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文檔簡介

1、道爾頓道爾頓遺傳病遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)學(xué)習(xí)目標(biāo) 1 1、描述人類遺傳病形成的原因、描述人類遺傳病形成的原因 2 2、認(rèn)同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育、認(rèn)同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育 3 3、描述人類基因組計(jì)劃、描述人類基因組計(jì)劃一一 人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生血友病血友病輕微損傷可引起出血不止輕微損傷可引起出血不止 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味 先天性聾啞先天性聾啞 嚴(yán)重聽力減退、繼發(fā)性語言喪失嚴(yán)重聽力減退、繼發(fā)性語言喪失 毛發(fā)和皮膚白化,怕光毛發(fā)和皮膚白化,怕光白化病白化病21三體綜合征三體綜合征癥狀:患者智力低下,癥狀:患者智力低

2、下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。在人又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為群中的發(fā)病率為1/600到到1/800。先天性愚型先天性愚型病因:多了一條病因:多了一條21號(hào)染色體號(hào)染色體癥狀:病兒生長發(fā)育癥狀:病兒生長發(fā)育遲緩,頭部畸形,哭遲緩,頭部畸形,哭聲奇特等聲奇特等, ,并有智能并有智能障礙,其最明顯的特障礙,其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。征是哭聲類似貓叫。貓叫綜合征貓叫綜合征病因:病因:人的人的5 5號(hào)染色號(hào)染色體部分缺失體部分缺失1、遺傳病的病

3、因是什么、遺傳病的病因是什么? 人類遺傳病是由于基因或染色體改變?nèi)祟愡z傳病是由于基因或染色體改變而引起的疾病。而引起的疾病。2、遺傳病的類型有哪些、遺傳病的類型有哪些?60006000多多種種一)人類遺傳病一)人類遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病基因遺傳病基因遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病二)優(yōu)生二)優(yōu)生人類在什么情況下患遺傳病的機(jī)率會(huì)較大呢?為什么? 當(dāng)近親結(jié)婚時(shí),由于夫婦之間當(dāng)近親結(jié)婚時(shí),由于夫婦之間的血緣關(guān)系很近,來自共同祖先的的血緣關(guān)系很近,來自共同祖先的相同基因很多,相同基因很多,隱性隱性致病基因相遇致病基因相遇的的機(jī)會(huì)就會(huì)機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。大大增加。1 1、近親結(jié)婚的

4、危害、近親結(jié)婚的危害事例二摩爾根和表妹瑪麗l生育三個(gè)子女,兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆,兒子智障。例二、例二、 中國東北某地有一山村,地理環(huán)境中國東北某地有一山村,地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家,只有兩姓,這兩封閉。全村近百戶人家,只有兩姓,這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中,或者是呆傻低能結(jié)婚。他們的后代中,或者是呆傻低能(占兒童總數(shù)(占兒童總數(shù)90%以上),或者體弱多病以上),或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂校由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%),早死兒),早死兒的比例很高,畸形兒占群體中的的比例很高,畸形兒占群體中的8%.建建國三十多年國三十

5、多年,全村中找不到一位能寫帳目的全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。會(huì)計(jì)。 1 1、近親結(jié)婚的危害、近親結(jié)婚的危害近親遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前檢查產(chǎn)前檢查 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚最有效方法最有效方法最主要手段最主要手段重要措施重要措施直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親2 2、優(yōu)生、優(yōu)生二二 人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃簡稱:簡稱:啟動(dòng)時(shí)間:啟動(dòng)時(shí)間:完成時(shí)間:完成時(shí)間:目的目的:參加國:參加國:應(yīng)用:應(yīng)用:HGP (Human Genome Project)HGP (Human Genome Project)1990年2000年6月26日完成草圖測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,

6、解讀其中包含的遺傳信息美國,英國,德國,日本,法國,中國(1999年9月,1)解釋各種生命現(xiàn)象;在基因水平上診療疾病等人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組我國承擔(dān)的具體內(nèi)容: 人類第三號(hào)染色體短臂上人類第三號(hào)染色體短臂上3000萬個(gè)堿基對(duì)的萬個(gè)堿基對(duì)的工作工作,由于這一區(qū)域約占基因組的由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又所以又稱稱”1%項(xiàng)目項(xiàng)目”,草圖于草圖于2000年年4月提前完成月提前完成. 我國科學(xué)家對(duì)被國際同行稱為我國科學(xué)家對(duì)被國際同行稱為“北京區(qū)域北京區(qū)域”的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析,共測(cè)定的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析,共測(cè)定億個(gè)堿基,相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測(cè)定億個(gè)

7、堿基,相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測(cè)定次以上,對(duì)人類基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為左次以上,對(duì)人類基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為左右,所有指標(biāo)達(dá)到了右,所有指標(biāo)達(dá)到了“國際人類基因組計(jì)劃國際人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組對(duì)協(xié)作組對(duì)“完成圖完成圖”的要求,所有數(shù)據(jù)已遞交的要求,所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)據(jù)庫中,可被全球科學(xué)家直接免到國際基因數(shù)據(jù)庫中,可被全球科學(xué)家直接免費(fèi)享用。費(fèi)享用。小結(jié)小結(jié)人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病人類遺傳病: 是是由于由于 改改變變而引起的疾病。人類有許多遺傳而引起的疾病。人類有許多遺傳病病由由 控制控制。優(yōu)生:優(yōu)生: 人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃 參加國:美、德、法、英、日、參加國:美、德

8、、法、英、日、內(nèi)容:按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部內(nèi)容:按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部 DNA所包含的遺傳信息所包含的遺傳信息應(yīng)用:如解釋各種生命現(xiàn)象等應(yīng)用:如解釋各種生命現(xiàn)象等基因或染色體基因或染色體隱性基因隱性基因禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚中中1、下列那一組屬于遺傳???(、下列那一組屬于遺傳???( ) A、白化病、白化病 色盲色盲 先天愚型先天愚型 B、佝僂病、佝僂病 夜盲癥夜盲癥 壞血病壞血病 C、侏儒癥、侏儒癥 乙肝乙肝 先天愚型先天愚型 D、色盲、色盲 甲肝甲肝 乙肝乙肝 佝僂病佝僂病2、一下關(guān)于遺傳病的說法錯(cuò)誤的是(、一下關(guān)于遺傳病的說法錯(cuò)誤的是( ) A 、遺傳病只要中西醫(yī)結(jié)合治療,是可以治好

9、的、遺傳病只要中西醫(yī)結(jié)合治療,是可以治好的 B、進(jìn)行遺傳咨詢可避免遺傳患兒的出生、進(jìn)行遺傳咨詢可避免遺傳患兒的出生 C、禁止近親結(jié)婚能預(yù)防遺傳病的發(fā)生、禁止近親結(jié)婚能預(yù)防遺傳病的發(fā)生 D、遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變而引起的、遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變而引起的3 、先天性聾啞是隱性致病基因(、先天性聾啞是隱性致病基因(a)控制的,一對(duì)聽力)控制的,一對(duì)聽力正常的夫婦生了一個(gè)先天性聾啞的孩子,這對(duì)夫婦的基正常的夫婦生了一個(gè)先天性聾啞的孩子,這對(duì)夫婦的基因組成是(因組成是( )A、aa和和AA B、Aa和和aa C、AA和和 AA D、Aa和和 AaAAD4、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚,這是因?yàn)椋ā⑽覈橐?/p>

10、法規(guī)定禁止近親結(jié)婚,這是因?yàn)椋?) A 近親結(jié)婚的后代都會(huì)患各種類型的遺傳病近親結(jié)婚的后代都會(huì)患各種類型的遺傳病 B 近親結(jié)婚的后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)明顯增大近親結(jié)婚的后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)明顯增大 C 近親結(jié)婚的后代患顯性遺傳病的機(jī)會(huì)明顯增大近親結(jié)婚的后代患顯性遺傳病的機(jī)會(huì)明顯增大 D 近親結(jié)婚為我國倫理道德所不能允許近親結(jié)婚為我國倫理道德所不能允許5、揚(yáng)揚(yáng)的下列親屬中,不是其近親的是(、揚(yáng)揚(yáng)的下列親屬中,不是其近親的是( ) A 他姑媽的兒子他姑媽的兒子 B 她舅舅的兒子她舅舅的兒子 C 她嫂嫂的妹妹她嫂嫂的妹妹 D 她姨媽的兒子她姨媽的兒子BC5、關(guān)于人類基因組計(jì)劃實(shí)施意義的敘述,不正確

11、的是(、關(guān)于人類基因組計(jì)劃實(shí)施意義的敘述,不正確的是( ) A 有利于人類對(duì)疾病的預(yù)防,診斷與治療有利于人類對(duì)疾病的預(yù)防,診斷與治療 B 有利于闡明細(xì)胞的生長發(fā)育和分化的機(jī)制有利于闡明細(xì)胞的生長發(fā)育和分化的機(jī)制 C 有利于促進(jìn)生命科學(xué)和其他科學(xué)的整合有利于促進(jìn)生命科學(xué)和其他科學(xué)的整合 D 人類基因組計(jì)劃完成后,能給社會(huì)帶來不利的影響人類基因組計(jì)劃完成后,能給社會(huì)帶來不利的影響6 、小說、小說紅樓夢(mèng)紅樓夢(mèng)中的賈寶玉和林黛玉有情無緣,讓無中的賈寶玉和林黛玉有情無緣,讓無數(shù)人惋惜。數(shù)人惋惜。 你從生物學(xué)的角度思考寶黛可以婚配嗎?你從生物學(xué)的角度思考寶黛可以婚配嗎? D他們不適合婚配,因?yàn)閷氂窈枉煊袷潜硇置茫瑢偎麄?/p>

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