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文檔簡介

1、正常人眼中正常人眼中-紅綠色盲眼中紅綠色盲眼中-J.Dalton 1766-1844 道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲的小故事道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲的小故事 道爾頓在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物道爾頓在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物-一雙一雙“棕灰色棕灰色”的襪子,送給媽媽。的襪子,送給媽媽。媽媽卻說:你買的這雙媽媽卻說:你買的這雙櫻桃紅色櫻桃紅色的襪的襪子,我怎么穿呢?子,我怎么穿呢? 道爾頓發(fā)現(xiàn),只有弟弟與自己看法相道爾頓發(fā)現(xiàn),只有弟弟與自己看法相同,其他人全說襪子是櫻桃紅色的。同,其他人全說襪子是櫻桃紅色的。 道爾頓經(jīng)過分析和比較發(fā)現(xiàn),原來自道爾頓經(jīng)過分析和比較發(fā)現(xiàn),原來自己和弟弟都是色盲,為此他寫了篇論己和弟弟都是色盲,為此

2、他寫了篇論文文論色盲論色盲,成了第一個發(fā)現(xiàn)色盲,成了第一個發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,也是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲癥癥的人,也是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。患者。 后人為紀念他,又把色盲癥叫道爾頓后人為紀念他,又把色盲癥叫道爾頓癥。癥。一、一、色盲癥的發(fā)現(xiàn)色盲癥的發(fā)現(xiàn)駱駝駱駝58紅綠色盲者紅綠色盲者能讀成能讀成正常者則讀正常者則讀不出來不出來 恭喜你,你的視覺正常!恭喜你,你的視覺正常! 據(jù)統(tǒng)計據(jù)統(tǒng)計: : 我國男性紅綠色盲的發(fā)病率為我國男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%7%, 女性紅綠色盲的發(fā)病率為女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.5%0.5%。女性正常女性正常男性正常男性正常男性色盲男性色盲1 2 3 4 5 6 7 8 9

3、 10 11 1212456312 二、探究紅綠色盲的遺傳規(guī)律二、探究紅綠色盲的遺傳規(guī)律(1)(1)紅綠色盲基因是顯性基因還是隱性基因?紅綠色盲基因是顯性基因還是隱性基因?位于什么染色體上?位于什么染色體上? 二、探究紅綠色盲的遺傳規(guī)律二、探究紅綠色盲的遺傳規(guī)律YXB或或 b(視覺正?;蚣t綠色盲)(視覺正?;蚣t綠色盲)X和和Y同源區(qū)段同源區(qū)段X非同源區(qū)段非同源區(qū)段Y非同源區(qū)段非同源區(qū)段X(2)(2)人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型(用人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型(用B B、b b表示)表示)二、探究紅綠色盲的遺傳規(guī)律二、探究紅綠色盲的遺傳規(guī)律XBXBXBYx x1 12 23

4、35 54 46 6XBXbXBYx xXbXbXBYx xXBXBXbYx xXBXbXbYx xXbXbXbYx x二、探究紅綠色盲的遺傳規(guī)律二、探究紅綠色盲的遺傳規(guī)律(3)(3)人類紅綠色盲的遺傳方式及特點人類紅綠色盲的遺傳方式及特點親代親代配子配子子代子代女性正常女性正常男性色盲男性色盲X YbX XBb女性攜帶者女性攜帶者男性正常男性正常1 : 1X XBBY XbbXX BX YB基因型基因型 種,表現(xiàn)型種,表現(xiàn)型 種;種;22女性攜帶者女性攜帶者 正常男性正常男性親代親代配子配子子代子代女性正常女性正常 女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲1 : 1 : 1

5、: 1X XBbX YBXX BXX bXX BY X XBBX XBbX YBX Yb基因型基因型 種,表現(xiàn)型種,表現(xiàn)型 種;種;子代中色盲占子代中色盲占 ;兒子中,色盲占;兒子中,色盲占 。431/41/2親代親代配子配子子代子代女性攜帶者女性攜帶者男性色盲男性色盲XBXb XbY親代親代配子配子子代子代XBXbYXbXbXBY女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 : 1 : 1 : 1XbXBXbXbY女性攜帶者女性攜帶者男性色盲男性色盲女性攜帶者女性攜帶者男性色盲男性色盲基因型基因型 種,表現(xiàn)型種,表現(xiàn)型 種;種;子代中色盲占子代中色盲占 ;兒子中,色盲占;兒子中,色盲占 。441/2

6、1/2女性色盲女性色盲男性正常男性正常親代親代配子配子子代子代 XbXb XBY親代親代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者女性攜帶者男性色盲男性色盲 1 1 : 1 1女性色盲女性色盲男性正常男性正?;蛐突蛐?種,表現(xiàn)型種,表現(xiàn)型 種;種;子代中色盲占子代中色盲占 ;兒子中,色盲占;兒子中,色盲占 。221/2100% XBXBXBYx x1 12 23 35 54 46 6XBXbXBYx xXbXbXBYx xXBXBXbYx xXBXbXbYx xXbXbXbYx x特點特點1:男患者多于女患者男患者多于女患者 因為男性只含一個致病基因因為男性只含一個致病基因(X(X

7、b bY)Y)即患色盲,而女性只含一個即患色盲,而女性只含一個致病基因致病基因(X(XB BX Xb b) )并不患病而只是攜并不患病而只是攜帶致病基因,她必須同時含有兩帶致病基因,她必須同時含有兩個致病基因個致病基因(X(Xb bX Xb b) )才會患色盲。才會患色盲。為什么紅綠色盲患者男性多于女性?為什么紅綠色盲患者男性多于女性?特點特點2:交叉遺傳交叉遺傳XBXbXbY來源:來源:去路:去路: 請分析男性請分析男性色盲基因的色盲基因的來源和去路來源和去路XBXbXbXb結論:結論:致病基因是位于致病基因是位于 上的上的_基因?;?。隱性隱性X染色體染色體二、探究紅綠色盲的遺傳規(guī)律二、探

8、究紅綠色盲的遺傳規(guī)律伴伴X X隱性遺傳病的特點:隱性遺傳病的特點:1. 1. 患者男性多于女性:患者男性多于女性: 2. 2. 通常為交叉遺傳通常為交叉遺傳 3. 3. 女性色盲,她的父親和兒子都色盲女性色盲,她的父親和兒子都色盲 (母患子必患,女患父必患)(母患子必患,女患父必患)XbYXBXbXbY色盲典型遺傳過程是色盲典型遺傳過程是 外公外公 女兒女兒 外孫。外孫。三、抗維生素佝僂病三、抗維生素佝僂病 患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X X型(或型(或0 0型)腿、骨型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等

9、癥狀骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。 受受X X染色體上的顯性基因(染色體上的顯性基因(DD)的控制。)的控制。女性患者:女性患者:X XDDX XDD, X XDDX Xd d男性患者:男性患者:X XDDY Y歸納遺傳特點歸納遺傳特點1 1)女性患者多于男性患者;)女性患者多于男性患者; 2 2)具有世代連續(xù)性(代代有患者);)具有世代連續(xù)性(代代有患者); 3 3)父患女必患、子患母必患;)父患女必患、子患母必患;三、抗維生素佝僂病三、抗維生素佝僂病四、伴性遺傳的概念及類型四、伴性遺傳的概念及類型伴伴X X遺傳遺傳伴伴Y Y遺傳遺傳類型類型伴伴X X顯性遺傳顯性遺傳伴伴X X隱性遺

10、傳隱性遺傳 位于位于 上基因所控制的性狀上基因所控制的性狀的遺傳常常與的遺傳常常與_相關聯(lián)相關聯(lián)性別性別性染色體性染色體1 1、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中,除祖父、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中,除祖父是色盲外,其它的均正常,這個男孩的色盲基因來自是色盲外,其它的均正常,這個男孩的色盲基因來自于于A A、祖父、祖父 B B、祖母、祖母 C C、外祖父、外祖父 D D、外祖母、外祖母D我是合格的遺傳咨詢師?我是合格的遺傳咨詢師?2 2、一對表現(xiàn)型正常的夫婦,他們各自的父親均為色盲、一對表現(xiàn)型正常的夫婦,他們各自的父親均為色盲患者,他們所生的子女中,兒子患色盲的概率是患者,他們所生的子女中,兒子患色盲的概率是A A、25% B25% B、50% C50% C、75% D75% D、100%100%B我是合格的遺傳咨詢師?我是合格的遺傳咨詢師?3 3、人類遺傳病中,抗維生素、人類遺傳病中,抗維生素D D佝僂病是由佝僂病是由X X染色體上的顯染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗維生素性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗維生素D D佝僂病佝僂病, ,妻子表妻子表現(xiàn)正常現(xiàn)正常; ;乙家庭中乙家庭中, ,夫妻都表現(xiàn)正常夫妻都表現(xiàn)正常, ,但妻子的弟弟患紅綠但妻子的弟弟患紅綠色盲色盲, ,從優(yōu)生角度考慮從優(yōu)生角度考慮, ,甲乙家庭應分別選

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