稿紙上一律無(wú)效。簡(jiǎn)述染色體與連鎖群兩者之間的關(guān)系。對(duì)于某物種來(lái)講，為什么在遺傳研究的早期連鎖群的數(shù)目會(huì)少于或多于該物種染色體的數(shù)目？（15分）什么是復(fù)等位基因？請(qǐng)列舉一實(shí)例加以說(shuō)明。（15分）試述同源染色體聯(lián)會(huì)的遺傳學(xué)意義。如果同源染色體聯(lián)會(huì)出現(xiàn)異常，會(huì)產(chǎn)生怎樣的遺傳學(xué)效應(yīng)？（20分）在遺傳學(xué)歷史上，確認(rèn)DNA為遺傳物質(zhì)的主要實(shí)驗(yàn)證據(jù)來(lái)源于FredGriffith（1928）,OswaldAvery（1944）以及AlfredHershey和MarthaChase（1952）等人的研究。請(qǐng)分別簡(jiǎn)述三項(xiàng)研究的主要內(nèi)容和結(jié)論。（15分）激素X發(fā)現(xiàn)于80年前，但對(duì)其信

11、號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)了解甚少。最近的研究表明一個(gè)質(zhì)膜定位的蛋白XR1可能是激素X的受體，其中最關(guān)鍵的證據(jù)是XR1蛋白在體外形成二聚體（dimer）后能結(jié)合激素X,且其結(jié)合常數(shù)接近激素X在體內(nèi)的生理濃度。但是，遺傳學(xué)研究的結(jié)果卻不能支持生物化學(xué)研究結(jié)果。第一，在已分離鑒定的與激素X相關(guān)的近200個(gè)不同突變體中，至今沒(méi)有發(fā)現(xiàn)XR1基因攜帶任何突變（即所有這些突變體中，XR1基因均為正常）；第二，通過(guò)基因敲除技術(shù)完全缺失XR1基因功能后，激素X的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)完全正常。今年初發(fā)表的一項(xiàng)研究似乎為解決這個(gè)難題帶來(lái)一線希望：如果過(guò)量表達(dá)XR1基因，則細(xì)胞/有機(jī)體表現(xiàn)出對(duì)激素X超敏感。此外，如果過(guò)量表達(dá)一個(gè)點(diǎn)突變的XR1基因

12、（該點(diǎn)突變是將一個(gè)高度保守的絲氨酸變成丙氨酸）則導(dǎo)致細(xì)胞/有機(jī)體對(duì)激素X不敏感。請(qǐng)解釋上述結(jié)果，你相信XR1蛋白是激素X的受體嗎？為什么？（20分）試舉例簡(jiǎn)述RNA編輯（RNAediting）的主要方式（或形式）及其生物學(xué)意義。（15分）科目名稱：遺傳學(xué)第1頁(yè)共1頁(yè)中國(guó)科學(xué)院研究生院（遺傳發(fā)育所）2007年招收攻讀博士學(xué)位研究生入學(xué)考試試題科目名稱：遺傳學(xué)考生須知：1 .本試卷滿分為100分，全部考試時(shí)間總計(jì)180分鐘。2 .所有答案必須寫在答題紙上并標(biāo)清題號(hào)，寫在試題紙上或草稿紙上一律無(wú)效。3 .答題必須簡(jiǎn)明扼要。如有必要，可以圖示輔助說(shuō)明。4,每題20分。一、一個(gè)學(xué)生用轉(zhuǎn)基因技術(shù)研究一個(gè)基

13、因的功能。該學(xué)生共得到30個(gè)獨(dú)立的轉(zhuǎn)基因株系，其中29個(gè)株系的表型與預(yù)測(cè)的功能基本吻合。但其中一個(gè)株系的情況很特殊，在連續(xù)三代自交后代中無(wú)法獲得任何純合的轉(zhuǎn)基因株系。此外，轉(zhuǎn)基因雜合體（其基因型已準(zhǔn)確的確認(rèn)）的自交后代中，僅出現(xiàn)雜合體和野生型（即不含有轉(zhuǎn)基因的個(gè)體）兩種群體，其比例大致為2:1，但沒(méi)有純合體后代。請(qǐng)解釋該株系表型的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，并通過(guò)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證你的解釋。二、一個(gè)學(xué)生用某一材料的基因組DNA（genomicDNA）為模版，通過(guò)PCRT增克隆了一個(gè)基因。DNA測(cè)序分析后發(fā)現(xiàn)其中1個(gè)堿基與數(shù)據(jù)庫(kù)中公布的基因組序列不符合。a）請(qǐng)解釋這種差異的可能原因（給出至少2種解釋）；b）發(fā)現(xiàn)的堿基差異

14、一定會(huì)造成蛋白序列改變嗎？若有，是哪幾種？c）為減少克隆過(guò)程中人為造成的突變，PCR擴(kuò)增時(shí)應(yīng)注意什么？三、RNA干涉（RNAinterference,RNAi）是一種快速、有效的研究基因功能的方法，但缺點(diǎn)是有時(shí)會(huì)導(dǎo)致非特異效應(yīng)，即影響了其它基因的功能，因而產(chǎn)生非特異性的表型。若過(guò)表達(dá)基因A序列片段構(gòu)建的RNAi導(dǎo)致了一定的表型，如何證明所觀察到的表型是由于此RNAi特異性地影響了其靶基因的表達(dá)所引起？舉出至少兩種實(shí)驗(yàn)方法（其中一種為遺傳學(xué)方法）驗(yàn)證你的解釋。四、一種人類遺傳病，在家族中每代都有人患病，且男女無(wú)差別。a）請(qǐng)解釋其遺傳方式；b）請(qǐng)推測(cè)其可能的分子機(jī)制（給出至少2個(gè)解釋）；c）導(dǎo)致這種致病的突變?yōu)槭裁茨茉谌巳褐斜Ａ粝聛?lái)？五、有2個(gè)膜蛋白A和B,其下游的一個(gè)靶基因是To當(dāng)配體（ligand）L存在時(shí)，T被激活表達(dá)。如果敲除A（即功能缺失性突變a）,T表現(xiàn)為組成型表達(dá)（即沒(méi)有L存在時(shí)，T也可被激活）；如果敲除B或同時(shí)敲除A和B,無(wú)論L是否存在，T均不能被激活。a）根據(jù)上述結(jié)果，推測(cè)A和B之間的關(guān)系，以及L和A、B之間的